2021-2022学年高一下学期生物人教版（2019）必修2-5.3人类遗传病课件(共47张PPT)

(共47张PPT)
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第五章 第2节
人类遗传病
人类遗传病
新人教版
健康是人类永恒的追求,是立身之本,更是立国之基。健康不仅关系个人和家庭的幸福,更是关系社会和谐发展的大课题。
遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病
01
Genetic disease
遗传病
02
The characteristics of genetic disease
遗传病的特点
●
先天性
先天性疾病 ≠ 遗传病
●
家族性
家族性疾病 ≠ 遗传病
●
终身性
（胚胎就已患有这种疾病，出生后就带有明显的症状）
（在家族中会有多个成员患病）
（目前为止遗传病还不能够治愈，将会伴随终生）
03
Types of genetic disease
遗传病的类型
03
Types of genetic disease
遗传病的类型
单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体显性
软骨发育不全
多指
并指
多指
并指
03
Types of genetic disease
遗传病的类型
单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体显性
常染色体隐性
白化病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
软骨发育不全
多指
并指
苯丙酮尿症
患儿智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。
03
Types of genetic disease
遗传病的类型
单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体显性
常染色体隐性
白化病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
软骨发育不全
多指
并指
伴X染色体显性
抗维生素D佝偻病
03
Types of genetic disease
遗传病的类型
单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体显性
常染色体隐性
白化病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
软骨发育不全
多指
并指
伴X染色体显性
抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性
血友病
色盲
03
Types of genetic disease
遗传病的类型
单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体显性
常染色体隐性
白化病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
软骨发育不全
多指
并指
伴X染色体显性
抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性
血友病
色盲
伴Y染色体
外耳道多毛症
03
Types of genetic disease
遗传病的类型
多基因遗传病
受多对等位基因控制的遗传病
原发性高血压
03
Types of genetic disease
遗传病的类型
多基因遗传病
受多对等位基因控制的遗传病
原发性高血压
冠心病
03
Types of genetic disease
遗传病的类型
多基因遗传病
受多对等位基因控制的遗传病
原发性高血压
冠心病
哮喘
03
Types of genetic disease
遗传病的类型
多基因遗传病
受多对等位基因控制的遗传病
原发性高血压
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
03
Types of genetic disease
遗传病的类型
多基因遗传病
受多对等位基因控制的遗传病
原发性高血压
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
多基因遗传病特点
●
常表现为家族聚集现象
●
在群体中发病率较高
●
易受环境因素的影响
●
不符合孟德尔遗传定律
03
Types of genetic disease
遗传病的类型
染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病
21三体综合症
21三体综合症染色体组成
03
Types of genetic disease
遗传病的类型
染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病
21三体综合症
先天性腺发育不良
03
Types of genetic disease
遗传病的类型
染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病
21三体综合征
先天性腺发育不良
猫叫综合征
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
常染色体显性
常染色体隐性
白化病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
软骨发育不全
多指
并指
伴X染色体显性
抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性
血友病
色盲
伴Y染色体
外耳道多毛症
人类遗传病
原发性高血压
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
21三体综合征
先天性腺发育不良
猫叫综合征
(1)先天性疾病都是遗传病(　　)
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(　　)
(3)21三体综合征属于性染色体病(　　)
(4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状(　　)
(5)遗传病患者一定含有致病基因(　　)
×
√
×
×
×
2．(2019·无锡江阴二中高中质检)下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是(　　)
①原发性高血压　 ②先天性愚型　 ③软骨发育不全　
④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰刀型细胞贫血症　⑦哮喘病　 ⑧猫叫综合征　 ⑨抗维生素D佝偻病
A．③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦
B．③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧
C．①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨
D．②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦
　B
01
Attention
注意事项
注意：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
要在群体中随机抽样调查，并需考虑年龄、性别等因素，同时保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
×100%
调查某种遗传病的发病率
调查某种遗传病的遗传方式
01
Attention
注意事项
要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
调查某种遗传病的遗传方式
02
Investigation process
调查过程
确定调查的
目的和要求
1
调查步骤
整理分析
调查资料
3
2
确定人员、调查病例、制定调查记录表、明确调查方式、讨论注意事项
制定调查计划
4
实施调查活动
得出调查结论
撰写调查报告
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
1.对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。
2.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
提示　红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。
提示　应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当(　　)
(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃(　　)
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(　　)
√
×
√
例．某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是(　　)
A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查
B．调查白化病的发病率需在家族中调查
C．在家系调查时对已经去世个体的信息不做统计
D．白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%
　D
遗传病目前无法根治，终身患病。不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。
01
genetic counseling
遗传咨询
医生对咨询对象进行
身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
1
遗传咨询的内容和步骤
分析遗传病
的传递方式
2
推算出后代的
再发风险率
3
向咨询对象提出防 治
对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
4
02
prenatal diagnosis
产前诊断
在胎儿出生前，医生用专门的手段进行检测，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
检测手段
羊水检查
羊水检查示意图
02
prenatal diagnosis
产前诊断
在胎儿出生前，医生用专门的手段进行检测，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
检测手段
羊水检查
B超检查
B超检查
02
prenatal diagnosis
产前诊断
在胎儿出生前，医生用专门的手段进行检测，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
检测手段
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
02
prenatal diagnosis
产前诊断
在胎儿出生前，医生用专门的手段进行检测，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
检测手段
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
02
prenatal diagnosis
产前诊断
在胎儿出生前，医生用专门的手段进行检测，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
检测手段
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
●
诊断疾病
●
预测患病风险
●
预测后代患病概率
03
forbid
consanguineous marriage
遗传咨询
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
近亲婚配发病率：
如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。
婴儿死亡率：
近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
03
forbid
consanguineous marriage
遗传咨询
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
04
Promoting childbearing of the right age
提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄
女方：24~29岁
男方：25~35岁
遗传咨询
禁止近亲结婚
提倡适龄生育
遗传病检测和预防
产前诊断
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
了解家族病史→分析遗传方式→推算再发风险率→提出对策和建议
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
3.人类基因组计划
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 个。
全部DNA序列
遗传信息
2.0万～2.5万
(3)不同生物的基因组测序
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色体数 46 8 24 20
基因组测序染色体数 24(22常＋X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体
(4)意义：认识到人类基因的 及其相互关系，有利于
人类疾病。
组成、结构、功能
诊治和预防
(1)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗(　　)
(2)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断(　　)
(3)人类基因组计划需要测定人体46条染色体上的DNA分子的碱基序列(　　)
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×
×
一、易错辨析
1.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子(　　)
2.女性的某一条X染色体来自父方的概率是 ，男性的X染色体来自母亲的概率是1(　　)
3.XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小(　　)
4.位于Y染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(　　)
5.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(　　)
6.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(　　)
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五分钟查落实
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√
√
×
7.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病(　　)
8.多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病(　　)
9.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(　　)
10.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(　　)
11.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(　　)
12.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　)
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√
√
13.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　)
14.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　)
15.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(　　)
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本节结束