高中生物人教版（2019）必修二5.1基因突变和基因重组 同步练习（B）
一、单选题
1．（2020·浙江模拟）我国利用“神舟”系列飞船和返回式卫星进行了多次“太空育种”试验，该育种方式涉及的原理主要是（）
A．基因突变 B．基因重组和基因突变
C．染色体畸变和基因突变 D．不遗传 变异
2．（2019高二上·武威期末）产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（ ）
A．基因重组 B．染色体数目变异
C．基因突变 D．染色体结构变异
3．（2019高一下·汉中期末）人类的镰刀型细胞贫血症的根本原因是碱基对发生了，该病可表明的基因与性状 的关系是（ ）
A．替换；基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B．增添；基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．替换；基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D．缺失；基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
4．（2019高二下·衡阳月考）镰刀型细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确是（ ）
A．镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，该病的症状可利用显微镜观察到
B．造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换
C．h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同
D．利用光学显微镜可观测到基因H的长度较基因h长
5．（2016高三上·成都期中）人的镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病，患者血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸所替代．研究发现，携带者（基因型为Bb的个体）不表现镰刀型细胞贫血症状，该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力．下列叙述正确的是（ ）
A．B基因突变为b基因后，基因中嘌呤与嘧啶的比值发生了改变
B．携带者不表现镰刀型细胞贫血症，表明B基因影响了b基因的表达
C．携带者对疟疾具较强抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的
D．若镰刀型贫血症患者的父母均表现正常，则患者患病是自身基因突变的结果
6．（2020高二上·开州月考）下列关于基因突变的叙述，错误的是（ ）
A．DNA中碱基对替换不一定发生基因突变
B．基因突变可以发生在个体发育的任何时期
C．基因突变对生物都是有害的
D．等位基因的产生是基因突变的结果
7．（2020高二下·洛阳期末）下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
B．减数分裂过程中，控制一对相对性状的基因不能发生基因重组
C．淀粉酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变
D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
8．（2020高三上·厦门期末）下列过程不涉及基因突变的是（ ）
A．紫外线照射后获得青霉素产量更高的青霉菌
B．利用基因工程技术替换基因中的特定碱基
C．黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花
D．CFTR基因缺失3个碱基导致囊性纤维病的发生
9．（2020高二上·怀仁月考）下列细胞在其生命活动过程中既有可能发生基因重组，又有可能发生基因突变的是（ ）
A．细菌的增殖过程 B．神经细胞的分化过程
C．精原细胞产生配子的过程 D．受精卵的卵裂过程
10．（2019高二上·凯里期中）下列关于基因突变特点的说法中，不正确的是（ ）
A．所有基因突变对生物体都是有害的
B．基因突变在生物界中普遍存在
C．自然状态下基因突变的频率是很低的
D．基因突变是不定向的
11．（2020高一下·聊城期末）基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述中正确的是（ ）
A．基因突变存在于所有生物中，而自然状态下基因重组仅存在于进行有性生殖的生物中
B．基因突变使基因结构发生改变影响了性状，而基因重组是不同基因的重新组合，对性状无影响
C．在进化过程中，基因突变产生新基因，这为基因重组提供了可能，从而直接影响生物进化的方向
D．基因突变和基因重组都产生新的基因型，从而形成新的表现型，两者都是生物变异的根本来源
12．（2020高三上·通榆月考）下列关于人体细胞中原癌基因的叙述，正确的是（ ）
A．原癌基因只存在于癌变的细胞中
B．原癌基因是具有一定核苷酸序列的RNA片段
C．原癌基因能够控制细胞生长和分裂的进程
D．细胞中1个原癌基因突变就可导致癌症发生
13．（2020·浙江模拟）研究发现，原癌基因 myc 等持续处于活跃状态或抑癌基因 p53 等处于关闭状态时，会导致细胞 异常分化成为癌细胞。下列相关叙述错误的是 （ ）
A．癌细胞内的原癌基因和抑癌基因数量都多于正常细胞
B．细胞免疫时，癌细胞作为靶细胞发生裂解，该情况属于细胞凋亡
C．癌细胞具有异常增殖能力，该能力受环境因素的影响
D．正常细胞可能转化为癌细胞，癌细胞也可能逆转为正常细胞
14．（2020高二上·洮南月考）下列关于基因重组的叙述，不正确的是（ ）
A．基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中
B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组发生在有性生殖过程中
D．基因重组包括自由组合和交叉互换两种类型
15．（2020高一下·渭滨期末）下列关于基因重组的说法，错误的是（ ）
A．生物体进行有性生殖过程中控制不同性状基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组
C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，水稻根尖分生区细胞内不能发生基因重组
二、综合题
16．（2019高二上·哈尔滨开学考）由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图、表回答问题：
（1）图中I过程发生的场所是 ，II过程叫 需要 酶催化。
（2）除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？ 。原因是
（3）若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是
（4）从表中可看出密码子具有 的特点，它对生物体生存和发展的意义是
17．（2019高二上·双流开学考）下面的图A表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图B是一个家族中两病的遗传系谱图（甲病为人类镰刀型细胞贫血症，控制基因为A与a；乙病的控制基因为B与b），Ⅱ-6不携带乙病致病基因。请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）。
图A 图 B
（1）图A中①②表示的遗传信息流动过程分别是：① ；② 。其中β链碱基组成为 。
（2）镰刀型细胞贫血症属于 遗传病，该病例体现了基因对性状的控制方式为 。
（3）乙病属于 遗传病。
（4）若Ⅲ-7和Ⅲ-9结婚，子女中同时患有两种病的概率是 ，仅患有一种病的概率是 。
18．（2019高二上·万州开学考）在正常人体细胞中，非受体型酪氨酸蛋白结合酶基因
abl 位于
9 号染色体上，表达量极低，不会诱发癌变.在慢性骨髓瘤病人细胞中，该基因却被转移到第
22 号染色体上，与
bcr 基因相融合.发生重排后，基因内部结构不受影响，但表达量大为提高，导致细胞分裂失控，发生癌变。下图一表示这种细胞癌变的机理，图二表示基因表达的某一环节，据图回答：
（1）细胞癌变的病理很复杂，图示癌变原因，从变异的类型看属于 。
（2）图二表示图一中的[ ] 过程，其场所是 。
（3）分析图二可见，缬氨酸的密码子是 ，如果⑥中的尿嘧啶和腺嘌呤之和占 42％，则可得出与⑥合成有关的 DNA 分子中胞嘧啶占 。
答案解析部分
1．【答案】C
【知识点】诱变育种
【解析】【解答】解：我国利用“神舟”系列飞船和返回式卫星进行了多次“太空育种”试验，该育种方式属于诱变育种，涉及的原理主要是染色体畸变和基因突变，ABD错误，C正确，故答案为：C。
【分析】变异包括可遗传变异和不可遗传变异，前者是由于遗传物质改变引起的，后者是环境因素引起的。可遗传的变异有三种基因突变、染色体变异和基因重组。1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换，基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期；2、基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合；3、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
2．【答案】C
【知识点】基因突变的类型
【解析】【解答】产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变，C符合题意。
故答案为：C
【分析】人类的镰刀型细胞贫血症是由于控制血红蛋白的基因发生碱基对的替换，进而导致血红蛋白中的氨基酸序列改变，从而使红细胞变形，功能降低。因此根本原因是基因突变。
3．【答案】C
【知识点】基因、蛋白质、环境与性状的关系
【解析】【解答】镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，它发生的根本原因是碱基对发生了替换，这种遗传病可以表明基因与性状有着一定的关系，基因可以通过蛋白质的合成直接控制生物体的性状，因为镰刀型细胞贫血症患者的红细胞是镰刀型，是蛋白质结构影响的。
故答案为：C。
【分析】基因控制性状的方法有两种：（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（2）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
4．【答案】A
【知识点】基因突变的类型
【解析】【解答】镰刀型细胞贫血症患者的红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，而红细胞呈红色，可在显微镜下看到其形态，因此可用显微镜观察镰刀型细胞贫血症患者的红细胞，A正确；造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白分子中的基因的碱基序列发生了替换，从而引起所编码的蛋白质的改变，B错误；在双链DNA分子中，A=T，C=G，因此A+G=C+T，即嘌呤与嘧啶的比值等于1，因此h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值相同，其比值均等于1，C错误；基因在光学显微镜下是观察不到的，D错误。
【分析】镰刀型细胞贫血症根本原因是基因突变
5．【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】解：A、突变后的基因仍然遵循碱基互补配对原则，因此嘌呤碱基（A+G）始终等于嘧啶碱基（C+T），A错误；
B、根据题意可知，基因型为Bb的携带者能同时合成正常和异常的血红蛋白，即B基因不影响b基因的表达，B错误；
C、携带者对疟疾具较强抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的，C正确；
D、若镰刀型贫血症患者的父母均表现正常，双亲的基因型可能均为Bb，D错误．
故选：C．
【分析】1、DNA分子的结构特点之一是遵循碱基互补配对原则，即A与T配对，G与C配对，因此存在A=T、G=C的数量关系，则 =1.2、基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性．
6．【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A、基因是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段中发生碱基对替换则不会引起基因突变，A正确；
B、基因突变具有随机性，可以发生在个体发育的任何时期，B正确；
C、基因突变具有多害少利性，C错误；
D、等位基因的产生是基因突变的结果，D正确。
故答案为：C。
【分析】有关基因突变，考生需要注意以下几方面：1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。2、基因突变的类型：自发突变和人工诱变。3、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数多，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。4、体细胞突变一般不遗传给子代，生殖细胞突变一般可以遗传给子代。5、基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
7．【答案】D
【知识点】基因重组及其意义；基因突变的类型
【解析】【解答】由碱基对改变引起的DNA分子中基因结构的改变是基因突变，基因突变强调的是基因结构的改变，A错误；若一对相对性状由两对等位基因控制，则可能发生基因重组，B错误；淀粉酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因结构的改变，为基因突变，C错误；有性生殖中，一对等位基因只能发生分离，不能发生基因重组，D正确。
【分析】1、基因突变是指由于DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换引起基因分子结构的改变叫做基因突变。2、基因重组是指在有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，一般发生在减数第一次分裂的前期或者后期。即四分体时期的交叉互换引起的基因重组，再就是减数第一次分裂后期由于非同源染色体的自由组合导致其上的非等位基因的自由组合。
8．【答案】C
【知识点】基因突变的类型；诱变育种；生长素的作用及其作用的两重性
【解析】【解答】解：A、紫外线照射获得青霉菌高产菌株的原理是基因突变，A不符合题意；
B、利用基因工程技术替换基因中的特定碱基，碱基对的替换属于基因突变，B不符合题意；
C、黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，该过程未发生基因突变，C符合题意；
D、囊性纤维病出现的原因是碱基对的缺失，属于基因突变，D不符合题意。
故答案为：C。
【分析】1、基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换，导致基因结构的改变。
2、基因突变的特点：（1）普遍性，即所有的生物都能发生基因突变；（2）随机性，即基因突变可以发生在个体发育的任何时期、任何一个DNA分子中，DNA分子任何部位；（3）不定向性，即基因可以向任意方向突变，但都是变为其等位基因；（4）低频性；（5）多害少利性。
9．【答案】C
【知识点】基因突变的类型
【解析】【解答】A、细菌不能进行减数分裂，可能发生基因突变，不能发生基因重组，A错误；
B、神经细胞的分化过程无基因突变和基因重组，B错误；
C、精原细胞通过减数分裂产生配子，可以发生基因突变或基因重组，C正确；
D、受精卵的卵裂过程属于有丝分裂，可能发生基因突变，不能发生基因重组，D错误。
故答案为：C。
【分析】基因突变指DNA中碱基对的增添、缺失、替换引起基因结构的改变。基因重组指在生物体的有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
10．【答案】A
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】解：A、基因突变是有害还是有利要取决于生物生存的环境，A错误；
B、基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等生物以及人，都可能发生基因突变，C正确；
C、自然状态下基因突变的频率是很低的，C正确；
D、基因突变是不定向的，表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，D正确。
故答案为：A。
【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变。基因突变最易发生于DNA分子复制过程中，即细胞有丝分裂间期（导致体细胞发生突变）或减数第一次分裂前的间期（导致生殖细胞发生突变）。
基因突变的特征：（1）基因突变在自然界是普遍存在的；（2）变异是随机发生的、不定向的；（3）基因突变的频率是很低的；（4）多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。
11．【答案】A
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】所有生物都有基因，都有可能发生突变，所以基因突变存在于所有生物中；而自然状态下，基因重组发生于减数分裂过程中，因此只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组，A正确；基因突变不一定改变生物的性状，而基因重组产生新的基因型，可能改变生物的表现型，B错误；进化过程离不开基因突变和基因重组，两者都对进化有重要影响，但进化方向是由自然选择决定的，C错误；基因突变和基因重组都可以产生新的基因型，但不一定形成新的表现型，其中基因突变是生物变异的根本来源，D错误。
【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合；交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组；此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
12．【答案】C
【知识点】细胞癌变的原因
【解析】【解答】A、原癌基因在正常的细胞中也存在，A项错误；
B、原癌基因是具有遗传效应的DNA片段，B项错误；
C、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，C项正确；
D、癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在1个细胞中发生5～6个基因突变才能导致癌症发生，D项错误。
故答案为：C。
【分析】1、癌细胞的主要特征：
（1）无限增殖；
（2）形态结构发生显著改变；
（3）细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。
2、细胞癌变的原因：
（1）外因：主要是三类致癌因子，即物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。
（2）内因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
13．【答案】A
【知识点】癌细胞的主要特征；细胞癌变的原因；细胞免疫
【解析】【解答】A、正常细胞内的原癌基因和抑癌基因突变导致细胞癌变，原癌基因和抑癌基因的数量并未增加，A错误；
B、细胞免疫时，癌细胞作为靶细胞受到细胞毒性T细胞的接触而发生裂解，此时癌细胞的死亡属于细胞凋亡，B正确；
C、在适宜条件下癌细胞才具有异常增殖能力，故可知该能力受环境的影响，C正确；
D、基因突变具有不定向性，正常细胞可能转化为癌细胞，癌细胞也可能逆转为正常细胞，D正确。
故答案为：A。
【分析】细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
14．【答案】A
【知识点】基因重组及其意义
【解析】【解答】A.基因重组发生在减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期，A符合题意；
B.基因重组能够产生多种基因型，B不符合题意；
C.基因重组发生在有性生殖过程中，C不符合题意；
D.基因重组包括自由组合和交叉互换两种类型，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】1.基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2.基因重组的类型
（1）交叉互换型：发生在减数第一次分裂四分体时期，位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的非等位基因重新组合。
（2）自由组合型：发生在减数第一次分裂后期，同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因也自由组合。
3.基因重组是生物变异的来源之一，通过基因重组可产生多种多样的后代，对生物进化具有重要意义。
15．【答案】B
【知识点】基因重组及其意义
【解析】【解答】A、生物体进行有性生殖产生配子过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组，A正确；
B、减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组，B错误；
C、减数分裂过程中，随着非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组，C正确；
D、一般情况下，水稻根尖分生区细胞无法进行减数分裂，故不能发生基因重组，D正确。
故答案为：B。
【分析】基因重组发生在有性生殖产生配子的过程中：减一前期同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换，减一后期非同源染色体非等位基因的自由组合。
16．【答案】（1）核糖体；转录；RNA聚合酶
（2）丝氨酸；同时突变两个位点的碱基的概率更低
（3）A
（4）简并性；增强了物种的稳定性 保证了翻译的速度
【知识点】遗传信息的转录；遗传信息的翻译
【解析】【解答】（1）首先看图示的过程，Ⅰ是翻译，在细胞质核糖体上进行；Ⅱ是转录在细胞核内完成，需要RNA聚合酶催化RNA合成。（2）蛋白质中的一个赖氨酸发生改变，原因是DNA发生了基因突变，因为突变的概率很低，因此DNA一个位点的突变要比两个位点突变概率高，由赖氨酸与表格中其他氨基酸的密码子的对比可知，赖氨酸：AAA、AAG与异亮氨酸AUA、甲硫氨酸AUG、苏氨酸ACA、ACG，天冬酸铵AAU、AAC，精氨酸AGA的密码子相比，只有一个碱基的差别，而赖氨酸与丝氨酸密码子AGU、AGC有两个碱基的差别，两个位点上的突变远远低于一个位点的突变，故为丝氨酸可能性最小。（3）由表格中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子知，甲硫氨酸密码子：AUG⑤链就应该是TAC；赖氨酸AAG，所以②链就是TTC，TAC与TTC，差别的碱基是A。（4）表中看出4个密码子决定苏氨酸，这叫做密码子的简并现象，从增强密码容错性的角度来解释，①减少有害突变，增加物种的稳定性，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码的简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸；②提高翻译速度，从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。
【分析】（1）首先看图示的过程，Ⅰ是翻译，在细胞质核糖体上进行，Ⅱ是转录在细胞核内完成。（2）蛋白质中的一个赖氨酸发生改变，原因是DNA发生了基因突变，因为突变的概率很低，因此DNA一个位点的突变要比两个位点突变概率高。（3）依照碱基互补配对原则，找出②链和⑤链碱基顺序，就能找到它们的差别。（4）表中可看出，密码子具有简并现象。
17．【答案】（1）复制；转录；GUA
（2）常染色体隐性；基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（3）伴X染色体隐性
（4）1/24；3/8
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传；DNA分子的复制；遗传信息的转录；遗传信息的翻译
【解析】【解答】分析图A：图中①表示DNA复制，②表示转录，复制过程中由于碱基T-A碱基对突变为A-T，导致基因发生突变，引起mRNA上的密码子由GAA变为GUA，所翻译的氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，导致产生异常的血红蛋白。
分析图2系谱图：由图中5、6到9、10，即“无中生有为隐性”，甲、乙病均为隐性遗传病，又由于“隐性看女病，女病男正非伴性”确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据题意中Ⅱ-6不携带乙病致病基因，由此判断乙病为伴X隐性遗传病。（1）根据以上分析可知，图A中①为DNA复制，②表示转录，由图可知，图中α链为转录的模板链，突变后其上的碱基为CAT，则转录后β链碱基组成为GUA。（2）根据图B中遗传病的分析可知，镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病；该病例中基因通过控制细胞内的结构蛋白—血红蛋白的合成体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状的关系。（3）根据B图中遗传病的分析，图中乙病为伴X隐性遗传病。（4）根据以上对图B的分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病（A、a），乙病为伴X隐性遗传病（B、b），图中8号个体患甲病，基因型为aa，则亲代3、4号的基因型都为Aa，那么7号个体表现正常，基因型为A-XBY；图中10号个体表现为乙病患者，则基因型为XbY，那么亲代中5号个体基因型为XBXb，图中9号个体为甲病患者，则9号个体基因型为aaXBX-，若Ⅲ-7和Ⅲ-9结婚，即A-XBY×aaXBX-，分解为A-×aa和XBY×XBX-， A-×aa→后代患甲病的概率为2/3×1/2=1/3，XBY×XBX-→后代患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，子女中同时患有两种病的概率是1/3×1/8=1/24，仅患有一种病的概率是1/3+1/8-2×1/3×1/8=3/8。
【分析】1、DNA分子中发生碱基对的替换、增添、和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。
2、遗传病的判定方法：
（1）首先确定显隐性：
①“无中生有为隐性”；
②“有中生无为显性”
③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
（2）再确定致病基因的位置：
①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性，女儿正常为常显”
③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）
④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）
⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）
3、题图A中①表示DNA复制，②表示转录，复制过程中由于碱基T-A碱基对突变为A-T，导致基因发生突变，引起mRNA上的密码子由GAA变为GUA，所翻译的氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，导致产生异常的血红蛋白。
图2系谱图分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病。
18．【答案】（1）染色体结构变异
（2）④；翻译；核糖体
（3）GUC；29%
【知识点】细胞癌变的原因；碱基互补配对原则；染色体结构的变异；遗传信息的翻译
【解析】【解答】解：（1）9号染色体和22号染色体属于非同源染色体，它们之间进行的基因转移属于染色体结构变异中的易位。（2）图二是以mRNA为模板合成蛋白质的翻译过程，图一中的③过程为转录，④过程为翻译。翻译发生在核糖体中。（3）密码子是mRNA中三个相邻的碱基，由图可知运输缬氨酸的tRNA的反密码子为CAG，反密码子与mRNA中的密码子互补配对，所以缬氨酸的密码子是GUC。图二中，⑥为mRNA，其中尿嘧啶和腺嘌呤之和占42%，即U+A=42%，根据碱基互补配对原则，转录该mRNA的DNA的模板链上A+T占单链的42%，由于DNA两条链之间严格的碱基互补配对，双链中A+T占DNA双链中的也是42%，所以C+G占双链DNA的1-42%=58%，C=G=58%÷2=29%，即与⑥合成有关的DNA分子中胞嘧啶占29%。
【分析】1、染色体变异可分为染色体结构异常和染色体数目异常两大类型。（1）染色体结构变异可分为缺失、重复、倒位、易位四种类型。（2）染色体数目变异包括个别染色体的增减和以染色体组的形式成倍的增减。
2、基因就是通过指导蛋白质的合成包括转录与翻译两个过程，转录是指以DNA的一条链为模板、合成mRNA的过程，翻译是指以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
3、图一表示染色体结构发生易位，导致非受体型酪氨酸蛋白结合酶基因abl表达量大为提高，导致细胞分裂失控，发生癌变。图二表示翻译过程，场所是核糖体。据此答题。
1 / 1高中生物人教版（2019）必修二5.1基因突变和基因重组 同步练习（B）
一、单选题
1．（2020·浙江模拟）我国利用“神舟”系列飞船和返回式卫星进行了多次“太空育种”试验，该育种方式涉及的原理主要是（）
A．基因突变 B．基因重组和基因突变
C．染色体畸变和基因突变 D．不遗传 变异
【答案】C
【知识点】诱变育种
【解析】【解答】解：我国利用“神舟”系列飞船和返回式卫星进行了多次“太空育种”试验，该育种方式属于诱变育种，涉及的原理主要是染色体畸变和基因突变，ABD错误，C正确，故答案为：C。
【分析】变异包括可遗传变异和不可遗传变异，前者是由于遗传物质改变引起的，后者是环境因素引起的。可遗传的变异有三种基因突变、染色体变异和基因重组。1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换，基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期；2、基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合；3、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
2．（2019高二上·武威期末）产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（ ）
A．基因重组 B．染色体数目变异
C．基因突变 D．染色体结构变异
【答案】C
【知识点】基因突变的类型
【解析】【解答】产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变，C符合题意。
故答案为：C
【分析】人类的镰刀型细胞贫血症是由于控制血红蛋白的基因发生碱基对的替换，进而导致血红蛋白中的氨基酸序列改变，从而使红细胞变形，功能降低。因此根本原因是基因突变。
3．（2019高一下·汉中期末）人类的镰刀型细胞贫血症的根本原因是碱基对发生了，该病可表明的基因与性状 的关系是（ ）
A．替换；基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B．增添；基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．替换；基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D．缺失；基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
【答案】C
【知识点】基因、蛋白质、环境与性状的关系
【解析】【解答】镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，它发生的根本原因是碱基对发生了替换，这种遗传病可以表明基因与性状有着一定的关系，基因可以通过蛋白质的合成直接控制生物体的性状，因为镰刀型细胞贫血症患者的红细胞是镰刀型，是蛋白质结构影响的。
故答案为：C。
【分析】基因控制性状的方法有两种：（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（2）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
4．（2019高二下·衡阳月考）镰刀型细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确是（ ）
A．镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，该病的症状可利用显微镜观察到
B．造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换
C．h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同
D．利用光学显微镜可观测到基因H的长度较基因h长
【答案】A
【知识点】基因突变的类型
【解析】【解答】镰刀型细胞贫血症患者的红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，而红细胞呈红色，可在显微镜下看到其形态，因此可用显微镜观察镰刀型细胞贫血症患者的红细胞，A正确；造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白分子中的基因的碱基序列发生了替换，从而引起所编码的蛋白质的改变，B错误；在双链DNA分子中，A=T，C=G，因此A+G=C+T，即嘌呤与嘧啶的比值等于1，因此h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值相同，其比值均等于1，C错误；基因在光学显微镜下是观察不到的，D错误。
【分析】镰刀型细胞贫血症根本原因是基因突变
5．（2016高三上·成都期中）人的镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病，患者血红蛋白β肽链第6位上的谷氨酸被缬氨酸所替代．研究发现，携带者（基因型为Bb的个体）不表现镰刀型细胞贫血症状，该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力．下列叙述正确的是（ ）
A．B基因突变为b基因后，基因中嘌呤与嘧啶的比值发生了改变
B．携带者不表现镰刀型细胞贫血症，表明B基因影响了b基因的表达
C．携带者对疟疾具较强抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的
D．若镰刀型贫血症患者的父母均表现正常，则患者患病是自身基因突变的结果
【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】解：A、突变后的基因仍然遵循碱基互补配对原则，因此嘌呤碱基（A+G）始终等于嘧啶碱基（C+T），A错误；
B、根据题意可知，基因型为Bb的携带者能同时合成正常和异常的血红蛋白，即B基因不影响b基因的表达，B错误；
C、携带者对疟疾具较强抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的，C正确；
D、若镰刀型贫血症患者的父母均表现正常，双亲的基因型可能均为Bb，D错误．
故选：C．
【分析】1、DNA分子的结构特点之一是遵循碱基互补配对原则，即A与T配对，G与C配对，因此存在A=T、G=C的数量关系，则 =1.2、基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性．
6．（2020高二上·开州月考）下列关于基因突变的叙述，错误的是（ ）
A．DNA中碱基对替换不一定发生基因突变
B．基因突变可以发生在个体发育的任何时期
C．基因突变对生物都是有害的
D．等位基因的产生是基因突变的结果
【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A、基因是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段中发生碱基对替换则不会引起基因突变，A正确；
B、基因突变具有随机性，可以发生在个体发育的任何时期，B正确；
C、基因突变具有多害少利性，C错误；
D、等位基因的产生是基因突变的结果，D正确。
故答案为：C。
【分析】有关基因突变，考生需要注意以下几方面：1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。2、基因突变的类型：自发突变和人工诱变。3、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数多，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。4、体细胞突变一般不遗传给子代，生殖细胞突变一般可以遗传给子代。5、基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
7．（2020高二下·洛阳期末）下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
B．减数分裂过程中，控制一对相对性状的基因不能发生基因重组
C．淀粉酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变
D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
【答案】D
【知识点】基因重组及其意义；基因突变的类型
【解析】【解答】由碱基对改变引起的DNA分子中基因结构的改变是基因突变，基因突变强调的是基因结构的改变，A错误；若一对相对性状由两对等位基因控制，则可能发生基因重组，B错误；淀粉酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因结构的改变，为基因突变，C错误；有性生殖中，一对等位基因只能发生分离，不能发生基因重组，D正确。
【分析】1、基因突变是指由于DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换引起基因分子结构的改变叫做基因突变。2、基因重组是指在有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，一般发生在减数第一次分裂的前期或者后期。即四分体时期的交叉互换引起的基因重组，再就是减数第一次分裂后期由于非同源染色体的自由组合导致其上的非等位基因的自由组合。
8．（2020高三上·厦门期末）下列过程不涉及基因突变的是（ ）
A．紫外线照射后获得青霉素产量更高的青霉菌
B．利用基因工程技术替换基因中的特定碱基
C．黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花
D．CFTR基因缺失3个碱基导致囊性纤维病的发生
【答案】C
【知识点】基因突变的类型；诱变育种；生长素的作用及其作用的两重性
【解析】【解答】解：A、紫外线照射获得青霉菌高产菌株的原理是基因突变，A不符合题意；
B、利用基因工程技术替换基因中的特定碱基，碱基对的替换属于基因突变，B不符合题意；
C、黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，该过程未发生基因突变，C符合题意；
D、囊性纤维病出现的原因是碱基对的缺失，属于基因突变，D不符合题意。
故答案为：C。
【分析】1、基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换，导致基因结构的改变。
2、基因突变的特点：（1）普遍性，即所有的生物都能发生基因突变；（2）随机性，即基因突变可以发生在个体发育的任何时期、任何一个DNA分子中，DNA分子任何部位；（3）不定向性，即基因可以向任意方向突变，但都是变为其等位基因；（4）低频性；（5）多害少利性。
9．（2020高二上·怀仁月考）下列细胞在其生命活动过程中既有可能发生基因重组，又有可能发生基因突变的是（ ）
A．细菌的增殖过程 B．神经细胞的分化过程
C．精原细胞产生配子的过程 D．受精卵的卵裂过程
【答案】C
【知识点】基因突变的类型
【解析】【解答】A、细菌不能进行减数分裂，可能发生基因突变，不能发生基因重组，A错误；
B、神经细胞的分化过程无基因突变和基因重组，B错误；
C、精原细胞通过减数分裂产生配子，可以发生基因突变或基因重组，C正确；
D、受精卵的卵裂过程属于有丝分裂，可能发生基因突变，不能发生基因重组，D错误。
故答案为：C。
【分析】基因突变指DNA中碱基对的增添、缺失、替换引起基因结构的改变。基因重组指在生物体的有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
10．（2019高二上·凯里期中）下列关于基因突变特点的说法中，不正确的是（ ）
A．所有基因突变对生物体都是有害的
B．基因突变在生物界中普遍存在
C．自然状态下基因突变的频率是很低的
D．基因突变是不定向的
【答案】A
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】解：A、基因突变是有害还是有利要取决于生物生存的环境，A错误；
B、基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等生物以及人，都可能发生基因突变，C正确；
C、自然状态下基因突变的频率是很低的，C正确；
D、基因突变是不定向的，表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，D正确。
故答案为：A。
【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变。基因突变最易发生于DNA分子复制过程中，即细胞有丝分裂间期（导致体细胞发生突变）或减数第一次分裂前的间期（导致生殖细胞发生突变）。
基因突变的特征：（1）基因突变在自然界是普遍存在的；（2）变异是随机发生的、不定向的；（3）基因突变的频率是很低的；（4）多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。
11．（2020高一下·聊城期末）基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述中正确的是（ ）
A．基因突变存在于所有生物中，而自然状态下基因重组仅存在于进行有性生殖的生物中
B．基因突变使基因结构发生改变影响了性状，而基因重组是不同基因的重新组合，对性状无影响
C．在进化过程中，基因突变产生新基因，这为基因重组提供了可能，从而直接影响生物进化的方向
D．基因突变和基因重组都产生新的基因型，从而形成新的表现型，两者都是生物变异的根本来源
【答案】A
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】所有生物都有基因，都有可能发生突变，所以基因突变存在于所有生物中；而自然状态下，基因重组发生于减数分裂过程中，因此只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组，A正确；基因突变不一定改变生物的性状，而基因重组产生新的基因型，可能改变生物的表现型，B错误；进化过程离不开基因突变和基因重组，两者都对进化有重要影响，但进化方向是由自然选择决定的，C错误；基因突变和基因重组都可以产生新的基因型，但不一定形成新的表现型，其中基因突变是生物变异的根本来源，D错误。
【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合；交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组；此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
12．（2020高三上·通榆月考）下列关于人体细胞中原癌基因的叙述，正确的是（ ）
A．原癌基因只存在于癌变的细胞中
B．原癌基因是具有一定核苷酸序列的RNA片段
C．原癌基因能够控制细胞生长和分裂的进程
D．细胞中1个原癌基因突变就可导致癌症发生
【答案】C
【知识点】细胞癌变的原因
【解析】【解答】A、原癌基因在正常的细胞中也存在，A项错误；
B、原癌基因是具有遗传效应的DNA片段，B项错误；
C、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，C项正确；
D、癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在1个细胞中发生5～6个基因突变才能导致癌症发生，D项错误。
故答案为：C。
【分析】1、癌细胞的主要特征：
（1）无限增殖；
（2）形态结构发生显著改变；
（3）细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。
2、细胞癌变的原因：
（1）外因：主要是三类致癌因子，即物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。
（2）内因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
13．（2020·浙江模拟）研究发现，原癌基因 myc 等持续处于活跃状态或抑癌基因 p53 等处于关闭状态时，会导致细胞 异常分化成为癌细胞。下列相关叙述错误的是 （ ）
A．癌细胞内的原癌基因和抑癌基因数量都多于正常细胞
B．细胞免疫时，癌细胞作为靶细胞发生裂解，该情况属于细胞凋亡
C．癌细胞具有异常增殖能力，该能力受环境因素的影响
D．正常细胞可能转化为癌细胞，癌细胞也可能逆转为正常细胞
【答案】A
【知识点】癌细胞的主要特征；细胞癌变的原因；细胞免疫
【解析】【解答】A、正常细胞内的原癌基因和抑癌基因突变导致细胞癌变，原癌基因和抑癌基因的数量并未增加，A错误；
B、细胞免疫时，癌细胞作为靶细胞受到细胞毒性T细胞的接触而发生裂解，此时癌细胞的死亡属于细胞凋亡，B正确；
C、在适宜条件下癌细胞才具有异常增殖能力，故可知该能力受环境的影响，C正确；
D、基因突变具有不定向性，正常细胞可能转化为癌细胞，癌细胞也可能逆转为正常细胞，D正确。
故答案为：A。
【分析】细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
14．（2020高二上·洮南月考）下列关于基因重组的叙述，不正确的是（ ）
A．基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中
B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组发生在有性生殖过程中
D．基因重组包括自由组合和交叉互换两种类型
【答案】A
【知识点】基因重组及其意义
【解析】【解答】A.基因重组发生在减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期，A符合题意；
B.基因重组能够产生多种基因型，B不符合题意；
C.基因重组发生在有性生殖过程中，C不符合题意；
D.基因重组包括自由组合和交叉互换两种类型，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】1.基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2.基因重组的类型
（1）交叉互换型：发生在减数第一次分裂四分体时期，位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的非等位基因重新组合。
（2）自由组合型：发生在减数第一次分裂后期，同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因也自由组合。
3.基因重组是生物变异的来源之一，通过基因重组可产生多种多样的后代，对生物进化具有重要意义。
15．（2020高一下·渭滨期末）下列关于基因重组的说法，错误的是（ ）
A．生物体进行有性生殖过程中控制不同性状基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组
C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，水稻根尖分生区细胞内不能发生基因重组
【答案】B
【知识点】基因重组及其意义
【解析】【解答】A、生物体进行有性生殖产生配子过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组，A正确；
B、减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组，B错误；
C、减数分裂过程中，随着非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组，C正确；
D、一般情况下，水稻根尖分生区细胞无法进行减数分裂，故不能发生基因重组，D正确。
故答案为：B。
【分析】基因重组发生在有性生殖产生配子的过程中：减一前期同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换，减一后期非同源染色体非等位基因的自由组合。
二、综合题
16．（2019高二上·哈尔滨开学考）由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图、表回答问题：
（1）图中I过程发生的场所是 ，II过程叫 需要 酶催化。
（2）除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？ 。原因是
（3）若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是
（4）从表中可看出密码子具有 的特点，它对生物体生存和发展的意义是
【答案】（1）核糖体；转录；RNA聚合酶
（2）丝氨酸；同时突变两个位点的碱基的概率更低
（3）A
（4）简并性；增强了物种的稳定性 保证了翻译的速度
【知识点】遗传信息的转录；遗传信息的翻译
【解析】【解答】（1）首先看图示的过程，Ⅰ是翻译，在细胞质核糖体上进行；Ⅱ是转录在细胞核内完成，需要RNA聚合酶催化RNA合成。（2）蛋白质中的一个赖氨酸发生改变，原因是DNA发生了基因突变，因为突变的概率很低，因此DNA一个位点的突变要比两个位点突变概率高，由赖氨酸与表格中其他氨基酸的密码子的对比可知，赖氨酸：AAA、AAG与异亮氨酸AUA、甲硫氨酸AUG、苏氨酸ACA、ACG，天冬酸铵AAU、AAC，精氨酸AGA的密码子相比，只有一个碱基的差别，而赖氨酸与丝氨酸密码子AGU、AGC有两个碱基的差别，两个位点上的突变远远低于一个位点的突变，故为丝氨酸可能性最小。（3）由表格中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子知，甲硫氨酸密码子：AUG⑤链就应该是TAC；赖氨酸AAG，所以②链就是TTC，TAC与TTC，差别的碱基是A。（4）表中看出4个密码子决定苏氨酸，这叫做密码子的简并现象，从增强密码容错性的角度来解释，①减少有害突变，增加物种的稳定性，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码的简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸；②提高翻译速度，从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。
【分析】（1）首先看图示的过程，Ⅰ是翻译，在细胞质核糖体上进行，Ⅱ是转录在细胞核内完成。（2）蛋白质中的一个赖氨酸发生改变，原因是DNA发生了基因突变，因为突变的概率很低，因此DNA一个位点的突变要比两个位点突变概率高。（3）依照碱基互补配对原则，找出②链和⑤链碱基顺序，就能找到它们的差别。（4）表中可看出，密码子具有简并现象。
17．（2019高二上·双流开学考）下面的图A表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图B是一个家族中两病的遗传系谱图（甲病为人类镰刀型细胞贫血症，控制基因为A与a；乙病的控制基因为B与b），Ⅱ-6不携带乙病致病基因。请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）。
图A 图 B
（1）图A中①②表示的遗传信息流动过程分别是：① ；② 。其中β链碱基组成为 。
（2）镰刀型细胞贫血症属于 遗传病，该病例体现了基因对性状的控制方式为 。
（3）乙病属于 遗传病。
（4）若Ⅲ-7和Ⅲ-9结婚，子女中同时患有两种病的概率是 ，仅患有一种病的概率是 。
【答案】（1）复制；转录；GUA
（2）常染色体隐性；基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（3）伴X染色体隐性
（4）1/24；3/8
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传；DNA分子的复制；遗传信息的转录；遗传信息的翻译
【解析】【解答】分析图A：图中①表示DNA复制，②表示转录，复制过程中由于碱基T-A碱基对突变为A-T，导致基因发生突变，引起mRNA上的密码子由GAA变为GUA，所翻译的氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，导致产生异常的血红蛋白。
分析图2系谱图：由图中5、6到9、10，即“无中生有为隐性”，甲、乙病均为隐性遗传病，又由于“隐性看女病，女病男正非伴性”确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据题意中Ⅱ-6不携带乙病致病基因，由此判断乙病为伴X隐性遗传病。（1）根据以上分析可知，图A中①为DNA复制，②表示转录，由图可知，图中α链为转录的模板链，突变后其上的碱基为CAT，则转录后β链碱基组成为GUA。（2）根据图B中遗传病的分析可知，镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病；该病例中基因通过控制细胞内的结构蛋白—血红蛋白的合成体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状的关系。（3）根据B图中遗传病的分析，图中乙病为伴X隐性遗传病。（4）根据以上对图B的分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病（A、a），乙病为伴X隐性遗传病（B、b），图中8号个体患甲病，基因型为aa，则亲代3、4号的基因型都为Aa，那么7号个体表现正常，基因型为A-XBY；图中10号个体表现为乙病患者，则基因型为XbY，那么亲代中5号个体基因型为XBXb，图中9号个体为甲病患者，则9号个体基因型为aaXBX-，若Ⅲ-7和Ⅲ-9结婚，即A-XBY×aaXBX-，分解为A-×aa和XBY×XBX-， A-×aa→后代患甲病的概率为2/3×1/2=1/3，XBY×XBX-→后代患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，子女中同时患有两种病的概率是1/3×1/8=1/24，仅患有一种病的概率是1/3+1/8-2×1/3×1/8=3/8。
【分析】1、DNA分子中发生碱基对的替换、增添、和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。
2、遗传病的判定方法：
（1）首先确定显隐性：
①“无中生有为隐性”；
②“有中生无为显性”
③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
（2）再确定致病基因的位置：
①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性，女儿正常为常显”
③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）
④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）
⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）
3、题图A中①表示DNA复制，②表示转录，复制过程中由于碱基T-A碱基对突变为A-T，导致基因发生突变，引起mRNA上的密码子由GAA变为GUA，所翻译的氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，导致产生异常的血红蛋白。
图2系谱图分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病。
18．（2019高二上·万州开学考）在正常人体细胞中，非受体型酪氨酸蛋白结合酶基因
abl 位于
9 号染色体上，表达量极低，不会诱发癌变.在慢性骨髓瘤病人细胞中，该基因却被转移到第
22 号染色体上，与
bcr 基因相融合.发生重排后，基因内部结构不受影响，但表达量大为提高，导致细胞分裂失控，发生癌变。下图一表示这种细胞癌变的机理，图二表示基因表达的某一环节，据图回答：
（1）细胞癌变的病理很复杂，图示癌变原因，从变异的类型看属于 。
（2）图二表示图一中的[ ] 过程，其场所是 。
（3）分析图二可见，缬氨酸的密码子是 ，如果⑥中的尿嘧啶和腺嘌呤之和占 42％，则可得出与⑥合成有关的 DNA 分子中胞嘧啶占 。
【答案】（1）染色体结构变异
（2）④；翻译；核糖体
（3）GUC；29%
【知识点】细胞癌变的原因；碱基互补配对原则；染色体结构的变异；遗传信息的翻译
【解析】【解答】解：（1）9号染色体和22号染色体属于非同源染色体，它们之间进行的基因转移属于染色体结构变异中的易位。（2）图二是以mRNA为模板合成蛋白质的翻译过程，图一中的③过程为转录，④过程为翻译。翻译发生在核糖体中。（3）密码子是mRNA中三个相邻的碱基，由图可知运输缬氨酸的tRNA的反密码子为CAG，反密码子与mRNA中的密码子互补配对，所以缬氨酸的密码子是GUC。图二中，⑥为mRNA，其中尿嘧啶和腺嘌呤之和占42%，即U+A=42%，根据碱基互补配对原则，转录该mRNA的DNA的模板链上A+T占单链的42%，由于DNA两条链之间严格的碱基互补配对，双链中A+T占DNA双链中的也是42%，所以C+G占双链DNA的1-42%=58%，C=G=58%÷2=29%，即与⑥合成有关的DNA分子中胞嘧啶占29%。
【分析】1、染色体变异可分为染色体结构异常和染色体数目异常两大类型。（1）染色体结构变异可分为缺失、重复、倒位、易位四种类型。（2）染色体数目变异包括个别染色体的增减和以染色体组的形式成倍的增减。
2、基因就是通过指导蛋白质的合成包括转录与翻译两个过程，转录是指以DNA的一条链为模板、合成mRNA的过程，翻译是指以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
3、图一表示染色体结构发生易位，导致非受体型酪氨酸蛋白结合酶基因abl表达量大为提高，导致细胞分裂失控，发生癌变。图二表示翻译过程，场所是核糖体。据此答题。
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