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高中生物人教版（2019）必修二5.3人类遗传病 同步练习（A）
一、单选题
1．（2020高二上·洮南月考）下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（ ）
①原发性高血压 ②先天性愚型 ③软骨发育不全 ④性腺发育不全 ⑤青少年型糖尿病 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦苯丙酮尿症 ⑧抗维生素D佝偻病 ⑨猫叫综合征
A．③⑥⑦⑧ ①⑤ ②④⑨
B．①⑥⑨ ③④⑦ ②⑤⑧
C．③⑥⑦⑨ ①④ ②⑤⑧
D．②③⑧ ⑤⑥⑨ ①④⑦
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】①原发性高血压属于多基因遗传病；②先天性愚型属于染色体异常遗传病；③软骨发育不全属于常染色体显性遗传病；④性腺发育不全属于染色体数目异常遗传病；⑤青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑥镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传；⑦苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病；⑧抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传；⑨猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病。其中属于单基因遗传病的是③⑥⑦⑧；属于多基因遗传病的是①⑤；属于染色体异常遗传病的是②④⑨，A符合题意。
故答案为：A
【分析】常见人类遗传病类型
主要类型 病因 分类 常见病例 遗传特点
染色体异常遗传病 由于染色体数目异常或结构畸形而引起的人类遗传病 常染色体病 21三体综合征
（先天性愚型） 由于染色体的变异会引起遗传物质的较大改变，故此类遗传病的病症较严重，甚至在胚胎时期就引起自然流产，新生儿中发病率约占1%
猫叫综合征
性染色体病 性腺发育不良
单基因遗传病 由一对等位基因控制的人类遗传病 常染色体遗传病 显性 多指 1.家族中表现为代代相传
2.家族中男女发通常病概率基本相等
3.含致病基因即患病
并指
软骨发育不全
隐性 白化病 1.通常在家族中表现为隔代遗传
2.家族中男女发病概率基本相等
3.隐性纯合才发病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
囊性纤维病
镰刀型细胞贫血症
伴X染色体遗传病 显性 抗维生素D佝偻病 1.通常在家族中表现为代代相传，交叉遗传
2.女性患者多于男性患者
3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性
遗传性慢性咽炎
隐性 人类红绿色盲 1. 具有隔代交叉遗传现象
2.男性患者多于女性患者
3.隐性遗传看女病，父子皆病为伴性
血友病
进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传病 人类外耳道多毛症 患病家族男性代代相传
多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神病、冠心病、哮喘病 1.常表现出家族聚集现象
2.易受环境因素的影响
3.在群体中的发病率相对较高
2．（2020高三上·大庆期中）下列关于人类遗传病的相关表述不正确的是（ ）
A．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病
B．猫叫综合征是染色体结构变异引起的一种遗传病
C．患有遗传病的个体可能不含有致病基因
D．红绿色盲致病基因的遗传符合交叉遗传的特点，抗维生素D佝偻病致病基因的遗传不符合此特点
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，A正确；
B、猫叫综合征病因是5号染色体部分缺失，属于染色体结构变异，B正确；
C、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体数目异常可能不携带致病基因，C正确；
D、抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传，其致病基因的遗传符合交叉遗传的特点，D错误；
故答案为：D。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴x染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
3．（2020高一下·绥化期末）白化病病人出现白化症状的根本原因（ ）
A．病人细胞内缺乏黑色素 B．病人体内无酪氨酸
C．控制合成酪氨酸的基因突变 D．长期见不到阳光
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】常→功能异常。
解：A、病人细胞内缺乏黑色素是出现白化症状的直接原因，A错误；
B、病人体内有酪氨酸，但酪氨酸不能转化为黑色素，B错误；
C、白化病病人出现白化症状的根本原因是控制合成酪氨酸的基因突变，导致酪氨酸酶不能合成，进而导致酪氨酸不能转化为黑色素，C正确；
D、白化病患者体内缺乏黑色素，因此不能长期见光，这是结果，不是原因，D错误。
故答案为：C。
【分析】基因通过中心法则控制性状，包括两种方式：（1）通过控制酶的合成控制代谢过程，间接控制生物体的性状例如：a、豌豆粒型：豌豆淀粉分支酶基因异常（插入外来DNA序列）→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皱粒。b、白化病：酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→制约酪氨酸转化为黑色素→白化病。（2）可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。例如：a、镰刀型细胞贫血症：血红蛋白基因突变→血红蛋白结构异常→红细胞呈镰刀状。b、囊性纤维病：CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异
4．（2020高一下·绥化期末）下列哪项是色盲症和抗维生素D佝偻病都具有的特征（ ）
A．患病个体男性多于女性 B．致病基因位于X染色体上
C．男性和女性患病几率一样 D．患病个体女性多于男性
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】ACD、色盲症是伴X染色体隐性遗传病，患者男性多于女性，而抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患者女性多于男性，ACD错误；
B、色盲症和抗维生素D佝偻病的致病基因都位于X染色体上，B正确。
故答案为：B。
【分析】色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。据此答题。
5．（2020高二上·赣县开学考）下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（ ）
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、原发性高血压是多基因遗传病，A错误；
B、21三体综合征属于染色体数目异常，猫叫综合征是5号染色体片段缺失，B正确；
C、多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；
D、既患血友病（伴X隐性遗传病）又患白化病（常染色体隐性遗传病）的孩子bbXhY，其父亲可能为BbXHY，表现正常，D正确。
故答案为：A。
【分析】人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
6．（2020高二上·诸暨月考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．男性群体中糖原沉积病I型的发病率高于女性
B．人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵中含致病基因所引起的
C．人类遗传病均是遗传因素和环境因素相互作用的结果
D．单基因病在出生后发病率较高，随后逐渐降低
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病，女性群体的发病率等于男性，A错误；
B、由遗传物质改变引起的病是遗传病，患者不一定携带致病基因，例如21-三体综合征，B错误；
C、人类遗传病是遗传物质决定的，并受环境因素的影响，所以是遗传因素和环境因素相互作用的结果，C正确；
D、单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升，D错误。
故答案为：C。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
7．（2020高一下·聊城期末）人类遗传病往往给患者和家庭带来身心两方面的持久影响。下列有关说法正确的是（ ）
A．人类遗传病患者不一定携带致病基因
B．伴X染色体遗传病女性的发病率一定高于男性
C．显性遗传病患者的家系中常会出现连续几代都没有患者的情况
D．常染色体隐性遗传病患者的双亲中至少有一人为患者
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、人类遗传病种类很多，患者不一定携带致病基因，如21三体综合征、性腺发育不良等疾病的患者都不含致病基因，A正确；
B、伴X染色体遗传病有显隐性之分，伴X染色体显性遗传病，女性的发病率高于男性，伴X染色体隐性遗传病，女性的发病率低于男性，B错误；
C、对于显性遗传病，不论致病基因在性染色体上还是常染色体上，其发病率较高，往往出现世代遗传的现象，C错误；
D、常染色体隐性遗传病患者的双亲可以都是表现正常的杂合子，D错误。
故答案为：A。
【分析】由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。根据目前人们对遗传物质的认识，可以将遗传病分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体病三类。单基因遗传病是由一对等位基因异常所引起的遗传病，多基因遗传病是指涉及两对或多对等位基因异常引起的遗传病，染色体异常遗传病是指由于染色体的数目或结构异常引起的疾病。
8．（2020高三下·浙江开学考）下列遗传病属于多基因遗传病的是（ ）
A．蚕豆病 B．冠心病
C．猫叫综合征 D．高胆固醇血症
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、蚕豆病属于单基因遗传病，A错误；
B、冠心病是多基因遗传病，B正确；
C、猫叫综合征是染色体数目异常遗传病，C错误；
D、高胆固醇血症是单基因遗传病，D错误。
故答案为：B。
【分析】多基因遗传病：
（1）概念：由两对以上等位基因控制的人类疾病；
（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集；
（3）实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等。
9．（2020·和平模拟）下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( )
A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因
B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病
C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、人类的遗传病中，染色体异常遗传病患者的体细胞中可能不含致病基因，A正确；
B、隐性遗传病中，个体含有致病基因，但不一定患病，B错误；
C、分析题图可知，多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加，C正确；
D、分析题图可知，大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期，D正确。
故答案为：B。
【分析】人类遗传病是指由遗传物质变化引起的人类疾病，包括单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病；单基因遗传病又分为显性遗传病和隐性遗传病，多基因遗传病是指受2对以上等位基因控制的遗传病，受环境影响较大，在群体中的发病率较高；染色体异常遗传病可能不含有致病基因，染色体异常对个体的影响较大，往往在胚胎或婴幼儿时期大量死亡。
10．（2020高二下·洛阳期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．与性别有关的遗传病均是由于性染色体上的致病基因引起的
B．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
C．近亲结婚不影响其后代苯丙酮尿症的发病率
D．人群中红绿色盲的发病率等于该病致病基因的频率
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、与性别有关的遗传病不都是由于性染色体上的致病基因引起的，如从性遗传是由常染色体上基因决定的，但表现型与性别有关，A错误；
B、猫叫综合征属于染色体结构变异，产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征，B正确；
C、苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，近亲结婚会导致该遗传病的发病率升高，C错误；
D、人群中红绿色盲的发病率不等于该病致病基因的频率，该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D错误。
故答案为：B。
【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。2、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
11．（2020·化州模拟）马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。在一些体育运动中，马凡氏综合征患者可能会凭借其身体上的特殊之处，占有一定的优势，但因其生理缺陷亦有猝死赛场的情况发生。下列有关马凡氏综合征说法错误的是（ ）
A．致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞
B．与青少年型糖尿病相比较发病率较高
C．若要判断其遗传方式应建立家系遗传图谱进行分析
D．可用基因检测手段有效预防其产生和发展
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、马凡氏综合征是一种单基因遗传病，可能属于显性遗传或隐性遗传，致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞，A正确；
C、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，马凡氏综合征属于单基因遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率比较高，而单基因遗传病发病率较低，B错误；
C、若要判断马凡氏综合征遗传方式一般应建立家系遗传图谱进行分析，C正确；
D、马凡氏综合征属于单基因遗传病，可用基因检测等手段有效预防其产生和发展，D正确。
故答案为：B。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
12．（2020高二上·开州月考）下列关于人类遗传病调查的叙述，正确的是（ ）
A．在患者家系中调查并计算发病率
B．调查遗传方式时，在人群中随机抽样调查
C．为保证调查的准确度应选择发病率较高的多基因遗传病
D．某种遗传病的发病率为该遗传病的患病人数与被调查人数的比值
【答案】D
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、调查某种遗传病的发病率，要在人群中随机调查，A错误；
B、调查遗传病的遗传方式时，应调查患者家系查，然后画出系谱图，再判断遗传方式，B错误；
C、调查时最好选取单基因遗传病，C错误；
D、某种遗传病的发病率为该遗传病的患病人数与被调查人数的比值，D正确。
故答案为：D。
【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
13．（2020高二上·六安开学考）下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是（ ）
A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B．常见的优生措施有禁止近亲结婚可以降低显性遗传病在后代中的发病率
C．孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病，但含胎儿的血细胞较少，所以目前不如羊水检查准确
D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防；调查人类遗传病
【解析】【解答】A、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；
B、常见的优生措施有禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病在后代中的发病率，B错误；
C、孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病，但由于含胎儿的血细胞较少，所以目前用的较多是是羊水检查，C正确；
D、通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。
故答案为：B。
【分析】1.调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。2.遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
14．（2020高一下·北京期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病
B．通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C．调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D．若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为X染色体隐性遗传
【答案】A
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、通过羊水检查可检测染色体是否异常，从而确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病，A正确；
B、通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，不能计算其在人群中的发病率，B错误；
C、调查发病率应在广大人群中调查来获得足够大的群体调查数据，而不是多个患者家系进行调查，C错误；
D、若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为X染色体显性遗传，D错误。
故答案为：A。
【分析】人类遗传病是遗传物质改变导致的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。预防遗传病的最常用的手段为遗传咨询和产前诊断。
15．（2019高三上·浙江月考）通过遗传咨询和产前诊断等手段，可对遗传病进行有效监测和预防。下列相关叙述不正确的是（ ）
A．通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率
B．通过遗传咨询能有效降低先天性愚型病的发率
C．可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病
D．产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病
【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率，A不符合题意；
B.通过产前诊断能有效降低先天愚型病的发病率，B符合题意；
C.通过羊水检查结果可以确定胎儿是否患有某些遗传病，C不符合题意；
D.产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍有可能患有遗传病，例如多基因遗传病，或后天遗传物质改变引起的遗传病，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】1.遗传咨询的内容和步骤
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
（2）分析遗传病的遗传方式。
（3）推算出后代的再发病率。
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
2.产前诊断：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传咨询和产前诊断的意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
二、综合题
16．（2020·海南）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于 。
（2）基因A、a位于 （填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是 。
（3）成员8号的基因型是 。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是 。
【答案】（1）基因突变
（2）X；条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a，成员4只含基因A
（3）XAY或XaY
（4）
【知识点】基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。（2）由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA×XaY，得到子代4号为XAY。（3）由分析可知：成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为 BbXAXA或 BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为bb= ，患M病的概率为XaY= ，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是 。
【分析】分析题图：由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，致病基因位于X染色体上，即上述系谱图涉及部分为：XAXA×XaY→XAY；进一步可推知成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
17．（2020·闵行模拟）先天性夜盲症是一种单基因遗传病，有多种遗传方式。小萌是28岁、表现正常女性，她的祖父母、外祖父母及父母都正常，但她有个患先天性夜盲症的弟弟。小萌婚后准备怀孕。考虑家族中有先天性夜盲症病史，她和丈夫前往医院进行了遗传咨询。她的丈夫表现正常，家族中没有这种遗传病。
（1）遗传病是指由于 发生变化而引起的疾病。
（2）分析小萌家族的遗传系谱，先天性夜盲症的遗传方式可能是___________。
A．常染色体显性遗传 B．伴X染色体隐性遗传
C．常染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传
（3）为了进一步明确该病的遗传方式，医生建议只需对小萌家族中的一个人进行基因检测就可以确定遗传方式，这个人是___________。
A．小萌的父亲
B．小萌的母亲
C．小萌的弟弟
D．小萌本人 若此病确定为伴X染色体隐性遗传，相关基因为B-b。医生对小萌进行了基因检测。
（4）若她的基因型为XBXb，生出患病孩子的概率是 。
（5）若她的基因型为XBXB，却意外生了一个患病男孩，原因可能是____________。
A．卵形成过程中发生了基因突变
B．卵形成过程中发生了基因重组
C．精子形成过程中发生了基因突变
D．受精卵发育初期发生了基因突变
（6）经基因检测发现，小萌不仅带有先天性夜盲症致病基因，还带有血友病致病基因，而小萌的父亲和小萌的丈夫均不含这两种遗传病的致病基因。对小萌夫妇后代的再发风险率估计正确的是___________。
A．子女中男孩的发病率高于女孩
B．子女中男孩两病皆患的概率大于正常的概率
C．子女中女孩携带一种致病基因的两种情况概率相等
D．子女中只要是先天性夜盲症患者就一定携带血友病基因
【答案】（1）遗传物质（遗传信息）
（2）B；C
（3）A
（4）1/4
（5）A；D
（6）A；C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）遗传病是指由于遗传物质发生变化而引起的疾病。（2）由分析可知，先天性夜盲症为隐性遗传病，遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传。（3）若小萌的父亲含有该致病基因，则该病为常染色体隐性遗传，若小萌的父亲不含该致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传，因此只需对小萌的父亲进行基因检测就可以确定遗传方式。（4）若她的基因型为XBXb，她的丈夫表现正常，丈夫的基因型为XBY，则生出患病孩子的概率为1/2×1/2=1/4。（5）A、若她的基因型为XBXB，丈夫的基因型为XBY，却意外生了一个患病男孩XbY，Xb来自母亲，而母亲基因型中不存在Xb，可能是卵形成过程中发生了基因突变，A正确；
B、母亲基因型中不存在Xb基因，生了一个患病男孩与卵形成过程中发生了基因重组无关，B错误；
C、患病男孩Xb基因来自母亲，不是精子形成过程中发生了基因突变，C错误；
D、患病男孩基因型为XbY，父母所生男孩基因型应该为XBY，故生了一个患病男孩可能是受精卵发育初期发生了基因突变，D正确。
故答案为：AD。（6）A、先天性夜盲症为伴X染色体隐性遗传，血友病为伴X染色体隐性遗传，由题干信息该女孩的父亲和丈夫均不含这两种病的致病基因，可知，该女孩的血友病基因和先天性夜盲症基因位于一条染色体上，因此子女中女孩都正常，男孩有一半患病，所以男孩的发病率高于女孩，A正确；
B、子女中男孩两病皆患的概率等于正常的概率，B错误；
C、子女中女孩携带一种致病基因的两种情况概率相等，A正确；
D、子女中只要是先天性夜盲症患者一定是血友病患者，D错误。
故答案为：AC。
【分析】由“小萌为表现正常女性，她的祖父母、外祖父母及父母都正常，但她有个患先天性夜盲症的弟弟”，可知该病为隐性遗传病。
18．（2020·南通模拟）人类遗传病调查中发现某家系中有甲遗传病（相关基因为H、h）和乙遗传病（相关基因为T、t）患者，两对基因独立遗传，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中甲病致病基因携带者的概率为1/60。请回答：
（1）甲病的遗传方式是 ，若Ⅱ6与正常女性婚配，生一个患甲病孩子的概率为 。
（2）就乙病而言，Ⅱ6的基因型为 。若Ⅱ6不携带乙病致病基因，Ⅲ14的性染色体组成为XXY，是由其 （“父亲”或“母亲”）产生异常生殖细胞所致。
（3）若Ⅲ11均带有甲、乙遗传病的致病基因，则Ⅲ13是纯合子的概率是 。Ⅲ11与Ⅲ12生一个患甲病孩子的概率是 ，生一个患病孩子的概率是 。
【答案】（1）常染色体隐性遗传；1/360
（2）Tt或（XTY）；母亲
（3）1/6；1/8；13/48
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）据分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ-6（1/3HH、2/3Hh）与正常女性（59/60HH、1/60Hh）婚配，生一个患甲病孩子的概率为2/3×1/60×1/4=1/360。（2）乙病可能是伴X隐性病或常染色体隐性病，故Ⅱ-6为Tt或XTY；若Ⅱ-6不携带乙致病基因，乙病为伴X隐性病，Ⅲ-14患乙病，据题意其基因型为XtXtY，是其母亲产生异常生殖细胞（XtXt）所致。（3）Ⅲ-11携带乙病致病基因说明乙病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ-14为tt，Ⅱ-7、Ⅱ-8都是Tt，Ⅲ-13为TT的概率为1/3；在甲病上Ⅱ-7、Ⅱ-8都是1/3HH、2/3Hh，理论上后代4/9HH、4/9Hh、1/9hh（不合题意），因而Ⅲ-13为HH的概率1/2，故Ⅲ-13为纯合子的概率为1/6；据题干Ⅲ-11基因型HhTt，Ⅲ-12基因型（1/3TT、2/3Tt、1/2HH、1/2Hh），Ⅲ-11和Ⅲ-12生一个患甲病小孩的概率为1/2×1/4=1/8；生一个患乙病孩子的概率2/3×1/4=1/6；生一个患病孩子的概率1-7/8×5/6=13/48。
【分析】据图可知，两病均符合“无病父母生出患病后代”的规律，故均为隐性病；Ⅰ-2不患甲病，而Ⅱ-5患甲病，所以甲病不可能是伴X隐性病，为常染色体隐性病。
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高中生物人教版（2019）必修二5.3人类遗传病 同步练习（A）
一、单选题
1．（2020高二上·洮南月考）下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（ ）
①原发性高血压 ②先天性愚型 ③软骨发育不全 ④性腺发育不全 ⑤青少年型糖尿病 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦苯丙酮尿症 ⑧抗维生素D佝偻病 ⑨猫叫综合征
A．③⑥⑦⑧ ①⑤ ②④⑨
B．①⑥⑨ ③④⑦ ②⑤⑧
C．③⑥⑦⑨ ①④ ②⑤⑧
D．②③⑧ ⑤⑥⑨ ①④⑦
2．（2020高三上·大庆期中）下列关于人类遗传病的相关表述不正确的是（ ）
A．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病
B．猫叫综合征是染色体结构变异引起的一种遗传病
C．患有遗传病的个体可能不含有致病基因
D．红绿色盲致病基因的遗传符合交叉遗传的特点，抗维生素D佝偻病致病基因的遗传不符合此特点
3．（2020高一下·绥化期末）白化病病人出现白化症状的根本原因（ ）
A．病人细胞内缺乏黑色素 B．病人体内无酪氨酸
C．控制合成酪氨酸的基因突变 D．长期见不到阳光
4．（2020高一下·绥化期末）下列哪项是色盲症和抗维生素D佝偻病都具有的特征（ ）
A．患病个体男性多于女性 B．致病基因位于X染色体上
C．男性和女性患病几率一样 D．患病个体女性多于男性
5．（2020高二上·赣县开学考）下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（ ）
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常
6．（2020高二上·诸暨月考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．男性群体中糖原沉积病I型的发病率高于女性
B．人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵中含致病基因所引起的
C．人类遗传病均是遗传因素和环境因素相互作用的结果
D．单基因病在出生后发病率较高，随后逐渐降低
7．（2020高一下·聊城期末）人类遗传病往往给患者和家庭带来身心两方面的持久影响。下列有关说法正确的是（ ）
A．人类遗传病患者不一定携带致病基因
B．伴X染色体遗传病女性的发病率一定高于男性
C．显性遗传病患者的家系中常会出现连续几代都没有患者的情况
D．常染色体隐性遗传病患者的双亲中至少有一人为患者
8．（2020高三下·浙江开学考）下列遗传病属于多基因遗传病的是（ ）
A．蚕豆病 B．冠心病
C．猫叫综合征 D．高胆固醇血症
9．（2020·和平模拟）下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( )
A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因
B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病
C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期
10．（2020高二下·洛阳期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．与性别有关的遗传病均是由于性染色体上的致病基因引起的
B．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
C．近亲结婚不影响其后代苯丙酮尿症的发病率
D．人群中红绿色盲的发病率等于该病致病基因的频率
11．（2020·化州模拟）马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。在一些体育运动中，马凡氏综合征患者可能会凭借其身体上的特殊之处，占有一定的优势，但因其生理缺陷亦有猝死赛场的情况发生。下列有关马凡氏综合征说法错误的是（ ）
A．致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞
B．与青少年型糖尿病相比较发病率较高
C．若要判断其遗传方式应建立家系遗传图谱进行分析
D．可用基因检测手段有效预防其产生和发展
12．（2020高二上·开州月考）下列关于人类遗传病调查的叙述，正确的是（ ）
A．在患者家系中调查并计算发病率
B．调查遗传方式时，在人群中随机抽样调查
C．为保证调查的准确度应选择发病率较高的多基因遗传病
D．某种遗传病的发病率为该遗传病的患病人数与被调查人数的比值
13．（2020高二上·六安开学考）下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是（ ）
A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B．常见的优生措施有禁止近亲结婚可以降低显性遗传病在后代中的发病率
C．孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病，但含胎儿的血细胞较少，所以目前不如羊水检查准确
D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
14．（2020高一下·北京期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病
B．通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C．调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D．若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为X染色体隐性遗传
15．（2019高三上·浙江月考）通过遗传咨询和产前诊断等手段，可对遗传病进行有效监测和预防。下列相关叙述不正确的是（ ）
A．通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率
B．通过遗传咨询能有效降低先天性愚型病的发率
C．可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病
D．产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病
二、综合题
16．（2020·海南）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于 。
（2）基因A、a位于 （填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是 。
（3）成员8号的基因型是 。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是 。
17．（2020·闵行模拟）先天性夜盲症是一种单基因遗传病，有多种遗传方式。小萌是28岁、表现正常女性，她的祖父母、外祖父母及父母都正常，但她有个患先天性夜盲症的弟弟。小萌婚后准备怀孕。考虑家族中有先天性夜盲症病史，她和丈夫前往医院进行了遗传咨询。她的丈夫表现正常，家族中没有这种遗传病。
（1）遗传病是指由于 发生变化而引起的疾病。
（2）分析小萌家族的遗传系谱，先天性夜盲症的遗传方式可能是___________。
A．常染色体显性遗传 B．伴X染色体隐性遗传
C．常染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传
（3）为了进一步明确该病的遗传方式，医生建议只需对小萌家族中的一个人进行基因检测就可以确定遗传方式，这个人是___________。
A．小萌的父亲
B．小萌的母亲
C．小萌的弟弟
D．小萌本人 若此病确定为伴X染色体隐性遗传，相关基因为B-b。医生对小萌进行了基因检测。
（4）若她的基因型为XBXb，生出患病孩子的概率是 。
（5）若她的基因型为XBXB，却意外生了一个患病男孩，原因可能是____________。
A．卵形成过程中发生了基因突变
B．卵形成过程中发生了基因重组
C．精子形成过程中发生了基因突变
D．受精卵发育初期发生了基因突变
（6）经基因检测发现，小萌不仅带有先天性夜盲症致病基因，还带有血友病致病基因，而小萌的父亲和小萌的丈夫均不含这两种遗传病的致病基因。对小萌夫妇后代的再发风险率估计正确的是___________。
A．子女中男孩的发病率高于女孩
B．子女中男孩两病皆患的概率大于正常的概率
C．子女中女孩携带一种致病基因的两种情况概率相等
D．子女中只要是先天性夜盲症患者就一定携带血友病基因
18．（2020·南通模拟）人类遗传病调查中发现某家系中有甲遗传病（相关基因为H、h）和乙遗传病（相关基因为T、t）患者，两对基因独立遗传，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中甲病致病基因携带者的概率为1/60。请回答：
（1）甲病的遗传方式是 ，若Ⅱ6与正常女性婚配，生一个患甲病孩子的概率为 。
（2）就乙病而言，Ⅱ6的基因型为 。若Ⅱ6不携带乙病致病基因，Ⅲ14的性染色体组成为XXY，是由其 （“父亲”或“母亲”）产生异常生殖细胞所致。
（3）若Ⅲ11均带有甲、乙遗传病的致病基因，则Ⅲ13是纯合子的概率是 。Ⅲ11与Ⅲ12生一个患甲病孩子的概率是 ，生一个患病孩子的概率是 。
答案解析部分
1．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】①原发性高血压属于多基因遗传病；②先天性愚型属于染色体异常遗传病；③软骨发育不全属于常染色体显性遗传病；④性腺发育不全属于染色体数目异常遗传病；⑤青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑥镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传；⑦苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病；⑧抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传；⑨猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病。其中属于单基因遗传病的是③⑥⑦⑧；属于多基因遗传病的是①⑤；属于染色体异常遗传病的是②④⑨，A符合题意。
故答案为：A
【分析】常见人类遗传病类型
主要类型 病因 分类 常见病例 遗传特点
染色体异常遗传病 由于染色体数目异常或结构畸形而引起的人类遗传病 常染色体病 21三体综合征
（先天性愚型） 由于染色体的变异会引起遗传物质的较大改变，故此类遗传病的病症较严重，甚至在胚胎时期就引起自然流产，新生儿中发病率约占1%
猫叫综合征
性染色体病 性腺发育不良
单基因遗传病 由一对等位基因控制的人类遗传病 常染色体遗传病 显性 多指 1.家族中表现为代代相传
2.家族中男女发通常病概率基本相等
3.含致病基因即患病
并指
软骨发育不全
隐性 白化病 1.通常在家族中表现为隔代遗传
2.家族中男女发病概率基本相等
3.隐性纯合才发病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
囊性纤维病
镰刀型细胞贫血症
伴X染色体遗传病 显性 抗维生素D佝偻病 1.通常在家族中表现为代代相传，交叉遗传
2.女性患者多于男性患者
3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性
遗传性慢性咽炎
隐性 人类红绿色盲 1. 具有隔代交叉遗传现象
2.男性患者多于女性患者
3.隐性遗传看女病，父子皆病为伴性
血友病
进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传病 人类外耳道多毛症 患病家族男性代代相传
多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神病、冠心病、哮喘病 1.常表现出家族聚集现象
2.易受环境因素的影响
3.在群体中的发病率相对较高
2．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，A正确；
B、猫叫综合征病因是5号染色体部分缺失，属于染色体结构变异，B正确；
C、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体数目异常可能不携带致病基因，C正确；
D、抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传，其致病基因的遗传符合交叉遗传的特点，D错误；
故答案为：D。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴x染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
3．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】常→功能异常。
解：A、病人细胞内缺乏黑色素是出现白化症状的直接原因，A错误；
B、病人体内有酪氨酸，但酪氨酸不能转化为黑色素，B错误；
C、白化病病人出现白化症状的根本原因是控制合成酪氨酸的基因突变，导致酪氨酸酶不能合成，进而导致酪氨酸不能转化为黑色素，C正确；
D、白化病患者体内缺乏黑色素，因此不能长期见光，这是结果，不是原因，D错误。
故答案为：C。
【分析】基因通过中心法则控制性状，包括两种方式：（1）通过控制酶的合成控制代谢过程，间接控制生物体的性状例如：a、豌豆粒型：豌豆淀粉分支酶基因异常（插入外来DNA序列）→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皱粒。b、白化病：酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→制约酪氨酸转化为黑色素→白化病。（2）可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。例如：a、镰刀型细胞贫血症：血红蛋白基因突变→血红蛋白结构异常→红细胞呈镰刀状。b、囊性纤维病：CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异
4．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】ACD、色盲症是伴X染色体隐性遗传病，患者男性多于女性，而抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患者女性多于男性，ACD错误；
B、色盲症和抗维生素D佝偻病的致病基因都位于X染色体上，B正确。
故答案为：B。
【分析】色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。据此答题。
5．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、原发性高血压是多基因遗传病，A错误；
B、21三体综合征属于染色体数目异常，猫叫综合征是5号染色体片段缺失，B正确；
C、多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；
D、既患血友病（伴X隐性遗传病）又患白化病（常染色体隐性遗传病）的孩子bbXhY，其父亲可能为BbXHY，表现正常，D正确。
故答案为：A。
【分析】人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
6．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病，女性群体的发病率等于男性，A错误；
B、由遗传物质改变引起的病是遗传病，患者不一定携带致病基因，例如21-三体综合征，B错误；
C、人类遗传病是遗传物质决定的，并受环境因素的影响，所以是遗传因素和环境因素相互作用的结果，C正确；
D、单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升，D错误。
故答案为：C。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
7．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、人类遗传病种类很多，患者不一定携带致病基因，如21三体综合征、性腺发育不良等疾病的患者都不含致病基因，A正确；
B、伴X染色体遗传病有显隐性之分，伴X染色体显性遗传病，女性的发病率高于男性，伴X染色体隐性遗传病，女性的发病率低于男性，B错误；
C、对于显性遗传病，不论致病基因在性染色体上还是常染色体上，其发病率较高，往往出现世代遗传的现象，C错误；
D、常染色体隐性遗传病患者的双亲可以都是表现正常的杂合子，D错误。
故答案为：A。
【分析】由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。根据目前人们对遗传物质的认识，可以将遗传病分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体病三类。单基因遗传病是由一对等位基因异常所引起的遗传病，多基因遗传病是指涉及两对或多对等位基因异常引起的遗传病，染色体异常遗传病是指由于染色体的数目或结构异常引起的疾病。
8．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、蚕豆病属于单基因遗传病，A错误；
B、冠心病是多基因遗传病，B正确；
C、猫叫综合征是染色体数目异常遗传病，C错误；
D、高胆固醇血症是单基因遗传病，D错误。
故答案为：B。
【分析】多基因遗传病：
（1）概念：由两对以上等位基因控制的人类疾病；
（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集；
（3）实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等。
9．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、人类的遗传病中，染色体异常遗传病患者的体细胞中可能不含致病基因，A正确；
B、隐性遗传病中，个体含有致病基因，但不一定患病，B错误；
C、分析题图可知，多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加，C正确；
D、分析题图可知，大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期，D正确。
故答案为：B。
【分析】人类遗传病是指由遗传物质变化引起的人类疾病，包括单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病；单基因遗传病又分为显性遗传病和隐性遗传病，多基因遗传病是指受2对以上等位基因控制的遗传病，受环境影响较大，在群体中的发病率较高；染色体异常遗传病可能不含有致病基因，染色体异常对个体的影响较大，往往在胚胎或婴幼儿时期大量死亡。
10．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、与性别有关的遗传病不都是由于性染色体上的致病基因引起的，如从性遗传是由常染色体上基因决定的，但表现型与性别有关，A错误；
B、猫叫综合征属于染色体结构变异，产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征，B正确；
C、苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，近亲结婚会导致该遗传病的发病率升高，C错误；
D、人群中红绿色盲的发病率不等于该病致病基因的频率，该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D错误。
故答案为：B。
【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。2、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
11．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、马凡氏综合征是一种单基因遗传病，可能属于显性遗传或隐性遗传，致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞，A正确；
C、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，马凡氏综合征属于单基因遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率比较高，而单基因遗传病发病率较低，B错误；
C、若要判断马凡氏综合征遗传方式一般应建立家系遗传图谱进行分析，C正确；
D、马凡氏综合征属于单基因遗传病，可用基因检测等手段有效预防其产生和发展，D正确。
故答案为：B。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
12．【答案】D
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、调查某种遗传病的发病率，要在人群中随机调查，A错误；
B、调查遗传病的遗传方式时，应调查患者家系查，然后画出系谱图，再判断遗传方式，B错误；
C、调查时最好选取单基因遗传病，C错误；
D、某种遗传病的发病率为该遗传病的患病人数与被调查人数的比值，D正确。
故答案为：D。
【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
13．【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防；调查人类遗传病
【解析】【解答】A、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；
B、常见的优生措施有禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病在后代中的发病率，B错误；
C、孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病，但由于含胎儿的血细胞较少，所以目前用的较多是是羊水检查，C正确；
D、通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。
故答案为：B。
【分析】1.调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。2.遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
14．【答案】A
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、通过羊水检查可检测染色体是否异常，从而确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病，A正确；
B、通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，不能计算其在人群中的发病率，B错误；
C、调查发病率应在广大人群中调查来获得足够大的群体调查数据，而不是多个患者家系进行调查，C错误；
D、若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为X染色体显性遗传，D错误。
故答案为：A。
【分析】人类遗传病是遗传物质改变导致的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。预防遗传病的最常用的手段为遗传咨询和产前诊断。
15．【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率，A不符合题意；
B.通过产前诊断能有效降低先天愚型病的发病率，B符合题意；
C.通过羊水检查结果可以确定胎儿是否患有某些遗传病，C不符合题意；
D.产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍有可能患有遗传病，例如多基因遗传病，或后天遗传物质改变引起的遗传病，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】1.遗传咨询的内容和步骤
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
（2）分析遗传病的遗传方式。
（3）推算出后代的再发病率。
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
2.产前诊断：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传咨询和产前诊断的意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
16．【答案】（1）基因突变
（2）X；条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a，成员4只含基因A
（3）XAY或XaY
（4）
【知识点】基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。（2）由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA×XaY，得到子代4号为XAY。（3）由分析可知：成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为 BbXAXA或 BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为bb= ，患M病的概率为XaY= ，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是 。
【分析】分析题图：由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，致病基因位于X染色体上，即上述系谱图涉及部分为：XAXA×XaY→XAY；进一步可推知成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
17．【答案】（1）遗传物质（遗传信息）
（2）B；C
（3）A
（4）1/4
（5）A；D
（6）A；C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）遗传病是指由于遗传物质发生变化而引起的疾病。（2）由分析可知，先天性夜盲症为隐性遗传病，遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传。（3）若小萌的父亲含有该致病基因，则该病为常染色体隐性遗传，若小萌的父亲不含该致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传，因此只需对小萌的父亲进行基因检测就可以确定遗传方式。（4）若她的基因型为XBXb，她的丈夫表现正常，丈夫的基因型为XBY，则生出患病孩子的概率为1/2×1/2=1/4。（5）A、若她的基因型为XBXB，丈夫的基因型为XBY，却意外生了一个患病男孩XbY，Xb来自母亲，而母亲基因型中不存在Xb，可能是卵形成过程中发生了基因突变，A正确；
B、母亲基因型中不存在Xb基因，生了一个患病男孩与卵形成过程中发生了基因重组无关，B错误；
C、患病男孩Xb基因来自母亲，不是精子形成过程中发生了基因突变，C错误；
D、患病男孩基因型为XbY，父母所生男孩基因型应该为XBY，故生了一个患病男孩可能是受精卵发育初期发生了基因突变，D正确。
故答案为：AD。（6）A、先天性夜盲症为伴X染色体隐性遗传，血友病为伴X染色体隐性遗传，由题干信息该女孩的父亲和丈夫均不含这两种病的致病基因，可知，该女孩的血友病基因和先天性夜盲症基因位于一条染色体上，因此子女中女孩都正常，男孩有一半患病，所以男孩的发病率高于女孩，A正确；
B、子女中男孩两病皆患的概率等于正常的概率，B错误；
C、子女中女孩携带一种致病基因的两种情况概率相等，A正确；
D、子女中只要是先天性夜盲症患者一定是血友病患者，D错误。
故答案为：AC。
【分析】由“小萌为表现正常女性，她的祖父母、外祖父母及父母都正常，但她有个患先天性夜盲症的弟弟”，可知该病为隐性遗传病。
18．【答案】（1）常染色体隐性遗传；1/360
（2）Tt或（XTY）；母亲
（3）1/6；1/8；13/48
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）据分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ-6（1/3HH、2/3Hh）与正常女性（59/60HH、1/60Hh）婚配，生一个患甲病孩子的概率为2/3×1/60×1/4=1/360。（2）乙病可能是伴X隐性病或常染色体隐性病，故Ⅱ-6为Tt或XTY；若Ⅱ-6不携带乙致病基因，乙病为伴X隐性病，Ⅲ-14患乙病，据题意其基因型为XtXtY，是其母亲产生异常生殖细胞（XtXt）所致。（3）Ⅲ-11携带乙病致病基因说明乙病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ-14为tt，Ⅱ-7、Ⅱ-8都是Tt，Ⅲ-13为TT的概率为1/3；在甲病上Ⅱ-7、Ⅱ-8都是1/3HH、2/3Hh，理论上后代4/9HH、4/9Hh、1/9hh（不合题意），因而Ⅲ-13为HH的概率1/2，故Ⅲ-13为纯合子的概率为1/6；据题干Ⅲ-11基因型HhTt，Ⅲ-12基因型（1/3TT、2/3Tt、1/2HH、1/2Hh），Ⅲ-11和Ⅲ-12生一个患甲病小孩的概率为1/2×1/4=1/8；生一个患乙病孩子的概率2/3×1/4=1/6；生一个患病孩子的概率1-7/8×5/6=13/48。
【分析】据图可知，两病均符合“无病父母生出患病后代”的规律，故均为隐性病；Ⅰ-2不患甲病，而Ⅱ-5患甲病，所以甲病不可能是伴X隐性病，为常染色体隐性病。
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