(共15张PPT)
第六单元 · 第二章 · 生物的遗传和变异
遗传病与优生
人类遗传病：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
唐氏综合征患者体细胞内的染色体
染色体遗传病
唐氏综合征患者 （21三体综合症）
一、遗传病的种类
白化病
基因遗传病
多指显性遗传病
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：
显性遗传病： 如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。
软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病
隐性遗传病：
由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
进行性肌营养不良
苯丙酮尿症
多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
唇裂
染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
遗传病危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
化学污染
放射性污染
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
优生的概念
二、禁止近亲结婚
1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
２、遗传咨询：
３、提倡“适龄生育”：
４、产前诊断
措施
祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
父、母
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
遗传病名称 非近亲结婚后代的患病率 表兄妹结婚后代的患病率 表兄妹结婚后代患病率是非近亲结婚后代患病率的倍数
白化病 1:40000 1:3000
全色盲 1:73000 1:4100
小头畸形 1:77000 1:4200
黑朦性白痴 1:310000 1:8600
13.33
17.80
18.33
36.05
思考: 近亲结婚后代的发病率为什么比较高？
每个人可能携带5-6个不同的隐性致病基因，血缘关系越近相同的基因越多。如果近亲结婚，两个相同的隐性致病基因相遇的机会增大，隐性遗传病的发病率就会提高。《遗传病与优生》
遗传病是由遗传物质的改变引起的疾病，用一般的方法很难治愈。但现在，可以用基因治疗来根治某些遗传病。所谓基因治疗，是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。基因治疗将为某些遗传病患者带来福音。通过本节《遗传病与优生》的学习，掌握以下知识点：1.遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，能一代代遗传下去，影响人类健康而且很难治愈。2.遗传病包括染色体遗传病和基因遗传病。3.禁止近亲结婚是预防遗传病最简单最有效的措施。
【知识与能力目标】
1.列举常见的遗传病。
2.说明禁止近亲结婚的道理。
【过程与方法目标】
1.通过分析资料，提高观察、分析、判断的思维能力，掌握收集有效信息的方法。
2.通过复习旧知识引出新知识，理解知识的内在联系，掌握知识迁移的学习方法。
【情感态度价值观目标】
通过学习遗传病发病率不断升高的原因，增强环保意识教育；通过相关问题的讨论，增强关注社会生活的主人翁意识。
【教学重点】
1.遗传病与其他疾病的区别
2.遗传病的种类
3.近亲结婚的危害
【教学难点】
1.近亲结婚的含义。
2.近亲结婚的危害。
制作PPT课件、视频、图片等。
【导入新课】
你听说过“无脑儿”吗？无脑畸形是一种遗传病，患儿大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法存活。那么，什么是遗传病？怎样才能预防遗传病的发生？带着这些问题，今天我们一起来学习《遗传病与优生》。
打开课件第2页。
【讲授新课】
（一）遗传病的种类
师：唐氏综合征是一种遗传病，患儿面容痴呆，两眼间距大，张口伸舌，流口水，身体发育迟缓，智力低下。对比唐氏综合征患者体细胞中的染色体与正常人体细胞中的染色体，你能发现什么？（展示图片）
生：唐氏综合征患者的体细胞中比正常人多了一条21号染色体。
师：唐氏综合征是由染色体数目的改变引起的一种遗传病。1963年，发现了一种疾病，这种患者一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，因此被称为“猫叫综合征”。猫叫综合征患者的5号染色体短臂缺失。这种遗传病是由于染色体结构异常而引起的疾病。我们把由染色体数目或形态、结构异常引起的疾病，叫做染色体遗传病。你知道哪些遗传病属于染色体遗传病吗？
生：举例。
师：（补充）数目改变：XYY综合征、13三体综合征；结构改变：Williams综合征。致病基因也会引起疾病，由致病基因引起的遗传病叫做基因遗传病。由显性基因控制的遗传病是显性遗传病；由隐性基因控制的遗传病是隐性遗传病。常见的基因遗传病有哪些？
生：（阅读教材）结肠息肉是显性遗传病；白化症、血友病、色盲是隐性遗传病。
师：你对这些遗传病了解多少呢？
生：根据自己已有的知识回答。
师：结肠息肉的表现为大便有时为黏液血便，便次增多。消瘦、乏力、贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。一般认为与遗传因素有关，常有家族史，是由显性基因控制的，属于显性遗传病。
白化症病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素。虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。
血友病血液中缺少一种凝血因子，反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。
先天性唇裂主要表现为上唇部裂开，经手术可以治疗。同学们想一想，如果先天性唇裂病人经手术治疗成功后，还有没有可能将这种病遗传给后代呢？
生：有可能，因为这种病属于遗传病，是由遗传物质的改变引起的。
师：色盲也是一种基因遗传病。人眼不能分辨颜色称为色盲。最常见的是红绿色盲。现在我们来进行一个简单的检测。观察下面几副图片，你能看到什么图形？（展示图片）
生：根据自己看到的回答。
师：你还知道哪些基因遗传病呢？
生：介绍自己知道的基因遗传病。
师：（补充介绍）原发性高血压、青少年型糖尿病、苯丙酮尿症、无脑儿都是基因遗传病。
师：同学们想一想，婴儿一出生就患有疾病一定是遗传病吗？
生（讨论）如果婴儿出生时所患的先天性疾病不是由于遗传物质发生改变而引起的，就不属于遗传病。
（二）禁止近亲结婚
师：《红楼梦》是我国四大名著之一，贾宝玉和林黛玉的爱情故事感动了很多读者。你知道贾宝玉和林黛玉是什么关系吗？
生：宝玉的父亲是黛玉的舅舅，因此他们是表兄妹。
师：如果他们穿越到现代，按照法律，他们可以结婚吗？
生：不可以。因为他们是近亲。
师：什么是近亲呢？
生：（读教材）直系血亲和三代以内的旁系血亲属于近亲。
师：分析教材中的直系血亲和三代以内的旁系血亲关系图表，以自己为例，说一说，哪些人与自己是直系血亲，哪些人与自己是旁系血亲呢？
生：自己的父母、外祖父、外祖母、祖父、祖母、自己的子女是直系血亲；自己的伯、叔、姑、舅、姨及他们的子女与自己是旁系血亲。想一想，林黛玉和贾宝玉属于直系血亲还是旁系血亲？
生：旁系血亲。
师：我国法律规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。为什么近亲不能结婚呢？我们一起来做一个计算。请同学们阅读教材P47页表格，分小组，将计算结果填入表中。
生：（阅读教材，计算并填表，小组表达交流）
师：通过计算，你有什么结论？
生：近亲结婚后代患遗传病的几率大大高于非近亲结婚的几率。
师：为什么近亲结婚后代患遗传病的几率增大呢？
生：（阅读教材）每个人都可能携带5~6个不同的隐性致病基因。血缘关系越近，相同的基因越多。如果近亲结婚，两个相同的隐性致病基因相遇的机会增大，隐性遗传病的发病率就会比非近亲结婚高出几倍、几十倍甚至上百倍，并且近亲结婚所生婴儿的死亡率是非近亲结婚所生婴儿死亡率的3倍。
师：人类白化病是由隐形基因（a）控制的一种遗传病，正常人的基因为A，假如林黛玉和贾宝玉都携带此基因，你能不能利用遗传图解来劝解二人不要结婚呢？
生： 林 Aa 贾 Aa
生殖细胞基因 A a A a
受精卵基因 AA Aa Aa aa
性状表现 正常 正常 正常 白化病
如果两个人结婚，后代会有四分之一的几率患白化病
师：如果林黛玉和正常人结婚后代还会患病吗？请你再画出相应的遗传图解
生： 林Aa 正常人 AA
生殖细胞基因 A a A A
受精卵基因 AA AA Aa Aa
性状表现 正常 正常 正常 正常
师：我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%；新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%； 在自然流产中，约50%是染色体异常引起。我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 每年仅由染色体变异造成52万例自然流产。不仅如此，遗传性疾病还给家庭带来了沉重的经济负担。
师：怎样预防遗传病呢？
生：最简单最有效的方法是禁止近亲结婚。
师：预防遗传病还有哪些其它的方法呢？
生：（根据自己所掌握的知识）如B超等。
师：预防遗传病，可以进行婚前检查、遗传咨询、产前诊断等等。
拓展延伸：
遗传病是由遗传物质的改变引起的疾病，用一般的方法很难治愈。但现在，可以用基因治疗来根治某些遗传病。所谓基因治疗，是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。基因治疗将为某些遗传病患者带来福音。
【课堂小结】
通过组织学生分析资料，了解血友病与肺炎等非遗传性疾病的不同，充分调动弄学生积极性，讨论解决此问题，把学生放在主体地位，关注每一位学生的发展。利用多媒体课件，让学生获取信息，注重学生整合信息能力的培养。在比较近亲结婚与正常婚配所生后代的患病率，让学生亲自计算，培养了他们的动手能力，加深印象。在学习遗传病的危害及预防时，注重对学生进行情感、态度和价值观的教育，使他们形成关爱他人的情感。
略。
1《遗传病与优生》同步练习
1．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是（ ）
A．近亲结婚后代必患遗传病
B．近亲结婚会使后代患遗传病的机会增加
C．近亲结婚违反社会伦理道德
D．近亲结婚不符合我国某些地区的风俗习惯
2. 下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
3．下列属于遗传病的是（ ）
A．白化病 B．艾滋病 C．骨质疏松症 D．天花
4. 下列属于旁系血亲关系的是（ ）
A．外祖父母 B．父母 C．兄弟姐妹 D．外孙子女
5. 在我国西部的偏远地区有一个“傻子村”。该村了傻子特别多，而距离该村 不远的另一个村子就没有这种现象。你认为“傻子村”是怎样造成的（ ）
A．生活水平低 B．该地区水土不养人
C．教育水平落后 D．多是近亲结婚引起的
6. 表中是人口专家关于近亲结婚危害的数据统计表，请据表回答：
遗传病名称 正常婚配
后代患病率 近亲结婚
后代患病率
色盲 1730
0
14000
白化病 140000
13000
先天性聋哑 111800
11500
苯丙酮尿症 114500
11700
（1）从表格中可以看出，近亲结婚的后代患病率比正常结婚的后代患病率______，为什么？___________________________________。
（2）这些遗传病符合遗传规律吗？是由显性基因控制还是隐性基因控制？__________。
（3）当看到表兄妹准备结婚时，你应该怎么做？_______________________________。
2.人的皮肤正常由显性基因A控制，白化病由隐性基因a控制，一对夫妇的子女中出现了AA，Aa，aa三种基因型。请分析回答：
（1）父亲的基因型是_____，母亲的基因型是_____。
（2）父亲能产生____种精子，其性染色体是________。
（3）这对夫妇所生子女患白化病的可能性是_____。
（4）如果母亲有色盲症，那么这对夫妇所生儿子是色盲的可能性是_____，你所推断的理由是___________________________________________________________。
答案与解析
1.B
解析：近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大。
2.A
解析：遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要手段之一。B、C、D三项都不属于患有或携带有遗传病和先天性疾病的人群。
3.A
解析：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。如白化病、色盲、血友病等都属于常见的遗传病。艾滋病是由艾滋病病毒感染引起的一种传染病；骨质疏松症是由于缺钙引起的营养缺乏症；天花是由天花病毒感染引起的一种传染病。
4.C
5.D
解析：我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大。我国某些偏僻的农村近亲结婚现象较普遍，后代患有先天愚型遗传病的多，甚至形成“傻子村”。
1.（1）高 他们来自于共同的祖先，携带相同致病基因的机率。
（2）符合 隐性基因
（3）设法说服他们，告诉他们属于近亲结婚，后代患遗传病的机率大。
2.（1）Aa Aa
（2）两 X或Y
（3）25℅
（4）100℅ 因为色盲是伴X染色体的隐性遗传病，母亲色盲说明母亲的两条X染色体上都有隐性致病基因，而父亲的Y染色体上没有相应的基因，因此儿子全是色盲。
1
