5.3人类遗传病 课件(共24张PPT) 2021-2022学年下学期高一生物人教版（2019） 必修2

(共24张PPT)
摩尔根
美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
　　摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
科学家的悲剧
第5章 第3节
人类遗传病
学习目标
生物学学科核心素养
举例说出人类遗传病的主要类型
探讨人类遗传病的监测和预防
科学思维
生命观念
科学探究
运用所学知识监测和预防人类遗传病
了解人类常见遗传病类型，关注人类健康
重难点：人类常见遗传病的类型及遗传病的监测和预防
社会责任
探讨人类遗传病的监测和预防
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？（实例）
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
【自主阅读】
2-3min，阅读书本P90-91
问题1：什么是遗传病？
感冒发热是不是遗传病？为什么？
感冒发热：是由病原体引起的传染病
遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里
遗传物质发生改变而引起的人类疾病。
哪些是人类遗传病？
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
问题2：人类遗传病有哪些类型？
及各种遗传病的特点，典型病例是什么
【小组活动】
遗传病的类型 遗传特点 典型病例
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
3-5min
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病 6500多种
显性遗传病
常染色体
X染色体
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病*
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病 6500多种
隐性遗传病
常染色体
X染色体
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症☆
红绿色盲*、血友病
2.多基因遗传病（100多种）
病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、
青少年型糖尿病、唇裂、早衰等
唇裂
受 多对基因 控制的人类遗传病
早衰
特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响；
③群体中发病率高
“请做笔记”
3.染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征(又叫先天愚型)
常染色体异常
------由于染色体结构或染色体数目改变
猫叫综合征
由于5号染色体缺失一段
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅰ
减Ⅱ
减数分裂发生异常
问：21三体综合征产生的原因是什么？
异常!
异常!
性腺发育不良
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全（男性）
XXY
XO
性染色体异常
遗传病的类型 遗传特点 典型病例
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
伴X染色体显性
伴X染色体隐性
伴Y染色体遗传
男女患病概率相等
女患多于男患
男患多于女患
只有男患
多指、并指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
色盲、血友病
外耳道多毛症
原发性高血压、唇裂
青少年糖尿病
家族聚集，易受环境影响
常染色体异常
性染色体异常
造成严重后果，一般胚胎期就流产
21三体综合征、猫叫综合征
性腺发育不良
单基因遗传病
(6500多种)
染色体异常遗传病
(100多种)
多基因遗传病(100多种)
发病率比较图
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
调查遗传病的发病率
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的遗传方式
——到人群中调查
——到患者家系中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数
被调查人数
100%
患病率
画出遗传系谱图进行分析
三、遗传病的监测与预防
3、禁止近亲结婚
1、进行遗传咨询
4、提倡“适龄生育”
2、进行产前诊断
措施：
实例2：
已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）
A．男孩、男孩 B．女孩、女孩
C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
C
进行遗传咨询
了解病史
分析遗传方式、计算概率
提出建议
检测手段：
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
进行产前诊断
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
禁止近亲结婚
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
—— 24－29岁生育
提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
基因治疗