第四期：生物的变异与人类遗传病
热点专题
第一类：生物变异的类型以及各种变异的特点
第二类：人类遗传病的判断以及遗传概率的计算
第三类：低温诱导植物染色体数目变化实验
第一类：生物变异的类型以及各种变异的特点
【例1】在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是（选题）
A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变
B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异
D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异
【答案】 ACD
【解析】基因突变发生在分裂间期DNA分子复制时，由于DNA分子碱基对的增添、缺失或者替换导致基因分子结构的改变，故A正确。基因重组只发生在减数分裂，故B错误。染色体结构变异和染色体数目变异在有丝分裂和减数分裂均可以发生。
【例2】人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接
插入DNA分子引起插入点后的碱基引起基因突变
替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
【答案】C
【解析】考察生物变异。131I作为放射性物质，可以诱导生物变异。但不是碱基的类似物，不能插入或替换DNA的碱基，发生基因突变。放射性物质产生射线，可以诱导基因突变，但发生在甲状腺滤泡上皮细胞基因突变不能遗传给下一代。
【例3】下列关于变异的叙述中，正确的是
生物所发生的基因突变一般是有害的，因此基因突变不利于生物的进化。
基因重组只能产生新的基因型，而不能产生新的基因，基因突变才能产生新的基因。
生物随环境改变而产生适应性的突变。
自然状态下的突变是不定向的，而人工诱发的突变多是定向的。
【答案】B
【解析】此题考查学生对生物的变异和进化知识的理解。生物所发生的基因突变一般是有害的，但环境改变之后，有害的变异可能会成为有利的变异，变异的利与害取决于环境。突变提供了进化的原材料，因此，突变有利于生物的进化。基因重组产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因。基因突变是随机的，也是不定向的，因此，生物不是随环境改变而产生适应性的突变，而是，生物产生了突变，通过变化的环境的选择，使适应性突变保留了下来。突变具有不定向性，无论是自然突变，还是人工诱变都是不定向的，人工诱变时要把对人类有利的突变保留下。
第二类：人类遗传病的判断以及遗传概率的计算
【例4】某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制
并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）。
下列说法正确的是
A.该病为常染色体显性遗传病
B.II-5是该病致病基因的携带者
C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2
D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩
【答案】B
【解析】A错误，根据5、6、11得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上。该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传，无论是哪种遗传方式，II-5均是该病致病基因的携带者，B正确。C项，如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为1/8，若是伴X染色体隐性遗传，此概率为1/4。D项，如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则即使生女孩照样无法避免患病。
【例5】下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于 ，乙病属于 。
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.伴Y染色体显性遗传病
D.伴X染色体隐性遗传病
E.伴X染色体遗传病
（2）Ⅱ-5为纯合体的概率是 ，Ⅱ-6的基因型为 ，Ⅲ-13的致病基因来自于 。
（3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 。
【答案】：（1）A，D；（2）1/4//aaXBY//8；（3）2/3，1/8，7/24。
【解析】题图中II3和II4患甲病，而III9和III11正常，则甲病为显性遗传。假设甲病基因在X染色体上，那么II3为（XAY）其女儿III9必为患者（XAX-），与图谱矛盾，所以假设错误，故甲病基因只能在常染色体上。从I1和I2不患乙病，但II7患乙病，可确定乙病为隐性遗传。要判断II5和II6的基因型，可从其表现型入手，得到aaXBX-和aaXBY，然后再找准其亲本有关乙病的基因型。由于II7患乙病，故其不患乙病的亲本基因型为I1（XBXb）和I2（XBY），则II5的基因型为aaXBXB：aaXBXB=1：1。又由于II7基因型为aaXbY，则Xb只能来自其母亲II8。（3）题先找准III10和III13的基因型，III10为（2/3Aa或1/3AA）与（或）的组合，III13为aaXbY，再分别计算患甲病的概率=患乙病的概率=不患病的概率
第三类：低温诱导植物染色体数目变化实验
【例5】洋葱(2n=16)为二倍体植物。为比较不同处理方法对洋葱根尖细胞分裂指数（即视野内分裂期细胞数占细胞总数的百分比）的影响，某研究性学习小组进行了相关实验，实验步骤如下：
①将洋葱的老根去除，经水培生根后取出。
②将洋葱分组同时转入质量分数为0. 01%、0. 1%秋水仙素溶液中，分别培养24 h、36 h、48 h；秋水仙素处理停止后再转入清水中分别培养0 h、12 h、24 h、36 h。
③剪取根尖，用Carnoy固定液（用3份无水乙醇、1份冰乙酸混匀）固定8h，然后将根尖浸泡在1 mol/L盐酸溶液中5~8 min。
④将根尖取出，放入盛有清水的培养皿中漂洗。
⑤用石炭酸一品红试剂染色。
⑥制片、镜检；计数、拍照。
实验结果：不同方法处理后的细胞分裂指数(%)如下表。
秋水仙素溶液处理 清水培养时间(h)
质量分数(%) 时间(h) 0 12 24 36
0. 0l 24 10. 71 13. 68 14. 19 14. 46
36 9. 94 11. 99 13. 59 13. 62
48 7. 98 10. 06 12. 22 11. 97
0.1 24 7. 74 9. 09 11. 07 10. 86
36 6. 12 7. 87 9. 98 9. 81
48 5. 97 6. 68 7. 98 8. 56
请分析上述实验，回答有关问题：
(1)步骤③中“将根尖浸泡在1 mol/L盐酸溶液中”的作用是 。
(2)步骤⑥为了获得相应的观察视野，镜检时正确的操作方法是 ______________________________。
(3)为了统计数据更加科学，计数时应采取的方法是 _____________________________。
(4)根据上表结果可以得出如下初步结论：
①质量分数为 秋水仙素溶液诱导后的细胞分裂指数较高；
②本实验的各种处理中，提高细胞分裂指数的最佳方法是 。
(5)右面为一位同学在步骤⑥所拍摄的显微照片，形成 细胞a的最可能的原因是 。
【答案】(1)使组织中细胞相互分离开来
(2)先在低倍镜下观察，缓慢移动装片，发现理想视野后换用高倍镜
(3)每组装片观察多个视野
(4)①0.01% ②0.01%秋水仙素溶液诱导24 h，再在清水中培养36 h
(5)秋水仙素处理发生在上一个细胞周期纺锤体形成之后
【解析】洋葱根尖分生区细胞成正方形，排列紧密，故要用盐酸解离。在使用显微镜是，应该先用低倍镜观察，再换用高倍镜观察。为了是数据更加科学，应观察多个视野，然后读数。认真观察数据可得出质量分数为0.01%秋水仙素溶液诱导后的细胞分裂指数较高。秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成。
热点过关
1.某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是
A.该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子
B.该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子
C.该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子
D.该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
【答案】C
【解析】根据Ⅲ—1患病而其母Ⅱ—1正常，可以排除该病为伴X染色体隐性遗传病的可能。若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ—2必为杂合子。若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ—3必为杂合子。故C选项正确。
2．与无性生殖相比，有性生殖的后代具有较强的适应性，下列说法不正确的是
A．后代继承了双亲的遗传物质
B．减数分裂过程中，DNA复制更容易发生差错
C．减数分裂过程中，由于基因重组产生了不同类型的配子
D．更容易产生新的基因型
【答案】 B
【解析】无性生殖主要是通过有丝分裂产生后代，由于有丝分裂能够保持前后代遗传物质的稳定性和连续性，所以无性生殖能够保持亲本的性状。有性生殖是通过生殖细胞两两结合，由受精卵（合子）发育成后代的生殖过程。受精卵具有两个亲体遗传性；在生殖细胞形成过程中，出现基因重组和染色体变异等，从而使后代具有较强的适应性和变异力。
3．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．单基因病是指受一个基因控制的疾病
【答案】 D
【解析】人类遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病，可以分为单基因、多基因和染色体异常遗传病，单基因病是指受一对基因控制的疾病而并非一个基因控制。
4、以下关于生物变异的叙述，正确的是
A、基因突变都会遗传给后代
B、基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变
C、染色体变异产生的后代都是不育的
D、基因重组只发生在生殖细胞形成过程中
【答案】 B
【解析】可遗传的变异有三个来源：基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变发生在DNA复制过程中，但体细胞发生的突变不会遗传给后代。染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，若染色体数目成倍地增加，成为多倍体，其后代仍是可育的。基因碱基序列发生改变，会导致信使RNA改变，出现性状改变。减数分裂过程中，由于同源染色体之间的交叉互换、非同源染色体之间的自由组合，因此出现了基因重组。考查对三种变异的理解，能力要求C。第四期：生物的变异与人类遗传病
考点指南
课标要求：
2-4-1 理解基因重组以及意义，并能在复杂的生物情境中综合运用、分析、判断、推理和评价。
2-4-2理解基因突变以及意义，并能在复杂的生物情境中综合运用、分析、判断、推理和评价。
2-4-3 知道染色体结构变异和数目的变异含义，并能在较简单的情境中运用他它们。
2-4-4 知道人类遗传病的类型、人类遗传病的监测和预防、人类基因组计划及其意义并能在较简单的情境中识别和使用它们。
考点清单：
基因重组及其意义；基因突变的特征和原因；染色体结构的变异和数目的变异；人类遗传病的类型；人类遗传病的检测和预防；人类基因组计划及意义
要点一：基因突变的特征和原因
举例：镰刀型细胞贫血症
直接病因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸被缬氨酸替换
根本病因：血红蛋白基因（DNA）上碱基对发生改变，由A-T变为T-A
2．概念：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变
3．类型 自然突变
诱发突变
普遍性
随机性
4．特点： 低频性
多害少利性
不定向性（产生复等位基因）
5．意义：是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的选择材料
外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）
6．原因
内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息
7．发生时期：DNA复制时
8．人工诱变在育种上的应用
（1）方法 物理诱变：X射线、γ射线、紫外线、激光
化学诱变：亚硝酸、硫酸二乙酯
（2）优点：提高突变频率
（3）实例：青霉素高产菌株
要点二：基因重组以及意义
概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
来源 自由组合
交叉互换
实现途径：有性生殖（减数分裂）
为生物变异提供极其丰富的来源
意义 生物多样性的重要原因之一
对于生物进化具有十分重要的意义
要点三：染色体结构的变异和数目的变异
一、结构变异：缺失、重复、倒位、易位。如猫叫综合征（5号染色体部分缺失）。这类变异危害极大，大多是致死的
二、数目变异
（一）个别染色体的增加或减少
（二）染色体组倍性增减
染色体组：细胞中的一组非同源染色体，其形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全部遗传信息
二倍体：体细胞中含两个染色体组的个体
多倍体
（1）定义：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的的个体
（2）成因：外界环境条件影响了有丝分裂时纺锤体的形成，使染色体不能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞。
用途：多倍体育种（多倍体植物各器官都比较大，营养物质的含量也较高）
（3）应用
方法原理：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
单倍体
（1）定义：体细胞中含本物种配子染色体数目的个体
单倍体育种（单倍体本身对人类并无多大作用，但用秋水仙素使其加倍后所
（2）应用： 后代都是是正常的纯合子，因此有单倍体育种，它大大缩短了育种年限）
方法：花药离体培养
（三）应用
1．单倍体与多倍体的判断
凡是由配子发育成的新个体，不论它含有几个染色体组都是单倍体。也即生物是几倍体的判断，不能只看细胞内含有多少个染色体组，还要考虑到生物个体发育的直接来源。
（1）如果生物体是由受精卵发育或合子发育形成，生物体细胞内有几个染色体组就叫几倍体。
（2）如果生物体是由生殖细胞—卵细胞或花粉直接发育而成，不论细胞内含有几个染色体组，都不能叫几倍体，而只能叫单倍体。
2．染色体组数目的判别
有以下两种方法判别细胞或生物体含有几个染色体组：
（1）在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲中与1号（或2号）相同的染色体共有四条，此细胞有四个染色体组。
（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因有几个，则有几个染色体组，如上图乙中，若细胞的基因型为AaaaBBbb，任一种基因各有四个，则该生物含有四个染色体组。
3．无子番茄与无子西瓜
两者虽然都是无子果实，但培育原理不一样。
无子番茄是利用生长素能促进果实发育的原理，在未受粉的雌蕊柱头上涂抹了一定浓度的生长素，使子房壁膨大为果实。这是单性结实，不是培育新品种的育种过程。所以最终形成的果实细胞中染色体数目与番茄体细胞中的染色体数目相同；并且其基因型与母本体细胞的基因型相同。无子番茄并非是由末受精的卵细胞发育形成的单倍体果实。
无子西瓜是利用了三倍体植物在减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子而无子的原理。培育过程中第一年所得西瓜的瓜皮、瓜瓤、种皮由四倍体细胞构成，而胚由三倍体细胞构成；第二年在三倍体植株上结出的西瓜，其瓜皮、瓜瓤均由三倍体细胞构成，与三倍体植株体细胞染色体数、基因型都一致；这属于多倍体育种，无子西瓜具有多倍体的特点。
4．四种育种方法及原理的比较
杂交育种 人工诱变育种 单倍体育种 多倍体育种
依据 基因重组 基因突变 染色体组成倍减少 染色体组成倍增加
方法 杂交→自交→筛选→自交 辐射诱变激光诱变化学诱变 花药离体培养 秋水仙素处理法
主要优点 使位于不同个体的优良性状集中于一个个体上 可以提高变异频率，加速育种进程 明显缩短育种年限，所得后代均为纯合子 器官巨大，提高产量与营养成分
要点四：人类遗传病的类型及监测预防
一、单基因遗传病
（一）概念：受一对等位基因控制的遗传病
（二）种类
常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指
显性遗传病
X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症
隐性遗传病
X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
二、多基因遗传病
（一）概念：由多对基因控制的人类遗传病
（二）特点：
家族聚集现象
易受环境影响
在群体中发病率较高
（三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体病
（一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
（二）种类：
常染色体病：（21三体综合征）
性染色体病（性腺发育不良XO）
（三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果
四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。
（三）措施
禁止近亲结婚（最简单有效的方法）
直系血亲
（1）近亲
旁系血亲
（2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增
遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议
提倡适龄生育
产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
考试指南
历年真题
1.最近，可以抵抗多数抗生素的“超级细菌”引人关注，这类细菌含有超强耐药性基因NDM-1，该基因编码金属β-内酰胺酶，此菌耐药性产生的原因是
A.定向突变
B.抗生素滥用
C. 金属β-内酰胺酶使许多抗菌药物失活
D.通过染色体交换从其它细菌获得耐药基因
【答案】BC
【解析】A项，突变是不定向的，故A错。D项，细菌是原核生物，没有染色体，故D错。抗生素的滥用相当于对细菌进行了自然选择，导致了超强耐药性基因NDM-1在该细菌中逐代积累，该NDM-1基因编码金属β-内酰胺酶，由此推测金属β-内酰胺酶使许多抗菌药物失活。故BC正确。
2．有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是
A．可能出现三倍体细胞
B．多倍体细胞形成的比例常达100%
C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期
D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会
【答案】C
【解析】用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，抑制影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞。导致多细胞细胞的形成过程无完整的细胞周期，故C正确。染色体的变异比较低，故B错。非同源染色体的重组发生在减数分裂的过程中，而根尖分生区细胞为有丝分裂。故D错。低温处理后只有出现三倍体细胞的可能。过A错。
3．有关基因突变的叙述，正确的是
A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的分裂间期不发生基因突变
【答案】 C
【解析】本题考查基因突变的原因及其特点。不同基因突变的频率是不相同的。故A错。基因突变是不定向的。故B错，C正确。基因突变发生在细胞分裂的分裂间期，故D错误。
4．关于多倍体的叙述，正确的是
A．植物多倍体不能产生可育的配子
B．八倍体小黑麦是用基因工程技术创造的新物种
C．二倍体植株加倍为四倍体后，营养成分必然增加
D．多倍体在植物中比在动物中更为常见
【答案】D
【解析】同源染色体的条数为偶数的多倍体能够产生可育的配子。故A正确。
八倍体小黑麦的育种原理是染色体变异，而不是基因工程。故B错。变异后的性状改变时不定向的，其营养成分不一定会增加。故C错。多倍体在植物中比在动物中常见。故D正确。
探索发现：同学们，请你体会并总结一下高考题的命题方向和趋势。
命题规律一：
能够掌握基因突变的5大特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性和多害少利性。基因突变是最根本的变异，导致新的等位基因的产生。
基因重组只发生在有性生殖的过程中。在减数分裂的过程中，联会时期的同源染色体中的非姐妹染色单体之间的交叉互换和后期非同源染色体的自由组合导致了基因重组的发生。产生了新的基因型。
染色体的变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。在理解染色体数目变异的过程中，特别要理解染色组的概念，并对单倍体和多倍体进行区分。
在用低温诱导植物染色体数目的变化实验中，要与观察染色体的有丝分裂的实验和秋水仙素诱导多倍体形成的实验相比较。
5．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是
①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
【答案】 B
【解析】21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，抗维生素D佝偻病属于伴X染色体隐性遗传病，哮喘病和青少年糖尿病多属于多基因遗传病，其特点为易受环境影响，发病率高，有家族聚集现象。
6．图10是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是
A．该病是显性遗传病，Ⅱ一4是杂合体
B．Ⅲ一7与正常男性结婚，子女都不患病
C．Ⅲ一8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群
【答案】 D
【解析】本题考查对遗传病的判断和分析。根据题意，图10为一种伴性遗传病。根据伴Y遗传的规律，男性全部患病或者全部正常，可推断此遗传病为伴X染色体遗传。假设为隐性遗传，那么Ⅱ一4和Ⅱ一5后代的男性一定得病，而不可能是正常的。故此遗传病为伴X染色体显性遗传病。Ⅱ一4为杂合体。Ⅲ一7不携带任何致病基因，与正常男性结婚，子女多不患病。Ⅲ一8与正常女性结婚，儿子都不患病。伴X染色体显性遗传病，女性患病高于男性。故答案为D。
7． 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①② C．③④ D．②③
【答案】A
【解析】21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，患者比正常人多了一条21号染色体，故对该病的预防可以进行染色体分析。其次，根据上图显示，当超过30岁时，随着年龄的增加，发病率越过，因此预防该病的另一条措施是提倡适龄生育。答案为A。
8．人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。请问：
（1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？________。在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A-G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型（用＋、－表示）。
（2）21三体综合症个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在________中。
（3）能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。
【答案】（1）父亲，并正确填出图中A的基因型；正确填出图中B、C的基因型；正确填出图中D、E、F、G的基因型。（A、B、C圆圈中括号内、外的内容相对应）答案参照下图：
（2）细胞核。
（3）能。在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。
【解析】考查考生对遗传学知识和技术的理解和掌握、构建知识网络的能力，获取相关生物学信息的能力，以及正确解释、判断相关遗传学现象和深入分析相关问题的能力。
探索发现：同学们，请你体会并总结一下高考题的命题方向和趋势。
命题规律一：
1. 能够掌握人类遗传病的各种类型，并对其特点能够对号入座。
2. 在解答遗传系谱图判断遗传病时，一般先判断显隐性关系，再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。在判断是常染色体遗传还是伴性遗传时，都应该先假设，然后看假设是否与系谱图的遗传符合。
遗传病类型的推断方法：
（1）首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：
①“无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。
②“有中生无”为显性遗传病。即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。
（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：
①在已确定隐性遗传病的系谱中：
a．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；
b．母亲患病，儿子正常，一定不是伴X染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。
②在已确定显性遗传病的系谱中：
a．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；
b．母亲正常，儿子患病，一定不是伴X染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。
3. 掌握各类遗传病的发病特点遗传病的预防方法。第四期：生物的变异与人类遗传病
名师押题
本部分内容在《考试说明》中的要求都较高，不仅要理解所列知识点和其他相关知识之间的联系和区别，并能在较复杂的情境中综合运用其进行分析、判断、推理和评价。
1．考点一要求知道人类遗传病的类型、人类遗传病的监测和预防、人类基因组计划及其意义，能够在试题所给予的相对简单的情境中识别和使用它们。
2．考点二要求基因重组、基因突变和染色体变异三者的联系和区别，并能在较复杂的情境中综合运用其进行分析、判断、推理和评价。
一、单项选择题。
1．以下有关基因重组的叙述，错误的是
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．非姊妹染色单体的交换可引起基因重组
C．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离
D．同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关
【答案】C
【解析】基因重组有两大来源：一是非同源染色体的自由组合，一是联会时期非姊妹染色单体的交叉互换。基因重组发生在有性生殖的过程中。纯合体自交稳定遗传，不会出现性状分离。
2．基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是
A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C．突变只能定向形成新的等位基因
D．突变对生物的生存往往是有利的
【答案】A
【解析】基因突变具有普遍性，A正确。基因突变还具有随机性、不定向性和多害少利性。故ABC都不正确。
3．太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等，诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异，然后进行培育的一种育种方法。下列说法正确的是
A．太空育种产生的突变总是有益的。
B．太空育种产生的性状是定向的。
C．太空育种培育的植物是地球上原本不存在的。
D．太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的。
【答案】D
【解析】这题考查基因突变的特点以及在具体情境中的应用。生物可以自发突变，也可以在物理因素、化学因素和生物因素的作用下人工诱变。故D正确。太空育种使用了强辐射和微重力的影响使种子发生突变。突变具有不定向性和多害少利性。故AB错。基因突变产生了新的基因，而不是产生了新的五种，故C错。
4．离体培养的小肠绒毛上皮细胞，经紫外线诱变处理后，对甘氨酸的吸收功能丧失，且这种特性在细胞多次分裂后仍能保持。下列分析中，错误的是（多选）
A．细胞对氨基酸的需求发生变化
B．细胞膜上的载体蛋白缺失或结构发生变化
C．细胞壁的结构发生变化，导致通透性降低
D．诱变处理破坏了细胞中催化ATP合成的相关酶系
【答案】ACD
【解析】A错，细胞的吸收功能下降，其对氨基酸需求未变。
B正确，甘氨酸进入细胞属于主动运输，既需要能量，也需要载体。
C错误，动物细胞无细胞壁，而植物细胞的细胞壁是全透性的。
D错误，ATP是生物体一切生命活动的能量来源，诱变处理的小肠绒毛上皮细胞只有对甘氨酸的吸收功能下降，其他生命活动照常进行。
5．某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是
A．环境影响 B．细胞分化 C．细胞凋亡 D．蛋白质差异
【答案】D
【解析】镰刀形细胞贫血症的根本原因是发生了基因突变，血红蛋白基因中的一个碱基对发生了替换，导致在表达时产生了异常的蛋白质。
6．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于
A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失
B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加
C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失
D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体
【答案】C
【解析】a图正常情况下染色体两两配对，但有一对同源染色体出现了3条。个别染色体数目的增加，故a为三体。
c 图同源染色体增加了一段，导致不能完整地配对，在增添处形成了拱形。
d 图发现配对的染色体都为3条，因此为三倍体。
D 图同源染色体缺失了一段，导致不能完整地配对，在缺失处形成了拱形。
7．某人发现了一种新的高等植物，对其10对相对性状如株高、种子形状等的遗传规律很感兴趣，通过大量杂交实验发现，这些性状都是独立遗传的。下列解释或结论合理的是（多选题）
A．该种植物的细胞中至少含有10条非同源染色体
B．没有两个感兴趣的基因位于同一条染色体上
C．在某一染色体上含有两个以上控制这些性状的非等位基因
D．用这种植物的花粉培养获得的单倍体植株可以显示所有感兴趣的性状
【答案】ABD
【解析】10对性状独立遗传，所以该细胞至少有10对同源染色体。并且这些基因必须位于不同的同源染色体上，才能遵循自由组合定律。故AB正确，C错误。在产生配子是，这些等位基因要分离，故用其花粉进行单倍体育种，可以得到所有性状。D正确。
8．下列实验中，需要使用显微镜的是
A．探究影响酶活性的因素
B．模拟尿糖的检测
C．低温或化学物质诱导染色体加倍实验
D．土壤中大型动物类群丰富度的研究
【答案】C
【解析】探究影响酶活性的因素和模拟尿糖的检测都只有要肉眼观察实验过程中颜色的变化。土壤中大型动物类群丰富度的研究用取样器取样法进行。
9．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9"
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16"
【答案】C
【解析】根据给出条件，该正常夫妇有可能为携带者，也有可能为完全正常。因此当两人都为携带者是，有1/4患病的可能。患病的概率=2/3×2/3×1/4=1/9.
10．下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果。根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是
A．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X染色体显性遗传，系谱丙为X染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传。
B．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为X染色体隐性遗传。
C．系谱甲—2基因型Aa，系谱乙—2基因型XBXb，系谱丙—8基因型Cc，系谱丁—9基因型XDXd。
D．系谱甲—5基因型Aa，系谱乙—9基因型XBXb，系谱丙—6基因型cc，系谱丁—6基因型XDXd。
【答案】 BD
【解析】遗传病类型的推断方法
（1）首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：
①“无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。
②“有中生无”为显性遗传病。即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。
（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：
①在已确定隐性遗传病的系谱中：
a．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；
b．母亲患病，儿子正常，一定不是伴X染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。
②在已确定显性遗传病的系谱中：
a．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；
b．母亲正常，儿子患病，一定不是伴X染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。
二、非选择题。
11．人类中有一种常见的短指症。由于指骨或掌骨变短，或指骨缺少。导致手指(足趾)变短。下图为一例短指症的系谱图案例，请据图回答问题：
(1)该病可能是_______染色体上的遗传病。由于Ⅱ中有多个个体发病，推测此病可能是_______性遗传病。
(2)若控制该病的基因B对b为显性，则5、6、7号个体的基因型和表现型分别是 ___________、___________、____________。
(3)从 _____号和 _____号的表现型及其后代的表现型看，该病属于_____基因遗传。
【答案】 (1) 常 显 (2)bb(正常指) Bb(短指) bb(正常指) (3)10 11 单
【解析】(1)由于发病者有男有女发病机率均等，可判断此病为常染色体上遗传；又由于子女中患者约占 1/2 ，发病率较高，故判断为显性遗传病。 (2) 因为B对b为显性，短指病由显性基因B控制，正常为bb，所以5、6、7的基因型分别为bb、Bb、bb，表现型为正常指、短指、正常指。 (3)由于10号和11号表现正常，其子女也正常，故判断10号和11号的基因型分别是bb和bb，他们的子女的基因型也为bb ，没有其他基因的影响，故为单基因遗传病。
