高中生物学人教版（2019）必修2 5.3 人类遗传病课件(共37张PPT)

(共37张PPT)
人类遗传病
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。
然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
1.腹泻 2.感冒 3.SARS
4.肝炎 5.多指 6.哮喘
7.色盲 8.白化病 9.狂犬病
10.艾滋病 11.先天性聋哑
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考考你
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下列哪些是遗传病？
人类遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质改
变而引起的人类疾病。
染色体异常遗传病（100多种）
多基因遗传病（100多种）
发病率比较图
单基因遗传病
（6500多种）
一、人类常见遗传病的类型
发病率最高
受一对等位基因控制的遗传病。已发现6500多种。
1.单基因遗传病
如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、人类外耳道多毛症等。
并指、多指
常显
软骨发育不全患者
常显
患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。
症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。
抗维生素D佝偻病
X显
白化病
常隐
苯丙酮尿症
常隐
进行性肌营养不良
X隐
外耳道多毛症
Y染色体遗传病
单基因遗传病
①常染色体显性遗传病
③常染色体隐性遗传病
⑤伴Y染色体遗传病
小
结
（并指、多指、软骨发育不全）
②X染色体显性遗传病
（抗维生素D佝偻病）
（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）
④X染色体隐性遗传病
（进行性肌营养不良、色盲、血友病）
（外耳道多毛症）
受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
2.多基因遗传病
如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。
特点：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。
唇裂
早衰
由染色体异常引起的遗传病。
3.染色体异常遗传病
染色体变异
结构变异
数目变异
猫叫综合征
常染色体数目增减
性染色体数目增减
21三体综合征
Turner症
主要症状：病儿哭声很像猫叫，两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，严重智障
人的第5号染色体部分缺失引起
猫叫综合征
21三体综合症（又叫先天愚型）
“天才”音乐指挥家舟舟
21三体综合征
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
性腺发育不良
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
1.苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显
2.21三体综合征 　　　　 B.常隐
3.抗维生素D佝偻病　　　 C.X显
4.软骨发育不全 　　　　 D.X隐
5.进行性肌营养不良 　　 E.多基因遗传病
6.青少年型糖尿病 　　　 F.常染色体异常病
7.性腺发育不良 　　　　 G.性染色体异常病
考考你
一单基因遗传病
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
X显：抗维生素D佝偻病
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
常显：多指病、并指病、软骨发育不全
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等
小结：
讨论：遗传病对人类的危害
危害个人健康
贻害子孙后代
为家庭和社会带来严重的经济
负担和精神负担。
二、遗传病的检测和预防
——优生
让每一个家庭生育出健康的孩子
我国婚姻法规定：
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
1.禁止近亲结婚
近亲结婚的危害：
科学家推算出：
每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。
2.遗传咨询（主要手段）
（4）提出建议
（1）检查、了解病史，作出遗传诊断
（2）分析遗传病的传递方式
（3）推断后代发病几率
一个患抗维生素D佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A.不要生育
B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩
D.只生女孩
C
3.提倡“适龄生育”
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4.产前诊断
（2）能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
（1）检测手段：
①羊水检查
②B超检查
③孕妇血细胞检查
④绒毛细胞检查
⑤基因检测
改变嗜烟嗜酒习惯
少吃烟熏的鱼或肉
改善工作环境
注意个人防护
对污染物综合处理等
5.避免环境中的有害因素
基因检测
概念：
利
（1）精确地诊断病因
（2）预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
争议
缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇
调查人群中的遗传病
1.选择哪种类型进行调查？
2.如何保证调查结果的准确性？
3.怎么判断是显性还是隐性？
（1）扩大调查的样本数量
（2）多组综合
发病率较高的单基因遗传病
谢 谢