高中生物学人教版（2019）必修2 第5章 第1节 基因突变和基因重组课件(共48张PPT)

(共48张PPT)
5.1 基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
黄磊和女儿多多
田亮和女儿Cindy
航天育种
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
航天育种的生物学原理是什么？
性 状
基 因型
+
（改变）
（改变）
（改变）
生物的变异
1.不可遗传的变异
2.可遗传的变异
环境
①基因突变
③染色体变异
②基因重组
什么是生物变异？变异的类型？
来源
基因突变的实例
镰刀型细胞贫血症
①外形对比
正常：中央微凹的圆饼状
患病：弯曲的镰刀状（易破裂）
②氨基酸序列对比：
正常：谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸
患病：缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸（发生替换）
正常红细胞
镰刀型红细胞
镰状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
血红蛋白中一个氨基酸发生替换（一个谷氨酸被缬氨酸取代）。
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸
1 2 3 4 5 6 7
（正常血红蛋白）
（异常血红蛋白）
直接原因
3、镰状细胞贫血病因
基因突变的实例
镰刀型细胞贫血症形成的根本原因：
编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变，导致翻译出来的氨基酸出现改变。
镰刀型细胞贫血症的遗传：
突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因遗传给后代。
G
A
G
G
G
C
T
C
C
C
G
A
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
T
A
U
正常
异常
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
基因突变
概念：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
发生时间：
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
替换
增添
缺失
除了碱基对的替换以外,还有什么情况可能导致基因结构的改变？
增添
缺失
替换
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
二.基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
基因碱基序列改变
产生
新基因
（原基因的等位基因）
基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
碱基 影响范围 对氨基酸的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变蛋白质中氨基酸序列或改变蛋白质中氨基酸数量
增添 大 n或2n：不影响插入位置前的氨基酸序列，只影响插入位置后的氨基酸序列。3n：只影响插入位置的氨基酸序列或只增加一个或几个氨基酸
缺失 大 n或2n：不影响缺失位置前的氨基酸序列，只影响缺失位置后的氨基酸序列。3n：只影响缺失位置的氨基酸序列或只缺失一个或几个氨基酸
课堂练习
2．某一基因的起始端插入了2个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其指导合成的蛋白质结构影响最小(　　)
A.置换单个碱基对
B.增加3个碱基对
C.缺失3个碱基对
D.缺失5个碱基对
D
基因突变种类
显性突变：例如：a突变为A，该突变一旦发生
即可表现相应性状。
隐性突变：例如：A突变为a，该突变性状一旦
在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。
结果： 产生新的等位基因。
（1）对于真核生物来说，基因突变产生的基因是原来基因的等位
基因，染色体上基因的数目和位置不变。
（只是“以旧换新”，并非“基因缺失”或“基因增加”）
（2）对于原核生物和病毒来说，基因突变产生一个新的基因，但
是和原基因之间不是等位基因。
（3）基因突变属于分子水平的改变，在光学显微镜下不可见。
基因突变对性状的影响
基因突变不一定导致生物性状的改变
主要原因：
①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸（密码子的简并性）。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
U U A
原密码子
U U G
突变密码子
亮氨酸
亮氨酸
（1）有丝分裂前的间期（体细胞）
（2）减数分裂前的间期（生殖细胞）
一般不能传给后代。但是有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
可以通过受精作用，遵循遗传规律传递给后代。
2.基因突变的主要时期：
在个体发育中，基因突变发生得越早，影响范围越大，以植物为例
基因突变的原因
基因突变产生的发现：
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。
同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
3、基因突变的原因：
外因
（诱发突变）
生物因素：某些病毒能影响宿主细胞的DNA
物理因素：紫外线、X射线、其他辐射能损伤细胞内的DNA
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
内因
（自发突变）
DNA复制时偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变等原因
作用机理
例子
基因突变种类
基因突变的特点
1、普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
2、随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的任何部位。
3、不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
4、低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（10-5~10-8）。
5、多害少利性：多数突变对生物体有害，少数有利，主要取决于环境。
基因突变
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
基因突变的意义
基因突变对生物体的关系
①有害突变：破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐寒性突变、抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变的意义
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
课堂练习
1．基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素，其原因是(　　)
A.能产生大量有利变异
B.发生的频率大
C.能产生新基因
D.能改变生物的表现型
C
课堂练习
2．下列有关基因突变的叙述，正确的是(　 )
A.基因突变必须用物理因素诱发
B.基因突变可发生在个体发育的不同时期
C.体细胞发生基因突变，一定能传给后代
D.DNA分子上的碱基对的替换、增添和缺失一定能引起基因突变
B
细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。我们以结肠癌（如图）为例来探讨细胞的癌变。
细胞的癌变
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
细胞的癌变
原癌基因
主要负责调解细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
抑癌基因
主要是阻止细胞不正常的增殖。
癌症/癌变机理
一系列原癌基因与抑癌基因的突变逐渐积累的结果。
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
细胞的癌变
癌细胞
有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的，连续进行分裂的恶性增殖细胞。
癌细胞的特点
①能够无限增殖（正常细胞只能分裂50-60次）
②形态结构发生显著变化。
③表面发生变化（细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移）
细胞的癌变
致癌因子
①物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线、X射线。
②化学致癌因子：无机化合物，如石棉、砷化物、铬化物、镉化物等；有机化合物，如联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等。
③病毒致癌因子：致癌病毒能够引起细胞发生癌变，主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列。
细胞的癌变
癌症的预防与治疗
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
课堂练习
1．下列关于细胞癌变的说法，错误的是（　　）
A. 原癌基因和抑癌基因是细胞中不正常的基因
B. 癌变的细胞在适宜条件下可以无限增殖
C. 癌细胞与正常细胞相比，遗传信息有所不同
D. 癌细胞的转移与细胞间黏着性下降有关
A
课堂练习
2．引起细胞癌变的内在因素是（　　）
A. 原癌基因和抑癌基因发生突变
B. 细胞中线粒体数量减少
C. 长期受到电离辐射和X射线照射
D. 长期食用霉变或熏制食品
A
“一猪生九仔，连母十个样”
1.概念：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
三、基因重组
适用于真核生物进行有性生殖过程中细胞核遗传
（1）自由组合型（减数分裂Ⅰ后期）
（2）交叉互换型（减数分裂Ⅰ前期或四分体时期）：
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色体之间的互换而发生互换
2.类型：
（3）重组DNA技术（基因工程)：
三、基因重组
A
D
a
d
自由组合型 ——减Ⅰ后期
Ad和aD
AD和ad
A
D
a
d
非同源染色体上的非等位基因可自由组合。
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
交叉互换型 ——减Ⅰ前期
可产生的 配子类型： AB和ab
重组后新增的配子类型：
Ab和aB
四分体时期
同源染色体上的非姐妹染色单体的交换
带来的等位基因的交换。
同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
A
a
A
a
B
b
A
a
b
B
A
a
B
b
配子：AB、ab →AB、Ab、aB、ab
不产生新基因，可形成新的基因型
3.结果：
4.意义：
①.生物变异的来源之一；
②.对生物进化有重要意义（为生物进化提供原材料）；
③形成生物多样性的原因之一。
基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它既未改变基因的“质”(未产生“新基因”)也未改变基因的“量”，只是产生了“新基因型”，其所产生的性状应称作“重组性状”而不是“新性状”。
注意事项：
(2)含一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，是否属于基因重组？
(3)“肺炎双球菌的转化实验”中R型细菌转化成S型细菌是否属于基因重组？
（1）多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，是否属于基因重组？
思考：
(2)含一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)“肺炎双球菌的转化实验”中R型细菌转化成S型细菌、转基因技术等属于基因重组。
（1）多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，不属于基因重组。
思考：
基因突变 基因重组
概念
类型
适用范围
意义
基因突变 基因重组
概念
类型
适用范围 所有生物 真核生物有性生殖中
意义
DNA中碱基替换、增添、
缺失，基因结构改变
非同源染色体的非等位基因自由组合
四分体的非姐妹染色单体交叉互换
有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合
是产生新基因的途径
是生物变异的根本来源
是生物的进化的原始材料
诱发突变
自发突变
产生新的基因型
是生物变异的来源之一
为生物进化提供原材料
（对生物进化有重要意义）
课堂练习
3．对基因突变的叙述，错误的是(　　)
A．基因突变在生物界中是普遍存在的
B．在自然状态下，基因突变的频率是很低的
C．基因突变是随机发生的、不定向的
D．基因突变对生物大多是有利的
D
课堂练习
4．基因重组发生在(　　)
A.减数分裂形成配子的过程中
B.受精作用形成受精卵的过程中
C.有丝分裂形成子细胞的过程中
D.通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
A
课堂练习
5．关于“一母生九子，九子各不同”的解释错误的是(　　)
A.这种现象会出现在所有生物中
B.与减数分裂过程中的交叉互换有关
C.与精子和卵细胞结合的随机性有关
D.与减数分裂过程中非同源染色体的自由组合有关
A
6、生物变异的根本来源是 （ ）　　
A．基因重组 B．染色体数目变异　
C．染色体结构变异　 D．基因突变
7、基因重组发生在 （ ）
A．减数分裂形成配子的过程中　　
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中　　
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
D
A
8、关于基因突变的下列叙述中，错误的是 （ ）
A．基因突变是指基因结构中碱基的增添、缺失或改变
B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的
C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起
D．基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的
D