生物人教版（2019）必修2 5.3人类遗传病（共26张ppt）

(共26张PPT)
第3节 人类遗传病
本节聚焦：
什么是遗传病？
如何检测和预防遗传病？
对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？
通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
一、人类遗传病
思考：
①遗传病一定遗传给后代吗？
不一定，发生在配子、受精卵的才可能遗传给后代
通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
一、人类遗传病
人
类
遗
传
病
01
单基因遗传病 (6500多种)
02
多基因遗传病
03
染色体异常遗传病
多指、并指、软骨发育不全
血友病、红绿色盲
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
Y：外耳道多毛症
抗维生素D佝偻病
显性
隐性
常：
X：
1.单基因遗传病
：指受一对等位基因控制的遗传病
(P92第三段)
常：
X：
并指
多指、并指两者兼发
常染色体显性遗传病
多指
——软骨发育不全
主要是骨头生长板的软骨组织生长受阻碍，影响了骨的长长，患者的四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材短小。
常染色体显性遗传病
——苯丙酮尿症
病因：缺少苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(代谢异常)
损害婴儿的神经系统
苯丙氨酸
羟化酶
积累过多
常染色体隐性遗传病
案例(P92第4段)：
原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、唇裂(俗称兔唇)、无脑儿等
发病率较高(教材划线)
家族聚集(记)
易受环境影响(记)
特点：
2.多基因遗传病
：指受两对以上等位基因控制的遗传病
无脑儿
为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存。
染色体数目异常：
猫叫综合症
性腺发育不良(XO、XXY、XYY)
染色体结构异常：
：由染色体异常引起的遗传病
3.染色体异常遗传病
21三体综合征
思考：
哪些时期异常可能导致21三体综合征的产生？
减I后期同源染色体未分离
减II后期姐妹染色单体未分离
练习：下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
B
常显，男性=女性
伴X显，
男性＜女性
常隐
显性遗传病
二、遗传病的调查
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
阅读P91“调查人群中的遗传病”，思考：
1.最好选取什么遗传病进行调查？
2.调查遗传方式时，选取的对象是？
3.调查发病率时，选取的范围是？如何计算发病率？
发病率较高的单基因遗传病
广大人群(随机抽样)，样本足够大
患者家系
遗传病患者占总人口比例：20-25%
患21三体综合征的人不少于100万
在自然流产中，约50%是染色体异常引起的
每年仅由染色体变异，造成的自发流产约52万例
资料——我国遗传病的现状
给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担
优生
能不能生？
何时生？
跟谁生？
生之前要做什么检测？
三、遗传病的检测和预防P94
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
病魔缠身、
智力低下
夭折
禁止近亲结婚(了解)
跟谁生？
禁止近亲结婚(记)
跟谁生？
我国新婚姻法第六条明确规定：
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止婚配。
禁止近亲结婚目的：
为了降低隐性遗传病的发病机率(记)
每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因
近亲结婚者从相同的祖先继承相同的致病基因的
可能性大大增加，患病概率比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、几百倍。
提倡适龄生育(了解)：24-29
母亲的年龄 21三体综合征发生率
<29 1/3000
30-34 1/600
35-39 1/280
40-44 1/70
45-49 1/40
何时生？
情景：
小红与小明结婚后准备生小孩。小红的父亲是红绿色盲，小红担心自己的孩子会得病。如果你是一位遗传咨询师，你将如何提供咨询？
能不能生？
医生对咨询对象进行身体检查，了解____
_____，对是否患有某种遗传病作出诊断
向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行_________等
分析遗传病的________
推算出后代的__________
家庭
病史
终止妊娠
产前诊断
传递方式
再发风险率
遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询P92
能不能生？
Ｂ超检查
孕妇血细胞检查
羊水检查
基因诊断
方法：
产前诊断
生之前要做什么检测？
基因诊断是指检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
判断正误：
1.单基因遗传病是由一个致病基因引起的
2.原发性高血压适合中学生进行遗传病调查
3.镰刀型贫血症和猫叫综合征均能用光学显微镜检测出
4.遗传病患者一定有患病基因
5.先天性心脏病都是遗传病
×，选择发病率高的单基因遗传病
√，前者观察细胞变化；后者观察染色体
×，一对等位基因
×
×
项目 先天性疾病 遗传病
划分依据 疾病发生时间 发病原因
两者关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；艾滋病女性患者的子女 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。遗传性小脑性运动失调，一般35岁左右发病
思考：遗传病、先天性疾病有什么区别
人类遗传病
遗传物质改变而引起的人类疾病
类型
单基因遗传病
监测、预防
提倡适龄生育
概念：
多基因遗传病
染色体异常遗传病
进行遗传咨询
产前诊断
禁止近亲结婚
课堂
小结
调查
发病率：广大人群
遗传方式：患者家系