高中生物学人教版（2019）必修2 5.3 人类遗传病课件(共34张PPT)

(共33张PPT)
第3节 人类遗传病
他叫贾克森，一家生活在美国佛罗里达州的塔瓦雷斯市。当他还在子宫里时，医生就告诉他的母亲布列塔尼·比尔，胎儿患有罕见的先天性无脑无脊髓畸形症，大脑发育严重异常，很难度过孕期，并建议她和丈夫、30岁的布兰登尽早下决定，选择流产。但这对夫妻拒绝了医生的建议，打算生下孩子，给他一个希望。
生命诚可贵，敬畏生命
无脑儿—多基因遗传病
学习目标
三维教学目标
1、举例说出人类遗传病的主要类型 2、探讨人类遗传病的监测和预防
能力目标
知识目标
情感目标
运用所学知识监测和预防人类遗传病
了解人类常见遗传病类型，关注人类健康
重难点：人类常见遗传病的类型及遗传病的监测和预防
【你考虑过吗】
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？
2、先天性疾病是否都是遗传病？
3、家族性疾病是否都是遗传病？
4、什么是遗传病？
1、概念：因遗传物质改变引起的人类疾病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
一、人类遗传病
2、分类：
单基因遗传病约3%-5%，
多基因遗传病约15%-20%，
染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 　
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！
自主探究
阅读课本完成下列问题
1、什么是单基因遗传病？怎样分类？有哪些实例？
2、什么是多基因遗传病？常见疾病有哪些？
3、染色体异常遗传病诱发的原因是什么？常见的病例有哪些？
一、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体
常显：
伴X显：
伴X染色体
常隐：
伴X隐：
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、
先天性聋哑
色盲、血友病、
进行性肌营养不良
伴Y
单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律吗？
六指症（多指）是常染色体(不是性染色体)显性遗传
并指是一种畸形，一般认为并指与常染色体显性遗传有关
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
单基因遗传病---常染色体显性病
祁猛：无畏先天的疾病 只为坚持后的曙光
2015年10月，由罕见病发展中心（CORD）发起的"罕见病家庭旅行梦想计划"正式启动。该项目旨在帮助全国符合要求的罕见病家庭实现他们的旅行梦想。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
症状：
1、躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓
2、由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐
3、皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症
4、由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味
诊断预防：
新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血、DNA分析等多种方法
治疗方法：
饮食疗法、药物疗法
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
斯蒂芬·威廉·霍金（Stephen William Hawking，1942年1月8日至2018年3月14日），男，出生于英国牛津，英国剑桥大学著名物理学家，现代最伟大的物理学家之一、20世纪享有国际盛誉的伟人之一
我还有很多事情想做，人如果什么梦想都没有，就等于死亡。（霍金自我评价）
进行性肌营养不良
伴X染色体隐性遗传病
外耳多毛症
Y染色体的遗传
二、多基因遗传病
由多对等位基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
特点：
1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
自主探究
多基因遗传病遵循孟德尔遗传定律吗？
唇裂
大爱人间
2019年是中国人口福利基金会“幸福微笑”项目首次来到新疆，计划救助新疆地区300名贫困家庭唇腭裂儿童，目前已筛查198人，实际手术救助患儿163人。
嫣然天使基金(Smile angel Foundation )是由李亚鹏和王菲倡导发起，在中国红十字基金会的支持和管理下设立的专项公益基金，2006年11月21日正式启动。
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
猫叫综合征、21三体综合征
染色体遗传病
常染色体异常：
性染色体异常：
性腺发育不良
自主探究
染色体异常遗传病遵循孟德尔遗传定律吗？
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
猫叫综合征
唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
21三体综合征
唐筛其实就是对染色体的筛查，主要的筛查对象是21-三体综合征，即唐氏综合征。得了这种病的人其实就是21号染色体比一般人多了一条，因此导致的痴呆现象，民间管这种病叫先天愚型。目前的唐筛技术，除了可以筛查先天愚型之外，还能够筛查帕陶氏综合征和爱德华氏综合征，也就是13号染色体和18号染色体分别是三条。
指出下列遗传病各属于何种类型？ 　 白化病 　　　　　 　 常显 　 21三体综合征 　　　　 　 常隐 　 抗维生素D佝偻病　　　 X显 　 软骨发育不全 　　　　 　 X隐 　 红绿色盲 　　 　 多基因遗传病 　 唇裂 　　　 　 常染色体异常病 　 性腺发育不良 　　　　 　 性染色体异常病
【归纳小结】
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
【深入思考】
引发人类遗传病的原因有哪些呢？
遗传物质发生改变
---让每一个家庭生育出健康的孩子
二、人类遗传病的监测和预防
不能和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
合作探究
1、不能和谁生？
——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
遗传咨询的内容和步骤为---
④提出建议
①检查、了解病史，作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
2、能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
【解决问题】
夫妻均表现正常，但是妻子的父亲患有红绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询，假如你是一名医生，建议他们生男孩还是女孩，为什么？
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
3、什么时候生？
——提倡“适龄生育”
4、生之前做什么？
——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查；
（2）孕妇血细胞检查；
（3）基因诊断。
1、单基因遗传病
2、多基因遗传病
3、染色体异常遗传病
二、遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚
遗传咨询
适龄生育
产前诊断
三、总结
一、遗传病的概念和类型
1、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症　 B．原发性高血压
C．软骨发育不良 D．苯丙酮尿症
A
随堂检测
2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？C
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
　 A．①和③ B．②和③
C．①和④ D．②和④
3.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是
A．常染色体单基因遗传病　B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
4.唇裂和性腺发育不良症分别属于
　　A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
　　B．多基因遗传病和性染色体遗传病
　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
C
B
9、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该
A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率
　 C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D. 先调查该基因的频率，再计算出发病率
A