生物人教版（2019）必修2第五章第三节《人类遗传病》（共37张ppt）

(共37张PPT)
强直性脊柱炎早期可表现为下腰、髂部、臀部、腹股沟等部位的疼痛或不适，疼痛多在一侧呈间断性发作。还可有腰部发僵的症状，早晨或久坐起立时，发僵最为明显，而活动后可减轻。
遗传性“强直性脊柱炎”
判断哪些属于遗传病？
1.艾滋病 2.新冠病 3.SARS 4.细菌性痢疾 5.白化病
6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病
10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病
由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病
第5章　基因突变及其他变异
第3节　人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
（受一对等位基因控制）
多基因遗传病
染色体异常遗传病
（受两对或两对以上等位基因控制）
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
(1)单基因遗传病：
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、 血友病
特点：
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者，连续遗传
(1)单基因遗传病：
性染色体遗传
伴Y染色体遗传
病例：
特点：
外耳道多毛症
全男性遗传
（2）多基因遗传病
特点
①群体中发病率比较高；
②有家族聚集现象；
③易受环境因素影响；
唇裂、 原发性高血压、 冠心病、 哮喘、 青少年型糖尿病等
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
(3)染色体异常遗传病
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷,甚至胚胎期就导致自然流产。
♀
探究活动
　探究点一 唐氏综合征的患病机理
1、该病有没有致病基因？结合减数分裂过程分析发病的机理有哪些？
2、21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？
若能，生育正常孩子的概率是多少？
21三体综合征原因？
3条21号染色体
精子
卵细胞
1条21号染色体
2条21号染色体
受精卵
+
→
+
1条21号染色体
2条21号染色体
3条21号染色体
母方的问题
父方的问题
→
或
机理：
减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离
或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极
减Ⅰ的问题
减Ⅱ的问题
或
1、遗传病一定携带致病基因吗？
讨论活动一
4、先天性疾病一定是遗传病吗？家族性疾病呢？
3、人类遗传病都遵循孟德尔的遗传规律吗？
2、遗传病一定遗传给后代吗？
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
核心归纳
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
二、调查人群中的遗传病
【案例】为了解一些遗传病的遗传方式和青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。
探究点二 调查人群中的遗传病
(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。
(2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
探究活动
三、遗传病的检测和预防
调查人群中的遗传病
注意事项：
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如 红绿色盲、白化病等。
（2）研究某一病的发病率，应该在人群中随机抽样调查，调查的群体足够大。
（3）发病率=
患病人数
被调查总人数
×100％
(4）研究某一病的遗传方式时，应该在患者家系中调查
我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
我国人口中患21三体综合症的人在60万以上
每年仅由染色体畸变可造成52万例自发流产
我国遗传病的现状
三、遗传病的检测和预防
如何做到优生呢
？
优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
（Charles Darwin）
美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
禁止近亲结婚
优生措施1
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
和谁生？
摩尔根
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
禁止近亲结婚目的：降低隐性遗传病的发病率
优生措施2
提倡“适龄生育”
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳（超过35岁必须进行产前诊断）
啥时生？
优生措施3
遗传咨询（怀孕前）
如果你是一位遗传咨询师，如何为咨询对象提供建议和指导？
▍
一位红绿色盲女性与一位正常男性结婚，过来向你咨询生育问题，你应该给出什么样的建议？
能不能生？
▍
优生措施4
产前诊断（出生前）
目的：
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
检测手段
生之前干什么？
羊水检测
某人患有一种严重的伴X染色体显性遗传病，羊水检测时发现细胞的染色体组成为XX ，是否需要终止妊娠？理由是什么？
基因检测
指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
（1）概念：
（2） 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
遗传病的检测与预防
3、禁止近亲结婚
2、进行遗传咨询
4、提倡“适龄生育”
1、进行产前诊断
优生措施
基因治疗
指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
ADA缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病
（1）概念：
（2）实例：
世界首例基因编辑婴儿在中国诞生
中国学者贺建奎曾在2018年11月26日公布，
一对名为露露和娜娜的基因编辑婴儿在中国健康诞生。该研究使用 CRISPR 对人类胚胎CCR5基因进行了编辑修改，以图让婴儿自出生便能够抵抗 HIV ，降低其感染艾滋病的风险。这是世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿。这项实验的贸然开展激怒了整个科学界，批评和质疑铺天盖地。
贺建奎
小组讨论：
从基因编辑婴儿事件可以看出基因检测是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可以造成一些负面的影响。你认为基因检测的利与弊有哪些呢？你认为科学家和普通公民应该分担哪些社会责任呢？
利：(1）精确地诊断病因、对症下药
(2）预测个体患病的风险，規避或延缓疾病的发生
争议：缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇
科学家应承担应有的社会责任，如不进行有悖于社会伦理道德的研究等。
普通公民应有责任和义务了解科学家所从事的研究工作，监督科学家的研究向着社会进步的方向进行。
素养　能力培优
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