浙江省高考生物历年真题汇编7——人类遗传病和生物的变异与进化
一、单选题
1．（2022·浙江）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。
下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、由图可知，I1和I2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中一种病为伴性遗传病，Ⅱ4患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；
B、由题意可知，I1不患甲病患乙病，乙病为伴X染色体显性遗传，I1和I2生出了患甲病女儿，则I1的基因型为AaXBY，则体细胞中基因A最多时有两个，存在于有丝分裂后期，B错误；
C、由题意可知，甲病为常染色体隐性遗传，Ⅱ5不携带致病基因，Ⅱ4不患甲病，其双亲不患病但其姐妹患病，则Ⅱ4关于甲病的基因型为1/3AA，2/3Aa，则其产生的配子2/3A，1/3a，每种配子遗传给Ⅲ6的概率为1/2，则a遗传给Ⅲ6的概率为1/6，C正确；
D、由题意可知，Ⅲ1患乙病不患甲病，其父亲患乙病不患甲病，其母患甲乙两种病，其兄弟表现正常，则Ⅲ1的基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性基因型为AAXbY或AaXbY，由于甲病在人群中的发病率为1/625，即a概率为1/25，A为24/25，即基因型概率为48/625AaXbY，576/625AAXbY，则正常人中Aa概率为48/624=1/13，即正常男性基因型为12/13AAXbY或1/13AaXbY，若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩，即患甲病的概率aa=1Aa×1/13Aa×1/4=1/52，不患乙病的女孩概率XbXb=1/2XBXb×XbY×1/4=1/8，则患甲病不患乙病的女孩概率=1/52×1/8=1/416，D错误。
故答案为：C。
【分析】1、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
2．（2022·浙江）由欧洲传入北美的耧斗菜已进化出数十个物种。分布于低海拔潮湿地区的甲物种和高海拔干燥地区的乙物种的花结构和开花期均有显著差异。下列叙述错误的是（ ）
A．甲、乙两种耧斗菜的全部基因构成了一个基因库
B．生长环境的不同有利于耧斗菜进化出不同的物种
C．甲、乙两种耧斗菜花结构的显著差异是自然选择的结果
D．若将甲、乙两种耧斗菜种植在一起，也不易发生基因交流
【答案】A
【知识点】现代生物进化理论的主要内容；物种的概念与形成
【解析】【解答】A、基因库是指同种生物中的所有个体的全部基因，甲物种和乙物种的花结构和开花期均有显著差异不属于同一物种，二者的全部基因不能构成一个基因库，A错误；
B、生长环境不同自然选择的方向就不同，自然选择决定生物进化的方向，不同的生长环境有利于耧斗菜进化出不同的物种，B正确；
C、自然选择决定生物进化的方向，甲、乙两种耧斗菜花结构的显著差异是自然选择的结果，C正确；
D、甲、乙两种耧斗菜存在生殖隔离，种植在一起，也不易发生基因交流，D正确。
故答案为：A。
【分析】1、现代生物进化理论的主要内容
（1）种群是生物进化的基本单位①种群既是生物进化的基本单位，也是生物繁殖的基本单位；②同一种群生活在同一区域，没有生殖隔离；③生物进化的实质是种群基因频率的改变。
（2）突变和基因重组产生进化的原材料①可遗传的变异来源于基因突变、基因重组以及染色体变异，其中染色体变异和基因突变统称为突变；②基因突变产生新的等位基因，这就可能使种群的基因频率发生变化；③突变的频率虽然很低，但一个种群往往由许多个体组成，而且每一个个体中的每一个细胞都含有成千上万个基因，所以在种群中每一代都会产生大量的突变；④生物的变异是否有利取决于它们的生存环境，同样的变异在不同的生存环境中可能有利，也可能有害；⑤突变是不定向的，基因重组是随机的，只为进化提供原材料，而不能决定生物进化的方向。
（3）自然选择决定生物进化的方向①变异是不定向的，自然选择是定向的；②自然选择的直接对象是生物的表现型，间接对象是相关的基因型，根本对象是与变异性状相对的基因；③自然选择的实质：种群的基因频率发生定向改变；④自然选择的方向：适应自然环境；⑤变异是普遍存在的，环境仅是一个选择因素，变异在先、选择在后。
（4）隔离导致物种的形成①物种的判断标准主要是具有一定的形态结构和生理功能以及能否在自然条件下相互交配并产生可育后代；②一般先经过长期的地理隔离，然后形成生殖隔离；有时不经过地理隔离直接形成生殖隔离，例如多倍体的产生。
2、隔离在物种形成中的作用：
（1）地理隔离：不同种群出现不同的突变和基因重组；不同种群间不发生基因交流；不同种群的基因频率发生不同的变化。
（2）自然选择：食物和栖息条件互不相同；自然选择对不同种群基因频率的改变所起的作用不同。
（3）生殖隔离：基因库形成明显差异，并逐渐出现生殖隔离，从而形成不同物种。
3．（2022·浙江）保护生物多样性是人类关注的问题。下列不属于生物多样性的是（ ）
A．物种多样性 B．遗传多样性
C．行为多样性 D．生态系统多样性
【答案】C
【知识点】生物的多样性
【解析】【解答】生物多样性包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性，A、B、D属于生物多样性，C不属于。
故答案为：C。
【分析】生物的多样性∶生物圈内所有的植物、动物和微生物，它们所拥有的全部基因以及各种各样的生态系统，共同构成了生物多样性。生物多样性包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性。
4．（2022·浙江）猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于（ ）
A．倒位 B．缺失 C．重复 D．易位
【答案】B
【知识点】染色体结构的变异
【解析】【解答】由题意可知，猫叫综合征是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致，这属于染色体变异种的片段缺失，B正确。
故答案为：B。
【分析】染色体变异
（1）染色体结构变异：缺失（缺失某一片段）、重复（增加某一片段）、倒位（某一片段位置颠倒）、易位（某一片段移接到另一条非同源染色体上）。
（2）染色体数目变异：个别染色体的增添或缺失，或以染色体组数成倍的增添或缺失。
5．（2022·浙江选考）各类遗传病在人不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传在成年高发
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】 A、染色体病在胎儿期高发导致婴儿出生率下降，出生之后的存活率提高，A错误；
B、青春期发病风险低会使致病基因容易遗传给后代，得以人群中保留，B正确；
C、由图可知，早期胎儿的多基因遗传病发病少，儿出生之后发病率开始增加，故在胎儿时期就带有多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、由图可知，图中只显示了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病的发病情况，显性遗传病和隐形遗传病的发病情况没有涉及，D错误。
故答案为：B。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴x染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
6．（2022·浙江选考）峡谷和高山的阻隔都可能导致新物种形成。两个种的羚松鼠分别活在某大峡谷的两侧，它们的共同祖先生活在大峡谷形成之前；某高山两侧间存在有限的“通道”，陆地蜗牛和很多不能飞行的昆虫可能会在“通道”处形成新物种。下列分析不合理的是（ ）
A．大峡谷分隔形成的两个羚松鼠种群间难以进行基因交流
B．能轻易飞越大峡谷的鸟类物种一般不会在大峡谷两侧形成为两个物种
C．高山两侧的陆地蜗牛利用“通道”进行充分的基因交流
D．某些不能飞行的昆虫在“通道”处形成的新种与原物种存在生殖隔离
【答案】C
【知识点】物种的概念与形成
【解析】【解答】A、大峡谷分隔形成的两个羚松鼠种群间由于地理隔离难以进行基因交流，A正确；
B、能轻易飞越大峡谷的鸟类物种可以进行基因交流一般不会在大峡谷两侧形成为两个物种，B正确；
C、陆地蜗牛和很多不能飞行的昆虫不能进行基因交流，可能会在“通道”处形成新物种，C错误；
D、生殖隔离是新物种形成的标志，某些不能飞行的昆虫在“通道”处形成的新种与原物种存在生殖隔离，D正确。
故答案为：C。
【分析】现代生物进化理论的主要内容
（1）种群是生物进化的基本单位①种群既是生物进化的基本单位，也是生物繁殖的基本单位；②同一种群生活在同一区域，没有生殖隔离；③生物进化的实质是种群基因频率的改变。
（2）突变和基因重组产生进化的原材料①可遗传的变异来源于基因突变、基因重组以及染色体变异，其中染色体变异和基因突变统称为突变；②基因突变产生新的等位基因，这就可能使种群的基因频率发生变化；③突变的频率虽然很低，但一个种群往往由许多个体组成，而且每一个个体中的每一个细胞都含有成千上万个基因，所以在种群中每一代都会产生大量的突变；④生物的变异是否有利取决于它们的生存环境，同样的变异在不同的生存环境中可能有利，也可能有害；⑤突变是不定向的，基因重组是随机的，只为进化提供原材料，而不能决定生物进化的方向。
（3）自然选择决定生物进化的方向①变异是不定向的，自然选择是定向的；②自然选择的直接对象是生物的表现型，间接对象是相关的基因型，根本对象是与变异性状相对的基因；③自然选择的实质：种群的基因频率发生定向改变；④自然选择的方向：适应自然环境；⑤变异是普遍存在的，环境仅是一个选择因素，变异在先、选择在后。
（4）隔离导致物种的形成①物种的判断标准主要是具有一定的形态结构和生理功能以及能否在自然条件下相互交配并产生可育后代；②一般先经过长期的地理隔离，然后形成生殖隔离；有时不经过地理隔离直接形成生殖隔离，例如多倍体的产生。
7．（2021·浙江）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（ ）
A．该变异属于基因突变 B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异 D．该变异导致终止密码子后移
【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A.基因中碱基对的缺失所导致的变异属于基因突变，A说法正确；
B.基因的变异导致α-珠蛋白结构的不同，所以基因能指导蛋白质的合成，B说法正确；
C.该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的，不是DNA片段的缺失，C说法错误；
D.α-珠蛋白突变体氨基酸数目增多，说明突变导致终止密码子后移，D说法正确。
故答案为：C。
【分析】基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和重复而引起的基因结构的改变。基因突变是产生变异的根本途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。
8．（2021·浙江）现代的生物都是由共同祖先进化而来的，物种的进化体现在种群基因频率的改变。下列能引起基因频率改变的因素是 （ ）
A．自然选择 B．基因重组 C．随机交配 D．大的种群
【答案】A
【知识点】现代生物进化理论的主要内容；基因频率的概念与变化
【解析】【解答】 哈迪-温伯格平衡定律是指在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。该种群需符合下列条件：①种群是极大的；②种群个体间的交配是随机的；③没有突变产生；④种群之间不存在个体的迁移或基因交流；⑤没有自然选择。现代生物进化理论的观点之一是自然选择使种群的基因频率发生定向的改变，决定生物进化的方向。
故答案为：A。
【分析】现代生物进化理论的基本观点：①种群是生物进化的基本单位；②生物进化的实质在于种群基因频率的改变；③突变和基因重组产生生物进化的原始材料（内因）；④自然选择使种群的基因频率发生定向的改变，决定生物进化的方向；（外因）⑤隔离是新物种形成的必要条件，生殖隔离是物种形成的标志（外因）。
9．（2021·浙江）某同学用红色豆子（代表基因B）和白色豆子（代表基因b）建立人群中某显性遗传病的遗传模型，向甲乙两个容器均放入10颗红色豆子和40颗白色豆子，随机从每个容器内取出一颗豆子放在一起并记录，再将豆子放回各自的容器中并摇匀，重复100次。下列叙述正确的是（ ）
A．该实检模拟基因自由组合的过程
B．重复100次实验后，Bb组合约为16%
C．甲容器模拟的可能是该病占36%的男性群体
D．乙容器中的豆子数模拟亲代的等位基因数
【答案】C
【知识点】现代生物进化理论的主要内容；基因频率的概念与变化
【解析】【解答】A.该实验模拟群体中个体随机交配产生子代的过程，A说法错误；
BC.容器放入10颗红色豆子（B）和40颗白色豆子（b），随机从甲或乙容器内取出一颗豆子是红色豆子（B）的概率为20%，是白色豆子（b）的概率是80%，将取出的豆子放在一起并记录，是Bb的概率是2×20%×80%=32%，B说法错误；显性病的概率是BB+Bb=20%×20%+2×80%×80%=36%，C说法正确；
D.乙容器中的豆子数模拟B/b的基因频率，D说法错误。
故答案为：C。
【分析】基因频率的有关计算
①已知基因型的频率求基因频率：基因频率（A）= 该基因纯合子（AA）+1/2 杂合子(Aa)
②已知基因频率求基因型频率：DD=D2 dd=d2 Dd=2×D×d
10．（2021·浙江）野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中发生了如下图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的（ ）
A．缺失 B．重复 C．易位 D．倒位
【答案】B
【知识点】染色体结构的变异
【解析】【解答】分析图示可知，与正常眼相比，棒眼的该染色体上b片段重复了一个，超棒眼的该染色体上b片段重复了两个，因此棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体结构变异中的重复，即染色体上增加了某个相同片段。因此B正确，ACD错误。
故答案为：B。
【分析】染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，包括染色体数目变异和染色体结构变异，其中染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，分为缺失（染色体片段的丢失，引起片段上所带基因随之丢失）、重复（染色体上增加了某个相同片段）、倒位（一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒）、易位（染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上）4种类型。
11．（2021·浙江）选择是生物进化的重要动力。下列叙述正确的是（ ）
A．同一物种的个体差异不利于自然选择和人工选择
B．人工选择可以培育新品种，自然选择不能形成新物种
C．自然选择保存适应环境的变异，人工选择保留人类所需的变异
D．经自然选择，同一物种的不同种群的基因库发生相同的变化
【答案】C
【知识点】现代生物进化理论的主要内容
【解析】【解答】A、同一物种的个体差异，利于自然选择和人工选择，A错误；
B、人工选择能培育出新品种，自然选择也能形成新的类型、新的物种，B错误；
C、自然选择是自然界对生物的选择作用，使适者生存，不适者被淘汰；人工选择是人们根据自己的需要，对合乎要求的变异个体进行选择，最后选育出新品种，C正确；
D、由于同一物种不同种群所处的自然环境可能不同，故在自然选择的作用下，同一物种的不同种群的基因库可能发生不同的变化，D错误。
故答案为：C。
【分析】选择包括人工选择和自然选择。按照达尔文的研究，生物中普遍存在着变异，而且很多变异有遗传倾向，通过选择，有利变异被保存下来，并不断得到积累，微小变异累积成显著变异。新的类型、新的物种由此产生。达尔文认为，自然选择是进化的一个重要动力和机制。
12．（2021·浙江）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害；免疫功能异常
【解析】【解答】A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
13．（2020·浙江选考）下列关于遗传漂变和自然选择的叙述，正确的是（ ）
A．遗传漂变在大种群中更易发生
B．遗传漂变能产生新的可遗传变异
C．遗传漂变和自然选择不都是进化的因素
D．遗传漂变和自然选择均可打破遗传平衡
【答案】D
【知识点】拉马克学说和自然选择学说；现代生物进化理论的主要内容；基因频率的概念与变化
【解析】【解答】A、遗传漂变一般在发生在小群体中，由于一个小群体与其他群体相隔离，不能充分地随机交配或偶然死亡，因而在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差，A错误；
B、遗传漂变没有产生基因突变或染色体变异，故没有产生新的可遗传变异，B错误；
C、遗传漂变是由于一个小群体与其他群体相隔离，不能充分地随机交配或偶然死亡，因而在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差，使生物得到进化，自然选择会使基因频率定向改变，都是进化的因素，C错误；
D、遗传漂变和自然选择都会导致基因频率改变，均可打破遗传平衡，D正确。
故答案为：D。
【分析】发生在一个小群体内，每代从基因库中抽取形成下一代个体的配子时，会产生较大误差，由这种误差引起群体基因频率的偶然变化，叫做遗传漂变。遗传漂变一般发生在小群体。在一个小群体中，由于一个小群体与其他群体相隔离，不能充分地随机交配或偶然死亡，因而在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差，甚至使这种基因在种群中消失。但这种偏差不是由于突变、选择等因素引起的。
14．（2020·浙江选考）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是（ ）
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B． 和 的基因型不同
C．若 与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D．若 和 再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
【答案】C
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、根据分析可知，甲病为伴X染色体显性遗传病，A错误；
B、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，根据Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6为AaXbXb，二者基因型相同，B错误；
C、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性XbY乙病的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51，不患乙病的概率为1-1/51=50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2=25/51，C正确；
D、Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4甲病的基因型为XbY，乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，为AA的概率为1-2/17=15/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2=1/17，患甲病的概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2=1/34，D错误。
故答案为：C。
【分析】根据Ⅱ2×Ⅱ3→Ⅲ3可知，乙病为常染色体隐性遗传病，设相关的基因为A/a；根据题意可知，甲病为伴性遗传病，由于甲病有女患者，故为伴X遗传病，又因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故可以确定甲病为伴X显性遗传病，设相关的基因为B/b。根据人群中乙病的发病率为1/256，可知a基因概率为1/16，A基因频率为15/16，则AA=15/16×15/16=225/256，Aa=2×1/16×15/16=30/256。
15．（2020·浙江选考）下列疾病中不属于遗传病的是（ ）
A．流感 B．唇裂
C．白化病 D．21-三体综合征
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病，A正确；
B、唇裂属于多基因遗传病，B错误；
C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误
D、21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病，D错误。
故答案为：A。
【分析】遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
16．（2020·浙江选考）某条染色体经处理后，其结构发生了如图所示的变化。这种染色体结构的变异属于（ ）
A．缺失 B．倒位 C．重复 D．易位
【答案】B
【知识点】染色体结构的变异
【解析】【解答】分析图示可知，原来排列为123456的染色体，经过断裂后，重新连接为125436的排列顺序，可知其中的345片段发生了180 的颠倒，此类染色体结构变异为倒位。
故答案为：B。
【分析】染色体结构变异类型：①缺失:染色体缺失某一片段；（例果蝇缺刻翅的形成）②重复：（例果蝇棒状眼的形成）③易位：某一片段移到另一条非同源染色体上④倒位:某一片段位置颠倒（1800）。
17．（2019·浙江会考）同一玉米棒上存在多种颜色玉米粒的现象称为“斑驳”。科学家在研究“斑驳”的成因时，发现某些染色体片段可以在非同源染色体间跳跃。这种染色体结构变异属于（ ）
A．缺失 B．重复 C．倒位 D．易位
【答案】D
【知识点】染色体结构的变异
【解析】【解答】由题意知，玉米染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，该种情况符合染色体结构变异里面的易位
故答案为：D
【分析】在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种：
1.缺失 染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的
2.重复 染色体增加了某一片段 果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的
3.倒位 染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）
4.易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如人慢性粒白血病（第22号染色体的一部分易位到第14号染色体上造成），夜来香也经常发生这样的变异
18．（2019·浙江会考）古犹太人法典规定43种亲属间不得结婚。从现代优生措施看，这种规定属于（ ）
A．产前诊断 B．禁止近亲结婚
C．适龄生育 D．婚前检查
【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】亲属间主要属于近亲，所以在优生措施中属于禁止近亲结婚。
故答案为：B
【分析】禁止近亲结婚的原因：
（1）遗传病严重危害人类健康和降低人口素质，优生优育，禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。
（2）近亲结婚的危害：近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
（3）优生优育的措施：遗传咨询（又叫遗传商谈）是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因，遗传方式，预防，诊断，治疗等，并在权衡的基础上，给予治疗和预防。遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产措施相配合，能够有效的降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高社会人口素质。
19．（2019·浙江选考）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A符合题意；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B不符合题意；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C不符合题意；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】单基因遗传病是由染色体上一对等位基因控制的遗传病。该类疾病的种类很多，但发病率都很低，多属于罕见病。
20．（2019·浙江选考）人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于（ ）
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
【答案】D
【知识点】染色体数目的变异
【解析】【解答】基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程，染色体核型上无法发现基因突变的遗传病，A不符合题意；基因重组是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程，染色体核型中没有体现有性生殖的过程，B不符合题意；染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，图中的染色体核型未表现出结构变异，C不符合题意；染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，图中21号染色体比其他的同源染色体多一条，属于染色体数目变异，D符合题意。
故答案为：D
【分析】试题分析，图中21号染色体比其他的同源染色体多一条，属于染色体异常遗传病中染色体数目畸变的遗传病。
21．（2019·浙江选考）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。（ ）
A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：A、若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A不符合题意；
B、设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为 ，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为 ，只患乙病的概率是 ，B符合题意；
C、因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为 ，为Aa的概率为 ，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为0，基因型Aa的概率为1，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是 ，与Ⅲ5基因型相同的概率为 ，C不符合题意；
D、Ⅱ1的基因型为AA的概率为 ，为Aa的概率为 ，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为 ，故子女患病的可能为 ，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】分析遗传系谱图的一般方法步骤：
22．（2019·浙江选考）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是（ ）
A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则可得儿子的基因型为 AA和 Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为为 。A选项为正确答案。
故答案为：A
【分析】本题的易错点在于学生容易混淆计算“患病的女儿”和“女儿患病”的概率的方法。计算“患病的女儿”的概率时，需要计算生出女儿的概率，需要在计算出所需的基因型概率后再乘1/2；计算“女儿患病”的概率时，则已经默认出生的后代为女性，则不需要考虑生出女儿的1/2的概率。
23．（2018·浙江选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A符合题意；
B、猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B不符合题意；
C、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C不符合题意；
D、先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】21三体综合征(又叫先天愚型)病因：比正常人多了一条21号常染色体。症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容。
24．（2018·浙江选考）将某种海鱼的抗冻基因导入西红柿细胞中，培育成耐低温的西红柿新品种，这种导入外源基因的方法属于（ ）
A．杂交育种 B．转基因技术 C．单倍体育种 D．多倍体育种
【答案】B
【知识点】育种方法综合；基因工程的概述
【解析】【解答】A、杂交育种是将具有不同优良性状的同种生物通过杂交和自交等方法培育新品种的过程，A不符合题意；
B、转基因技术是将一种生物的某种基因导入到另一种生物细胞中，培育出具有前者某性状的后者新品种，打破了种的界限。B符合题意；
C、单倍体育种是通过花药离体培养和诱导染色体加倍的方法来快速培育纯种的过程，C不符合题意；
D、多倍体育种是因为需要利用多倍体的优点而培育多倍体的育种方法，D不符合题意。 故答案为：B
【分析】只有转基因技术和体细胞杂交技术可以打破种的界限，其中转基因技术培育出了同物种的新品种，体细胞杂交技术培育的是新物种。
25．（2018·浙江选考）下列关于自然选择的叙述，错误的是（ ）
A．自然选择是生物进化的重要动力
B．自然选择加速了种群生殖隔离的进程
C．自然选择获得的性状都可以通过遗传进行积累
D．白然选择作用于对个体存活和裴殖有影响的变异性状
【答案】C
【知识点】拉马克学说和自然选择学说；现代生物进化理论的主要内容；协同进化与生物多样性的形成；物种的概念与形成
【解析】【解答】A、自然选择是通过生存斗争来实现的，自然选择中的生存斗争为生物进化提供了动力，故A不符合题意；
B、自然选择让不同种群的差异越来越大，加速了生殖隔离的进程，故B不符合题意；
C、自然选择获得的性状包括可遗传的变异和不遗传的变异，其中可遗传的变异可以通过遗传进行积累，而不遗传的变异则不能，故C符合题意；
D、种群中不同性状的适合度不同，自然选择可以使这些性状在后代中的比例发生定向改变而最终导致基因频率定向变化而进化，故D不符合题意。
故答案为：C
【分析】自然选择是生物的不同变异类型在生存斗争中的适合度不同，导致其存活率出现差异，适合度大的存活率高，相关基因频率在后代种群中将逐渐增大，反之逐渐减少。因而，可遗传的变异在自然选择中可以发挥作用，而不遗传的变异则不能。
二、综合题
26．（2022·浙江）某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。
回答下列问题：
（1）基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生 导致。
（2）研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表所示：
杂交组合 P F1 F2
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
Ⅰ 黑体 黄体 黄体 黄体 3黄体：1黑体 3黄体：1黑体
Ⅱ 灰体 黑体 灰体 灰体 3灰体：1黑体 3灰体：1黑体
Ⅲ 灰体 黄体 灰体 灰体 3灰体：1黄体 3灰体：1黄体
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A1（黑体）、A2（灰体）和A3（黄体）的显隐性关系为 （显性对隐性用“>”表示），体色基因的遗传遵循 定律。
（3）研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表所示：
杂交组合 P F1 F2
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
Ⅳ 灰体圆翅 黑体锯翅 灰体圆翅 灰体圆翅 6灰体圆翅：2黑体圆翅 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
Ⅴ 黑体锯翅 灰体圆翅 灰体圆翅 灰体锯翅 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是 ，判断的依据是 ．
（4）若选择杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现型有 种，其中所占比例为2/9的表现型有哪几种？ ．
（5）用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
【答案】（1）替换
（2）A2＞A3＞A1；分离
（3）伴X染色体隐性遗传；杂交V的母本为锯翅， 父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅
（4）6；灰体园翅雄虫和灰体锯翅雄虫
（5）
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；基因突变的特点及意义
【解析】【解答】（1）由题意可知，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等，即发生了基因突变且碱基对数不变，则发生了碱基对的替换。
故答案为：替换。
（2）分析表中数据可知，黄色对黑色为完全显性，灰色对黄色和黑色为纯合显性，即A2（灰体）>A3（黄体）>A1（黑体），且体色遗传遵循孟德尔分离定律。
故答案为：A2＞A3＞A1；分离。
（3）关于体色与翅形遗传关系的杂交实验，分析表中数据可知，Ⅳ杂交组合可知圆翅对锯翅为完全显性，但在F2中雌雄中的比例不同，则该基因位于性染色体上，而由杂交组合V，母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，可知基因在X染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
故答案为：伴X染色体隐性遗传；杂交V的母本为锯翅， 父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅。
（4）由题意可知，表1中亲代所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体（基因型A2A2）和黄体（基因型A3A3），F1的基因型为A2A3（灰体），雌雄个体相互交配，子代基因型是A2A2（灰体）：A2A3（灰体）：A3A3（黄体）=1：2：1，杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫基因型为1/3A2A2XBY和2/3A2A3XBY，杂交Ⅴ中，亲本黑体锯翅和灰体圆翅后代为灰体，则亲本基因型为A1A1XbXb，和A2A2XBY，则F1基因型为A2A1XBXb和A2A1XbY，F2中灰体圆翅雌虫基因型为灰体1/3A2A2XBXb、2/3A2A1XBXb，则杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫与杂交Ⅴ中F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，体色遗传时雄配子是1/3A3、2/3A2，雌配子是1/3A1、2/3A2，子代基因型为4/9A2A2（灰体）、2/9A2A3（灰体）、2/9A1A2（灰体）、1/9A1A3（黄体），可以出现灰体（占8/9）和黄体（占1/9）2种体色；只看翅型，XBY与XBXb杂交，子代基因型为1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，有雌性圆翅和圆翅雄性、雄性锯翅种表现型，共有表现型共有2×3=6种。表现型有灰体圆翅雄虫=8/9（灰体）×1/4，灰体锯翅雄虫=8/9（灰体）×1/4，灰体圆翅雌虫=8/9（灰体）×1/2=4/9，则所占比例为2/9的表现型有灰体园翅雄虫和灰体锯翅雄虫。
故答案为：6；灰体园翅雄虫和灰体锯翅雄虫。
（5）黑体锯齿雌虫基因型为A1A1XbXb，杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的基因型为A2A3XBY，二者杂交过程图解：
故答案为：
【分析】1、基因的分离定律的实质∶在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
2、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变或者显性突变和隐性突变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
27．（2021·浙江）水稻雌雄同株，从高秆不抗病植株（核型2n=24）（甲）选育出矮秆不抗病植株（乙）和高秆抗病植株（丙）。甲和乙杂交、甲和丙杂交获得的F1均为高秆不抗病，乙和丙杂交获得的F1为高秆不抗病和高秆抗病。高秆和矮秆、不抗病和抗病两对相对性状独立遗传，分别由等位基因A（a）、B（b）控制，基因B（b）位于11号染色体上，某对染色体缺少1条或2条的植株能正常存活。甲、乙和丙均未发生染色体结构变异，甲、乙和丙体细胞的染色体DNA相对含量如图所示（甲的染色体DNA相对含量记为1.0）。
回答下列问题：
（1）为分析乙的核型，取乙植株根尖，经固定、酶解处理、染色和压片等过程，显微观察分裂中期细胞的染色体。其中酶解处理所用的酶是 ，乙的核型为 。
（2）甲和乙杂交获得F1，F1自交获得F2。F1基因型有 种，F2中核型为2n-2=22的植株所占的比例为 。
（3）利用乙和丙通过杂交育种可培育纯合的矮秆抗病水稻，育种过程是 。
（4）甲和丙杂交获得F1，F1自交获得F2。写出F1自交获得F2的遗传图解。
【答案】（1）果胶酶；2n-1=23
（2）2；1/8
（3）
（4）乙和丙杂交获得F1，取F1中高秆不抗病的植株进行自交，从F2代中选取矮秆抗病植株
【知识点】观察细胞的有丝分裂；基因的分离规律的实质及应用；基因的自由组合规律的实质及应用；杂交育种
【解析】【解答】（1）植物细胞壁的成分为纤维素和果胶，故酶解处理时所用酶为果胶酶；该水稻核型为2n=24，则题图可分为12组染色体，每组含有2条，分析题图可知，乙的11号染色体减少一半，推测其11号染色体少了一条，故的核型为2n-1=23。（2）结合分析可知：甲基因型为AABB，乙缺失一条11号染色体，且表现为矮秆不抗病植株，故其基因型为aaBO，则甲（AABB）与乙（aaBO）杂交，F1基因型为AaBB、AaBO，共2种；F1自交，其中AaBB自交,子代核型均为2n=24，1/2AaBO（产生配子为AB、AO、aB、aO），子代2n-2=22的植株（即缺失两条染色体的植株）所占比例为1/2×1/4（4/16）=1/8。（3）若想让乙aaBO（矮秆不抗病植株）与丙AAbb（高秆抗病植株）通过杂交育种可培育纯合的矮秆抗病水稻（aabb），可通过以下步骤实现：乙和丙杂交获得F1（AaBb），取F1中高秆不抗病的植株进行自交，从F2代中选取矮秆抗病植株（aabb），即为所选育类型。（4）甲植株基因型为AABB，丙植株基因型为AAbb，两者杂交，F1基因型为AABb，F1自交获得F2的遗传图解如下： 。
【分析】分析题图信息可知：甲（高秆不抗病植株）和乙（矮秆不抗病植株）杂交、甲（高秆不抗病植株）和丙（高秆抗病植株）杂交获得的F1均为高秆不抗病，说明高杆对矮杆为显性，不抗病对抗病为显性，据此分析作答。
1 / 1浙江省高考生物历年真题汇编7——人类遗传病和生物的变异与进化
一、单选题
1．（2022·浙江）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。
下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
2．（2022·浙江）由欧洲传入北美的耧斗菜已进化出数十个物种。分布于低海拔潮湿地区的甲物种和高海拔干燥地区的乙物种的花结构和开花期均有显著差异。下列叙述错误的是（ ）
A．甲、乙两种耧斗菜的全部基因构成了一个基因库
B．生长环境的不同有利于耧斗菜进化出不同的物种
C．甲、乙两种耧斗菜花结构的显著差异是自然选择的结果
D．若将甲、乙两种耧斗菜种植在一起，也不易发生基因交流
3．（2022·浙江）保护生物多样性是人类关注的问题。下列不属于生物多样性的是（ ）
A．物种多样性 B．遗传多样性
C．行为多样性 D．生态系统多样性
4．（2022·浙江）猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于（ ）
A．倒位 B．缺失 C．重复 D．易位
5．（2022·浙江选考）各类遗传病在人不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传在成年高发
6．（2022·浙江选考）峡谷和高山的阻隔都可能导致新物种形成。两个种的羚松鼠分别活在某大峡谷的两侧，它们的共同祖先生活在大峡谷形成之前；某高山两侧间存在有限的“通道”，陆地蜗牛和很多不能飞行的昆虫可能会在“通道”处形成新物种。下列分析不合理的是（ ）
A．大峡谷分隔形成的两个羚松鼠种群间难以进行基因交流
B．能轻易飞越大峡谷的鸟类物种一般不会在大峡谷两侧形成为两个物种
C．高山两侧的陆地蜗牛利用“通道”进行充分的基因交流
D．某些不能飞行的昆虫在“通道”处形成的新种与原物种存在生殖隔离
7．（2021·浙江）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（ ）
A．该变异属于基因突变 B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异 D．该变异导致终止密码子后移
8．（2021·浙江）现代的生物都是由共同祖先进化而来的，物种的进化体现在种群基因频率的改变。下列能引起基因频率改变的因素是 （ ）
A．自然选择 B．基因重组 C．随机交配 D．大的种群
9．（2021·浙江）某同学用红色豆子（代表基因B）和白色豆子（代表基因b）建立人群中某显性遗传病的遗传模型，向甲乙两个容器均放入10颗红色豆子和40颗白色豆子，随机从每个容器内取出一颗豆子放在一起并记录，再将豆子放回各自的容器中并摇匀，重复100次。下列叙述正确的是（ ）
A．该实检模拟基因自由组合的过程
B．重复100次实验后，Bb组合约为16%
C．甲容器模拟的可能是该病占36%的男性群体
D．乙容器中的豆子数模拟亲代的等位基因数
10．（2021·浙江）野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中发生了如下图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的（ ）
A．缺失 B．重复 C．易位 D．倒位
11．（2021·浙江）选择是生物进化的重要动力。下列叙述正确的是（ ）
A．同一物种的个体差异不利于自然选择和人工选择
B．人工选择可以培育新品种，自然选择不能形成新物种
C．自然选择保存适应环境的变异，人工选择保留人类所需的变异
D．经自然选择，同一物种的不同种群的基因库发生相同的变化
12．（2021·浙江）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
13．（2020·浙江选考）下列关于遗传漂变和自然选择的叙述，正确的是（ ）
A．遗传漂变在大种群中更易发生
B．遗传漂变能产生新的可遗传变异
C．遗传漂变和自然选择不都是进化的因素
D．遗传漂变和自然选择均可打破遗传平衡
14．（2020·浙江选考）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是（ ）
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B． 和 的基因型不同
C．若 与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D．若 和 再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
15．（2020·浙江选考）下列疾病中不属于遗传病的是（ ）
A．流感 B．唇裂
C．白化病 D．21-三体综合征
16．（2020·浙江选考）某条染色体经处理后，其结构发生了如图所示的变化。这种染色体结构的变异属于（ ）
A．缺失 B．倒位 C．重复 D．易位
17．（2019·浙江会考）同一玉米棒上存在多种颜色玉米粒的现象称为“斑驳”。科学家在研究“斑驳”的成因时，发现某些染色体片段可以在非同源染色体间跳跃。这种染色体结构变异属于（ ）
A．缺失 B．重复 C．倒位 D．易位
18．（2019·浙江会考）古犹太人法典规定43种亲属间不得结婚。从现代优生措施看，这种规定属于（ ）
A．产前诊断 B．禁止近亲结婚
C．适龄生育 D．婚前检查
19．（2019·浙江选考）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
20．（2019·浙江选考）人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于（ ）
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
21．（2019·浙江选考）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。（ ）
A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
22．（2019·浙江选考）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是（ ）
A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3
23．（2018·浙江选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
24．（2018·浙江选考）将某种海鱼的抗冻基因导入西红柿细胞中，培育成耐低温的西红柿新品种，这种导入外源基因的方法属于（ ）
A．杂交育种 B．转基因技术 C．单倍体育种 D．多倍体育种
25．（2018·浙江选考）下列关于自然选择的叙述，错误的是（ ）
A．自然选择是生物进化的重要动力
B．自然选择加速了种群生殖隔离的进程
C．自然选择获得的性状都可以通过遗传进行积累
D．白然选择作用于对个体存活和裴殖有影响的变异性状
二、综合题
26．（2022·浙江）某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。
回答下列问题：
（1）基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生 导致。
（2）研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表所示：
杂交组合 P F1 F2
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
Ⅰ 黑体 黄体 黄体 黄体 3黄体：1黑体 3黄体：1黑体
Ⅱ 灰体 黑体 灰体 灰体 3灰体：1黑体 3灰体：1黑体
Ⅲ 灰体 黄体 灰体 灰体 3灰体：1黄体 3灰体：1黄体
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A1（黑体）、A2（灰体）和A3（黄体）的显隐性关系为 （显性对隐性用“>”表示），体色基因的遗传遵循 定律。
（3）研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表所示：
杂交组合 P F1 F2
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
Ⅳ 灰体圆翅 黑体锯翅 灰体圆翅 灰体圆翅 6灰体圆翅：2黑体圆翅 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
Ⅴ 黑体锯翅 灰体圆翅 灰体圆翅 灰体锯翅 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是 ，判断的依据是 ．
（4）若选择杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现型有 种，其中所占比例为2/9的表现型有哪几种？ ．
（5）用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
27．（2021·浙江）水稻雌雄同株，从高秆不抗病植株（核型2n=24）（甲）选育出矮秆不抗病植株（乙）和高秆抗病植株（丙）。甲和乙杂交、甲和丙杂交获得的F1均为高秆不抗病，乙和丙杂交获得的F1为高秆不抗病和高秆抗病。高秆和矮秆、不抗病和抗病两对相对性状独立遗传，分别由等位基因A（a）、B（b）控制，基因B（b）位于11号染色体上，某对染色体缺少1条或2条的植株能正常存活。甲、乙和丙均未发生染色体结构变异，甲、乙和丙体细胞的染色体DNA相对含量如图所示（甲的染色体DNA相对含量记为1.0）。
回答下列问题：
（1）为分析乙的核型，取乙植株根尖，经固定、酶解处理、染色和压片等过程，显微观察分裂中期细胞的染色体。其中酶解处理所用的酶是 ，乙的核型为 。
（2）甲和乙杂交获得F1，F1自交获得F2。F1基因型有 种，F2中核型为2n-2=22的植株所占的比例为 。
（3）利用乙和丙通过杂交育种可培育纯合的矮秆抗病水稻，育种过程是 。
（4）甲和丙杂交获得F1，F1自交获得F2。写出F1自交获得F2的遗传图解。
答案解析部分
1．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、由图可知，I1和I2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中一种病为伴性遗传病，Ⅱ4患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；
B、由题意可知，I1不患甲病患乙病，乙病为伴X染色体显性遗传，I1和I2生出了患甲病女儿，则I1的基因型为AaXBY，则体细胞中基因A最多时有两个，存在于有丝分裂后期，B错误；
C、由题意可知，甲病为常染色体隐性遗传，Ⅱ5不携带致病基因，Ⅱ4不患甲病，其双亲不患病但其姐妹患病，则Ⅱ4关于甲病的基因型为1/3AA，2/3Aa，则其产生的配子2/3A，1/3a，每种配子遗传给Ⅲ6的概率为1/2，则a遗传给Ⅲ6的概率为1/6，C正确；
D、由题意可知，Ⅲ1患乙病不患甲病，其父亲患乙病不患甲病，其母患甲乙两种病，其兄弟表现正常，则Ⅲ1的基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性基因型为AAXbY或AaXbY，由于甲病在人群中的发病率为1/625，即a概率为1/25，A为24/25，即基因型概率为48/625AaXbY，576/625AAXbY，则正常人中Aa概率为48/624=1/13，即正常男性基因型为12/13AAXbY或1/13AaXbY，若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩，即患甲病的概率aa=1Aa×1/13Aa×1/4=1/52，不患乙病的女孩概率XbXb=1/2XBXb×XbY×1/4=1/8，则患甲病不患乙病的女孩概率=1/52×1/8=1/416，D错误。
故答案为：C。
【分析】1、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
2．【答案】A
【知识点】现代生物进化理论的主要内容；物种的概念与形成
【解析】【解答】A、基因库是指同种生物中的所有个体的全部基因，甲物种和乙物种的花结构和开花期均有显著差异不属于同一物种，二者的全部基因不能构成一个基因库，A错误；
B、生长环境不同自然选择的方向就不同，自然选择决定生物进化的方向，不同的生长环境有利于耧斗菜进化出不同的物种，B正确；
C、自然选择决定生物进化的方向，甲、乙两种耧斗菜花结构的显著差异是自然选择的结果，C正确；
D、甲、乙两种耧斗菜存在生殖隔离，种植在一起，也不易发生基因交流，D正确。
故答案为：A。
【分析】1、现代生物进化理论的主要内容
（1）种群是生物进化的基本单位①种群既是生物进化的基本单位，也是生物繁殖的基本单位；②同一种群生活在同一区域，没有生殖隔离；③生物进化的实质是种群基因频率的改变。
（2）突变和基因重组产生进化的原材料①可遗传的变异来源于基因突变、基因重组以及染色体变异，其中染色体变异和基因突变统称为突变；②基因突变产生新的等位基因，这就可能使种群的基因频率发生变化；③突变的频率虽然很低，但一个种群往往由许多个体组成，而且每一个个体中的每一个细胞都含有成千上万个基因，所以在种群中每一代都会产生大量的突变；④生物的变异是否有利取决于它们的生存环境，同样的变异在不同的生存环境中可能有利，也可能有害；⑤突变是不定向的，基因重组是随机的，只为进化提供原材料，而不能决定生物进化的方向。
（3）自然选择决定生物进化的方向①变异是不定向的，自然选择是定向的；②自然选择的直接对象是生物的表现型，间接对象是相关的基因型，根本对象是与变异性状相对的基因；③自然选择的实质：种群的基因频率发生定向改变；④自然选择的方向：适应自然环境；⑤变异是普遍存在的，环境仅是一个选择因素，变异在先、选择在后。
（4）隔离导致物种的形成①物种的判断标准主要是具有一定的形态结构和生理功能以及能否在自然条件下相互交配并产生可育后代；②一般先经过长期的地理隔离，然后形成生殖隔离；有时不经过地理隔离直接形成生殖隔离，例如多倍体的产生。
2、隔离在物种形成中的作用：
（1）地理隔离：不同种群出现不同的突变和基因重组；不同种群间不发生基因交流；不同种群的基因频率发生不同的变化。
（2）自然选择：食物和栖息条件互不相同；自然选择对不同种群基因频率的改变所起的作用不同。
（3）生殖隔离：基因库形成明显差异，并逐渐出现生殖隔离，从而形成不同物种。
3．【答案】C
【知识点】生物的多样性
【解析】【解答】生物多样性包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性，A、B、D属于生物多样性，C不属于。
故答案为：C。
【分析】生物的多样性∶生物圈内所有的植物、动物和微生物，它们所拥有的全部基因以及各种各样的生态系统，共同构成了生物多样性。生物多样性包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性。
4．【答案】B
【知识点】染色体结构的变异
【解析】【解答】由题意可知，猫叫综合征是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致，这属于染色体变异种的片段缺失，B正确。
故答案为：B。
【分析】染色体变异
（1）染色体结构变异：缺失（缺失某一片段）、重复（增加某一片段）、倒位（某一片段位置颠倒）、易位（某一片段移接到另一条非同源染色体上）。
（2）染色体数目变异：个别染色体的增添或缺失，或以染色体组数成倍的增添或缺失。
5．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】 A、染色体病在胎儿期高发导致婴儿出生率下降，出生之后的存活率提高，A错误；
B、青春期发病风险低会使致病基因容易遗传给后代，得以人群中保留，B正确；
C、由图可知，早期胎儿的多基因遗传病发病少，儿出生之后发病率开始增加，故在胎儿时期就带有多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、由图可知，图中只显示了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病的发病情况，显性遗传病和隐形遗传病的发病情况没有涉及，D错误。
故答案为：B。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴x染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
6．【答案】C
【知识点】物种的概念与形成
【解析】【解答】A、大峡谷分隔形成的两个羚松鼠种群间由于地理隔离难以进行基因交流，A正确；
B、能轻易飞越大峡谷的鸟类物种可以进行基因交流一般不会在大峡谷两侧形成为两个物种，B正确；
C、陆地蜗牛和很多不能飞行的昆虫不能进行基因交流，可能会在“通道”处形成新物种，C错误；
D、生殖隔离是新物种形成的标志，某些不能飞行的昆虫在“通道”处形成的新种与原物种存在生殖隔离，D正确。
故答案为：C。
【分析】现代生物进化理论的主要内容
（1）种群是生物进化的基本单位①种群既是生物进化的基本单位，也是生物繁殖的基本单位；②同一种群生活在同一区域，没有生殖隔离；③生物进化的实质是种群基因频率的改变。
（2）突变和基因重组产生进化的原材料①可遗传的变异来源于基因突变、基因重组以及染色体变异，其中染色体变异和基因突变统称为突变；②基因突变产生新的等位基因，这就可能使种群的基因频率发生变化；③突变的频率虽然很低，但一个种群往往由许多个体组成，而且每一个个体中的每一个细胞都含有成千上万个基因，所以在种群中每一代都会产生大量的突变；④生物的变异是否有利取决于它们的生存环境，同样的变异在不同的生存环境中可能有利，也可能有害；⑤突变是不定向的，基因重组是随机的，只为进化提供原材料，而不能决定生物进化的方向。
（3）自然选择决定生物进化的方向①变异是不定向的，自然选择是定向的；②自然选择的直接对象是生物的表现型，间接对象是相关的基因型，根本对象是与变异性状相对的基因；③自然选择的实质：种群的基因频率发生定向改变；④自然选择的方向：适应自然环境；⑤变异是普遍存在的，环境仅是一个选择因素，变异在先、选择在后。
（4）隔离导致物种的形成①物种的判断标准主要是具有一定的形态结构和生理功能以及能否在自然条件下相互交配并产生可育后代；②一般先经过长期的地理隔离，然后形成生殖隔离；有时不经过地理隔离直接形成生殖隔离，例如多倍体的产生。
7．【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】A.基因中碱基对的缺失所导致的变异属于基因突变，A说法正确；
B.基因的变异导致α-珠蛋白结构的不同，所以基因能指导蛋白质的合成，B说法正确；
C.该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的，不是DNA片段的缺失，C说法错误；
D.α-珠蛋白突变体氨基酸数目增多，说明突变导致终止密码子后移，D说法正确。
故答案为：C。
【分析】基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和重复而引起的基因结构的改变。基因突变是产生变异的根本途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。
8．【答案】A
【知识点】现代生物进化理论的主要内容；基因频率的概念与变化
【解析】【解答】 哈迪-温伯格平衡定律是指在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。该种群需符合下列条件：①种群是极大的；②种群个体间的交配是随机的；③没有突变产生；④种群之间不存在个体的迁移或基因交流；⑤没有自然选择。现代生物进化理论的观点之一是自然选择使种群的基因频率发生定向的改变，决定生物进化的方向。
故答案为：A。
【分析】现代生物进化理论的基本观点：①种群是生物进化的基本单位；②生物进化的实质在于种群基因频率的改变；③突变和基因重组产生生物进化的原始材料（内因）；④自然选择使种群的基因频率发生定向的改变，决定生物进化的方向；（外因）⑤隔离是新物种形成的必要条件，生殖隔离是物种形成的标志（外因）。
9．【答案】C
【知识点】现代生物进化理论的主要内容；基因频率的概念与变化
【解析】【解答】A.该实验模拟群体中个体随机交配产生子代的过程，A说法错误；
BC.容器放入10颗红色豆子（B）和40颗白色豆子（b），随机从甲或乙容器内取出一颗豆子是红色豆子（B）的概率为20%，是白色豆子（b）的概率是80%，将取出的豆子放在一起并记录，是Bb的概率是2×20%×80%=32%，B说法错误；显性病的概率是BB+Bb=20%×20%+2×80%×80%=36%，C说法正确；
D.乙容器中的豆子数模拟B/b的基因频率，D说法错误。
故答案为：C。
【分析】基因频率的有关计算
①已知基因型的频率求基因频率：基因频率（A）= 该基因纯合子（AA）+1/2 杂合子(Aa)
②已知基因频率求基因型频率：DD=D2 dd=d2 Dd=2×D×d
10．【答案】B
【知识点】染色体结构的变异
【解析】【解答】分析图示可知，与正常眼相比，棒眼的该染色体上b片段重复了一个，超棒眼的该染色体上b片段重复了两个，因此棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体结构变异中的重复，即染色体上增加了某个相同片段。因此B正确，ACD错误。
故答案为：B。
【分析】染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，包括染色体数目变异和染色体结构变异，其中染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，分为缺失（染色体片段的丢失，引起片段上所带基因随之丢失）、重复（染色体上增加了某个相同片段）、倒位（一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒）、易位（染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上）4种类型。
11．【答案】C
【知识点】现代生物进化理论的主要内容
【解析】【解答】A、同一物种的个体差异，利于自然选择和人工选择，A错误；
B、人工选择能培育出新品种，自然选择也能形成新的类型、新的物种，B错误；
C、自然选择是自然界对生物的选择作用，使适者生存，不适者被淘汰；人工选择是人们根据自己的需要，对合乎要求的变异个体进行选择，最后选育出新品种，C正确；
D、由于同一物种不同种群所处的自然环境可能不同，故在自然选择的作用下，同一物种的不同种群的基因库可能发生不同的变化，D错误。
故答案为：C。
【分析】选择包括人工选择和自然选择。按照达尔文的研究，生物中普遍存在着变异，而且很多变异有遗传倾向，通过选择，有利变异被保存下来，并不断得到积累，微小变异累积成显著变异。新的类型、新的物种由此产生。达尔文认为，自然选择是进化的一个重要动力和机制。
12．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害；免疫功能异常
【解析】【解答】A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
13．【答案】D
【知识点】拉马克学说和自然选择学说；现代生物进化理论的主要内容；基因频率的概念与变化
【解析】【解答】A、遗传漂变一般在发生在小群体中，由于一个小群体与其他群体相隔离，不能充分地随机交配或偶然死亡，因而在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差，A错误；
B、遗传漂变没有产生基因突变或染色体变异，故没有产生新的可遗传变异，B错误；
C、遗传漂变是由于一个小群体与其他群体相隔离，不能充分地随机交配或偶然死亡，因而在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差，使生物得到进化，自然选择会使基因频率定向改变，都是进化的因素，C错误；
D、遗传漂变和自然选择都会导致基因频率改变，均可打破遗传平衡，D正确。
故答案为：D。
【分析】发生在一个小群体内，每代从基因库中抽取形成下一代个体的配子时，会产生较大误差，由这种误差引起群体基因频率的偶然变化，叫做遗传漂变。遗传漂变一般发生在小群体。在一个小群体中，由于一个小群体与其他群体相隔离，不能充分地随机交配或偶然死亡，因而在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频率容易产生偏差，甚至使这种基因在种群中消失。但这种偏差不是由于突变、选择等因素引起的。
14．【答案】C
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、根据分析可知，甲病为伴X染色体显性遗传病，A错误；
B、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，根据Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6为AaXbXb，二者基因型相同，B错误；
C、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性XbY乙病的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51，不患乙病的概率为1-1/51=50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2=25/51，C正确；
D、Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4甲病的基因型为XbY，乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，为AA的概率为1-2/17=15/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2=1/17，患甲病的概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2=1/34，D错误。
故答案为：C。
【分析】根据Ⅱ2×Ⅱ3→Ⅲ3可知，乙病为常染色体隐性遗传病，设相关的基因为A/a；根据题意可知，甲病为伴性遗传病，由于甲病有女患者，故为伴X遗传病，又因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故可以确定甲病为伴X显性遗传病，设相关的基因为B/b。根据人群中乙病的发病率为1/256，可知a基因概率为1/16，A基因频率为15/16，则AA=15/16×15/16=225/256，Aa=2×1/16×15/16=30/256。
15．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病，A正确；
B、唇裂属于多基因遗传病，B错误；
C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误
D、21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病，D错误。
故答案为：A。
【分析】遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
16．【答案】B
【知识点】染色体结构的变异
【解析】【解答】分析图示可知，原来排列为123456的染色体，经过断裂后，重新连接为125436的排列顺序，可知其中的345片段发生了180 的颠倒，此类染色体结构变异为倒位。
故答案为：B。
【分析】染色体结构变异类型：①缺失:染色体缺失某一片段；（例果蝇缺刻翅的形成）②重复：（例果蝇棒状眼的形成）③易位：某一片段移到另一条非同源染色体上④倒位:某一片段位置颠倒（1800）。
17．【答案】D
【知识点】染色体结构的变异
【解析】【解答】由题意知，玉米染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，该种情况符合染色体结构变异里面的易位
故答案为：D
【分析】在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种：
1.缺失 染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的
2.重复 染色体增加了某一片段 果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的
3.倒位 染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）
4.易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如人慢性粒白血病（第22号染色体的一部分易位到第14号染色体上造成），夜来香也经常发生这样的变异
18．【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】亲属间主要属于近亲，所以在优生措施中属于禁止近亲结婚。
故答案为：B
【分析】禁止近亲结婚的原因：
（1）遗传病严重危害人类健康和降低人口素质，优生优育，禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。
（2）近亲结婚的危害：近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
（3）优生优育的措施：遗传咨询（又叫遗传商谈）是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因，遗传方式，预防，诊断，治疗等，并在权衡的基础上，给予治疗和预防。遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产措施相配合，能够有效的降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高社会人口素质。
19．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A符合题意；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B不符合题意；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C不符合题意；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】单基因遗传病是由染色体上一对等位基因控制的遗传病。该类疾病的种类很多，但发病率都很低，多属于罕见病。
20．【答案】D
【知识点】染色体数目的变异
【解析】【解答】基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程，染色体核型上无法发现基因突变的遗传病，A不符合题意；基因重组是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程，染色体核型中没有体现有性生殖的过程，B不符合题意；染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，图中的染色体核型未表现出结构变异，C不符合题意；染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，图中21号染色体比其他的同源染色体多一条，属于染色体数目变异，D符合题意。
故答案为：D
【分析】试题分析，图中21号染色体比其他的同源染色体多一条，属于染色体异常遗传病中染色体数目畸变的遗传病。
21．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：A、若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A不符合题意；
B、设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为 ，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为 ，只患乙病的概率是 ，B符合题意；
C、因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为 ，为Aa的概率为 ，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为0，基因型Aa的概率为1，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是 ，与Ⅲ5基因型相同的概率为 ，C不符合题意；
D、Ⅱ1的基因型为AA的概率为 ，为Aa的概率为 ，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为 ，故子女患病的可能为 ，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】分析遗传系谱图的一般方法步骤：
22．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则可得儿子的基因型为 AA和 Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为为 。A选项为正确答案。
故答案为：A
【分析】本题的易错点在于学生容易混淆计算“患病的女儿”和“女儿患病”的概率的方法。计算“患病的女儿”的概率时，需要计算生出女儿的概率，需要在计算出所需的基因型概率后再乘1/2；计算“女儿患病”的概率时，则已经默认出生的后代为女性，则不需要考虑生出女儿的1/2的概率。
23．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A符合题意；
B、猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B不符合题意；
C、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C不符合题意；
D、先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】21三体综合征(又叫先天愚型)病因：比正常人多了一条21号常染色体。症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容。
24．【答案】B
【知识点】育种方法综合；基因工程的概述
【解析】【解答】A、杂交育种是将具有不同优良性状的同种生物通过杂交和自交等方法培育新品种的过程，A不符合题意；
B、转基因技术是将一种生物的某种基因导入到另一种生物细胞中，培育出具有前者某性状的后者新品种，打破了种的界限。B符合题意；
C、单倍体育种是通过花药离体培养和诱导染色体加倍的方法来快速培育纯种的过程，C不符合题意；
D、多倍体育种是因为需要利用多倍体的优点而培育多倍体的育种方法，D不符合题意。 故答案为：B
【分析】只有转基因技术和体细胞杂交技术可以打破种的界限，其中转基因技术培育出了同物种的新品种，体细胞杂交技术培育的是新物种。
25．【答案】C
【知识点】拉马克学说和自然选择学说；现代生物进化理论的主要内容；协同进化与生物多样性的形成；物种的概念与形成
【解析】【解答】A、自然选择是通过生存斗争来实现的，自然选择中的生存斗争为生物进化提供了动力，故A不符合题意；
B、自然选择让不同种群的差异越来越大，加速了生殖隔离的进程，故B不符合题意；
C、自然选择获得的性状包括可遗传的变异和不遗传的变异，其中可遗传的变异可以通过遗传进行积累，而不遗传的变异则不能，故C符合题意；
D、种群中不同性状的适合度不同，自然选择可以使这些性状在后代中的比例发生定向改变而最终导致基因频率定向变化而进化，故D不符合题意。
故答案为：C
【分析】自然选择是生物的不同变异类型在生存斗争中的适合度不同，导致其存活率出现差异，适合度大的存活率高，相关基因频率在后代种群中将逐渐增大，反之逐渐减少。因而，可遗传的变异在自然选择中可以发挥作用，而不遗传的变异则不能。
26．【答案】（1）替换
（2）A2＞A3＞A1；分离
（3）伴X染色体隐性遗传；杂交V的母本为锯翅， 父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅
（4）6；灰体园翅雄虫和灰体锯翅雄虫
（5）
【知识点】基因的自由组合规律的实质及应用；基因突变的特点及意义
【解析】【解答】（1）由题意可知，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等，即发生了基因突变且碱基对数不变，则发生了碱基对的替换。
故答案为：替换。
（2）分析表中数据可知，黄色对黑色为完全显性，灰色对黄色和黑色为纯合显性，即A2（灰体）>A3（黄体）>A1（黑体），且体色遗传遵循孟德尔分离定律。
故答案为：A2＞A3＞A1；分离。
（3）关于体色与翅形遗传关系的杂交实验，分析表中数据可知，Ⅳ杂交组合可知圆翅对锯翅为完全显性，但在F2中雌雄中的比例不同，则该基因位于性染色体上，而由杂交组合V，母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，可知基因在X染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
故答案为：伴X染色体隐性遗传；杂交V的母本为锯翅， 父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅。
（4）由题意可知，表1中亲代所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体（基因型A2A2）和黄体（基因型A3A3），F1的基因型为A2A3（灰体），雌雄个体相互交配，子代基因型是A2A2（灰体）：A2A3（灰体）：A3A3（黄体）=1：2：1，杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫基因型为1/3A2A2XBY和2/3A2A3XBY，杂交Ⅴ中，亲本黑体锯翅和灰体圆翅后代为灰体，则亲本基因型为A1A1XbXb，和A2A2XBY，则F1基因型为A2A1XBXb和A2A1XbY，F2中灰体圆翅雌虫基因型为灰体1/3A2A2XBXb、2/3A2A1XBXb，则杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫与杂交Ⅴ中F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，体色遗传时雄配子是1/3A3、2/3A2，雌配子是1/3A1、2/3A2，子代基因型为4/9A2A2（灰体）、2/9A2A3（灰体）、2/9A1A2（灰体）、1/9A1A3（黄体），可以出现灰体（占8/9）和黄体（占1/9）2种体色；只看翅型，XBY与XBXb杂交，子代基因型为1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，有雌性圆翅和圆翅雄性、雄性锯翅种表现型，共有表现型共有2×3=6种。表现型有灰体圆翅雄虫=8/9（灰体）×1/4，灰体锯翅雄虫=8/9（灰体）×1/4，灰体圆翅雌虫=8/9（灰体）×1/2=4/9，则所占比例为2/9的表现型有灰体园翅雄虫和灰体锯翅雄虫。
故答案为：6；灰体园翅雄虫和灰体锯翅雄虫。
（5）黑体锯齿雌虫基因型为A1A1XbXb，杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的基因型为A2A3XBY，二者杂交过程图解：
故答案为：
【分析】1、基因的分离定律的实质∶在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
2、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变或者显性突变和隐性突变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
27．【答案】（1）果胶酶；2n-1=23
（2）2；1/8
（3）
（4）乙和丙杂交获得F1，取F1中高秆不抗病的植株进行自交，从F2代中选取矮秆抗病植株
【知识点】观察细胞的有丝分裂；基因的分离规律的实质及应用；基因的自由组合规律的实质及应用；杂交育种
【解析】【解答】（1）植物细胞壁的成分为纤维素和果胶，故酶解处理时所用酶为果胶酶；该水稻核型为2n=24，则题图可分为12组染色体，每组含有2条，分析题图可知，乙的11号染色体减少一半，推测其11号染色体少了一条，故的核型为2n-1=23。（2）结合分析可知：甲基因型为AABB，乙缺失一条11号染色体，且表现为矮秆不抗病植株，故其基因型为aaBO，则甲（AABB）与乙（aaBO）杂交，F1基因型为AaBB、AaBO，共2种；F1自交，其中AaBB自交,子代核型均为2n=24，1/2AaBO（产生配子为AB、AO、aB、aO），子代2n-2=22的植株（即缺失两条染色体的植株）所占比例为1/2×1/4（4/16）=1/8。（3）若想让乙aaBO（矮秆不抗病植株）与丙AAbb（高秆抗病植株）通过杂交育种可培育纯合的矮秆抗病水稻（aabb），可通过以下步骤实现：乙和丙杂交获得F1（AaBb），取F1中高秆不抗病的植株进行自交，从F2代中选取矮秆抗病植株（aabb），即为所选育类型。（4）甲植株基因型为AABB，丙植株基因型为AAbb，两者杂交，F1基因型为AABb，F1自交获得F2的遗传图解如下： 。
【分析】分析题图信息可知：甲（高秆不抗病植株）和乙（矮秆不抗病植株）杂交、甲（高秆不抗病植株）和丙（高秆抗病植株）杂交获得的F1均为高秆不抗病，说明高杆对矮杆为显性，不抗病对抗病为显性，据此分析作答。
1 / 1
