高考生物五年真题汇编14——人类遗传病
一、单选题
1．（2022·浙江）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。
下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、由图可知，I1和I2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中一种病为伴性遗传病，Ⅱ4患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；
B、由题意可知，I1不患甲病患乙病，乙病为伴X染色体显性遗传，I1和I2生出了患甲病女儿，则I1的基因型为AaXBY，则体细胞中基因A最多时有两个，存在于有丝分裂后期，B错误；
C、由题意可知，甲病为常染色体隐性遗传，Ⅱ5不携带致病基因，Ⅱ4不患甲病，其双亲不患病但其姐妹患病，则Ⅱ4关于甲病的基因型为1/3AA，2/3Aa，则其产生的配子2/3A，1/3a，每种配子遗传给Ⅲ6的概率为1/2，则a遗传给Ⅲ6的概率为1/6，C正确；
D、由题意可知，Ⅲ1患乙病不患甲病，其父亲患乙病不患甲病，其母患甲乙两种病，其兄弟表现正常，则Ⅲ1的基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性基因型为AAXbY或AaXbY，由于甲病在人群中的发病率为1/625，即a概率为1/25，A为24/25，即基因型概率为48/625AaXbY，576/625AAXbY，则正常人中Aa概率为48/624=1/13，即正常男性基因型为12/13AAXbY或1/13AaXbY，若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩，即患甲病的概率aa=1Aa×1/13Aa×1/4=1/52，不患乙病的女孩概率XbXb=1/2XBXb×XbY×1/4=1/8，则患甲病不患乙病的女孩概率=1/52×1/8=1/416，D错误。
故答案为：C。
【分析】1、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
2．（2022·广东）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、由题意可知，父母正常生育了患病儿子和正常女儿，致病基因位于11号染色体上，为常染色体隐性遗传，则父母均为杂合子，女儿表现正常则女儿是杂合子的概率为2/3，A正确；
B、若父母生育第三胎，则孩子可能为显性纯合子，隐形纯合子和杂合子三种情况，其中不携带致病基因的显性纯合子概率为1/4，携带致病基因的隐形纯合子和杂合子概率为3/4，B正确；
C、由题意可知，女儿携带致病基因的概率为2/3，女儿产生的配子有1/2携带致病基因，则女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭成员的基因检测结果属于个人隐私，应当受到保护，避免基因歧视，D正确。
故答案为：C。
【分析】1、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、遗传病的监测和预防：（1））产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。（4）提倡适龄生育。
3．（2022·浙江选考）各类遗传病在人不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传在成年高发
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】 A、染色体病在胎儿期高发导致婴儿出生率下降，出生之后的存活率提高，A错误；
B、青春期发病风险低会使致病基因容易遗传给后代，得以人群中保留，B正确；
C、由图可知，早期胎儿的多基因遗传病发病少，儿出生之后发病率开始增加，故在胎儿时期就带有多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、由图可知，图中只显示了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病的发病情况，显性遗传病和隐形遗传病的发病情况没有涉及，D错误。
故答案为：B。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴x染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
4．（2021·福建）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是（ ）
A．可判断该致病基因位于X染色体上
B．可选择极体1或极体2用于基因分析
C．自然生育患该病子女的概率是25%
D．在获能溶液中精子入卵的时期是③
【答案】B
【知识点】受精作用；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、女性患单基因显性遗传病，父亲与丈夫表现型正常，则致病基因来自母亲，该基因可能位于X染色体上也可能位于常染色体上，A错误；
B、女性患单基因显性遗传病，父亲表现型正常，则该患者体内只有一个致病基因，极体1是减数分裂Ⅰ经同源染色体分离形成的，细胞内的染色体与次级卵母细胞中的是同源染色体，检测极体1若不存在致病基因，则致病基因在次级卵母细胞中，极体2是减数分裂Ⅱ形成，染色体与卵细胞相同，检测极体2若含有致病基因则卵细胞中也含有致病基因，B正确；
C、若该基因在常染色体上，女性患单基因显性遗传病，父亲与丈夫表现型正常，则后代患病概率为1/2，若该病在X染色体上，则后代患病概率也为1/2，C错误；
D、动物排出的可能是初级卵母细胞也可能是次级卵母细胞，达到减数第二次分裂中期时，才具备与精子受精的能力，故在获能溶液中精子入卵的时期是②。
故答案为：B。
【分析】1、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、受精包括受精前的准备阶段和受精阶段。
准备阶段1精子获能。刚刚排出的精子，不能立即与卵子受精，必须在雌性动物生殖道发生相应的生理变化后，才能获得受精能力。
准备阶段2卵子的准备，动物排出的可能是初级卵母细胞也可能是次级卵母细胞，都要在输卵管内进一步成熟，达到减数第二次分裂中期时，才具备与精子受精的能力。卵细胞形成过程，其中减数第一次分裂是在雌性动物排卵前后完成的，场所在卵巢；减数第二次分裂是在受精过程中完成的，场所在输卵管中。
受精作用完成的标志：在卵黄膜和透明带之间的间隙可以观察到两个极体（一个是第一极体，还有一个是第二极体）。
5．（2021·湖北）浅浅的小酒窝，笑起来像花儿一样美。酒窝是由人类常染色体的单基因所决定，属于显性遗传。甲、乙分别代表有、无酒窝的男性，丙、丁分别代表有、无酒窝的女性。下列叙述正确的是（ ）
A．若甲与丙结婚，生出的孩子一定都有酒窝
B．若乙与丁结婚，生出的所有孩子都无酒窝
C．若乙与丙结婚，生出的孩子有酒窝的概率为50%
D．若甲与丁结婚，生出一个无酒窝的男孩，则甲的基因型可能是纯合的
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、甲为基因型BB或Bb有酒窝男性，丙为基因型BB或Bb有酒窝女性，若两者均为Bb，则孩子基因型可能为bb，无酒窝，A错误；
B、乙基因型bb无酒窝男性和丁基因型bb无酒窝女性结婚，生出的孩子基因型为bb，都为无酒窝，B正确；
C、乙基因型bb无酒窝男性和丙基因型BB或Bb有酒窝女性婚配，若女性基因型为BB，则孩子基因型全为Bb，均为有酒窝；若女性基因型为Bb，则孩子基因型为1/2Bb和1/2bb，有酒窝的概率为1/2，C错误；
D、甲为有酒窝基因型BB或Bb男性，丁为基因型bb无酒窝女性，生出一个无酒窝的男孩aa，则甲的基因型只能为Bb，是杂合子，D错误。
故答案为：B。
【分析】1、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、由题意可知， 酒窝是由人类常染色体显性遗传方式，甲、乙分别代表有、无酒窝的男性，丙、丁分别代表有、无酒窝的女性，若用Bb表示，则甲和丙的基因型为BB或Bb，乙和丁的基因型为bb。
6．（2021·天津）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（ ）
A．
B．
C．
D．
【答案】A
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】由题意可知， 患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点 ，由表可知母亲605G/A表现正常，父亲731A/G表现正常，且姐姐605G/G；731A/A表现正常，即第605号碱基G正常，第731号碱基A正常，则患者应该是两个基因位点都发生突变，即A正确，B、C、D错误。
故答案为：A。
【分析】1、基因的分离定律的实质∶在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
7．（2021·北京）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（ ）
A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、由II-3、III-5和Ⅰ-1的患病情况可知该病为X染色体显性遗传病，A错误；
B、该病危险性遗传病，III-1和III-4均不患病不会携带致病基因，B错误；
C、II-3的母亲不患病父亲患病，则II-3为杂合子，后代儿子有1/2可能患病，C错误；
D、II-7正常，不携带致病基因，不会向后代传递该致病基因，D正确。
故答案为：D。
【分析】伴X性显性遗传病特征：①人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻；②患者的双亲中必有一名是该病患者；③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；④女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；⑤系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致
8．（2021·海南）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、由题意可知，该疾病由线粒体基因突变引起不遵循孟德尔遗传定律，且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状，Ⅱ-1为患病女性，与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；
B、若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，无法判断女儿是突变基因携带者的概率，B错误；
C、若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿可能携带由Ⅲ-1遗传的突变基因，并且可能把突变基因传递给下一代，C错误；
D、由题意可知，该疾病由线粒体基因突变引起不遵循孟德尔遗传定律，D错误。
故答案为：A。
【分析】 1、减数分裂形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。在受精作用进行时，通常是精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。
2、遗传物质分为细胞核遗传物质和细胞质遗传物质，细胞核中基因的遗传遵循分离定律和自由组合定律。细胞质遗传的特点：①母系遗传，不论正交还是反交，子代性状总是受母本（卵细胞）细胞质基因控制；②杂交后代不出现一定的分离比。
9．（2021·浙江）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害；免疫功能异常
【解析】【解答】A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
10．（2020·北京）甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（ ）
A．HA是一种伴性遗传病 B．HA患者中男性多于女性
C．XAXa个体不是HA患者 D．男患者的女儿一定患HA
【答案】D
【知识点】伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X隐性遗传病，A正确；
B、男性存在Xa即表现患病，女性需同时存在XaXa时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性，B正确；
C、XAXa个体不是HA患者，属于携带者，C正确；
D、男患者XaY，若婚配对象为XAXA，则女儿（XAXa）不会患病，D错误。
故答案为：D。
【分析】据题可知，甲型血友病（HA）属于伴X隐性遗传病；伴X隐性遗传病的特点是隔代交叉遗传。
11．（2020·新高考I）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（ ）
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防；基因诊断和基因治疗；基因工程的应用
【解析】【解答】A、癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；
B、提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；
C、孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；
D、提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。
故答案为：B。
【分析】1、基因治疗就是用正常基因矫正或置换致病基因的一种治疗方法。目的基因被导入到靶细胞内，他们或与宿主细胞染色体整合成为宿主遗传物质的一部分，或不与染色体整合而位于染色体外，但都能在细胞中得以表达，起到治疗疾病的作用。
2、产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
12．（2020·浙江选考）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是（ ）
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B． 和 的基因型不同
C．若 与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D．若 和 再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
【答案】C
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、根据分析可知，甲病为伴X染色体显性遗传病，A错误；
B、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，根据Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6为AaXbXb，二者基因型相同，B错误；
C、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性XbY乙病的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51，不患乙病的概率为1-1/51=50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2=25/51，C正确；
D、Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4甲病的基因型为XbY，乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，为AA的概率为1-2/17=15/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2=1/17，患甲病的概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2=1/34，D错误。
故答案为：C。
【分析】根据Ⅱ2×Ⅱ3→Ⅲ3可知，乙病为常染色体隐性遗传病，设相关的基因为A/a；根据题意可知，甲病为伴性遗传病，由于甲病有女患者，故为伴X遗传病，又因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故可以确定甲病为伴X显性遗传病，设相关的基因为B/b。根据人群中乙病的发病率为1/256，可知a基因概率为1/16，A基因频率为15/16，则AA=15/16×15/16=225/256，Aa=2×1/16×15/16=30/256。
13．（2020·浙江选考）下列疾病中不属于遗传病的是（ ）
A．流感 B．唇裂
C．白化病 D．21-三体综合征
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病，A正确；
B、唇裂属于多基因遗传病，B错误；
C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误
D、21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病，D错误。
故答案为：A。
【分析】遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
14．（2019·浙江会考）古犹太人法典规定43种亲属间不得结婚。从现代优生措施看，这种规定属于（ ）
A．产前诊断 B．禁止近亲结婚
C．适龄生育 D．婚前检查
【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】亲属间主要属于近亲，所以在优生措施中属于禁止近亲结婚。
故答案为：B
【分析】禁止近亲结婚的原因：
（1）遗传病严重危害人类健康和降低人口素质，优生优育，禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。
（2）近亲结婚的危害：近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
（3）优生优育的措施：遗传咨询（又叫遗传商谈）是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因，遗传方式，预防，诊断，治疗等，并在权衡的基础上，给予治疗和预防。遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产措施相配合，能够有效的降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高社会人口素质。
15．（2019·海南） 人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（ ）
A．人群中M和m的基因频率均为
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为
【答案】B
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A.题中已知苯丙酮尿症在人群中的发病极低，故m基因频率很低，A项不合题意；
B.苯丙酮尿症由常染色体上的基因控制，所以男性和女性的发病率相同，B项符合题意；
C.苯丙酮尿症患者基因型为mm，其母亲的基因型为Mm或mm，由于苯丙酮尿症在人群中的发病极低，所以母亲基因型为Mm的概率远远高于为mm，C项不合题意；
D.苯丙酮尿症患者基因型为mm，正常人基因型为MM或Mm，由于苯丙酮尿症在人群中的发病极低，所以正常人基因型为MM的概率远远高于为Mm，两者婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率远远低于1/2，D项不合题意；
故答案为：B
【分析】苯丙酮尿症是患者体内缺少一种酶，使得苯丙氨酸不能正常转变为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，而苯丙酮酸的积累会造成婴儿神经系统的损害，该病受到常染色体上隐性基因控制。
16．（2019·浙江选考）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A符合题意；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B不符合题意；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C不符合题意；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】单基因遗传病是由染色体上一对等位基因控制的遗传病。该类疾病的种类很多，但发病率都很低，多属于罕见病。
17．（2019·浙江选考）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。（ ）
A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：A、若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A不符合题意；
B、设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为 ，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为 ，只患乙病的概率是 ，B符合题意；
C、因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为 ，为Aa的概率为 ，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为0，基因型Aa的概率为1，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是 ，与Ⅲ5基因型相同的概率为 ，C不符合题意；
D、Ⅱ1的基因型为AA的概率为 ，为Aa的概率为 ，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为 ，故子女患病的可能为 ，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】分析遗传系谱图的一般方法步骤：
18．（2019·浙江选考）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是（ ）
A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则可得儿子的基因型为 AA和 Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为为 。A选项为正确答案。
故答案为：A
【分析】本题的易错点在于学生容易混淆计算“患病的女儿”和“女儿患病”的概率的方法。计算“患病的女儿”的概率时，需要计算生出女儿的概率，需要在计算出所需的基因型概率后再乘1/2；计算“女儿患病”的概率时，则已经默认出生的后代为女性，则不需要考虑生出女儿的1/2的概率。
19．（2018·江苏）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
【答案】A
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A符合题意；
B、夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B不符合题意；
C、夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C不符合题意；
D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】遗传病的监测和预防
优生：让每个家庭生育出健康的孩子。
措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”、产前诊断
20．（2018·浙江选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A符合题意；
B、猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B不符合题意；
C、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C不符合题意；
D、先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】21三体综合征(又叫先天愚型)病因：比正常人多了一条21号常染色体。症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容。
二、多选题
21．（2021·江苏）数据统计和分析是许多实验的重要环节，下列实验中获取数据的方法合理的是（ ）
编号 实验内容 获取数据的方法
① 调查某自然保护区灰喜鹊的种群密度 使用标志重捕法，尽量不影响标记动物正常活动，个体标记后即释放
② 探究培养液中酵母菌种群数量的变化 摇匀后抽取少量培养物，适当稀释，用台盼蓝染色，血细胞计数板计数
③ 调查高度近视（600度以上）在人群中的发病率 在数量足够大的人群中随机调查
④ 探究唾液淀粉酶活性的最适温度 设置0℃、37℃、100℃三个温度进行实验，记录实验数据
A．实验① B．实验② C．实验③ D．实验④
【答案】A,B,C
【知识点】探究影响酶活性的因素；估算种群密度的方法；探究培养液中酵母菌种群数量的动态变化；调查人类遗传病
【解析】【解答】A、 标志重捕法 适合于 活动范围大、活动能力强的动物 ， 且尽量不影响标记动物正常活动， ① 正确；
B、观察酵母菌种群数量的变化其中需要就是要知道计数板上酵母菌活细胞的数量，台盼蓝可以把死细胞染成蓝色，计数的时候只需要记录没有别染蓝的即可， ② 正确；
C、调查高度近视的发病率有在数量足够大的人群中随机调查，这样也用提高调查的准确性和客观性， ③ 正确；
D、探究唾液淀粉酶活性的最适温度，取的温度跨度太大，不利于实验的精确性，④ 错误。
故答案为：ABC
【分析】（1） 种群密度的调查方法有两种： 标志重捕法（调查对象是活动能力强、活动范围大的动物 ）和样方法（调查植物或活动能力弱、活动范围小的动物 ）。
（2） 探究培养液中酵母菌种群数量时吸取培养液计数前要将试管轻轻振荡几次，目的是使培养液中的酵母菌均匀分布，减少误差； 在显微镜下计数时对于压在小方格界线上的酵母菌，应只计数相邻两边及其顶角的酵母菌 。
（3） 调查遗传病发病率时，要随机抽样调查的群体足够大 ； 调查遗传方式时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 。
（4）探究唾液淀粉酶活性的最适温度可以根据我们日常生活的经验来设置温度梯度。
22．（2021·河北）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000.甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】A,B,D
【知识点】伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A.从测序结果分析，家系甲Ⅱ-1的致病基因不来自母亲，可能来自基因突变，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A说法错误；
B.由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，家系乙Ⅰ-1（XABY）和Ⅰ-2（XABXab）再生育一个儿子，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B说法错误；
C.不考虑其他变异，家系甲Ⅱ-2（XBY），家系乙中Ⅱ-2（1/2XBXb、1/2XBXB）生出患DMD儿子的概率为1/2×1/2×1/2=1/8，C说法正确；
D.DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者频率远低于男性，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D说法错误；
故答案为：ABD。
【分析】1、杜氏肌营养不良（DMD）和红绿色盲均是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。
2、根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能母亲产生配子时发生了基因突变。
23．（2020·江苏）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
【答案】A,B,C
【知识点】人类遗传病的类型及危害；基因频率的概念与变化
【解析】【解答】A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；
D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。
故答案为：ABC。
【分析】分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。
三、双选题
24．（2020·新高考I）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
【答案】C,D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A.由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故答案为：CD。
【分析】分析甲病家系图，双亲正常生下患病女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病；分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可知6号和7号只有一种条带，5号和8号有两条条带，说明5号和8号为杂合子，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于XY同源染色体上。
25．（2019·江苏）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
【答案】A,C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A.仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1，仅研究MN血型，由题意知Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-3的基因型均为LMLN。所以综合两对基因来看Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，A符合题意
B. Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B不符合题意；
C. 仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。所以Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2， C符合题意；
D．Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2，D不符合题意。
故答案为：AC
【分析】1、在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。在此基础上结合题意并依据图示呈现的亲子代的表现型推知相应个体的基因型，进而判断各选项的正确与否。
2、人类遗传病的判定方法
口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性。
第一步：确定致病基因的显隐性：可根据
①双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；
②双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。
第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。
在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传；
在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。
不管显隐性遗传，如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常，都不可能是Y染色体上的遗传病；
题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病，如白化病、多指、色盲或血友病等可直接确定。
注：如果家系图中患者全为男性（女全正常），且具有世代连续性，应首先考虑伴Y遗传，无显隐之分。
四、综合题
26．（2020·海南）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于 。
（2）基因A、a位于 （填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是 。
（3）成员8号的基因型是 。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是 。
【答案】（1）基因突变
（2）X；条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a，成员4只含基因A
（3）XAY或XaY
（4）
【知识点】基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。（2）由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA×XaY，得到子代4号为XAY。（3）由分析可知：成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为 BbXAXA或 BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为bb= ，患M病的概率为XaY= ，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是 。
【分析】分析题图：由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，致病基因位于X染色体上，即上述系谱图涉及部分为：XAXA×XaY→XAY；进一步可推知成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
五、实验探究题
27．（2018·海南）生物的有些性状受单基因控制，有些性状受多基因控制。回答下列问题：
（1）假设某作物的A性状（如小麦的有芒 / 无芒） 受单基因控制，B 性状（如小麦的产量） 受多基因控制，则 性状更容易受到环境的影响。
（2）若要通过实验探究 B 性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是 ，在设置自变量时，应该注意的事项有 （答出两点即可）。
（3）根据上述两类性状的遗传特点，对于人类白化病的控制来说，一般应设法降低人群中 ；对于哮喘病的预防来说，一般可从改善其所处的 入手。
【答案】（1）B
（2）环境；不同组间环境有足够的差异；同一组内的环境尽量保持一致
（3）致病基因的基因频率；环境
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】（1）相对于单基因遗传，多基因遗传容易受环境影响。（2）探究 B 性状的表现与环境的关系，环境应该作为自变量，并且环境的设置应有差异梯度，实验遵循对照原则和单一变量原则，在分组实验中，每一组的自变量有所不同，但同一组的自变量应相同，无关变量都一致。（3）白化病是单基因遗传病，要控制它可以采取的办法是控制致病基因的基因频率，哮喘病是多基因遗传病，易受环境影响，所以应该从改善环境入手。
【分析】多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系：
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
定义 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都变现为同一种病 能够在亲子代个体之间遗传病的疾病
是否由遗传物质改变引起 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 遗传物质发生改变引起的
联系 ①先天性疾病不一定是遗传病；
②家族性疾病不一定是遗传病；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才变现出来，后天性疾病不一定不是遗传病
实例 可遗传的先天性疾病：21三体综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症；
不可遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；
后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症。
1 / 1高考生物五年真题汇编14——人类遗传病
一、单选题
1．（2022·浙江）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。
下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
2．（2022·广东）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
3．（2022·浙江选考）各类遗传病在人不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传在成年高发
4．（2021·福建）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是（ ）
A．可判断该致病基因位于X染色体上
B．可选择极体1或极体2用于基因分析
C．自然生育患该病子女的概率是25%
D．在获能溶液中精子入卵的时期是③
5．（2021·湖北）浅浅的小酒窝，笑起来像花儿一样美。酒窝是由人类常染色体的单基因所决定，属于显性遗传。甲、乙分别代表有、无酒窝的男性，丙、丁分别代表有、无酒窝的女性。下列叙述正确的是（ ）
A．若甲与丙结婚，生出的孩子一定都有酒窝
B．若乙与丁结婚，生出的所有孩子都无酒窝
C．若乙与丙结婚，生出的孩子有酒窝的概率为50%
D．若甲与丁结婚，生出一个无酒窝的男孩，则甲的基因型可能是纯合的
6．（2021·天津）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（ ）
A．
B．
C．
D．
7．（2021·北京）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（ ）
A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
8．（2021·海南）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
9．（2021·浙江）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
10．（2020·北京）甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（ ）
A．HA是一种伴性遗传病 B．HA患者中男性多于女性
C．XAXa个体不是HA患者 D．男患者的女儿一定患HA
11．（2020·新高考I）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（ ）
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
12．（2020·浙江选考）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是（ ）
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B． 和 的基因型不同
C．若 与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D．若 和 再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
13．（2020·浙江选考）下列疾病中不属于遗传病的是（ ）
A．流感 B．唇裂
C．白化病 D．21-三体综合征
14．（2019·浙江会考）古犹太人法典规定43种亲属间不得结婚。从现代优生措施看，这种规定属于（ ）
A．产前诊断 B．禁止近亲结婚
C．适龄生育 D．婚前检查
15．（2019·海南） 人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（ ）
A．人群中M和m的基因频率均为
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为
16．（2019·浙江选考）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
17．（2019·浙江选考）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。（ ）
A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
18．（2019·浙江选考）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是（ ）
A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3
19．（2018·江苏）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
20．（2018·浙江选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
二、多选题
21．（2021·江苏）数据统计和分析是许多实验的重要环节，下列实验中获取数据的方法合理的是（ ）
编号 实验内容 获取数据的方法
① 调查某自然保护区灰喜鹊的种群密度 使用标志重捕法，尽量不影响标记动物正常活动，个体标记后即释放
② 探究培养液中酵母菌种群数量的变化 摇匀后抽取少量培养物，适当稀释，用台盼蓝染色，血细胞计数板计数
③ 调查高度近视（600度以上）在人群中的发病率 在数量足够大的人群中随机调查
④ 探究唾液淀粉酶活性的最适温度 设置0℃、37℃、100℃三个温度进行实验，记录实验数据
A．实验① B．实验② C．实验③ D．实验④
22．（2021·河北）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000.甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
23．（2020·江苏）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
三、双选题
24．（2020·新高考I）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
25．（2019·江苏）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
四、综合题
26．（2020·海南）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于 。
（2）基因A、a位于 （填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是 。
（3）成员8号的基因型是 。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是 。
五、实验探究题
27．（2018·海南）生物的有些性状受单基因控制，有些性状受多基因控制。回答下列问题：
（1）假设某作物的A性状（如小麦的有芒 / 无芒） 受单基因控制，B 性状（如小麦的产量） 受多基因控制，则 性状更容易受到环境的影响。
（2）若要通过实验探究 B 性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是 ，在设置自变量时，应该注意的事项有 （答出两点即可）。
（3）根据上述两类性状的遗传特点，对于人类白化病的控制来说，一般应设法降低人群中 ；对于哮喘病的预防来说，一般可从改善其所处的 入手。
答案解析部分
1．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、由图可知，I1和I2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中一种病为伴性遗传病，Ⅱ4患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；
B、由题意可知，I1不患甲病患乙病，乙病为伴X染色体显性遗传，I1和I2生出了患甲病女儿，则I1的基因型为AaXBY，则体细胞中基因A最多时有两个，存在于有丝分裂后期，B错误；
C、由题意可知，甲病为常染色体隐性遗传，Ⅱ5不携带致病基因，Ⅱ4不患甲病，其双亲不患病但其姐妹患病，则Ⅱ4关于甲病的基因型为1/3AA，2/3Aa，则其产生的配子2/3A，1/3a，每种配子遗传给Ⅲ6的概率为1/2，则a遗传给Ⅲ6的概率为1/6，C正确；
D、由题意可知，Ⅲ1患乙病不患甲病，其父亲患乙病不患甲病，其母患甲乙两种病，其兄弟表现正常，则Ⅲ1的基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性基因型为AAXbY或AaXbY，由于甲病在人群中的发病率为1/625，即a概率为1/25，A为24/25，即基因型概率为48/625AaXbY，576/625AAXbY，则正常人中Aa概率为48/624=1/13，即正常男性基因型为12/13AAXbY或1/13AaXbY，若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩，即患甲病的概率aa=1Aa×1/13Aa×1/4=1/52，不患乙病的女孩概率XbXb=1/2XBXb×XbY×1/4=1/8，则患甲病不患乙病的女孩概率=1/52×1/8=1/416，D错误。
故答案为：C。
【分析】1、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
2．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、由题意可知，父母正常生育了患病儿子和正常女儿，致病基因位于11号染色体上，为常染色体隐性遗传，则父母均为杂合子，女儿表现正常则女儿是杂合子的概率为2/3，A正确；
B、若父母生育第三胎，则孩子可能为显性纯合子，隐形纯合子和杂合子三种情况，其中不携带致病基因的显性纯合子概率为1/4，携带致病基因的隐形纯合子和杂合子概率为3/4，B正确；
C、由题意可知，女儿携带致病基因的概率为2/3，女儿产生的配子有1/2携带致病基因，则女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭成员的基因检测结果属于个人隐私，应当受到保护，避免基因歧视，D正确。
故答案为：C。
【分析】1、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、遗传病的监测和预防：（1））产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。（4）提倡适龄生育。
3．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】 A、染色体病在胎儿期高发导致婴儿出生率下降，出生之后的存活率提高，A错误；
B、青春期发病风险低会使致病基因容易遗传给后代，得以人群中保留，B正确；
C、由图可知，早期胎儿的多基因遗传病发病少，儿出生之后发病率开始增加，故在胎儿时期就带有多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、由图可知，图中只显示了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病的发病情况，显性遗传病和隐形遗传病的发病情况没有涉及，D错误。
故答案为：B。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴x染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
4．【答案】B
【知识点】受精作用；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、女性患单基因显性遗传病，父亲与丈夫表现型正常，则致病基因来自母亲，该基因可能位于X染色体上也可能位于常染色体上，A错误；
B、女性患单基因显性遗传病，父亲表现型正常，则该患者体内只有一个致病基因，极体1是减数分裂Ⅰ经同源染色体分离形成的，细胞内的染色体与次级卵母细胞中的是同源染色体，检测极体1若不存在致病基因，则致病基因在次级卵母细胞中，极体2是减数分裂Ⅱ形成，染色体与卵细胞相同，检测极体2若含有致病基因则卵细胞中也含有致病基因，B正确；
C、若该基因在常染色体上，女性患单基因显性遗传病，父亲与丈夫表现型正常，则后代患病概率为1/2，若该病在X染色体上，则后代患病概率也为1/2，C错误；
D、动物排出的可能是初级卵母细胞也可能是次级卵母细胞，达到减数第二次分裂中期时，才具备与精子受精的能力，故在获能溶液中精子入卵的时期是②。
故答案为：B。
【分析】1、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、受精包括受精前的准备阶段和受精阶段。
准备阶段1精子获能。刚刚排出的精子，不能立即与卵子受精，必须在雌性动物生殖道发生相应的生理变化后，才能获得受精能力。
准备阶段2卵子的准备，动物排出的可能是初级卵母细胞也可能是次级卵母细胞，都要在输卵管内进一步成熟，达到减数第二次分裂中期时，才具备与精子受精的能力。卵细胞形成过程，其中减数第一次分裂是在雌性动物排卵前后完成的，场所在卵巢；减数第二次分裂是在受精过程中完成的，场所在输卵管中。
受精作用完成的标志：在卵黄膜和透明带之间的间隙可以观察到两个极体（一个是第一极体，还有一个是第二极体）。
5．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、甲为基因型BB或Bb有酒窝男性，丙为基因型BB或Bb有酒窝女性，若两者均为Bb，则孩子基因型可能为bb，无酒窝，A错误；
B、乙基因型bb无酒窝男性和丁基因型bb无酒窝女性结婚，生出的孩子基因型为bb，都为无酒窝，B正确；
C、乙基因型bb无酒窝男性和丙基因型BB或Bb有酒窝女性婚配，若女性基因型为BB，则孩子基因型全为Bb，均为有酒窝；若女性基因型为Bb，则孩子基因型为1/2Bb和1/2bb，有酒窝的概率为1/2，C错误；
D、甲为有酒窝基因型BB或Bb男性，丁为基因型bb无酒窝女性，生出一个无酒窝的男孩aa，则甲的基因型只能为Bb，是杂合子，D错误。
故答案为：B。
【分析】1、常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴x染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴x染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、由题意可知， 酒窝是由人类常染色体显性遗传方式，甲、乙分别代表有、无酒窝的男性，丙、丁分别代表有、无酒窝的女性，若用Bb表示，则甲和丙的基因型为BB或Bb，乙和丁的基因型为bb。
6．【答案】A
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】由题意可知， 患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点 ，由表可知母亲605G/A表现正常，父亲731A/G表现正常，且姐姐605G/G；731A/A表现正常，即第605号碱基G正常，第731号碱基A正常，则患者应该是两个基因位点都发生突变，即A正确，B、C、D错误。
故答案为：A。
【分析】1、基因的分离定律的实质∶在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因突变：
（1）概念：指基因中碱基对的增添、缺失或替换。
（2）时间：基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
（3）基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
（4）基因突变的特点：①基因突变具有普遍性：生物界中普遍存在；②低频性：自然情况下突变频率很低（10-5-10-8）；③随机性：个体发育的任何时期和部位；④不定向性：突变是不定向的；⑤多害少利性：多数对生物有害。
（5）基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
（6）基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
7．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、由II-3、III-5和Ⅰ-1的患病情况可知该病为X染色体显性遗传病，A错误；
B、该病危险性遗传病，III-1和III-4均不患病不会携带致病基因，B错误；
C、II-3的母亲不患病父亲患病，则II-3为杂合子，后代儿子有1/2可能患病，C错误；
D、II-7正常，不携带致病基因，不会向后代传递该致病基因，D正确。
故答案为：D。
【分析】伴X性显性遗传病特征：①人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻；②患者的双亲中必有一名是该病患者；③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；④女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；⑤系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致
8．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、由题意可知，该疾病由线粒体基因突变引起不遵循孟德尔遗传定律，且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状，Ⅱ-1为患病女性，与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；
B、若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，无法判断女儿是突变基因携带者的概率，B错误；
C、若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿可能携带由Ⅲ-1遗传的突变基因，并且可能把突变基因传递给下一代，C错误；
D、由题意可知，该疾病由线粒体基因突变引起不遵循孟德尔遗传定律，D错误。
故答案为：A。
【分析】 1、减数分裂形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。在受精作用进行时，通常是精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。
2、遗传物质分为细胞核遗传物质和细胞质遗传物质，细胞核中基因的遗传遵循分离定律和自由组合定律。细胞质遗传的特点：①母系遗传，不论正交还是反交，子代性状总是受母本（卵细胞）细胞质基因控制；②杂交后代不出现一定的分离比。
9．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害；免疫功能异常
【解析】【解答】A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
10．【答案】D
【知识点】伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X隐性遗传病，A正确；
B、男性存在Xa即表现患病，女性需同时存在XaXa时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性，B正确；
C、XAXa个体不是HA患者，属于携带者，C正确；
D、男患者XaY，若婚配对象为XAXA，则女儿（XAXa）不会患病，D错误。
故答案为：D。
【分析】据题可知，甲型血友病（HA）属于伴X隐性遗传病；伴X隐性遗传病的特点是隔代交叉遗传。
11．【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防；基因诊断和基因治疗；基因工程的应用
【解析】【解答】A、癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；
B、提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；
C、孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；
D、提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。
故答案为：B。
【分析】1、基因治疗就是用正常基因矫正或置换致病基因的一种治疗方法。目的基因被导入到靶细胞内，他们或与宿主细胞染色体整合成为宿主遗传物质的一部分，或不与染色体整合而位于染色体外，但都能在细胞中得以表达，起到治疗疾病的作用。
2、产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
12．【答案】C
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、根据分析可知，甲病为伴X染色体显性遗传病，A错误；
B、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，根据Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6为AaXbXb，二者基因型相同，B错误；
C、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性XbY乙病的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51，不患乙病的概率为1-1/51=50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2=25/51，C正确；
D、Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4甲病的基因型为XbY，乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，为AA的概率为1-2/17=15/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2=1/17，患甲病的概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2=1/34，D错误。
故答案为：C。
【分析】根据Ⅱ2×Ⅱ3→Ⅲ3可知，乙病为常染色体隐性遗传病，设相关的基因为A/a；根据题意可知，甲病为伴性遗传病，由于甲病有女患者，故为伴X遗传病，又因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故可以确定甲病为伴X显性遗传病，设相关的基因为B/b。根据人群中乙病的发病率为1/256，可知a基因概率为1/16，A基因频率为15/16，则AA=15/16×15/16=225/256，Aa=2×1/16×15/16=30/256。
13．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病，A正确；
B、唇裂属于多基因遗传病，B错误；
C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误
D、21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病，D错误。
故答案为：A。
【分析】遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
14．【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】亲属间主要属于近亲，所以在优生措施中属于禁止近亲结婚。
故答案为：B
【分析】禁止近亲结婚的原因：
（1）遗传病严重危害人类健康和降低人口素质，优生优育，禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。
（2）近亲结婚的危害：近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
（3）优生优育的措施：遗传咨询（又叫遗传商谈）是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因，遗传方式，预防，诊断，治疗等，并在权衡的基础上，给予治疗和预防。遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产措施相配合，能够有效的降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高社会人口素质。
15．【答案】B
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A.题中已知苯丙酮尿症在人群中的发病极低，故m基因频率很低，A项不合题意；
B.苯丙酮尿症由常染色体上的基因控制，所以男性和女性的发病率相同，B项符合题意；
C.苯丙酮尿症患者基因型为mm，其母亲的基因型为Mm或mm，由于苯丙酮尿症在人群中的发病极低，所以母亲基因型为Mm的概率远远高于为mm，C项不合题意；
D.苯丙酮尿症患者基因型为mm，正常人基因型为MM或Mm，由于苯丙酮尿症在人群中的发病极低，所以正常人基因型为MM的概率远远高于为Mm，两者婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率远远低于1/2，D项不合题意；
故答案为：B
【分析】苯丙酮尿症是患者体内缺少一种酶，使得苯丙氨酸不能正常转变为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，而苯丙酮酸的积累会造成婴儿神经系统的损害，该病受到常染色体上隐性基因控制。
16．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A符合题意；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的，B不符合题意；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C不符合题意；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】单基因遗传病是由染色体上一对等位基因控制的遗传病。该类疾病的种类很多，但发病率都很低，多属于罕见病。
17．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：A、若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近，A不符合题意；
B、设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为 ，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为 ，只患乙病的概率是 ，B符合题意；
C、因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为 ，为Aa的概率为 ，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为0，基因型Aa的概率为1，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是 ，与Ⅲ5基因型相同的概率为 ，C不符合题意；
D、Ⅱ1的基因型为AA的概率为 ，为Aa的概率为 ，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为 ，故子女患病的可能为 ，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】分析遗传系谱图的一般方法步骤：
18．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】根据题意分析，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则可得儿子的基因型为 AA和 Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为为 。A选项为正确答案。
故答案为：A
【分析】本题的易错点在于学生容易混淆计算“患病的女儿”和“女儿患病”的概率的方法。计算“患病的女儿”的概率时，需要计算生出女儿的概率，需要在计算出所需的基因型概率后再乘1/2；计算“女儿患病”的概率时，则已经默认出生的后代为女性，则不需要考虑生出女儿的1/2的概率。
19．【答案】A
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A符合题意；
B、夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B不符合题意；
C、夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C不符合题意；
D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】遗传病的监测和预防
优生：让每个家庭生育出健康的孩子。
措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”、产前诊断
20．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A符合题意；
B、猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B不符合题意；
C、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C不符合题意；
D、先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D不符合题意。
故答案为：A
【分析】21三体综合征(又叫先天愚型)病因：比正常人多了一条21号常染色体。症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容。
21．【答案】A,B,C
【知识点】探究影响酶活性的因素；估算种群密度的方法；探究培养液中酵母菌种群数量的动态变化；调查人类遗传病
【解析】【解答】A、 标志重捕法 适合于 活动范围大、活动能力强的动物 ， 且尽量不影响标记动物正常活动， ① 正确；
B、观察酵母菌种群数量的变化其中需要就是要知道计数板上酵母菌活细胞的数量，台盼蓝可以把死细胞染成蓝色，计数的时候只需要记录没有别染蓝的即可， ② 正确；
C、调查高度近视的发病率有在数量足够大的人群中随机调查，这样也用提高调查的准确性和客观性， ③ 正确；
D、探究唾液淀粉酶活性的最适温度，取的温度跨度太大，不利于实验的精确性，④ 错误。
故答案为：ABC
【分析】（1） 种群密度的调查方法有两种： 标志重捕法（调查对象是活动能力强、活动范围大的动物 ）和样方法（调查植物或活动能力弱、活动范围小的动物 ）。
（2） 探究培养液中酵母菌种群数量时吸取培养液计数前要将试管轻轻振荡几次，目的是使培养液中的酵母菌均匀分布，减少误差； 在显微镜下计数时对于压在小方格界线上的酵母菌，应只计数相邻两边及其顶角的酵母菌 。
（3） 调查遗传病发病率时，要随机抽样调查的群体足够大 ； 调查遗传方式时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 。
（4）探究唾液淀粉酶活性的最适温度可以根据我们日常生活的经验来设置温度梯度。
22．【答案】A,B,D
【知识点】伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A.从测序结果分析，家系甲Ⅱ-1的致病基因不来自母亲，可能来自基因突变，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A说法错误；
B.由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，家系乙Ⅰ-1（XABY）和Ⅰ-2（XABXab）再生育一个儿子，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B说法错误；
C.不考虑其他变异，家系甲Ⅱ-2（XBY），家系乙中Ⅱ-2（1/2XBXb、1/2XBXB）生出患DMD儿子的概率为1/2×1/2×1/2=1/8，C说法正确；
D.DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者频率远低于男性，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D说法错误；
故答案为：ABD。
【分析】1、杜氏肌营养不良（DMD）和红绿色盲均是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。
2、根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能母亲产生配子时发生了基因突变。
23．【答案】A,B,C
【知识点】人类遗传病的类型及危害；基因频率的概念与变化
【解析】【解答】A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；
D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。
故答案为：ABC。
【分析】分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。
24．【答案】C,D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A.由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故答案为：CD。
【分析】分析甲病家系图，双亲正常生下患病女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病；分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可知6号和7号只有一种条带，5号和8号有两条条带，说明5号和8号为杂合子，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于XY同源染色体上。
25．【答案】A,C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A.仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1，仅研究MN血型，由题意知Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-3的基因型均为LMLN。所以综合两对基因来看Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，A符合题意
B. Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B不符合题意；
C. 仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。所以Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2， C符合题意；
D．Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2，D不符合题意。
故答案为：AC
【分析】1、在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。在此基础上结合题意并依据图示呈现的亲子代的表现型推知相应个体的基因型，进而判断各选项的正确与否。
2、人类遗传病的判定方法
口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性。
第一步：确定致病基因的显隐性：可根据
①双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；
②双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。
第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。
在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传；
在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。
不管显隐性遗传，如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常，都不可能是Y染色体上的遗传病；
题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病，如白化病、多指、色盲或血友病等可直接确定。
注：如果家系图中患者全为男性（女全正常），且具有世代连续性，应首先考虑伴Y遗传，无显隐之分。
26．【答案】（1）基因突变
（2）X；条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a，成员4只含基因A
（3）XAY或XaY
（4）
【知识点】基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。（2）由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA×XaY，得到子代4号为XAY。（3）由分析可知：成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为 BbXAXA或 BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为bb= ，患M病的概率为XaY= ，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是 。
【分析】分析题图：由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，致病基因位于X染色体上，即上述系谱图涉及部分为：XAXA×XaY→XAY；进一步可推知成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
27．【答案】（1）B
（2）环境；不同组间环境有足够的差异；同一组内的环境尽量保持一致
（3）致病基因的基因频率；环境
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】（1）相对于单基因遗传，多基因遗传容易受环境影响。（2）探究 B 性状的表现与环境的关系，环境应该作为自变量，并且环境的设置应有差异梯度，实验遵循对照原则和单一变量原则，在分组实验中，每一组的自变量有所不同，但同一组的自变量应相同，无关变量都一致。（3）白化病是单基因遗传病，要控制它可以采取的办法是控制致病基因的基因频率，哮喘病是多基因遗传病，易受环境影响，所以应该从改善环境入手。
【分析】多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系：
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
定义 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都变现为同一种病 能够在亲子代个体之间遗传病的疾病
是否由遗传物质改变引起 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 遗传物质发生改变引起的
联系 ①先天性疾病不一定是遗传病；
②家族性疾病不一定是遗传病；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才变现出来，后天性疾病不一定不是遗传病
实例 可遗传的先天性疾病：21三体综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症；
不可遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；
后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症。
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