课件65张PPT。第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组一、基因突变
1.实例:镰刀型细胞贫血症
(1)症状:红细胞呈_______,运输氧气的能力_____,易破裂造
成溶血性贫血,严重时会导致死亡。
(2)直接原因:红细胞的血红蛋白分子上一个_______发生改变,
由正常的_______变成了缬氨酸。
(3)根本原因:_________,即基因中的一个_______发生改变。 镰刀状降低氨基酸谷氨酸基因突变碱基对2.概念
由于DNA分子中发生碱基对的_________________,而引起的___
_______的改变。
3.时间
主要发生在有丝分裂间期或_______________________。替换、增添和缺失基因结构减数第一次分裂前的间期4.诱发因素5.突变特点
(1)_______:一切生物都可以发生。
(2)随机性:生物个体发育的_______________。
(3)_______:自然状态下,突变频率很低。
(4)不定向性:一个基因可以向不同方向发生突变,产生一个以
上的_________。
(5)多害少利性:可能破坏_______与现有环境的协调关系。 普遍性任何时期和部位低频性等位基因生物体6.意义
(1)_______产生的途径。
(2)生物变异的_________。
(3)生物进化的_________。新基因根本来源原始材料二、基因重组
1.概念
在生物体进行_________的过程中,控制不同性状的基因的___
_______。有性生殖重新组合2.类型及发生时间
如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,两者都发生了基因重组。(1)发生时间:
写出相应细胞所处的时期:[a]___________;[b]___________
_________。
(2)类型:
[a]:同源染色体上_______________之间交叉互换;
[b]:非同源染色体上的___________之间自由组合。四分体时期减数第一次分裂后期非姐妹染色单体非等位基因3.意义
(1)形成___________的重要原因。
(2)生物变异的来源之一,有利于_________。 生物多样性生物进化1.(2010江苏T6C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基
因突变发生的位置。( )
【分析】基因突变属于分子水平的变异,在显微镜下观察不到。
2.(2011江苏T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同
源染色体之间自由组合,导致基因重组。( )
【分析】基因重组只发生在减数分裂过程中。××3.基因突变是由于DNA分子的增添、缺失和替换引起的结构的
变异。( )
【分析】基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换
引起的基因结构的改变。
4.基因突变一定引起基因结构的改变,但不一定会引起生物性
状的改变。( )
【分析】突变后转录出的密码子改变,由于密码子具有简并性,
决定的氨基酸的种类不一定改变,如 ,转录出的
密码子由GAU GAC,但两种密码子都决定天冬氨酸。×√5.病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。( )
【分析】基因突变具有普遍性,只要有基因的生物都可发生基
因突变。
6.一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体存在基因重
组。( )
【分析】基因重组至少需要两对等位基因,一对等位基因体现
了基因分离定律。一对同源染色体可以通过交叉互换进行基因
重组。√√7.减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因
重组。( )
【分析】交叉互换发生在同源染色体上非姐妹染色单体之间。×考点一 基因突变
1.类型
(1)显性突变:如a→A,该突变一旦发生即可表现出相应性状。
(2)隐性突变:如A→a,突变性状一旦在生物个体中表现出来,该性状即可稳定遗传。2.基因突变与性状的关系
(1)基因突变引起生物性状的改变:(2)基因突变未引起生物性状改变的原因:
①突变发生在基因的非编码区域。
②根据密码子的简并性,有可能翻译出相同的氨基酸。
③由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。3.基因突变对子代的影响
(1)基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。
(2)如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。 【思维拓展】由基因突变可联系的知识
(1)联系细胞分裂:在细胞分裂间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生碱基对的变化。
(2)联系细胞癌变:癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。
(3)联系生物育种:诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。
(4)联系生物进化:基因突变为生物进化提供原始材料。 【典例1】下表是苋菜抗“莠去净”(一种除草剂)突变品系和敏感品系的部分DNA碱基和氨基酸所在的位置。请分析选择正确说法( )A.基因中碱基的改变,一定能引起蛋白质中氨基酸的改变
B.其抗性的产生是由于基因上的密码子发生了改变
C.其抗性产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的有关碱基中的A被G代替
D.突变品系不能再突变为敏感品系【解析】选C。基因中碱基的改变,不一定能引起蛋白质中氨基酸的改变,因一种氨基酸可能有多种密码子;苋菜产生抗性是由于基因上的碱基改变最终引起蛋白质结构的改变而产生的;基因突变是不定向的,突变品系也可能突变为敏感品系。【互动探究】
(1)抗性品系与敏感品系根本的区别是什么?
提示:DNA序列不同。控制抗性品系与敏感品系的基因是一对等位基因,其DNA中碱基的排列顺序不同。
(2)苋菜产生抗性品系,如何评价其利害关系?
提示:产生抗性基因可以抗除草剂,对苋菜本身是有利的,对人类来说是不利的。【变式训练】由于基因突变,细胞中有一种蛋白质在赖氨酸残基(位置)上发生了变化。已知赖氨酸的密码子为AAA或AAG;天冬氨酸的密码子为GAU或GAC;甲硫氨酸的密码子为AUG。根据已知条件,你认为基因模板链上突变后的脱氧核苷酸和替代赖氨酸的氨基酸分别是( )【解析】选D。通过观察,AAG与AUG相差一个碱基,最有可能发生突变。基因模板链上的赖氨酸碱基为TTC,赖氨酸的密码子为AAG,突变后变为甲硫氨酸AUG,反推可知mRNA的AUG是由DNA的TAC转录而来,即由TTC突变为TAC。考点二 基因突变与基因重组的比较 【高考警示】
(1)交叉互换≠基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组;如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体结构变异。
(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体,每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。
(3)基因重组在人工操作下也可以实现,如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。【典例2】如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是( )
A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组
B.图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变
C.图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组
D.图丙细胞表示发生自由组合【解析】选A。根据题干知,图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分开,而且有同源染色体,是有丝分裂;造成相同两条染色体上基因不同是基因突变。图乙细胞处于分裂间期;图丙细胞中同源染色体正在分开,是减数第一次分裂。基因重组通常发生在减数分裂过程中,所以甲不能进行基因重组;1与2的片段部分交换,属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换,属于基因重组;图丙细胞中同源染色体分离,非同源染色体自由组合。 【互动探究】
(1)图丙细胞中1与4发生片段交换,属于什么变异?
提示:染色体结构变异。1与4属于非同源染色体。
(2)若图甲与图丙都发生基因突变,遗传给后代的可能性哪个大?
提示:图丙细胞遗传给后代的可能性大。图甲细胞产生的是体细胞,不遗传给后代。【变式训练】依据基因重组概念的发展,判断下列图示过程中没有发生基因重组的是( )【解析】选A。基因重组有三种类型,自由组合重组、交叉互换重组、通过基因工程实现的人工重组;A选项属于诱变育种,利用的原理是基因突变。判断基因突变、基因重组的方法
【典例】如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是( )A.甲细胞表明该动物发生了基因突变
B.乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C.丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换
D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代【解析】选D。据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图。甲图表示有丝分裂后期,染色体上基因A与a不同,是基因突变的结果;乙图表示减数第二次分裂后期,其染色体上基因A与a不同,没有同源染色体交叉互换的特征,只能是基因突变的结果;丙细胞也属于减数第二次分裂后期图,基因B与b所在的染色体颜色不一致,则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的。甲细胞分裂产生体细胞,产生的变异一般不遗传给后代。 【方法归纳】关于基因突变和基因重组的判断,可以归纳为以下三种方法:
(1)根据亲代基因型判定:
①如果亲代基因型为BB或bb,则引起B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb,则引起B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。(2)根据细胞分裂方式判定:
①如果是有丝分裂中染色体上基因不同,则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色体上基因不同,可能是基因突变或交叉互换。(3)根据染色体图示判定:
①如果是有丝分裂后期图中,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果。
②如果是减数第二次分裂后期图中,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果。
③如果是减数第二次分裂后期图中,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为交叉互换(基因重组)的结果。【易错提醒】有丝分裂过程中发生基因突变,但不会发生基因重组;减数第一次分裂前的间期可能发生基因突变;减数第一次分裂过程会发生基因重组,而减数第二次分裂过程不会发生基因重组。 1.变异是生命体的基本特征之一,下列属于细菌产生的可遗传变异的有( )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体变异 D.以上都有可能
【解析】选A。细菌属于原核生物,无染色体,故可产生的可遗传变异只有基因突变,不能产生基因重组和染色体变异。2.下列有关基因突变的叙述,正确的是 ( )
A.不同基因突变的频率是相同的
B.基因突变的方向是由环境决定的
C.一个基因可以向多个方向突变
D.细胞分裂的中期不发生基因突变
【解析】选C。基因突变的发生具有不定向的特点,即一个基因可以向多个方向突变。3.在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中( )
A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量【解析】选B。基因突变不改变花色基因的化学组成,花色基因均含有A、T、C、G四种碱基;基因突变不会改变DNA的分子数目;细胞中的RNA含量和细胞蛋白质合成功能强弱有关,和基因突变没有相关性;等位基因的产生是基因突变的结果,它们的差别在于碱基序列的不同。4.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,不可能的后果
是( )
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化【解析】选A。基因的中部若编码区缺少了1个核苷酸对,该基因仍然能表达,但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化,有可能出现下列三种情况:翻译为蛋白质时在缺失位置终止,所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。5.以下有关基因重组的叙述,错误的是 ( )
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
【解析】选C。纯合子可以稳定遗传,自交后代不会发生性状分离。导致基因重组的主要原因有减数第一次分裂非同源染色体的自由组合、四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换,这也是同胞兄妹间遗传差异的根本原因。6.下列有关基因突变和基因重组的描述,正确的是 ( )
A.基因突变对于生物个体利多于弊
B.基因突变所产生的基因都可以遗传给后代
C.基因重组能产生新的基因
D.基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式【解析】选D。基因突变大多是有害的。基因突变所产生的基因不一定遗传给后代。基因重组能产生新的基因型,但不产生新的基因。基因重组发生在有性生殖的过程中,即减数分裂产生配子时,所以,自然条件下不进行有性生殖的生物,如细菌、病毒等,不能通过基因重组产生可遗传变异。7.如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b),请据图回答:(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG)(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是:① ;② 。
(2)α链碱基组成为 ,β链碱基组成为_______ 。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上,属于____性遗传病。
(4)Ⅱ6基因型是 ,Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是 ,要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为 。(5)镰刀型细胞贫血症是由 产生的一种遗传病,从变异的种类来看,这种变异属于 。该病十分少见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变的特点是 和
。 【解析】(1)图甲中①表示DNA复制,②表示转录。(2)发生此病的根本原因在于遗传物质DNA复制时发生了基因突变,由原来的CTT突变为CAT,从而使转录成的mRNA上的碱基也相应地由GAA变成GUA。(3)由图乙中Ⅰ3和Ⅰ4正常,Ⅱ9患病可知,该病属于常染色体隐性基因控制的遗传病。(4)由Ⅲ10患病推知,Ⅱ6和Ⅱ7都是携带者,基因型为Bb,他们婚后生一患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8,Ⅱ9(bb)与男性(BB)婚配,子女都表现正常。(5)因在翻译过程中,GAA、GUA分别是谷氨酸、缬氨酸的密码子,所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸代替,异常的血红蛋白使红细胞变形,由正常的中央微凹的圆饼状变为镰刀状,使红细胞运输氧的能力大大降低。该病十分少见,严重缺氧时会导致个体死亡,说明基因突变在自然界突变率很低,也说明基因突变对生物往往是有害的。
答案:(1)DNA复制 转录 (2)CAT GUA
(3)常 隐 (4)Bb 1/8 BB
(5)基因突变 可遗传变异 低频性 多害少利性 8.(2012·上海高考)如图为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态表示已发生( )
A.染色体易位
B.基因重组
C.染色体倒位
D.姐妹染色单体之间的交换
【解析】选B。据图可看出,此现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,即交叉互换,属于基因重组。9.(2011·安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病,但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接( )
A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变
B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代【解题指南】(1)知识储备:
①人体体细胞基因突变不能遗传给下一代。
②基因突变的本质:碱基对的替换、增添和缺失。
(2)解题关键:应从碘的功能与碱基差别考虑。
【解析】选C。放射性同位素131I不是碱基,不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基,因此A项和B项都错误;放射性同位素131I能导致染色体结构变异,因此C项正确;放射性同位素131I能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变,但由于是体细胞的基因突变,因此不能遗传给下一代,D项错误。10.(2012·新课标全国卷)一对毛色正常鼠交配,产下多只鼠,其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为,鼠毛色出现异常的原因有两种:一是基因突变的直接结果(控制毛色的基因显隐性未知,突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因);二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育,并具有生殖能力,后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因,用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配,得到多窝子代。请预测结果并作出分析。(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为 ,则可推测毛色异常是 性基因突变为 性基因的直接结果,因为? 。
(2)如果不同窝子代出现两种情况,一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例是 ,另一种是同一窝子代全部表现为 鼠,则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。【解析】该题以常染色体上一对等位基因控制生物的性状为出发点,结合基因突变,考查对遗传规律和生物变异知识的分析应用能力,难度较低。假设该性状由一对等位基因A、a控制。(1)若为基因突变,又只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因,要想表现毛色异常,该突变只能为显性突变,即由隐性基因变为显性基因,突变体为Aa,正常雌鼠为aa,所以后代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例均为1∶1。(2)若亲本为隐性基因的携带者,此毛色异常的雄鼠(基因型为aa)与同一窝的多只雌鼠(基因型为AA或Aa)交配后,不同窝的子代不同,若雌鼠为AA,后代全部为毛色正常鼠,若雌鼠为Aa,后代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例是1∶1。答案:(1)1∶1 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时,才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果
(2)1∶1 毛色正常课件79张PPT。第2节 染色体变异一、染色体结构的变异
1.类型(连线)2.结果
使排列在染色体上的基因的_______________发生改变,从而导
致性状的变异。数目或排列顺序二、染色体数目的变异
1.类型
(1)细胞内___________的增加或减少,如21三体综合征。
(2)细胞内染色体数目以_________的形式成倍地增加或减少,
如多倍体、单倍体。
2.染色体组个别染色体染色体组(1)概念:细胞中的一组_____________,在形态和功能上各不
相同,但又互相协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和变
异,这样的一组染色体叫做一个染色体组。
(2)组成:如图为一雄果蝇的染色体组成,其染色体组可表示
为:______________或______________。非同源染色体Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、XⅡ、Ⅲ、Ⅳ、Y3.二倍体、多倍体和单倍体的比较染色体组配子三个或三个以上受精卵配子三、单倍体育种和多倍体育种
1.图中①和③的操作是_________处理,其作用原理是抑制___
___________。
2.图中②过程是_____________。
3.单倍体育种的优点是_________________。秋水仙素纺锤体的形成花药离体培养明显缩短育种年限四、低温诱导植物染色体数目的变化
1.实验原理
用低温处理植物分生组织细胞,如根尖分生组织细胞,能够抑制
_____________,以致影响染色体被拉向两极,细胞不能分裂成
两个子细胞,使植物细胞___________加倍。
2.方法步骤
洋葱根尖培养→取材→_________(解离→漂洗→_____→制
片)→观察。
3.实验结论
适当低温可以诱导___________加倍。纺锤体的形成染色体数目制作装片染色染色体数目1.(2011海南T19A)染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增
加。( )
【分析】染色体组整倍性变化能导致基因数目的变化,不会引
起基因种类的变化。
2.(2011海南T19C)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类
的变化。( )
【分析】染色体片段的缺失和重复导致基因数目减少和增加,
其中染色体片段缺失还能导致基因种类减少。××3.(2010福建T3D)显微镜下可以看到低温诱导生物体的大多数
染色体数目发生变化。( )
【分析】生物体的大多数细胞处于细胞分裂间期,看不到染色
体。
4.可用显微镜区别染色体变异与基因突变。( )
【分析】染色体变异属于细胞水平的变化,可用光学显微镜看
到,基因突变是分子水平的变化,用光学显微镜看不到。×√5.单倍体一定不存在同源染色体。( )
【分析】单倍体不一定只含有一个染色体组,如四倍体马铃薯
的单倍体就含有两个染色体组,存在同源染色体。
6.体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。( )
【分析】体细胞中含有两个染色体组的个体如果由受精卵发育
而来,称为二倍体;如果由配子发育而来,则称为单倍体。××7.人工诱导多倍体的惟一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或
幼苗。( )
【分析】人工诱导多倍体的方法有很多,最常用且最有效的方
法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,低温处理植物分生组
织细胞也会产生多倍体。 ×考点一 染色体结构的变异
1.染色体结构变异与基因突变的区别
(1)从图形上区别:(2)从是否产生新基因上来区别:
①染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。
②基因突变是基因结构的改变,包括DNA碱基对的替换、增添和缺失。
③基因突变导致新基因的产生,染色体结构变异未形成新的基因。
(3)通过光学显微镜区别:
①染色体变异可借助光学显微镜观察;
②基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。 2.易位与交叉互换的区别【高考警示】
细胞不同分裂时期发生的变异不同
基因突变发生在所有分裂过程中,基因重组只发生在减数分裂过程中,染色体变异发生在有丝分裂和减数分裂过程中。【典例1】(2012·海南高考)玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时,F1表现为非糯非甜粒,F2有4种表现型,其数量比为9∶3∶3∶1。若重复该杂交实验时,偶然发现一个杂交组合,其F1仍表现为非糯非甜粒,但某一F1植株自交,产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释,理论上最合理的是( )
A.发生了染色体易位 B.染色体组数目整倍增加
C.基因中碱基对发生了替换 D.基因中碱基对发生了增减【解析】选A。具有两对(或更多对)相对性状的纯合亲本进行杂交,在F1产生配子时,在等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。如果两对(或更多对)等位基因位于一对同源染色体上,就不会表现出自由组合。从题目可知,发生突变的植株不能进行基因的自由组合,原因最可能是发生染色体易位,使原来位于非同源染色体上的基因位于一对同源染色体上了。【变式训练】以下情况属于染色体变异的是( )
①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条
②同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了相应部位的交叉互换
③染色体数目增加或减少
④花药离体培养后长成的植株
⑤非同源染色体之间的自由组合
⑥染色体上DNA碱基对的增添、缺失
A.②④⑤ B.①③④⑥
C.①②③④⑤⑥ D.①③④【解析】选D。①是染色体数目变异中个别染色体的增加;②是基因重组;③是染色体数目的变异,包括个别染色体的增减和以染色体组的形式成倍地增减;④是染色体数目变异中染色体组成倍地减少;⑤是基因重组;⑥染色体上DNA碱基对的增添、缺失,引起基因结构的改变,是基因突变。考点二 染色体数目的变异
1.染色体组的特点
(1)一个染色体组中不含同源染色体,没有等位基因。
(2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。
(3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因,但不能重复。 2.多倍体、单倍体、二倍体
(1)多倍体、单倍体、二倍体都是指的个体,并非细胞。
(2)由合子(受精卵)发育来的个体,细胞中含有几个染色体组,就叫几倍体。(3)由配子直接发育来的个体,不管含有几个染色体组,都只能叫单倍体。
如图:
(4)含有一个染色体组或奇数个染色体组的生物一般是高度不育的,原因是没有同源染色体或是同源染色体联会紊乱。3.单倍体育种与多倍体育种 【高考警示】
(1)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组,因为大部分的生物是二倍体,所以有时认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组,但是多倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有不只一个染色体组。
(2)单倍体并非都不育。二倍体的配子发育成的单倍体,表现为高度不育;多倍体的配子如含有偶数个染色体组,则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因,可育并能产生后代。
(3)单倍体与多倍体育种过程不同。单倍体育种要经过花药离体培养和秋水仙素处理;多倍体育种只用秋水仙素处理这一步骤。【典例2】如图所示,将二倍体植株①和②杂交得到③,再将③做进一步处理。下列相关分析错误的是( )
A.由⑤得到⑥的育种原理是基因重组
B.图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍
C.若③的基因型是AaBbdd,则⑨的基因型可能是aBd
D.③至④的过程中,所产生的变异都有利于生产【解析】选D。A正确,由⑤得到⑥属于杂交育种,依据的原理是基因重组;B正确,秋水仙素可抑制纺锤体的形成,诱导染色体数目加倍;C正确,③的基因型是AaBbdd,可产生aBd的花粉,经花药离体培养可得到aBd的单倍体植株;D错误,③至④的过程属于诱变育种,突变是不定向的,且大多是有害的,需要经过筛选获得有利于生产的品种。 【互动探究】
(1)⑥和⑧植株是否属于同一物种?
提示:不属于。⑥属于二倍体,⑧属于三倍体。
(2)⑨幼苗发育为成熟的个体是否可育?
提示:不可育。⑨是由二倍体的花粉培育而来的,细胞内含有一个染色体组,不能产生配子,故不可育。【变式训练】如图表示培育某种二倍体农作物不同的育种方法,据图判断正确的是( )A.通过③④⑤途径培育成新品种的过程中,E、F的染色体组数相同
B.若A、B两品种的基因型分别是AABBdd、aabbdd(三对基因独立遗传),则D植株中不能稳定遗传的个体占总数的3/4
C.⑤过程中也可用秋水仙素处理E萌发的种子获得F植株
D.④过程使用的花药在A、B、C三个品种的植株上都可以采集到 【解析】选B。E为单倍体,F是E经秋水仙素处理后的个体,染色体已经加倍,E、F的染色体组数不相同;若A、B两品种的基因型分别是AABBdd、aabbdd,杂交得C个体基因型为AaBbdd,C个体自交,能稳定遗传的个体占总数:1/2×1/2=1/4,不能稳定遗传的占3/4;E为单倍体幼苗,高度不育,不能产生种子;F为新品种,集合了A和B的优良性状,只能从C植株上采集。 判断生物是几倍体及细胞中含有的染色体组数
【备选典例】如图表示细胞中所含的染色体,下列叙述不正确的是( )
A.①代表的生物可能是二倍体,其每个染色体组含4条染色体
B.②代表的生物可能是二倍体,其每个染色体组含3条染色体
C.③代表的生物可能是单倍体,其每个染色体组含2条染色体
D.④代表的生物可能是单倍体,其每个染色体组含4条染色体【解析】选B。①所示的细胞有2个染色体组,每个染色体组含4条染色体,若它是由受精卵发育而来的个体的体细胞,则代表二倍体。②所示的细胞有3个染色体组,每个染色体组含2条染色体,若它是由受精卵发育而来的个体的体细胞,则代表三倍体。③所示的细胞有4个染色体组,每个染色体组含2条染色体,若它是由受精卵发育而来的个体的体细胞,则代表四倍体;若它是由配子发育而来的个体的体细胞,则代表的生物可能是单倍体。④所示的细胞有1个染色体组,每个染色体组含4条染色体,可能代表单倍体。 【变式训练】将二倍体普通西瓜幼苗用秋水仙素处理,待植株成熟接受普通二倍体西瓜的正常花粉后,发育成果实的果皮、种皮、胚和胚乳细胞的染色体组数依次是( )
A.4、2、2、4 B.4、4、3、5
C.3、3、3、4 D.4、4、3、6
【解析】选B。普通西瓜用秋水仙素处理加倍后成为四倍体,正常西瓜花粉只含一个染色体组,胚中含3个染色体组,果皮、种皮与母本一致,胚乳中则含5个染色体组。考点三 低温诱导染色体加倍
1.原理
低温抑制纺锤体的形成,以致影响染色体被拉向两极,细胞不能分裂成两个子细胞,于是染色体数目改变。
2.注意问题
(1)试剂及用途:
①卡诺氏液:固定细胞形态。
②改良苯酚品红染液:使染色体着色。
③解离液[体积分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精溶液混合液(1∶1)]:使组织中的细胞相互分离开。(2)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构,必须先将细胞固定。
(3)在进行实验的过程中,与“观察植物细胞的有丝分裂”一样,所观察的细胞已经被卡诺氏液等杀死了,最终在显微镜下看到的是死细胞。
(4)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织,不分裂的细胞染色体不复制,不会出现染色体数目加倍的情况。 【典例3】下列关于低温诱导染色体数目加倍实验的叙述,正确的是( )
A.原理:低温抑制染色体着丝点分裂,使子染色体不能分别移向两极
B.解离:盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C.染色:改良苯酚品红染液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D.观察:显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变【解析】选C。低温可抑制纺锤体的形成,使子染色体不能移向两极;盐酸酒精混合液可用于解离,卡诺氏液用于固定;显微镜下可观察到少部分细胞的染色体数目发生改变。【变式训练】有关低温诱导大蒜根尖细胞染色体数目加倍的实验,正确的是( )
A.可能出现三倍体细胞
B.多倍体细胞形成的比例常达100%
C.多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期
D.多倍体形成过程增加了非同源染色体自由组合的机会【解析】选C。本题考查“低温诱导植物染色体数目的变化”实验,意在考查对实验结果的分析能力。并非所有的细胞的染色体都加倍。大蒜根尖细胞进行的是有丝分裂,有丝分裂过程中没有非同源染色体的自由组合。 【拓展延伸】培育无子西瓜的原理和过程分析
1.原理
染色体数目以染色体组的形式成倍增加。
2.过程3.分析
(1)第一年用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗成为四倍体,开花授以二倍体的花粉,结出含有三个染色体组的种子。
(2)第二年种植三倍体种子,开花后授以二倍体的花粉刺激子房,发育成无子西瓜。无子原因是三倍体植株在减数分裂中同源染色体联会紊乱,不能形成正常的配子。【备选典例】三倍体无子西瓜(其基因型为AAa)是不可育的,为使三倍体无子西瓜可育,所需的操作及产生配子的基因型的比例分别为( )
A.秋水仙素处理,1∶3∶1
B.授以普通西瓜花粉,1∶4∶1
C.秋水仙素处理,1∶2∶1
D.用适宜浓度生长素处理,1∶4∶1【解析】选A。三倍体无子西瓜(AAa)不可育,只有经过染色体
数目加倍后才具有可育性,加倍后基因型变为AAAAaa(六倍体),
只要基因所在的6条同源染色体中的任两条分别移向细胞两极,
就能产生基因平衡的配子。由于生成配子组合有
和 三种,其比例为1∶3∶1。一、染色体组数的判断方法
【典例1】如图细胞中含有的染色体组数目分别是( )
A.5个、4个 B.10个、8个
C.5个、2个 D.2.5个、2个【解析】选A。由图甲可知,染色体数目为10条,形态为2种,据公式:染色体组的数目=染色体数/染色体形态数,故图甲的染色体组数为5个。由图乙可知其基因型为AAaaBBbb,据染色体组数为控制同一性状的相同基因或等位基因出现的次数,故染色体组数为4个。 【方法归纳】染色体组数的确定可以从以下四点把握:
(1)根据染色体形态判断:在细胞内任选一条染色体,细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条,则含有几个染色体组,如上题中图甲有5个染色体组。
(2)根据基因型判断:在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因出现几次,则有几个染色体组,如上题中图乙含有4个染色体组。(3)根据染色体的数目/染色体的形态数的比值判断:染色体组的数目=染色体数/染色体形态数,如韭菜细胞共有32条染色体,有8种形态,可推出每种形态有4条,进而推出韭菜细胞内应含4个染色体组,而且染色体形态数就代表着每个染色体组中染色体的条数。(4)根据细胞分裂图像判断:
以生殖细胞中的染色体数为标准,判断题目图示中的染色体组数。如图所示:①减数第一次分裂前期,染色体4条,生殖细胞中染色体2条,每个染色体组有2条染色体,该细胞中有2个染色体组。
②减数第二次分裂前期,染色体2条,生殖细胞中染色体2条,每个染色体组有2条染色体,该细胞中有1个染色体组。
③减数第一次分裂后期,染色体4条,生殖细胞中染色体2条,每个染色体组有2条染色体,该细胞中有2个染色体组。
④有丝分裂后期,染色体8条,生殖细胞中染色体2条,每个染色体组有2条染色体,该细胞中有4个染色体组。 二、探究某一变异性状类型的方法
【典例2】玉米植株有高茎、矮茎之分。据此完成下列问题:
矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理,可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传,生物科技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论,并回答问题。(1)实验步骤:
①在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前,分别用纸袋将雌穗、雄穗套住,防止异株之间传粉。
②雌花、雄花成熟后,人工授粉,使其自交。
③雌穗上种子成熟后,收藏保管,第二年播种观察。
(2)实验预期及相关结论:
① ;
② 。
(3)问题:
①预期最可能的结果: 。
②对上述预期结果的解释:? 。【解析】如果玉米的高茎变异是由环境引起的,遗传物质没有改变,则自交后代的植株都是矮茎;如果遗传物质发生了改变,则自交后代仍然会有高茎存在。
答案:(2)①子代玉米苗有高茎植株,说明生长素类似物引起的变异能够遗传
②子代玉米苗全部是矮茎植株,说明生长素类似物引起的变异不能遗传
(3)①子代玉米植株全是矮茎
②适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长生长,但不能改变细胞的遗传物质(其他正确答案也可)【方法归纳】判断可遗传变异和不可遗传变异的方法如下:
(1)两类变异的本质区别即遗传物质是否改变,改变则能遗传给后代,环境引起性状改变但遗传物质未改变则不能遗传;故是否发生了遗传物质的改变是实验假设的切入点,新性状能否遗传是实验设计的出发点。
(2)若染色体变异,可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。
(3)与原来类型在相同环境下种植,观察变异性状是否消失,若不消失,则为可遗传变异,反之,则为不可遗传变异。
(4)自交观察后代是否发生性状分离。【易错提醒】判断变异类型时要注意把原来类型和变异类型二者种植在相同的环境条件下,看表现型是否相同。 1.基因突变和染色体变异的一个重要区别是( )
A.基因突变在光学显微镜下看不见,染色体变异在光学显微镜下可看见
B.染色体变异是定向的,基因突变是不定向的
C.基因突变是可以遗传的,染色体变异是不能遗传的
D.染色体变异产生的变异是有利的,基因突变产生的变异是有害的【解析】选A。基因突变是基因内部少量碱基对的改变,发生在基因内部,在光学显微镜下无法观察到,而染色体无论是结构的改变还是数目的增减,在光学显微镜下都可以观察到;无论是染色体变异还是基因突变,都是不定向的;基因突变和染色体变异都发生了遗传物质的改变,因此都是可以遗传的;一般来说,无论是染色体变异还是基因突变,大多数变异对生物体是有害的,但也有少数变异是有利的。2.如图为果蝇细胞的染色体组成,以下说法正确的是( )
A.染色体1、4、5、7组成果蝇的一个染
色体组
B.染色体3、6之间的片段交换属于基因
重组
C.控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上
D.果蝇基因组可由1、3、6、7四条染色体组成
【解析】选A。染色体3、6之间的片段交换属于易位;控制果蝇红眼或白眼的基因位于X染色体(1号染色体)上;果蝇基因组可由1、2、3、6、7五条染色体组成。3.对于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验,错误的描述
是( )
A.处于分裂间期的细胞最多
B.在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞
C.在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程
D.在诱导染色体数目变化方面,低温与秋水仙素诱导的原理相似【解析】选C。因分裂间期在细胞周期中所占的时间最长,故在一个视野中处于分裂间期的细胞数目最多。低温不一定能使每个分裂细胞的染色体数目都加倍,而且所取根尖部位中可能还有伸长区等部位不分裂的细胞,故在显微镜视野内可观察到二倍体细胞和四倍体细胞。在临时装片制作的解离步骤中用药液处理时细胞就已死亡,因此不能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程。低温与秋水仙素诱导染色体数目变化的原理相似,都是抑制纺锤体的形成。4.单倍体育种是植物育种手段之一,以下有关叙述正确的
是( )
A.普通小麦的配子培养产生的植株是单倍体植株
B.单倍体是具有一个染色体组的植物体
C.可以利用花药离体培养的方法直接产生有活力、能正常结实的纯合子
D.单倍体育种的方法可用来培育新的物种【解析】选A。由配子培养成的个体,无论含有多少个染色体组,均属于单倍体,所以单倍体不一定只含有一个染色体组。花药离体培养获得的单倍体高度不育,不能正常结实。单倍体育种培养成的个体与原有物种之间不产生生殖隔离,不会产生新物种。5.科研工作者将基因型为Bb的某植物幼苗用秋水仙素处理,使其成为四倍体;再将该四倍体产生的配子离体培养成幼苗后再用秋水仙素处理使染色体加倍。依据上述材料,你认为正确的判断组合是( )
①最终获得的后代有2种表现型和3种基因型
②上述育种方式包含了多倍体育种和单倍体育种
③最终获得的后代都是纯合子
④第二次秋水仙素处理后得到的植株是可育的
A.①②③ B.①②④
C.①②③④ D.②③④【解析】选B。某植物幼苗(Bb)→秋水仙素处理→四倍体(BBbb)→产生配子(BB、Bb、bb)→花药离体培养→单倍体(BB、Bb、bb)→秋水仙素处理→四倍体(BBBB、BBbb、bbbb)。6.如图所示,下列是四个基因型不同的生物体细胞,请分析回答:(1)图甲所示是含 个染色体组的体细胞,每个染色体组有 条染色体。
(2)图乙若表示一个有性生殖细胞,它是由 倍体生物经过减数分裂产生的,由该生殖细胞发育而成的个体是 倍体。每个染色体组含有 条染色体。
(3)图丙细胞发育成的生物是 倍体,含有 个染色体组。
(4)图丁所示是含 个染色体组的体细胞,每个染色体组有 条染色体。【解析】(1)图甲中染色体是两两相同的,故含有2个染色体组,且每个染色体组含有4条染色体。
(2)图乙中染色体每3个是相同的,则含有3个染色体组,若表示有性生殖细胞,则是由六倍体生物经过减数分裂产生的。
(3)图丙中4条染色体大小与形状均不同,则表示只有1个染色体组,由该细胞发育成的生物为单倍体。
(4)图丁染色体每4个是相同的,则含有4个染色体组,每个染色体组含有3条染色体。
答案:(1)2 4 (2)六 单 3 (3)单 1 (4)4 3【易错提醒】染色体组数易与一个染色体组中含有染色体数混淆。细胞中具有几个相同形态的染色体,就有几个染色体组;在细胞中有几种形态的染色体,其一个染色体组中就含有几条染色体。 7.(2011·江苏高考改编)不是在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是( )
A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变,导致基因突变
B.非同源染色体之间发生自由组合,导致基因重组
C.非同源染色体之间交换一部分片段,导致染色体结构变异
D.着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极,导致染色体数目变异【解析】选B。基因突变发生在减数第一次分裂前的间期和有丝分裂的间期。基因重组发生在减数第一次分裂前、后期。减数分裂过程、有丝分裂过程均可发生染色体变异。8.(2010·江苏高考)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题,人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是( )
A.利用水压抑制受精卵的第一次卵裂,然后培育形成新个体
B.用被γ射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞,然后培育形成新个体
C.将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中,然后培育形成新个体
D.用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体,然后培育形成新个体【解析】选D。利用水压抑制受精卵的第一次卵裂,培育形成的新个体是四倍体,由此判断A项错误;用被γ射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞,然后培育形成的新个体是单倍体,由此判断B项错误;将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中,然后培育形成的新个体是二倍体,由此判断C项错误;用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体(1个染色体组),然后培育形成的新个体是三倍体,由此判断D项正确。9.(2012·江苏高考)科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中,育成了抗叶锈病的小麦,育种过程见图。图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组,每组有7条染色体,C染色体组中含携带抗病基因的染色体。请回答下列问题:(1)异源多倍体是由两种植物AABB与CC远缘杂交形成的后代,经
方法培育而成,还可用植物细胞工程中 方法进行培育。
(2)杂交后代①染色体组的组成为 ,进行减数分裂时形成 个四分体,体细胞中含有 条染色体。
(3)杂交后代②中C组的染色体减数分裂时易丢失,这是因为减数分裂时这些染色体 。
(4)为使杂交后代③的抗病基因稳定遗传,常用射线照射花粉,使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上,这种变异称为 。【解析】(1)从图中看异源多倍体的染色体组成是AABBCC,而植物AABB与CC远缘杂交形成的后代的染色体组成是ABC,只有在杂种植株的幼苗期用秋水仙素诱导染色体数目加倍后方可培育成异源多倍体。也可采用植物AABB与CC的体细胞通过植物体细胞杂交的方法培育异源多倍体。(2)异源多倍体的染色体组成是AABBCC,其配子中的染色体组成是ABC,而普通小麦产生的配子中的染色体组成是ABD,所以杂交后代①的染色体组成为AABBCD,即杂交后代①含有6个染色体组,42条染色体,但是只有AABB有同源染色体能形成四分体,所以进行减数分裂时形成14个四分体。(3)杂交后代②中C组的染色体在减数分裂时无同源染色体配对,所以易丢失。(4)C染色体组中携带抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上,即接到非同源染色体上,这属于染色体结构变异。
答案:(1)秋水仙素诱导染色体数目加倍
植物体细胞杂交 (2)AABBCD 14 42
(3)无同源染色体配对 (4)染色体结构变异课件68张PPT。第3节 人类遗传病一、人类遗传病的类型
1.单基因遗传病
受_____________控制的遗传病。
2.多基因遗传病
(1)含义:受___________________控制的遗传病。
(2)特点:在群体中的发病率_______。一对等位基因两对以上的等位基因比较高3.染色体异常遗传病
(1)含义:由___________引起的遗传病。
(2)两种类型_______________
染色体数目异常 染色体异常染色体结构异常4.人类遗传病的特点、类型及实例(连线)二、遗传病的监测和预防
1.遗传咨询的内容和步骤
2.产前诊断的措施
_________、________、孕妇血细胞检查以及_________等手段。 医生对咨询对
象进行身体检
查,了解_____
_____,对是否
患有某种遗传
病作出诊断分析
遗传
病的
_____
_____推算出
后代的
_______
_____向咨询对象提
出防治对策和
建议,如终止
妊娠、进行产
前诊断等家庭病史传递方式再发风险率羊水检查B超检查基因诊断三、人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划的目的
测定人类基因组的____________,解读其中包含的_________。
需要测定___条染色体(即___条常染色体和__条性染色体)。
2.意义
对于人类疾病的___________具有重要意义。全部DNA序列遗传信息24222诊治和预防1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( )
【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,而不
是受单个基因控制。
2.多基因遗传病在群体中的发病率较高,因此适宜作为调查遗
传病的对象。( )
【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗
传病,如红绿色盲、白化病等。××3.先天性疾病不一定是遗传病。( )
【分析】先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内 感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
4.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。( )
【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。
5.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( )
【分析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。√××6.遗传病患者一定携带致病基因。( )
【分析】遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征
患者,多了一条21号染色体,不携带致病基因。
7.(2012江苏T6C)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身
遗传物质的系统工程。( )
【分析】人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部DNA序
列,属于分子水平。××8.(2011广东T6D)男患者与正常女性结婚,建议生女孩。( )
【分析】如果是伴Y遗传病,则可建议生女孩;如果是伴X遗传
病,则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子,再作出判定;如果
是常染色体遗传病,则不能通过控制性别来降低发病率。 ×考点一 人类常见遗传病及特点 【高考警示】
(1)家族性疾病≠遗传病,如传染病。
(2)先天性疾病≠遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病;先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的,如先天性心脏病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。 【典例1】如图所示为某家族甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病的系谱图,其中一种为红绿色盲。据图分析下列叙述正确的是( )A.Ⅱ6的基因型为BbXAXa
B.Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩,则表现型肯定正常
C.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为红绿色盲
D.遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病【解析】选C。从遗传系谱图中Ⅱ5和Ⅱ6婚配、女儿Ⅲ10是患者分析,可以看出,甲病为常染色体上的隐性遗传病,所以乙病就是红绿色盲。Ⅱ6是正常者,从甲病分析,Ⅲ10为患者,基因型为aa,所以Ⅱ6的基因型为Aa;从乙病分析,由于Ⅰ1是患者,基因型为XbY,所以Ⅱ6的基因型为XBXb,由以上分析可知Ⅱ6的基因型为AaXBXb。由于Ⅲ13的基因型为aaXbXb,所以Ⅱ7的基因型为AaXbY,Ⅱ8的基因型为AaXBXb,如果生男孩,也有可能患病。【互动探究】
(1)Ⅲ13个体中Xb基因来源于Ⅰ代中的哪个个体?
提示:来源于Ⅰ2和Ⅰ3。
(2)若Ⅲ11和Ⅲ12婚配,其后代正常的概率为多少?
提示:2/3。Ⅲ11的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY,Ⅲ12的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb,其后代不患甲病的概率为8/9,不患乙病的概率为3/4。所以Ⅲ11与Ⅲ12婚配,其后代正常的概率为8/9×3/4=2/3。 【变式训练】如图为某一遗传病的家系图,已知Ⅰ1为携带者。可以准确判断的是( )
A.该病为常染色体隐性遗传
B.Ⅱ4是携带者
C.Ⅱ6是携带者的概率为1/2
D.Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/2【解析】选B。由于遗传系谱图中Ⅱ3、Ⅱ4正常,Ⅲ9患病,可判断该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传,故Ⅱ4一定是携带者,但不能准确判断Ⅱ6、Ⅲ8基因型与表现型的概率。 结合语言叙述考查对遗传病的理解
【备选典例】下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④【解析】选D。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过;一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病;携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者表现正常;染色体异常遗传病个体不携带致病基因。 【变式训练】通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )
A.红绿色盲 B.21三体综合征
C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良
【解析】选A。红绿色盲是基因突变导致的,利用组织切片观察难以发现;21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征,属常染色体变异,即第21号染色体的三体现象;镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不良也叫特纳氏综合征,XO型,即缺少一条X染色体,属于性染色体遗传病,可以镜检识别。考点二 调查人群中的遗传病
1.调查原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2.发病率与遗传方式的调查3.调查注意的问题
调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。【高考警示】
调查遗传病发病率的范围确定
调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查,如不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查;但红绿色盲的发病率、高度近视等调查可以在学校范围内展开调查。【典例2】人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。某校高中研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。
(1)调查最好选择 (填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。
(2)如果要做遗传方式的调查,应该选择 作为调查对象。如果调查遗传病的发病率,应__________作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格,记录调查结果。
(4)假如调查结果显示:被调查人数共3 500人,其中男生1 900人,女生1 600人,男生红绿色盲60人,女生红绿色盲10人,该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价:该基因频率 (准确/不准确),原因是 。 【解析】(1)进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。(2)在患者家系中调查,以确定遗传病的遗传方式。调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,计算发病率。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率,因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,在男女中的发病率不同,对结果统计时,既要分正常和色盲患者,也要分男生和女生。(4)计算基因频率时需分别统计出男生患病人数、正常人数及女生患病人数、正常人数和携带者人数。答案:(1)单基因遗传病
(2)患有该遗传病的多个家族(系)
随机选择一个较大群体
(3)表格如下:
(4)不准确 数据中缺少携带者的具体人数【互动探究】
(1)在学校这个大群体中,是否能调查红绿色盲的遗传方式?是否能根据调查数据推测遗传方式?
提示:不能调查红绿色盲的遗传方式,遗传方式应在患病家系中调查;但能根据调查数据推测遗传方式。
(2)根据调查结果,其红绿色盲的发病率为多少?
提示:男生约3%,女生约0.6%。男生(或女生)红绿色盲发病率=[男生(或女生)红绿色盲的患病人数/男生(或女生)被调查的总人数]×100%。【变式训练】下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中,正确的是( )
A.调查前收集相关的遗传学知识
B.对患者家系成员进行随机调查
C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率
D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数×100%【解析】选A。调查白化病的发病率,应先确定调查的目的、要求并制订调查计划,而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率,即白化病发病率=(白化病的患者人数/被调查的总人数)
×100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。 人类遗传病遗传方式的判断方法
【典例】某种遗传病受一对等位基因控制,如图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( )A.该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1为纯合子
B.该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅱ4为纯合子
C.该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ2为杂合子
D.该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ3为纯合子【解析】选C。根据Ⅲ1患病而其母Ⅱ1正常,可以排除该病为伴X染色体显性遗传病的可能。若该病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ1为杂合子。若该病为常染色体隐性遗传病,则Ⅲ2必为杂合子。若该病为常染色体显性遗传病,则Ⅱ3必为杂合子。故C选项正确。【方法归纳】根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下三个步骤:
(1)先确定伴Y遗传:男病后代男皆病,且仅有男病。
(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传:
①若双亲无遗传病,子代有患者,则该病由隐性致病基因控制,即“无中生有为隐性”。
②若双亲有遗传病,子代有正常者,则该病由显性致病基因控制,即“有中生无为显性”。(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传:
①隐性遗传情况判定:在隐性遗传系谱中,若出现父亲表现正常,而其女儿中有患者(即父正女病),就一定是常染色体隐性遗传病;若出现母亲是患者,而其儿子表现正常(即母病儿正),就一定是常染色体隐性遗传病。
②显性遗传情况判定:在显性遗传系谱中,若出现父亲是患者,而其女儿中有正常的(即父病女正),就一定是常染色体显性遗传病;若出现母亲正常,而其儿子中有患者(即母正儿病),就一定是常染色体显性遗传病。 【易错提醒】如果没有明显的特征,只能从可能性大小方面推测,从发病率(隔代遗传或连续遗传)和患者性别是否有差异进行判定。 【变式训练】以下为遗传系谱图,2号个体无甲病致病基因。下
列有关说法,正确的是( )
A.甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病
B.乙病是伴X染色体显性遗传病
C.患乙病的男性一般多于女性
D.1号和2号所生的孩子可能患甲病【解析】选A。由系谱图判断,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为常染色体显性遗传病。因2号无甲病致病基因,所以其后代不可能患甲病。1.下列说法中正确的是( )
A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病【解析】选C。先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当;而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病。同样,由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小,往往是散发性的,而不表现出家族性。2.唇裂是一种常见的遗传病,判断该病属什么类型的遗传病,下列哪些疾病与其属同种类型( )
①单基因遗传病 ②多基因遗传病
③染色体异常遗传病 ④线粒体病
⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压
⑦并指 ⑧青少年型糖尿病
⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿
A.①,⑤⑥⑨ B.②,④⑤⑧
C.③,⑥⑦⑩ D.②,⑥⑧⑩【解析】选D。唇裂属多基因遗传病,是受两对以上等位基因控制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。3.某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究,选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( )
A.白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查
B.红绿色盲、在患者家系中调查
C.血友病、在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查
【解析】选B。白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病;又由于研究的是发病特点而不是发病率,所以应该在患者家系中调查。4.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A.①③ B.①② C.③④ D.②③【解析】选A。根据图中曲线可以看出,随着母亲年龄的增长,发病率提高,因此要适龄生育。产前进行染色体分析可提前对该病作出诊断。5.分析下面一家族中某种遗传病系谱图,相关叙述不正确的
是( )A.Ⅲ8与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3
B.理论上,该病男女患病概率相等
C.Ⅲ7肯定有一个致病基因由Ⅰ2传来
D.Ⅲ9和Ⅲ8婚配,后代中女孩的发病概率为1/18
【解析】选D。由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。Ⅲ8(基因型为1/3AA、2/3Aa)和Ⅲ9(基因型为1/3AA、2/3Aa)婚配,后代发病率为2/3×2/3×1/4=1/9,男孩的发病率与女孩的发病率相同,均为1/9,若问患病女孩的概率则应为1/9×1/2=1/18。6.某高校高三年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况,他们以年级为单位,对统计的数据进行汇总和整理,如下表: 请分析表中情况,回答下列问题:
(1)根据表中 组调查情况,你能判断出显性性状为 。
(2)根据表中 组调查情况,你能判断出人的眼皮遗传是 染色体遗传。
(3)第①组双亲基因型的所有组合为____________ 。(4)如图是某家庭的眼皮遗传调查情况,试分析4号与3号生一个双眼皮孩子的概率是 。
(5)表格中第①组的数据为双眼皮∶单眼皮=120∶74,这个统计数值为何与理论上有较大误差?? 。
(6)某单眼皮女生到美容院做了双眼皮手术,该双眼皮性状能否遗传?为什么?? ?【解析】显性性状和隐性性状的判断取决于子代表现型,所以
从表格中第①组就可以看出,双眼皮是显性性状,单眼皮是隐
性性状,因为子代出现了性状分离,如果双眼皮是隐性性状,后
代是不会出现性状分离现象的,如第④组。判断基因是位于常
染色体上还是X染色体上,通常用假设法,假设基因位于X染色体
上,则第②组中的子代中女孩是不会出现单眼皮的,所以基因应
该位于常染色体上。第①组中,双亲的基因型组合可能有:
AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa。题中系谱图中4号个体的基因型是1/3AA或2/3Aa,3号个体的基因型为aa,婚配后生一个双眼皮孩子的概率是:1/3AA×aa+2/3Aa×aa=1/3+2/3×1/2=2/3。表格第①组中双眼皮和单眼皮的数据与理论上有较大误差的主要原因是实际调查的群体较小。某单眼皮女生到美容院做了双眼皮手术,该双眼皮性状是不能遗传的,因为可遗传的性状是由遗传物质的改变引起的,手术并没有引起遗传物质的改变,所以是不能遗传的。答案:(1)① 双眼皮 (2)② 常
(3)AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa
(4)2/3 (5)实际调查的群体较小
(6)不能遗传。因为该女生的遗传物质没有改变7.(2012·江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )
A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【解析】选A。A项正确,该计划的实施将有助于人类了解疾病的分子机制,为这些疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据;B项错误,该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程;C项错误,该计划的目的是完成人类24条染色体上全部基因的遗传图、物理图、全部碱基的序列测定和转录图;D项错误,该计划的实施有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。8.(2010·江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
【解题指南】正确理解人类遗传病的调查方法是解决本题的关键。注意基因组、不同个体、患者家系比较。【解析】选C。A项,对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照,自变量是不同个体的基因组,由此判断A项正确;B项,对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照,自变量是不同的个体,由此判断B项正确;C项,兔唇畸形患者(一种性状)与血型(另一种性状)没有直接的联系,由此判断C项错误;D项,对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,可判断是否存在一定的遗传方式,由此判断D项正确。9.(2012·安徽高考改编)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。(1)根据图1, (填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是 。
(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是 。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。(3)现在Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体数为46,XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3 。
【解题指南】解答本题的关键是掌握遗传系谱图中伴X染色体隐性遗传的特点及相关概率的计算。【解析】(1)因为Ⅳ2未患血友病,其基因组成可能是XHXHY,也可能是XHXhY,所以不能确定;Ⅲ4不是血友病患者,其基因型为XHY,所以其后代女性中没有患病个体。
(2)由图1推出的基因型及图2两条带位置可推知,第一条带是显性,第二条带是隐性,所以Ⅲ3基因型为XHXh,Ⅳ2中无隐性基因,故其基因组成为XHXHY,由此可知,该个体中X染色体全部来自于Ⅲ3个体,即Ⅲ3个体在减数第二次分裂过程中XHXH两条姐妹染色单体形成的两条染色体未分开而移向同一极,从而产生了XHXH的卵细胞,遗传图解如下:(3)从图2中可看出,Ⅳ3只含隐性基因,是血友病患者,所以建议Ⅲ3终止妊娠。答案:(1)不能 0
(2)XHXh 图解如下:
在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期,带有基因H的姐妹染色单体形成的两条染色体移向细胞同一极,形成XHXH卵细胞,XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。
(3)终止妊娠
