新人教（2019）生物必修2同步学案：第5章 第1节　基因突变和基因重组

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新人教（2019）生物必修2同步学案
5.1　基因突变和基因重组
一、基因突变
1．基因突变实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
(1)致病机理
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对。
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。
3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
4．细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
5．基因突变的原因、特点和意义
(1)原因
(2)特点
(3)意义
①产生新基因的途径。
②生物变异的根本来源。
③为生物进化提供了丰富的原材料。
6．诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
(1)下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
基因1 非基因片段 基因2
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
②基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
③基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)
④基因突变在光学显微镜下不可见(　　)
(2)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖(　　)
(3)与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中(　　)
(4)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性(　　)
答案　(1)①×　②×　③×　④√　(2)×　(3)×　(4)×
1．请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
缺失 大 一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
2．(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？
提示　当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)。
(2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的结构影响最小？
提示　3个。
3．有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。
提示　认同。基因突变不一定使生物性状改变，原因有(1)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。(4)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
4．基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？
提示　基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
归纳总结　基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都能产生等位基因
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。
②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
二、基因重组
1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型
(1)交换型
在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
(2)自由组合型
生物体通过减数分裂形成配子时，在减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
3．意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关(　　)
(2)一对同源染色体可能存在基因重组(　　)
(3)基因重组一定会产生新的性状(　　)
(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合(　　)
答案　(1)×　(2)√　(3)×　(4)×
下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题：
(1)图中发生基因重组的分别是什么基因？
提示　交换过程中是染色单体上的基因发生基因重组；自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生基因重组。
(2)从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？
提示　都使产生的配子种类多样化。
(3)精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？受精作用的意义是什么？
提示　不进行。重组性状要在后代中表现出来，一般要通过精子与卵细胞的受精作用结合后产生的新个体来实现。
归纳总结　基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
原因 DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间互换，以及非同源染色体之间自由组合
可能性 可能性小，突变频率很低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖过程中
结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型
意义 是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
联系 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
1．基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2．基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料。
3．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
4．基因重组来源于生物体通过减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。
1．(2020·山东泰安一中月考)某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是(　　)
A．患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
D．此病症可通过电子显微镜观察进行检测
答案　C
解析　由于患者红细胞中血红蛋白的基因碱基序列发生改变，因此转录形成的mRNA的碱基序列发生改变，与正常人不同，A项正确；患者红细胞中血红蛋白的空间结构发生了改变，B项正确；患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变，与正常人相同，C项错误；此病症可通过电子显微镜观察红细胞的形态进行检测，D项正确。
2．基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，关于这种改变的说法正确的是(　　)
①若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代
②若发生在体细胞中，一定不能遗传
③若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞
④都是外来因素引起的
A．①②③④
B．①③④
C．①③
D．①②③
答案　C
解析　基因突变若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代，①正确；有些植物体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传给后代，②错误；正常细胞中原癌基因和抑癌基因突变，可能导致细胞癌变，③正确；引起基因突变的因素有外因和内因两个方面，④错误。综上所述，C正确。
3．下列关于癌细胞的叙述，错误的是(　　)
A．癌细胞具有无限增殖的能力
B．细胞癌变可以由病毒感染引发
C．原癌基因只存在于癌细胞中
D．癌细胞的转移与细胞间黏着性降低有关
答案　C
解析　癌细胞的主要特征是细胞分裂次数不受限制，能无限增殖，A正确；导致细胞癌变的致癌因子有物理因素、化学因素和生物因素，B正确；所有细胞中均有原癌基因，癌细胞中原癌基因突变为癌基因，C错误；癌细胞容易转移是因细胞表面糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性显著降低，D正确。
4．(2020·陕西西安高二检测)周期性共济失调症是一种由编码细胞膜上钙离子通道蛋白的基因发生突变，其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常而导致的遗传病。下列有关该病的叙述，正确的是(　　)
A．翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基的缺失
B．突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变
C．该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物体的性状
D．该病可能是由于碱基的替换而导致终止密码子提前出现
答案　D
解析　根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，编码的基因发生了碱基的替换，该病可能是由于碱基的替换而导致终止密码子提前出现，A项错误、D项正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，B项错误；该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，C项错误。
5．下列关于基因重组的叙述，不正确的是(　　)
A．基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中
B．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上存在基因重组
C．肺炎链球菌转化实验中，R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组
D．有丝分裂过程中一般不发生基因重组
答案　A
解析　基因重组发生在减数分裂Ⅰ过程中，A项错误。
6．由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据下列图表信息回答问题：
第一个碱基 第二个碱基 第三个碱基
U C A G
A 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是________。
(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？________，原因是________________________________________________________________________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是______。
(4)从表中可看出密码子具有______的特点，它对生物体生存和发展的意义是________。
答案　(1)核糖体　(2)丝氨酸　要同时突变两个碱基才能变为丝氨酸　(3)A　(4)简并　保证生物遗传性状的稳定性
解析　(1)过程Ⅰ表示翻译过程，它发生在核糖体上。(2)从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。(3)甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以⑤链上与mRNA中U相对应的碱基是A。(4)通过表中信息可以看出，表中的一个氨基酸对应着多种密码子，说明密码子具有简并的特点，所以当生物发生基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。