新人教（2019）生物必修2同步学案：第5章 第3节　人类遗传病

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新人教（2019）生物必修2同步学案
5.3　人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(　　)
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　)
(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(　　)
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　)
(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(　　)
答案　(1)×　(2)√　(3)×　(4)×　(5)√
归纳总结　先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
提示　不是，单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
(2)根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。
提示　图乙中①过程减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
图乙中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。
(3)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？
提示　也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。
二、调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%
3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
4．调查过程
(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当(　　)
(2)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃(　　)
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(　　)
答案　(1)√　(2)×　(3)√
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。
提示　红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。
(2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
提示　A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。
(3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
提示　应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
(1)概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)基因检测
①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
②意义
a．基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　)
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　)
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病(　　)
(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征(　　)
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　)
答案　(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示　需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，该女性与男性患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
(2)若妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示　女性。该女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。
(3)该对夫妇都不是唐氏综合征患者，那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗？请说明理由。
提示　需要，虽然该夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患唐氏综合征。
1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．常见的单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病和苯丙酮尿症等。
4．常见的多基因遗传病有原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
5．常见的染色体异常遗传病有唐氏综合征、猫叫综合征等。
6．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
7．调查某种遗传病的发病率应在群体中进行，而调查某种遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
8．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
1．唐氏综合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿症依次属于(　　)
①单基因显性遗传病　②单基因隐性遗传病　③染色体异常遗传病　④多基因遗传病
A．①②③ B．②①③ C．③④② D．③①④
答案　C
2．下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合理的是(　　)
　　　家庭 成员 甲 乙 丙 丁
父亲 患病 正常 患病 正常
母亲 正常 患病 患病 正常
儿子 患病 患病 患病 患病
女儿 患病 正常 患病 正常
A．甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B．乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病
D．丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病
答案　D
解析　由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
3．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述正确的是(　　)
A．借助B超检查技术，可以检测与预防所有先天性人类遗传病
B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可判断胎儿是否患猫叫综合征
答案　B
解析　借助B超检查技术，可以检测和预防部分遗传病，A错误；体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，用光学显微镜无法判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，可通过观察胎儿细胞中的染色体进行判断，D错误。
4．软骨发育不全是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方式是(　　)
①从人群中随机抽样调查并计算发病率
②从人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①② B．②③　C．③④ D．①④
答案　D
5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．遗传病是指基因碱基序列改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率的推算需要确定遗传病类型
答案　D
解析　遗传病通常是指由遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，C错误；遗传病再发风险率的推算需要确定遗传病类型，不同类型遗传病的再发风险率不同，D正确。
6．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)唐氏综合征一般是由于第21号染色体__________(填“数目”或“结构”)变异造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其__________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(3)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患______________，不可能患________________。
答案　(1)数目　母亲
(2)多
(3)镰状细胞贫血　血友病
解析　(3)血友病和镰状细胞贫血分别是伴X染色体隐性遗传病和常染色体隐性遗传病(相关基因用A/a、B/b表示)，父母正常，基因型分别是A_XBX－、A_XBY，故女儿有可能患镰状细胞贫血，不可能患血友病。