人类遗传病
【学习目标】
1.知识目标:
(1)举例说出常见人类遗传病类型及其病例
(2)遗传病的监测和预防
(3)基因检测的意义及其与争议
2.能力目标:探讨人类遗传病的监测和预防
3.情感、态度和价值观目标:关注基因检测的意义及其与争议
【学习重难点】
重点:人类遗传病的主要类型。
难点:(1)多基因遗传病的概念。(2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
【学习过程】
(一)人类常见遗传病的类型及实例
遗传病的概念:由于________________________而引起的人类疾病。
1.单基因遗传病
(1)概念:受________________________控制的遗传病。
(2)类型:①显性致病基因控制的疾病:多指、________、_________、_______ 等。
②隐性致病基因控制的疾病:白化病、________、_________、_______ 等。(伴Y遗传,外耳道多毛症)
回顾:单基因遗传病的遗传方式
一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制(假设受一对等位基因A、a控制)
1.口诀:无中生有为________性
2.口诀:有中生无为________性
二、判断致病基因是位于常染色体还是X染色体
1.
结论:该遗传病是________染色体________性遗传病。男性患病概率________女性患病概率。
口诀:无中生有为________性,隐性遗传看________病,女病父正________染色体。
2.
结论:该遗传病是________染色体________性遗传病。
特点:家族中一般表现为:(1)________相传(2)男性患病概率________女性患病概率。
(3)女患者的________和________均为患者。(女病父子病)
3.
结论:该遗传病是________染色体________性遗传病。男性患病概率________女性患病概率口诀:有中生无为________性,显性遗传看________病,男病母正________染色体。
结论:该遗传病最有可能的是________染色体________性遗传病。
特点:家族中一般表现为:(1)________相传(2)女性患病概率________男性患病概率。
(3)男患者的________和________均为患者。(男病母女病)
2.多基因遗传病:
(1)概念:受________________________控制的人类遗传病。
(2)实例:原发性高血压、________、_________、_______ 等
(3)特点:在群体发病率较________(填高、低)。
3.染色体异常遗传病
(1)概念:由________________引发的遗传病。
(2)类型及实例
类型 特点 典型病例
染色体异常遗传病 染色体________异常病 染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合症(5号染色体部分缺失)
染色体________异常病
(二)优生
1.手段:主要包括①禁止近亲结婚,②遗传咨询,③提倡“适龄生育”,④ 产前诊断
2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3.什么是近亲?禁止近亲结婚的原因?
4.遗传咨询的内容及步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解___________,对是否患有__________作出诊断。
(2)分析遗传病的遗传方式,推算出后代的___________________。
(3)向咨询对象提出防治对策和建议,如__________________、进行________________等。
5.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、________________以及_____________等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(三)基因检测
1.概念:基因检测是指通过检测人体细胞中的_______序列,以了解人体的基本状况。
2.利:(1)精确地诊断病因
(2)预测个体患病的风险,规避或延缓疾病的发生
3.争议:缺陷基因检出,在就业保险方面受到不平等待遇
【课堂小结】
类型 特点 典型病例
单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 无中生有为______性 隐性遗传看______病 女病父正______染色体 ______、______ _____、______
伴X染色体隐性遗传病 家族中一般表现为: ①______相传 ②男患者______女患者 ③女病父子病 __________ __________
常染色体显性遗传病 有中生无为______性 显性遗传看_____病 男病母正_____染色体 _____ _____ _____
伴X染色体显性遗传病 家族中一般表现为: ①_____相传 ②女患者_____男患者 ③男病母女病 _____
多基因遗传病 在群体中发病率_____ _____、_____ _____、_____
染色体异常遗传病 染色体结构异常病 染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产 _____
染色体数目异常病 _____
单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 无中生有为_____性 隐性遗传看_____病 女病父正_____染色体 _____、_____ _____、_____
伴X染色体隐性遗传病 家族中一般表现为: ①_____相传 ②男患者_____女患者 ③女病父子病 _____ _____
常染色体显性遗传病 有中生无为_____性 显性遗传看_____病 男病母正_____染色体 _____ _____ _____
伴X染色体显性遗传病 家族中一般表现为: ①_____相传 ②女患者_____男患者 ③男病母女病 _____
多基因遗传病 在群体中发病率_____ _____、_____ _____、_____
染色体异常遗传病 染色体结构异常病 染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产 _____
染色体数目异常病 _____
拓展:
人类遗传病概念及类型
先天性疾病(比如先天性心脏病)一定是遗传病吗?
1.先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致,而且在胎儿出生前,染色体畸变或致病基因就已表达或形成,这种先天性疾病当然是遗传病,例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是,在胎儿发育过程中,由于环境因素的影响,胎儿的器官发育异常,形成形态或机能的改变,也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的,而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致,虽是先天的,但并非遗传病。
2.简要说明21三体综合症(先天愚型)形成的原因?
遗传病的监测和预防
1.白化病是一种常染色体隐性基因控制的遗传病。已知一位表现正常的女性,她的弟弟患有此病,父母都正常,请问这个女性有多大可能性携带着致病基因?
她和一个正常男子结婚生的孩子是否可能患此病?
假如你是一个遗传咨询师,你将给她怎样的建议?
【当堂检测】
1.下列选项属于遗传病的是( )
A.孕妇缺碘,导致生出的婴儿患先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲40岁左右也开始秃发
D.一家三口由于不注意卫生,同一时间均患了甲型肝炎
2.人类遗传病种类较多,发病率较高。下列选项中属于染色体异常( )
A.抗维生素D佝偻病
B.苯丙酮尿症
C.猫叫综合征
D.多指
3.男性患病机会多于女性的隐性遗传病,致病基因最可能在( )
A.常染色体上
B.Y染色体上
C.X染色体上
D.线粒体中
4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
5.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是( )
①21三体综合征
②原发性高血压
③糖尿病
④苯丙酮尿症
⑤软骨发育不全
⑥并指
⑦抗维生素D佝偻病
⑧性腺发育不良
⑨先天性聋哑
A.⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
6.我国控制人口增长的基本国策是( )
A.优生
B.教育
C.计划生育
D.降低出生率
7.在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿( )
①23A+X
②22A+X
③21A+Y
④22A+Y
A.①和③
B.②和③
C.①和④
D.②和④
8.下列需要进行遗传咨询的是( )
A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
9.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们?
A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”
C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”
10.人的血友病属于伴性遗传,苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩,表现型正常的概率( )
A.9/16
B.3/4
C.3/16
D.1/4
11.21三体综合症女患者的体细胞染色体组成为( )
A.22+XX
B.22+XY
C.44+X
D.44+XX
12.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,他们应该( )
A.只生男孩
B.多吃钙片预防
C.只生女孩
D.不要生育
13.我国婚姻法规定禁止近亲结婚,其科学依据是( )
A.近亲婚配后代易患遗传病
B.人类的疾病都是由隐性基因控制的
C.近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多
D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
14.以下各项中不属于优生措施的是( )
A.适龄生育
B.实行计划生育
C.产前诊断
D.禁止近亲结婚
15.性腺发育不良(也称特纳氏综合征)是女性中最常见的一种性染色体病,患病原因是( )
A.X染色体上的正常基因突变为显性致病基因
B.X染色体上的隐性致病基因纯合
C.多了一条X染色体
D.少了一条X染色体
16.受一对基因控制的遗传病是( )
A.青少年型糖尿病
B.猫叫综合症
C.抗维生素D佝偻病
D.唇裂
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