(共17张PPT)
高一—人教版—生物学必修2—第4章
基因表达与性状的关系（第一课时）
问题探讨（P71）：同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。讨论以下几个问题：
问题1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
神奇的水毛茛
（一般）相同（可能会发生可遗传变异）。
环境
遗传信息对生物性状的控制存在着复杂的调控机制。
问题2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
问题3.为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？给予我们什么启发？
一.基因表达产物与性状的关系
圆粒豌豆的形成机制
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶活性正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
基因
酶
细胞代谢
性状
实例1：
豌豆的圆粒与皱粒
圆粒豌豆 皱粒豌豆
①性状对比
②基因对比
饱满，能有效保留水分
皱缩，失水
含有编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶基因插入了一段外来DNA序列
淀粉在细胞中具有保留水分的作用。
一、基因表达产物与性状的关系
实例2：人类白化病形成的机理
白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌.白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶基因异常而缺少酪氨酸酶，使得黑色素不能正常合成。
酪氨酸酶基因
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转 录
翻 译
【合成黑色素的代谢途径】
1. 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
基因
控制
酶
代谢
性状
控制
控制
实例3:囊性纤维化
一、基因表达产物与性状的关系
2.基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
蛋白质的结构
基因
控制
性状
控制
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
囊性纤维病形成机制
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难，细菌繁殖，
肺部感染
基因
蛋白质结构
功能
性状
红细胞易破裂,患溶血性贫血
实例4 · 镰状细胞贫血
控制血红蛋白形成的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞呈镰刀状
基因
蛋白
质结构
性状
血红蛋白的结构正常
红细胞呈圆饼状
控制血红蛋白形成的基因碱基对正常
红细胞正常
一.基因表达产物与性状的关系
实例4:镰状细胞贫血
基因控制性状的方式
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
基因通过指导蛋白质的合成来控制性状。其控制性状的方式：直接和间接控制。
间接控制
直接控制
表 达
基因
结构蛋白
酶或激素
细胞结构
细胞代谢
生物性状
生物性状
一、基因表达产物与性状的关系
无论是直接控制还是间接控制，基因都是通过指导蛋白质的合成来控制性状的。那么来自同一个受精卵的细胞基因相同，为何形态、功能各异
二、基因的选择性表达与细胞分化
[资料]科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
（“＋”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子。）
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但只检测到其
中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
基因表达存在选择性(细胞分化)。
1. 细胞分化的本质：
基因的选择性表达
二、基因的选择性表达与细胞分化
是否存在某些特定基因在某生物所有细胞都会表达呢？
2. 细胞中表达的基因分类：
管家基因：
奢侈基因：
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。如血红蛋白基因、胰岛素基因等。
1.细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
① 不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
2.细胞分化的本质基因的选择性表达。
而基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
基因什么时候表达？
在哪种细胞中表达？
以及表达水平的高低？
如何调控？
都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。
二、基因的选择性表达与细胞分化
基因表达与性状的关系
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
基因通过指导蛋白质的合成来控制性状，其控制方式有：直接和间接控制。
一.基因表达产物与性状的关系
1.直接控制
2.间接控制
二.基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质：
基因的选择性表达。
（P75）练习与应用
一.概念检测
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异（ ）
解析：细胞分化的本质是基因的选择性表达，不同类型细胞通过基因选择性表达产生不同种类的蛋白质，从而使细胞的形态、结构和功能产生稳定性差异，因此上述说法正确。
（P78）复习与提高
一.选择题
5.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内（ ）
A.tRNA不同 B.rRNA不同 C.mRNA不同 D.DNA上的遗传信息不同
解析：人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同的主要原因是基因选择性表达的结果，不同基因转录出不同的mRNA ，翻译合成不同的蛋白质，从而赋予不同细胞形态、结构和功能的差异C正确，D错误；tRNA的功能是运输氨基酸，rRNA的功能是构成核糖体，核糖体是合成蛋白质的机器， 在不同细胞中tRNA和rRNA一般都相同，不具有特异性，A、B错误
（P78）复习与提高（二.非选择题）
2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。
缺乏酶⑤，黑色素不能合成，会使人患白化病
缺乏酶③，尿黑酸不能形成乙酰乙酸而积累在人体内，从而会使人患尿黑酸症。
(1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
（P78）复习与提高（二.非选择题）
2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。
(2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(3) 苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。
（P78）复习与提高（二.非选择题）
2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。(共20张PPT)
高一—人教版—生物学必修2—第4章
基因表达与性状的关系（第二课时）
1.细胞分化的本质
2.基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
基因的选择性表达。
基因什么时候表达？
在哪种细胞中表达？
以及表达水平的高低？
如何调控？
都是受到调控的，这种调控会直接影响性状
二.基因的选择性表达与细胞分化
一.基因表达产物与性状的关系
【知识回顾】
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
2.基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
Lcyc基因
正常
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
开花时不表达
×
（杂交）
F1
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
思考与讨论：
资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
植株A
植株B
植株A相似
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
柳穿鱼花的形态与Lcyc基因的表达有关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因开花时不表达，研究表明植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（ Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。
资料2（P73）：某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya ，却表现出不同的毛色，介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
小鼠毛色的遗传
小鼠毛色的遗传
黑色体毛
aa
黄色体毛
AvyAvy
资料2（P73）：研究表明，在Avy基因的前端（“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显,小鼠体色体毛的颜色就越深
1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花形态改变，是因为基因的部分碱基被高度甲基化,导致基因不表达
小鼠毛色改变，是因为基因的前端有一段影响基因表达的特殊的碱基序列被甲基化
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因表达受到抑制，进而影响性状.
基因的碱基序列不变，但部分碱基发生甲基化修饰，抑制基因的表达，进而对表型产生影响，这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
2.F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因,而植株B的该基因不表达,可看成为隐性基因。两植株杂交,F1表现显性性状,F2出现类似性状分离的现象。
1.概念
2.表观遗传形成的原因
4.表观遗传的特点
三.表观遗传
（1）DNA甲基化修饰
A:基因的部分碱基；
B:基因前端或后端影响表达的特殊序列。
3.发生时期
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
① 可遗传性：即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞和个体间遗传。
② 可逆性：如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
③ DNA碱基序列不变。
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象
（2）构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰。
同卵双胞胎
异卵双胞胎
同卵双胞胎是一个精子与一个卵细胞结合产生一个受精卵后再一分为二形成的两个胚胎。他们基因组成相同，但是性状依然有微小差异，有时候甚至差异很大，这就跟表观遗传有关。
异卵双胞胎是两个精子与两个卵细胞结合产生的两个受精卵之后独立发育成的胚胎，由于基因组成不同，只是出生时间一样，所以性状差异较远，性别也可以不同。
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
不能持续获得蜂王浆
同由受精卵发育而来的蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。表观遗传在其中发挥了重要作用。
假减数分裂
表观遗传等因素
孤雌生殖
有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，深入宣传戒烟的道理。这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失。
健康小课堂
归纳：
1.基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状。
2.细胞内的基因表达与否以及表达水平高低都是受到调控的。
3.细胞分化的实质是基因选择性表达（是否表达/表达水平高低）的结果
4.表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下，发生可遗传的性状改变。
三、基因与性状的关系
1. 基因决定生物性状
①一个基因 一个性状
影响
②一个基因 多个性状
影响
③多个基因 一个性状
影响
思考：基因与性状并是否为简单的一一对应的关系？
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
思考：生物体的性状是否完全由基因决定？
①人的身高影响因素：后天的营养、体育锻炼等。
②问题探讨（P71）：同一株水毛茛两种不同形态的叶与环境的关系。
不一定
2. 环境对生物性状的影响
归纳总结
在大多数情况下，基因与性状并不都是一一对应的简单的线性关系，一种性状可由多个基因控制（多因一效），一种基因也可能影响多个性状（一因多效）。同时还受环境因素的影响。基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络,精细地调控着生物体的性状。
1.概念
2.表观遗传形成的原因
4.表观遗传的特点
【本节小结】
3.发生时期
四.基因、环境和性状之间的关系
1. 基因决定生物性状
①一个基因 一个性状
影响
②一个基因 多个性状
影响
③多个基因 一个性状
影响
2. 环境影响性状
三.表观遗传
孤雌生殖
孤雌生殖：在动物界中，有些种类的雌性个体产生的卵细胞，可以不经受精作用而发育成新的个体，这种现象称为孤雌生殖。如昆虫中的蚜虫。
假减数分裂：由未受精的卵细胞发育而来的雄蜂是单倍体(n＝16)。单倍体的雄蜂在产生精子过程中，它的精母细胞进行一种特殊的减数分裂。在减数分裂Ⅰ过程中，染色体数目并没有变化，只是细胞质分成大小不等的两部分：大的那部分含有完整的细胞核，小的那部分只是一小团细胞质。减数分裂Ⅱ 则是一次普通有丝分裂，在含有细胞核的那团细胞质中，成对的染色单体相互分开，而细胞质则进行不均等的分离——含细胞质多的那部分(内含16个染色体)进一步发育成精子，含细胞质少的那部分(也含16个染色体)则逐渐退化。雄蜂的一个精母细胞，通过这种减数分裂，只产生出一个精子，精母细胞和精子都是单倍体细胞。这种特殊的减数分裂叫做“假减数分裂”
假减数分裂
（P75）练习与应用
一.概念检测
（1）基因与性状之间是一一对应关系（ ）
解析：基因与性状之间不一定是一一对应关系。一个性状可以受到多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状。
X
P75-练习与应用【二.拓展应用】
1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状 三者之间的关系。
【提示】有一定道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
（P75）练习与应用 二.拓展应用
哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的X表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
（P75）练习与应用 二.拓展应用
