新人教（2019）生物必修2课件：5.3人类遗传病(共79张PPT)

(共79张PPT)
1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人群中遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
学习目标
1.科学思维：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。
2.社会责任：宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。
素养要求
第3节　人类遗传病
新人教（2019）生物必修2课件
人类常见遗传病的类型
01
梳理教材知识 夯实基础
1.概念：人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念：受 控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由 性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由 性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
遗传物质
一对等位基因
显
隐
3.多基因遗传病
(1)概念：受 控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在 中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
两对或两对以上等位基因
群体
4.染色体异常遗传病
(1)概念：由 引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①由染色体 变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体 变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
染色体变异
结构
数目
辨析易错易混 练前清障
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(　　)
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　)
(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(　　)
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　)
(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(　　)
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归纳总结
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系 思考延伸拓展 强化素养
甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
提示　不是，单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
(2)根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。
提示　图乙中①过程减数分裂Ⅰ后期
两条21号染色体未分离，产生了异常
的次级卵母细胞，进而形成了含有两
条21号染色体的异常卵细胞。该异常
卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
图乙中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。
(3)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？
提示　也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。
调查人群中的遗传病
02
梳理教材知识 夯实基础
1.调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查某种遗传病的发病率时，应该在 中 调查，并保证调查的群体足够大。
单基因
群体
随机抽样
3.调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
4.调查过程
辨析易错易混 练前清障
(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当(　　)
(2)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
(　　)
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(　　)
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思考延伸拓展 强化素养
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。
提示　红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。
(2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
提示　A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。
(3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
提示　应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
遗传病的检测和预防
03
梳理教材知识 夯实基础
1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2.遗传咨询的内容和步骤
家族病史
产前
诊断
终止妊娠
3.产前诊断
(1)概念：是指在 ，医生用专门的检测手段，如 、B超检查、 以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种_______或 。
(2)基因检测
①概念：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的 、 、 、 或 等，都可以用来进行基因检测。
胎儿出生前
羊水检查
孕妇血细胞检查
先天性疾病
遗传病
DNA序列
血液
唾液
精液
毛发
人体组织
②意义
a.基因检测可以精确地 ：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测 患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测 患这种疾病的概率。
b.基因检测也存在争议，人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
诊断病因
个体
后代
缺陷基因
辨析易错易混 练前清障
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　)
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　)
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病(　　)
(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征(　　)
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　)
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思考延伸拓展 强化素养
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示　需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，该女性与男性患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
(2)若妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示　女性。该女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。
(3)该对夫妇都不是唐氏综合征患者，那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗？请说明理由。
提示　需要，虽然该夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患唐氏综合征。
梳理网络　要语必背
04
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3.常见的单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病和苯丙酮尿症等。
4.常见的多基因遗传病有原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
5.常见的染色体异常遗传病有唐氏综合征、猫叫综合征等。
6.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
7.调查某种遗传病的发病率应在群体中进行，而调查某种遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
8.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
随堂演练　知识落实
05
1.唐氏综合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿症依次属于
①单基因显性遗传病　②单基因隐性遗传病　③染色体异常遗传病　
④多基因遗传病
A.①②③　　B.②①③　　C.③④②　　D.③①④
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2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合理的是
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　　　家庭 成员 甲 乙 丙 丁
父亲 患病 正常 患病 正常
母亲 正常 患病 患病 正常
儿子 患病 患病 患病 患病
女儿 患病 正常 患病 正常
A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病
D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病
√
解析　由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
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3.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述正确的是
A.借助B超检查技术，可以检测与预防所有先天性人类遗传病
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可判断胎儿是否患猫叫综合征
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解析　借助B超检查技术，可以检测和预防部分遗传病，A错误；
体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；
青少年型糖尿病属于多基因遗传病，用光学显微镜无法判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；
猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，可通过观察胎儿细胞中的染色体进行判断，D错误。
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4.软骨发育不全是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方式是
①从人群中随机抽样调查并计算发病率
②从人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
A.①②　　B.②③　　C.③④　　D.①④
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5.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A.遗传病是指基因碱基序列改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率的推算需要确定遗传病类型
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解析　遗传病通常是指由遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；
具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B错误；
杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，C错误；
遗传病再发风险率的推算需要确定遗传病类型，不同类型遗传病的再发风险率不同，D正确。
6.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)唐氏综合征一般是由于第21号染色体_____(填“数目”或“结构”)变异造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_____的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)原发性高血压属于___基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(3)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患_____________，不可能患_______。
数目
母亲
多
镰状细胞贫血
血友病
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解析　血友病和镰状细胞贫血分别是伴X染色体隐性遗传病和常染色体隐性遗传病(相关基因用A/a、B/b表示)，父母正常，基因型分别是A_XBX－、A_XBY，故女儿有可能患镰状细胞贫血，不可能患血友病。
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课时对点练
06
A组　基础对点练
题组一　人类常见遗传病的类型
1.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病可能属于
A.伴X染色体显性遗传病　　B.常染色体隐性遗传病
C.常染色体显性遗传病　　　D.伴Y染色体遗传病
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解析　常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
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2.下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是
①原发性高血压　②唐氏综合征　③软骨发育不全　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰状细胞贫血　⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨抗维生素D佝偻病
A.③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦　　B.③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧
C.①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨　　D.②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦
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3.下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是
A.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
B.原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病
C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
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解析　多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。
4.人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是
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题组二　调查人群中的遗传病、遗传病的检测和预防
5.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是
A.研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
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解析　调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而唐氏综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，A、B项错误；
艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病，C项错误；
红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，所以应选择研究红绿色盲的遗传方式，且在患者家系中调查，D项正确。
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6.(2020·福建永安一中高二下月考)基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患者体内，成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下叙述正确的是
A.白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询
B.对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变
C.Layla体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子
D.Layla与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病
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解析　艾滋病是传染病，艾滋病的预防不需要进行遗传咨询，A错误；
基因编辑技术是对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除与加入，属于基因内部碱基序列的改变，属于基因突变，B正确；
基因编辑的是Layla的体细胞内的基因，故不会通过卵细胞遗传给她的孩子，C错误；
白化病为常染色体隐性遗传病，Layla的卵细胞基因未发生改变，与正常男性婚配，后代中子女患病情况不确定，D错误。
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7.(2020·湖南永州模拟)下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是
①医生对咨询对象进行身体检查并详细了解家庭病史　②推算出后代的再发风险率　③分析、判断遗传病的传递方式　④提出防治疾病的对策、方法和建议
A.①③②④　　B.②①③④　　C.②③④①　　D.①②③④
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8.(2020·山东济南实验中学月考)一对夫妇，其中只有一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路，正确的是
A.若患者是妻子，需对女儿进行基因检测
B.若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测
C.若患者是妻子，需对儿子进行基因检测
D.若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测
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解析　若患者是妻子(相关基因用H/h表示)，则妻子的基因型为XhXh，儿子一定患病，由于夫妇中只有一人患病，所以丈夫正常，传给女儿的X染色体上含正常基因，所以女儿不会患血友病，但携带血友病致病基因，故不需要对女儿和儿子进行基因检测，A、B、C错误；
若患者是丈夫，妻子表现正常，则妻子的基因型为XHXh或XHXH，子女中均有可能带有致病基因，或不带致病基因，故需对儿子与女儿都进行基因检测，D正确。
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9.下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是
A.原发性高血压在人群中发病率较低
B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断
C.遗传咨询的第一步是分析确定遗传病的传递方式
D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险
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解析　原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A错误；
唐氏综合征是由染色体数目的变异引起的疾病，可以通过分析染色体组成进行诊断，B正确；
遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析确定遗传病的传递方式是第二步，C错误；
禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险，D错误。
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10.克氏综合征患者的性染色体组成是XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有“伪娘”之嫌。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。请分析回答下列问题：
(1)克氏综合征属于___________遗传病。
解析　克氏综合征多了一条染色体，故属于染色体异常遗传病。
染色体异常
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(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为____，图中患儿的基因型为_______，产生该患儿的原因是___________________________________________________________
____________________；该患儿体内细胞中最多含有____条染色体。
XH
XhXhY
次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后形成的两条染
色体进入同一子细胞
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解析　由图可知，来自同一个次级精母细胞的b和c的基因型相同，d和e的基因型相同，由于该患者的血友病基因只可能来自母亲，故父亲提供的精子e的基因型为Y，因为父亲的基因型为XHY，故b的基因型为XH，图中患儿性染色体组成为XXY，且患血友病，故基因型为XhXhY，由于父亲不携带致病基因，而母亲是杂合子，故产生该
患儿的原因是次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期姐妹
染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞；
该患儿体细胞含有47条染色体，在有丝分裂的后期
细胞含有的染色体数目最多，为94条。
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(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做______
______，以利于优生优育。
(4)该对夫妇在正常情况下，再生一个患血友病小孩的可能性为___。
产前
诊断
解析　根据该正常夫妇生了一个血友病男孩可知，该男性的基因型为XHY，该女性的基因型为XHXh，故再生一个血友病患者的概率是1/4。
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B组　综合强化练
11.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A.人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类
B.白化病是单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多基因遗传病
C.各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同
D.性染色体异常患者可通过基因检测进行实验室诊断
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解析　人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；
白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B正确；
单基因遗传病中的伴性遗传病在男性和女性中发病率一般不同，C错误；
染色体异常遗传病不可通过基因检测进行实验室诊断，D错误。
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12.(2019·江苏，18)人镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是
A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D.该病不属于染色体异常遗传病
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解析　密码子由GAG变为GUG，则模板链对应的碱基由CTC变为CAC，并不影响DNA中A与T和C与G的对数，故DNA碱基对内的氢键数不会发生改变，A项错误；
由于血红蛋白β链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白β链的结构会发生改变，B项正确；
镰状细胞贫血患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，严重缺氧时红细胞易破裂，造成患者严重贫血，甚至死亡，C项正确；
镰状细胞贫血属于单基因遗传病，D项正确。
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13.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是
A.患者为男性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B.患者为男性，由父方减数分裂产生异常的精子所致
C.患者为女性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D.患者为女性，由父方减数分裂产生异常的精子所致
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解析　根据题意可知，XYY综合征患者必定是由含X的卵细胞和含YY的精子结合成的受精卵发育而来的个体，因此，卵细胞正常，精子异常。含YY的异常精子是由于父方减数分裂Ⅱ后期，着丝粒分裂后产生的两条Y染色体移向细胞同一极所致。
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14.如图所示为某遗传病的家系图，下列相关分析正确的是
A.该病为伴X染色体隐性遗传病
D.12号是患者的概率是0
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解析　由1、2号正常而其女儿6号患病可知，该病为常染色体隐性遗传病，A错误；
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9号基因型为Aa、10号基因型可能是AA或Aa，因此12号可能会患病，D错误。
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15.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A.调查时最好选取多基因遗传病作为调查对象，因为其在人群中的发病
　率较高
B.先天性疾病都是遗传病
C.某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人
　数)×100%
D.伴X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者
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解析　调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病作为调查对象，A错误；
先天性疾病不一定都是遗传病，B错误；
伴X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D错误。
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16.如图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是
A.若发病原因为减数分裂异常，
　则患者2体内的额外染色体一
　定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常，
　则患者2的父亲的减数分裂Ⅱ
　后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有
　丝分裂过程异常所致
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解析　从图示看出，若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方，可能是由于减数分裂Ⅱ后期发生了差错；若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。
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17.(2020·江西南昌二中期中)在人类遗传病调查中发现某家系中有甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种单基因遗传病(两种致病基因位于非同源染色体上)，系谱图如下，Ⅱ5无乙病致病基因。请分析回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式为_________________，乙病的遗传方式为_________
___________。
常染色体显性遗传
伴X染色
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体隐性遗传
(2)Ⅱ2的基因型为________；Ⅲ5的基因型为________________。
aaXBXb
AAXbY或AaXbY
解析　Ⅲ2患乙病的基因型为XbXb，则其表现正常的母亲Ⅱ2的基因型为aaXBXb；Ⅱ5只患甲病，生有正常女儿，基因型为AaXBY，Ⅱ4基因型为AaXBXb，则Ⅲ5基因型为AAXbY或AaXbY。
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(3)若Ⅲ3与Ⅲ8近亲结婚，生育
只患一种病孩子的概率是___，因此婚姻法禁止近亲结婚。
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18.人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。调查步骤如下：
a.确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
b.设计表格并确定调查地点。
c.多个小组进行汇总，得出结果。
根据本题中提供的信息回答下面的问题：
(1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“√”为乳光牙患者)：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
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①根据题表在下面方框中绘制遗传系谱图：
答案　如图所示
解析　根据表格信息确定乳光牙患者和正常人的情况，男性和女性正常分别用 和 表示，男性和女性患病分别用 和 表示，然后绘制三代(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)内的遗传系谱图(见答案)。
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②该病的遗传方式是_________________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率为___。
常染色体显性遗传
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③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是_____________________________________________________
____________________。
④若该地区的表兄妹婚配，后代患某种遗传病的概率将增加，其原因是________________________________________。
⑤除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？________________________。
多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素影响，
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不便于找出遗传规律
两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高
进行遗传咨询，产前诊断
(2)唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是_________________________________________________________
_________________________。
父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后形成的
两条染色体移向细胞同一极
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解析　父亲的标记基因型为“＋－”，母亲的为“－－”，而后代唐氏综合征患者为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父亲，而父亲只有一个“＋”，形成“＋＋”精子，则一定是父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向细胞同一极所致。
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