第25讲 现代生物进化理论
[考纲要求] 1.现代生物进化理论的主要内容(Ⅱ)。2.生物进化与生物多样性的形成(Ⅱ)。
一、现代生物进化理论
1． 达尔文的自然选择学说
(1)过度繁殖：选择的基础。
(2)生存斗争：生物进化的动力和选择的手段。
(3)遗传变异：生物进化的内因。
(4)适者生存：自然选择的结果。
2． 现代生物进化理论
(1)种群是生物进化的基本单位
①种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体。
②基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因。
③基因频率：一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。
④生物进化的实质：种群基因频率发生改变。
(2)突变和基因重组产生进化的原材料
①可遗传变异的来源
②生物突变的有利和有害不是绝对的，往往取决于生物的生存环境。
③生物的变异是不定向的，只是产生了生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。
(3)自然选择决定生物进化的方向
①原因：不断淘汰不利变异的基因，积累有利变异的基因。
②结果：种群的基因频率发生定向改变。
(4)隔离导致物种形成
①隔离类型：常见的有地理隔离和生殖隔离。
②隔离实质：基因不能自由交流。
③物种形成三个基本环节：突变和基因重组、自然选择及隔离。
④新物种形成的标志：生殖隔离。
[判一判]
1． 物种是生物进化的基本单位 ( × )
提示 种群。
2． 只有基因突变和基因重组才能产生生物进化的原材料 ( × )
提示 突变和基因重组，突变包括两个方面——基因突变和染色体变异。
3． 喷洒农药导致害虫产生抗药性 ( × )
提示 在喷洒农药前，害虫抗药性已经产生，农药仅起选择作用。
4． 生物进化的实质是种群基因频率的定向改变 ( × )
提示 不是定向改变。
5． 地理隔离是物种形成的必要条件 ( × )
提示 隔离，不是地理隔离。
6． 进化时基因频率总是变化的，总是由突变引起的 ( × )
提示 前半句对，后半句造成基因频率改变的因素除突变外，还有自然选择等因素。
7． 新物种形成的标志是隔离，进化的标志是基因频率的改变 ( × )
提示 新物种形成的标志是生殖隔离。
8． 新物种形成一定是长期地理隔离后达到生殖隔离 ( × )
提示 可以不经过地理隔离，如二倍体西瓜和四倍体西瓜。
9． 基因交流是指生物个体之间相互交配 ( × )
提示 还必须产生可育后代。
10．自然选择的直接选择对象是个体的基因型，本质是基因频率的定向改变 ( × )
提示 直接选择对象是表现型。
二、共同进化与生物多样性的形成
1． 共同进化
(1)概念：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。
(2)原因：生物与生物之间的相互选择和生物与无机环境之间的相互影响。
2． 生物多样性
(1)内容：基因多样性、物种多样性、生态系统多样性。
(2)形成原因：生物的进化。
(3)研究生物进化历程的主要依据：化石。
考点一 比较自然选择学说和现代生物进化理论
易错警示 与现代生物进化理论有关的3点误区
(1)把“突变”误认为就是基因突变：“突变”不是基因突变的简称，而是包括“基因突变”和“染色体变异”。
(2)把抗药个体的形成误认为是农药诱导产生的：农田喷施农药杀灭害虫，在喷施农药之前，害虫中就存在抗农药的突变个体，喷施农药仅杀灭不抗药的个体，抗药的个体存活下来，农药不能使害虫产生抗药性变异，只是对抗药性个体进行了选择。
(3)把物种误认为种群：一个物种可以形成多个种群，一个种群必须是同一物种。同一物种的多个种群间存在地理隔离。
1． 根据达尔文自然选择学说(图解如下)，下列叙述不属于对现代生物进化理论的补充、完善的是 ( )
A．生物进化的实质是种群基因频率的变化
B．种群是生物进化的基本单位
C．隔离是物种形成的必要条件
D．自然选择决定生物进化的方向，是通过生存斗争实现的
答案 D
解析 自然选择学说和现代生物进化理论都认为自然选择决定生物进化的方向，因此D项不是对现代生物进化理论的补充和完善内容。
2． 根据现代生物进化理论，下列说法正确的是 ( )
A．自然选择决定了生物变异和进化的方向
B．生物进化的实质是种群基因型频率的改变
C．种群内基因频率的改变在世代间具有连续性
D．种群内基因频率改变的偶然性随种群数量的下降而减小
答案 C
解析 生物变异是不定向的，而自然选择是定向的，故自然选择决定了生物进化的方向；生物进化的实质是种群基因频率的改变，而不是种群基因型频率的改变；种群基因频率改变的偶然性是随着种群数量的下降而增大的。
技法提炼
生物进化模型的构建
考点二 聚焦生物进化与生物多样性的形成
1． 梳理物种的形成过程
2． 比较下表中物种形成与生物进化
内容 物种形成 生物进化
标志 出现生殖隔离 基因频率改变
变化后生物与生物关系 属于不同物种 可能属于同一物种
二者关系 ①生物进化的实质是种群基因频率的改变，这种改变可大可小，不一定会突破物种的界限，即生物进化不一定导致物种的形成；进化是量变，物种形成是质变；②新物种的形成是长期进化的结果
易错警示 物种形成与两种隔离的关系
物种的形成必须经过生殖隔离时期，但不一定要经过地理隔离。仅有地理隔离不能产生新的物种，生殖隔离才是物种形成的关键。
3． 如图中的A、B、C表示三个自然条件有差异的地区，地区间的黑线表示存在一定的地理隔离。A地区某些个体由于某种机会开始分布到B、C地区，并逐渐形成两个新物种，③中的甲、乙、丙分别表示三个种群。下列相关说法正确的是 ( )
A．上述过程说明进化总是由突变引起的，地理隔离是新物种形成的标志
B．甲、乙两个种群在进化过程中基因频率总是变化的，其基因库存在较大的差异，不能进行基因交流
C．乙、丙两个种群存在地理隔离，但两个种群的基因频率相同
D．甲、丙两个种群存在生殖隔离，两个种群基因库组成完全不同，进化改变的是个体而不是群体
答案 B
解析 分析题中信息可知，生物进化是由地理隔离引起的，生殖隔离是新物种形成的标志，故A项错误。甲、乙两个种群在新环境中基因频率会发生变化，基因库存在差异，无法进行基因交流，故B项正确。乙、丙两个种群存在地理隔离，两种群的基因频率不会相同，故C项错误。甲、丙种群存在生殖隔离，进化改变的应该是种群，故D项错误。
4． 如图是物种形成的一种模式。物种a因为地理障碍分隔为两个种群a1和a2，经过漫长的进化，分别形成新物种b和c。在此进程中的某一时刻，a1种群的部分群体越过障碍外迁与a2同域分布，向d方向进化。下列有关叙述正确的是 ( )
A．b和d存在地理隔离，所以一定存在生殖隔离
B．c和d不存在地理隔离，却可能存在生殖隔离
C．a1中的外迁群体与当时留居群体的基因频率相同，则b和d是同一物种
D．a1中的外迁群体与当时a2种群的基因频率不同，则c和d是不同物种
答案 B
解析 地理隔离有利于生殖隔离的形成，但有地理隔离，不一定产生生殖隔离；c与d虽然没有地理隔离，却可能因为二者之前较长时间的地理隔离形成了生殖隔离；b和d由于地理隔离的存在，可能不再是同一物种；a1中的外迁群体与当时a2种群的基因频率不同，但由于它们有共同的来源，若c和d未形成生殖隔离，则它们仍是同一物种。
技法提炼
对物种和进化标准的判断技巧
1．判断两个种群是否属于同一物种的标准，是看它们之间是否存在生殖隔离，若存在生殖隔离，则一定是两个物种。
2．判断种群是否进化的标准，是看其基因频率是否发生了变化，若种群基因频率没有发生变化，则种群没有发生进化。
考点三 基因频率的计算
1． 基因位于常染色体上时
(1)已知基因型的个体数，求基因频率
某基因的频率＝[(纯合子个数×2＋杂合子个数)÷(总个数×2)]×100%。
(2)已知基因型频率，求基因频率
某基因的频率＝该基因纯合子的基因型频率＋(1/2)×该基因杂合子的基因型频率。
2． 基因位于性染色体上时
性染色体上的基因有可能成单存在，如红绿色盲基因，Y染色体上无等位基因，因此男性基因总数与女性体内等位基因总数有差别，在确定种群等位基因及其总数时应分别考虑。如色盲基因频率＝×100%。
3． 遗传平衡定律(哈迪—温伯格定律)
(1)成立前提
①种群非常大；②所有雌雄个体之间自由交配；③没有迁入和迁出；④没有自然选择；⑤没有基因突变。
(2)计算公式
当等位基因只有两个时(A、a)，设p表示A的基因频率，q表示 a的基因频率，则：基因型AA的频率＝p2；基因型Aa的频率＝2pq；基因型aa的频率＝q2。如果一个种群达到遗传平衡，其基因频率应保持不变。
易错警示 自交与自由交配后代的基因频率和基因型频率的变化分析：(1)杂合子连续自交时，尽管基因频率不变，但后代的基因型频率会发生改变，表现为纯合子的频率不断增大，杂合子的频率不断减小。(2)在无基因突变、各种基因型的个体生活力相同时，自由交配遵循遗传平衡定律，上下代之间种群的基因频率及基因型频率不变。
5． 一个随机交配的足够大的种群中，某一相对性状中显性性状表现型的频率是0.36，则
( )
A．该种群繁殖一代后杂合子Aa的基因型频率是0.32
B．显性基因的基因频率大于隐性基因的基因频率
C．若该种群基因库中的基因频率发生变化，就一定会形成新物种
D．若该种群中A的基因频率为0.4，A所控制性状的个体在种群中占40%
答案 A
解析 根据题意可知，隐性个体aa的基因型频率为0.64，则a的基因频率为0.8，A的基因频率为0.2，该种群繁殖一代后杂合子Aa的基因型频率是2×0.2×0.8＝0.32；种群的基因频率变化说明生物发生了进化，但不一定会形成新物种；若A的基因频率变化为0.4，则a的基因频率为0.6，A所控制性状的个体(AA、Aa)在种群中的比例为0.42＋2×0.4×0.6＝0.64，即64%。
6． 金鱼的一对相对性状由一对等位基因(A、a)控制，其中a基因在纯合时使胚胎致死(aa、XaXa、XaY等均为纯合子)。现取一对金鱼杂交，F1金鱼共67只，其中雄金鱼21只，则F1金鱼自由交配所得F2成活个体中，a基因的频率为 ( )
A．1/8 B．1/6 C．1/11 D．1/14
答案 C
解析 金鱼共67只，雄金鱼21只，雌雄比例不等，故该基因位于X染色体上。由于a基因纯合时致死，F1雌金鱼基因型为1/2XAXa和1/2XAXA，雄金鱼的基因型为XAY，F1金鱼随机交配，F2为3/8XAXA、3/8XAY、1/8XAXa、1/8XaY(致死)，故成活个体3/7XAXA、3/7XAY、1/7XAXa中，a的基因频率为1/11。
序号 错因分析 正确答案 序号 错因分析 正确答案
① 没有审清该题问的是R基因的来源 基因突变 ② 不能根据RR估测其基因型频率，应根据R的基因频率＝1－S的基因频率 97%
③ 不理解题意，表述不准确 不使用杀虫剂 ⑤ 不能从RR的变化对基因频率的影响作答 在不使用杀虫剂的环境下，持续的选择作用使R的基因频率越来越低
④ 不理解基因型频率和基因频率之间的关系 SS
题组一 现代生物进化理论的综合运用
1． 判断正误：
(1)物种的形成可以不经过隔离(2010·山东，2A) ( )
(2)生物进化的方向与基因突变的方向一致(2010·江苏，12B) ( )
(3)受农药处理后种群中抗药性强的个体有更多机会将基因传递给后代
(2010·江苏，12D)( )
(4)人工培育的新物种只能生活在人工环境中(2010·江苏，12A) ( )
(5)基因突变产生的有利变异决定生物进化的方向(2010·山东，2C) ( )
(6)自然选择通过作用于个体而影响种群的基因频率(2010·山东，2D) ( )
答案 (1)× (2)× (3)√ (4)× (5)× (6)√
2． (2012·海南卷，23)关于现代生物进化理论的叙述，错误的是 ( )
A．基因的自发突变率虽然很低，但对进化非常重要
B．不同基因型的个体对环境的适应性可相同，也可不同
C．环境发生变化时，种群的基因频率可能改变，也可能不变
D．同一群落中的种群相互影响，因此进化的基本单位是群落
答案 D
解析 基因的自发突变率虽然很低，但在整个生物界是非常普遍的，它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原材料，对生物进化极其重要，A正确；不同基因型的个体对环境的适应性可以相同，也可以不同，因而形成了生物物种的多样性，B正确；当外界环境发生变化时，由于选择作用，与该环境有关的性状的基因频率可能改变，而与该环境无关的性状的基因频率可能不改变，C正确；种群是生物进化的基本单位，D错误。
3． (2012·江苏卷，5)下列关于生物进化的叙述，错误的是 ( )
A．生物的种间竞争是一种选择过程
B．化石是研究生物进化的重要依据
C．外来物种入侵能改变生物进化的速度和方向
D．突变的可遗传性阻碍生物进化
答案 D
解析 生物的种间竞争可能导致处于劣势的一方被淘汰，故种间竞争是生物之间相互选择的过程，A项正确；化石是研究生物进化历程的重要依据，B项正确；外来物种入侵也会对当地群落的演替产生影响，使得某些种群的基因频率发生改变，故外来物种入侵能改变生物进化的速度和方向，C项正确；突变包括基因突变和染色体变异，属于可遗传的变异，为生物进化提供了原材料，D项错误。
4． (2012·北京卷，3)金合欢蚁生活在金合欢树上，以金合欢树的花蜜等为食，同时也保护金合欢树免受其他植食动物的伤害。如果去除金合欢蚁，则金合欢树的生长减缓且存活率降低。由此不能得出的推论是 ( )
A．金合欢蚁从金合欢树获得能量
B．金合欢蚁为自己驱逐竞争者
C．金合欢蚁为金合欢树驱逐竞争者
D．金合欢蚁和金合欢树共同(协同)进化
答案 C
解析 金合欢蚁以金合欢树的花蜜等为食，因此金合欢蚁可从金合欢树获得能量，A项正确；由于金合欢蚁和其他植食动物都以金合欢树为食，金合欢蚁又可保护金合欢树免受其他植食动物的伤害，因此金合欢蚁与其他植食动物间是竞争关系，B项正确；金合欢蚁驱逐的是自己的竞争者，而不是金合欢树的竞争者，C项错误；金合欢蚁与金合欢树在长期的进化过程中相互选择，共同进化，D项正确。
题组二 基因频率及相关计算
5． (2012·上海卷，29)蜗牛的有条纹(A)对无条纹(a)为显性。在一个地区的蜗牛种群内，有条纹(AA)个体占55%，无条纹个体占15%，若蜗牛间进行自由交配得到F1，则A基因的频率和F1中Aa基因型的频率分别是 ( )
A．30%,21% B．30%,42%
C．70%,21% D．70%,42%
答案 D
解析 根据题意可知，Aa个体占30%，蜗牛间进行自由交配时，产生A配子的基因频率＝55%＋30%×1/2＝70%，a配子的基因频率＝15%＋30%×1/2＝30%，自由交配得到F1各基因型的频率比例为AA∶Aa∶aa＝49%∶42%∶9%，统计得到A基因的频率为49%＋42%×1/2＝70%，故D正确。
6． (2010·大纲全国卷Ⅰ，4)关于在自然条件下，某随机交配种群中等位基因A、a频率的叙述，错误的是 ( )
A．在某种条件下两种基因的频率可以相等
B．该种群基因频率的变化只与环境的选择作用有关
C．一般来说，频率高的基因所控制的性状更适应环境
D．持续选择条件下，一种基因的频率可以降为零
答案 B
解析 当一个种群中基因型为AA和aa的个体各占25%，基因型为Aa的个体占50%时，A和a的基因频率相等，均为50%，A项对；能引起基因频率变化的因素有种群中个体的迁入和迁出、突变、自然选择等，B项错；一般来说，生物体适应环境的性状能保留下来，不适应环境的性状易被淘汰，前者控制相应性状的基因的频率会升高，C项对；持续的选择会得到纯合子，其携带的基因的频率为100%，另一种基因的频率为0。
题组三 生物进化与生物多样性的形成
7． (2011·海南卷，20)某地区共同生活着具有捕食关系的甲、乙两种动物，两者的个体数长期保持稳定。下列叙述正确的是 ( )
A．乙物种的灭绝必然导致甲物种的灭绝，反之亦然
B．在长期进化中，甲、乙两物种必然互为选择因素
C．甲物种基因的突变必然导致乙物种基因的突变，反之亦然
D．甲、乙个体数的长期稳定说明两个种群的基因频率没有改变
答案 B
解析 在食物网的各种生物中，一种生物可以有多种捕食对象，也可以被多种生物捕食，在一个稳定的生态系统中，一种生物灭绝，一般不会引起捕食者或被捕食者灭绝；在长期进化中，具有捕食关系的两种生物相互选择、共同进化，故B正确；基因突变具有普遍性，不同生物的基因突变没有因果关系；种群数量长期稳定，种群的基因频率也可能发生了很大变化。
【组题说明】
考 点 题 号 错题统计 错因分析
自然选择学说和现代生物进化理论 2、4、5、8、12
生物进化与生物多样性的形成 7、9、10、11、13
基因频率及相关的计算 1、3、6、14、15
1． 在自然条件下，某一种群中有基因型为AA、Aa、aa的个体，其中 AA占24%，Aa占72%。下列有关该种群的描述中，错误的是 ( )
A．在某种条件下，A、a的基因频率可以相等
B．种群自交后基因型频率不变，但A、a的基因频率改变
C．该种群自交一代后，A基因和a基因的频率分别为60%和40%
D．在随机交配的情况下，一般来说，频率高的基因所控制的性状更适应环境
答案 B
解析 通过自然选择或人工选择可以使种群的基因频率发生改变，使A、a的基因频率相等；自交后基因型频率改变，基因频率不改变；经过自然选择，不适应环境的个体被淘汰，适应环境的个体生存下来，并繁殖后代，控制其性状的相关基因的频率增高。
2． 有一个随机交配的种群，在没有迁移等条件下，两年内该种群的基因型频率的变化如表所示，根据现代生物进化理论，在这两年中，与这对基因有关的推断，正确的是
( )
AA(%) Aa(%) aa(%)
第一年 30 40 30
第二年 25 50 25
A.该种群将朝着Aa增多的方向进化
B．该种群没有表现出生物的进化
C．该种群的生活环境有较大的变化
D．该种群将较容易发生基因突变
答案 B
解析 依据表格中的基因型频率计算得出，第一年A的基因频率是50%，a的基因频率是50%；第二年A的基因频率仍是50%，a的基因频率也是50%，说明该种群没有表现出生物的进化。
3． 水稻非糯性(Y)对糯性(y)为显性，抗病(R)对不抗病(r)为显性。用非糯性抗病和糯性不抗病的两纯种水稻杂交，让F1自交三代，在自然情况下，基因频率的变化是 ( )
A．Y逐渐增大，R逐渐增大
B．Y逐渐减小，R逐渐减小
C．Y基本不变，R基本不变
D．Y基本不变，R逐渐增大
答案 D
解析 非糯性抗病和糯性不抗病的两纯种水稻的基因型分别为YYRR和yyrr，杂交得F1(YyRr)。F1自交三代，由于自然选择的作用，后代中抗病个体增加，不抗病个体逐渐被淘汰，即R的基因频率逐渐增大；而非糯性与糯性性状基本不受环境影响，后代中Y的基因频率基本不变。
4． 下列关于遗传、变异及生物进化的叙述，正确的是 ( )
A．自然选择是种群基因频率改变的唯一原因
B．各种变异均可为生物进化提供原材料
C．种群基因频率的改变达到产生生殖隔离的程度才会形成新物种
D．地理隔离与生殖隔离是物种形成的必要条件
答案 C
解析 人工选择也能导致种群基因频率发生改变；突变与基因重组为生物的进化提供原材料；生殖隔离是物种形成的必要条件，地理隔离不是物种形成的必要条件，如自然界中一些多倍体的形成就没有经过地理隔离。
5． 如图所示为玉米的含油量随选择世代的变化情况。据图分析，选育过程对高含油量玉米品种的产生所起的作用是
( )
A．改变了控制产油的一对等位基因的总频率
B．改变了玉米的基因库，导致新物种的产生
C．淘汰了一些表现型，从而导致控制含油量高的基因频率增大
D．在逐步产生并选择多对等位基因的同时，淘汰了多对等位基因
答案 C
解析 依曲线图可知，随着选择世代数的增加，玉米的含油量逐渐增多，这是选育过程对含油量高的表现型进行了选择，从而导致控制含油量高的基因频率增大，故C正确。任何一对等位基因的基因频率之和为1，故A错误；人工选择并没有导致新物种的产生，故B错误；从图中无法得出D项的结论。
6． 基因型为Aa的雌雄果蝇杂交后得到F1，选取F1中显性个体分别进行自交(基因型相同的雌雄个体进行交配)和自由交配，则自交和自由交配得到的F2中A的基因频率和Aa的基因型频率之间的关系为 ( )
A．A的基因频率相同，Aa的基因型频率相同
B．A的基因频率不同，Aa的基因型频率相同
C．A的基因频率相同，Aa的基因型频率不同
D．A的基因频率不同，Aa的基因型频率不同
答案 C
解析 Aa杂交后得到的F1为1/4AA、2/4Aa、1/4aa，淘汰aa后，表现显性性状的个体为1/3AA、2/3Aa，自交得3/6AA、2/6Aa、1/6aa，A的基因频率为3/6＋2/6×1/2＝2/3；自由交配得4/9AA、4/9Aa、1/9aa，A的基因频率为4/9＋4/9×1/2＝2/3。
7． 滥用抗生素会使细菌出现耐药性，如果被这样的细菌感染，则人会因该种细菌能够抵抗各种抗生素而无药可救。下列有关说法正确的是 ( )
A．抗生素的使用会引起细菌的定向变异
B．细菌中本来就存在“耐药性”个体，长期使用抗生素导致“耐药性”基因频率下降
C．“耐药性”基因频率的改变引起病菌发生进化，产生新的“耐药性”病菌
D．抗生素的滥用导致“耐药性”细菌被优选出来，这是抗生素对细菌进行选择的结果
答案 D
解析 变异是不定向的，抗生素只是起到一个选择的作用；抗生素的使用不会引起细菌的变异，且变异是不定向的；长期使用抗生素会导致“耐药性”基因频率上升；进化的实质是种群基因频率的改变，但未必会产生新物种。
8． 将苍蝇养在甲、乙两瓶中，甲瓶内放有捕蝇纸，乙瓶内没放捕蝇纸，其余实验条件皆相同(培养基、有翅和无翅的苍蝇皆等量)。8天后，甲瓶内仅无翅的苍蝇存活，捕蝇纸上皆是有翅的死苍蝇，乙瓶内有翅和无翅的苍蝇皆存活，如图所示。下列对此实验的解释或推论合理的是 ( )
A．甲瓶的环境不利于有翅苍蝇的生存
B．乙瓶内有翅的苍蝇能存活是因为发生了突变
C．无翅的苍蝇比有翅的苍蝇更适合生存于乙瓶
D．由此实验可推出若苍蝇不常使用翅，则翅会退化
答案 A
解析 甲、乙两瓶的差异是捕蝇纸的有无，甲瓶的环境不利于有翅苍蝇的生存。乙瓶中有翅的苍蝇能存活是因为没有捕蝇纸。
9． 下列有关物种形成的说法不正确的是 ( )
A．自然选择可以定向改变种群的基因频率，因而可能导致新物种的形成
B．突变和基因重组可以使种群产生定向变异，因而可能导致新物种的形成
C．突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成的三个基本环节
D．经过长期的地理隔离，最终出现生殖隔离，导致新物种的形成
答案 B
解析 突变具有不定向性，而自然选择是定向的，能使种群的基因频率发生定向改变，最终出现生殖隔离，导致新物种的形成。
10．下列有关生物进化的说法正确的是 ( )
A．人的某一器官用得越多，就会越发达，反之就会退化，由于使用多少而产生的变异是可以遗传的
B．生物受环境影响而产生的变异都是不能遗传的
C．在环境条件保持稳定的前提下，种群的基因频率不会发生变化
D．新物种的形成意味着种群之间产生了生殖隔离
答案 D
解析 通常只有生殖细胞(精子、卵子)中发生的变异才能遗传给下一代，故A错误。受环境影响而产生的变异若发生在精子或卵子中，且改变了遗传物质，则这种变异是可以传递给下一代的，故B错误。在环境条件保持稳定的前提下，迁入与迁出也会导致种群的基因频率发生变化，故C错误。生殖隔离是新物种形成的必要条件，故D正确。
11．八倍体小黑麦(8N＝56)是我国科学家利用普通小麦(6N＝42)和黑麦(2N＝14)杂交获得杂种幼苗后，经秋水仙素处理培育而成的高产小麦新品种，据此可推断出 ( )
A．小黑麦是普通小麦与黑麦共同进化的产物
B．小黑麦的产生没有改变生物基因库的数量和基因频率
C．小黑麦是新物种，其单倍体不可育
D．普通小麦与黑麦之间不存在生殖隔离
答案 C
解析 共同进化是不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，小黑麦是通过多倍体育种方法获得的，并不是共同进化的产物；小黑麦是一个新的物种，它的出现增加了种群基因库的数量。
12．下图表示新物种形成的基本环节，下列叙述正确的是 ( )
A．自然选择过程中，直接被选择的是基因型，进而导致基因频率的改变
B．同一物种不同种群基因频率的改变能导致种群基因库的差别越来越大，但生物没有进化
C．地理隔离能使种群基因库产生差别，必然导致生殖隔离
D．种群基因频率的改变是产生生殖隔离的前提条件
答案 D
解析 自然选择过程中，直接被选择的是适应环境的个体，进而导致种群基因频率的改变；生物进化的实质是种群基因频率的改变；地理隔离能使种群基因库产生差别，但不一定会导致生殖隔离。
13．回答下列有关生物进化的问题。
(1)图1表示某小岛上蜥蜴进化的基本过程，X、Y、Z表示生物进化中的基本环节。X、Y分别是______、________。
(2)该小岛上的蜥蜴原种由许多个体组成，这些个体的总和称为____________，这是生物进化的____________。
(3)小岛上能进行生殖的所有蜥蜴个体含有的全部基因，称为蜥蜴的____________。
(4)小岛上蜥蜴原种的脚趾逐渐出现两种性状，W代表蜥蜴脚趾的分趾基因，w代表联趾(趾间有蹼)基因。图2表示这种性状比例变化的过程。
①由于蜥蜴过度繁殖，导致____________加剧。
②小岛上食物短缺，联趾蜥蜴个体比例反而逐渐上升，其原因可能是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
③图2所示的过程说明，自然环境的变化引起不同性状蜥蜴的比例发生变化，其本质是因为蜥蜴群体内的______________________发生了改变。
答案 (1)突变和基因重组 自然选择 (2)种群 基本单位 (3)基因库 (4)①生存斗争(种内斗争) ②联趾型个体趾间有蹼，适于游泳，可以从水中获取食物。因此，在岛上食物短缺时，联趾型个体的生存和繁殖机会较多 ③基因频率
解析 (1)生物通过变异产生不同的性状，有利的变异适应环境而生存下来，不利的变异不适应环境而被淘汰。这种适者生存，不适者被淘汰的过程就是自然选择。(2)种群是一定区域内同种生物个体的总和，是生物进化的基本单位。(3)一个种群的全部个体的全部基因，叫做这个种群的基因库。(4)过度繁殖使小岛上食物短缺，导致生存斗争(种内斗争)加剧。联趾型蜥蜴能游泳，可以获取更多食物，适应环境能力强，因此其个体数逐渐增加，这一改变的本质是种群基因频率的定向改变。
14．“蝴蝶泉头蝴蝶树，蝴蝶飞来千万数。首尾连接数公尺，自树下垂疑花序。”每年的四五月间，大理蝴蝶泉一带有数量庞大的大丽王蝴蝶种群，它们的翅色有黄翅黑斑和橙黄黑斑两种。研究得知，黄翅黑斑(A)对橙黄黑斑(a)是显性，且亲代基因型比例是AA(30%)、Aa(60%)、aa(10%)。若它们随机交配，请据孟德尔的分离定律计算并回答下列问题：
(1)子代的基因型频率是__________________________________________________。
(2)近年发现该种群出现了突变的白翅蝶，专家分析该种群的基因频率将会发生改变。请分析白翅基因频率可能会怎样变化？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)研究发现，该种群数量明显减小，使观赏价值降低，专家提出要加以保护，这是在__________________层次上保护生物的多样性。
答案 (1)AA为36%、Aa为48%、aa为16% (2)如果该性状适应环境，则该基因频率会增大；如果该性状不适应环境，则该基因频率会减小 (3)物种
解析 (1)已知亲代基因型及比例是AA(30%)、Aa(60%)、aa(10%)，可由公式：基因的频率＝纯合子的基因型频率＋(1/2)×杂合子的基因型频率，计算出A的基因频率＝30%＋(1/2)×60%＝60%，则a的基因频率＝1－60%＝40%。子代的基因型频率是AA为36%、Aa为48%、aa为16%。(2)基因突变后，基因频率的变化要看该基因对应的性状与环境的适应情况，如果该性状适应环境，则该基因频率会增大；如果该性状不适应环境，则该基因频率会减小。(3)生物多样性包括基因多样性、物种多样性、生态系统多样性。本小题是指从物种层次上保护生物的多样性。
15．1万年前，科罗拉多大峡谷中的松鼠被一条河流分隔成两个种群，两个种群现在已经发生明显的分化。研究人员指出，经过长期演化可能形成两个物种，如图所示。请分析回答下列问题：
(1)结合现代生物进化理论分析可知，a、c分别表示__________________、__________________，b的实质变化是________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)①～⑥的存在说明了_________________________________________________。
(3)原松鼠种群中黑毛基因A的基因频率为50%。环境变化后，峡谷北侧山高林密，生活于其中的松鼠种群中基因型为AA、Aa的个体数量在一年后各增加20%，基因型为aa的个体数量减少20%，则一年后a的基因频率约为____________，基因型为aa的个体的比例约为____________。
答案 (1)地理隔离 生殖隔离 种群基因频率的改变 (2)变异是不定向的 (3)45.45% 18.18%
解析 松鼠种群由于地理隔离而形成两个种群，在不同的环境选择下进化，产生各种特异性变异，导致种群基因频率发生差异性变化，直至产生生殖隔离成为不同物种。由题意可知，A的基因频率为50%，则原来种群中AA、Aa、aa的基因型频率分别为25%、50%、25%，可设其分别为25只、50只、25只，则一年后种群中基因型为AA、Aa、aa的个体数量分别为30只、60只、20只，其基因型频率分别约为27.27%、54.55%、18.18%，所以此时a的基因频率约为45.45%。第24讲 从杂交育种到基因工程
[考纲要求] 1.生物变异在育种上的应用(Ⅱ)。2.转基因食品的安全(Ⅰ)。
一、杂交育种与诱变育种
1． 杂交育种
(1)含义：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。
(2)育种原理：基因重组。
(3)方法：杂交→自交→选种→自交。
2． 诱变育种
(1)含义：利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。
(2)育种原理：基因突变。
[判一判]
1． 太空育种能按人的意愿定向产生优良性状 ( × )
2． 杂交育种的范围只能在有性生殖的植物中 ( × )
3． 诱变育种的优点之一是需大量处理实验材料 ( × )
提示 此特点为缺点，不是优点。
4． 诱变育种时突变的个体中有害个体多于有利个体 ( √ )
5． 杂交育种和诱变育种都能产生前所未有的新基因，创造变异新类型 ( × )
6． 杂合子品种的种子只能种一年，需要年年制种 ( √ )
二、基因工程
1． 基因工程的工具包括限制性核酸内切酶、DNA连接酶、运载体，其中两种工具酶作用的化学键都是磷酸二酯键。
2． 原理：基因重组。
3． 步骤：提取目的基因、目的基因与运载体结合、将目的基因导入受体细胞、目的基因的检测与鉴定。
4． 应用：(1)育种，如抗虫棉；(2)药物研制，如胰岛素等；(3)环境保护，如超级细菌分解石油。
[解惑] (1)基因工程操作水平——分子水平；操作环境——体外。
(2)操作工具有三种，但工具酶只有两种，另一种工具运载体的化学本质为DNA。
考点一 比较几种遗传育种
1． 比较下表中的遗传育种
方法 原理 常用方法 优点 缺点 代表实例
杂交育种 基因重组 杂交 操作简单，目标性强 育种年限长 矮秆抗病小麦
诱变育种 基因突变 辐射诱变、激光诱变等 提高突变率，加速育种进程 有利变异少，需大量处理实验材料 高产青霉菌株
多倍体育种 染色体变异 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 操作简单，且能在较短的时间内获得所需品种 所得品种发育迟缓，结实率低；在动物中无法开展 无子西瓜、八倍体小黑麦
单倍体育种 染色体变异 花药离体培养后，再用秋水仙素处理 明显缩短育种年限 技术复杂，需要与杂交育种配合 “京花1号”小麦
基因工程育种 基因重组 将一种生物特定的基因转移到另一种生物细胞中 能定向改造生物的遗传性状 有可能引发生态危机 转基因抗虫棉
2． 分析以下几种育种方法
(1)杂交育种是最简捷的方法，而单倍体育种是最快获得纯合子的方法，可缩短育种年限。
(2)让染色体加倍可以用秋水仙素等进行处理，也可采用细胞融合的方法，且此方法能在两个不同物种之间进行。
(3)原核生物不能进行减数分裂，所以不能运用杂交的方法进行育种，一般采用的方法是诱变育种。
易错警示 与杂交育种有关的4点注意
(1)杂交育种不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种，则需要连续自交筛选直至性状不再发生分离；若选育隐性优良纯种，则只要在子二代出现该性状个体即可。
(2)诱变育种与杂交育种相比，前者能产生前所未有的新基因，创造变异新类型；后者不能产生新基因，只是实现原有基因的重新组合。
(3)杂交育种与杂种优势不同：①杂交育种是在杂交后代众多类型中选择符合育种目标的个体进一步培育，直到获得稳定遗传的具有优良性状的新品种；②杂种优势主要是利用杂种F1的优良性状，并不要求遗传上的稳定。
(4)杂交种与多倍体的比较：二者都可产生很多优良性状如茎秆粗壮、抗倒伏、产量提高、品质改良，但多倍体生长周期长，晚熟；而杂交种可早熟，故根据成熟期早晚可判定是多倍体还是杂交种。
1． 要将基因型为AaBB的植物，培育出以下基因型的品种：①AaBb；②AaBBC；③AAaaBBBB；④aB。则对应的育种方法依次是 ( )
A．诱变育种、转基因技术、细胞融合、花药离体培养
B．杂交育种、花药离体培养、转基因技术、多倍体育种
C．花药离体培养、诱变育种、多倍体育种、转基因技术
D．多倍体育种、花药离体培养、诱变育种、转基因技术
答案 A
解析 用基因型为AaBB的植物要培育出AaBb的品种，可利用物理或化学方法处理材料，通过基因突变获得；要获得AaBBC的品种，由于本物种没有C基因，所以必须通过转基因技术；要获得AAaaBBBB的品种，可通过细胞融合；要获得aB的品种，可利用花药离体培养。
2． 假设A、b代表玉米的优良基因，这两种基因是自由组合的。现有AABB、aabb两个品种，为培育出优良品种AAbb，可采用的方法如图所示。请据图回答问题：
(1)由品种AABB、aabb经过①②③过程培育出新品种的育种方式称为____________，其原理是______________。用此育种方式一般从____________才能开始选育AAbb个体，是因为_____________________________________________________________。
(2)若经过过程②产生的子代总数为1 552株，则其中基因型为AAbb的植株在理论上有____________株。基因型为Aabb的植株经过过程③，子代中AAbb与aabb的数量比是____________。
(3)过程⑤常采用____________________________技术得到Ab个体。与过程①②③的育种方法相比，过程⑤⑥的优势是____________________________________________。
(4)过程⑦的育种方式是____________，与过程⑦比较，过程④的明显优势是________________________________________________________________________。
答案 (1)杂交育种 基因重组 F2 从F2开始出现AAbb个体(或从F2开始出现性状分离)
(2)97 1∶1 (3)花药离体培养 能明显缩短育种年限
(4)诱变育种 过程④产生的变异是定向的(或基因工程育种转入的基因是已知的，用基因工程手段产生的变异是定向的)
解析 根据孟德尔自由组合定律，F2中基因型为AAbb的植株占1/16，所以共97株。Aabb自交后代AAbb和aabb的比例为1∶1。⑤⑥过程是单倍体育种，包括了花药离体培养和秋水仙素诱导染色体加倍两个步骤，可以明显缩短育种年限。⑦属于诱变育种。过程④与⑦相比，其具有的明显优势是能定向地改造生物的遗传性状。
技法提炼
根据育种目的选择育种方式
1．若要培育隐性性状个体，可用自交或杂交，只要出现该性状即可。
2．有些植物如小麦、水稻等，杂交实验较难操作，其最简便的方法是自交。
3．若要快速获得纯种，可用单倍体育种方法。
4．若要提高营养物质含量，可用多倍体育种方法。
5．若要培育原先没有的性状，可用诱变育种。
6．若培育植物为营养繁殖，如土豆、地瓜等，则只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。
考点二 基因工程育种
根据下面基因工程操作步骤图解，填写相关内容
易错警示 与基因工程有关的3点提示
(1)限制性核酸内切酶和DNA连接酶的作用部位都是脱氧核苷酸之间形成的磷酸二酯键(不是氢键)，只是一个切开，一个连接。
(2)质粒是最常用的运载体，不要把质粒等同于运载体，除此之外，λ噬菌体的衍生物和动植物病毒也可作为运载体。运载体的化学本质为DNA，其基本单位为脱氧核苷酸。
(3)要想从DNA上切下某个基因，应切2个切口，产生4个黏性末端。
3． 下列有关基因工程技术的叙述，正确的是 ( )
A．重组DNA技术所用的工具酶是限制酶、DNA连接酶和运载体
B．所有的限制酶都只能识别同一种特定的核苷酸序列
C．选用细菌作为重组质粒的受体细胞是因为细菌繁殖快
D．只要目的基因进入受体细胞就能成功实现表达
答案 C
解析 重组DNA技术所用的工具有三种，但其中工具酶是限制酶和DNA连接酶，运载体不是工具酶；限制酶具有专一性，每种限制酶只能识别特定的核苷酸序列；目的基因进入受体细胞不一定就能成功实现表达，需要通过检测来确定。
4． 通过DNA重组技术使原有基因得以改造而得到的动物称为转基因动物。运用这一技术可使羊奶中含有人体蛋白质，下图表示了这一技术的基本过程，在该过程中所用的基因“剪刀”能识别的序列和切点是－G↓GATCC－，请据图回答：
(1)从羊染色体中“剪下”羊蛋白质基因的酶是__________。人体蛋白质基因“插入”后连接在羊体细胞染色体中时需要的酶是____________。
(2)人体蛋白质基因之所以能“插入”到羊的染色体内，原因是________________。
(3)将人体蛋白质基因导入羊体内并成功地表达，使羊产生新的性状。这种变异属于____________，这里“成功地表达”的含义是_______________________________。
(4)你认为此类羊产生的奶安全可靠吗？理由是什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)限制性核酸内切酶 DNA连接酶 (2)人和羊DNA分子的空间结构、化学组成相同；有互补的碱基序列(答出其中一点即可) (3)基因重组 人体蛋白质基因在羊体细胞内控制合成人体蛋白质 (4)安全，因为目的基因导入受体细胞后没有改变，控制合成的人体蛋白质成分没有改变(或不安全，因为目的基因导入受体细胞后，可能由于羊细胞中某些成分的影响，使合成的蛋白质成分发生一定的改变)
解析 本题主要考查基因工程的一般步骤、操作工具、应用以及转基因技术的安全性等知识。(1)基因工程的基本操作中用到的工具酶是限制性核酸内切酶、DNA连接酶。(2)不同生物的DNA分子的化学组成和空间结构相同，即都具有相同的物质基础和结构基础。(3)人体蛋白质基因导入羊体内并成功地表达，使羊产生新的性状，这是将一种基因导入另一种生物，变异类型属于基因重组，目的基因成功表达的含义是人体蛋白质基因在羊体细胞内通过转录、翻译两个过程控制合成人体蛋白质。(4)为开放性的题目，但要注意回答的理由要与观点相对应。
基因工程操作的归纳总结
1．DNA酶即DNA水解酶，是将DNA水解的酶；DNA聚合酶是在DNA复制过程中，催化形成新DNA分子的酶，是将单个游离的脱氧核苷酸加到DNA片段上，需要模板；但DNA连接酶是将两个DNA片段的两个缺口同时连接，不需要模板，两者作用的化学键相同，都是磷酸二酯键。
2．原核生物基因(如抗虫基因来自苏云金芽孢杆菌)可为真核生物(如棉花)提供目的基因。
3．受体细胞动物一般用受精卵，植物若用体细胞则通过组织培养的方式形成新个体。
4．抗虫棉只能抗虫，不能抗病毒、细菌。
5．第一步和第二步需要限制酶，且要求用同一种，目的是产生相同的黏性末端。
6．第二步中有两种工具酶并用到了运载体，故是基因工程中最核心的一步。
7．对基因操作是否成功不但要在分子水平上鉴定还要在个体水平上鉴定。
8．目的基因指要表达的基因，标记基因指运载体上且用于鉴定筛选的基因。
9．目的基因表达的标志：通过转录、翻译产生相应的蛋白质。
序号 错因分析 正确答案 序号 错因分析 正确答案
① 受思维定势影响，忽视了题干中“F1获得F2的方法” 自交 ② 忽视了“矮秆抗病中”而不是“F2中” 2/3
③ 不理解矮秆抗病Ⅱ植株的来源 Ⅱ ④ 答案不完整，要点不全 基因突变频率低且不定向
⑤ 审题不清，没有准确获取题干信息 秋水仙素(或低温)诱导染色体加倍 ⑦ 忽视了高秆为显性，误认为矮秆为显性 方法一：将矮秆小麦与高秆小麦杂交，如果子一代为高秆，子二代高秆∶矮秆＝3∶1(或出现性状分离)，则矮秆性状是基因突变造成的；否则，矮秆性状是由环境引起的方法二：将矮秆小麦与高秆小麦种植在相同环境条件下，如果两者未出现明显差异，则矮秆性状由环境引起；否则，矮秆性状是基因突变的结果
⑥ 该题是“矮秆抗病”中，而且是F1的花药全部培养得到 100%
题组一 有关遗传育种
1． (2012·天津卷，2)芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因(H和h，G和g)控制菜籽的芥酸含量，下图是获得低芥酸油菜新品种(HHGG)的技术路线。已知油菜单个花药由花药壁(2n)及大量花药(n)等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。
据图分析，下列叙述错误的是 ( )
A．①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞脱分化
B．与④过程相比，③过程可能会产生二倍体再生植株
C．图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株(HHGG)的效率最高
D．F1减数分裂时，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会
答案 D
解析 ①②过程均为植物组织培养中的脱分化，均需要利用植物激素来诱导，A项正确。两亲本杂交使H基因和G基因集中到一个生物个体中，可通过杂交育种的方法获得双显性性状个体，但要获得HHGG纯合子需要H_G_个体连续多年自交，育种效率不高；根据自由组合定律推知：F1产生的花粉有HG、Hg、hG、hg四种，花药离体培养获得的再生单倍体植株也是四种，使用秋水仙素处理后可根据性状直接筛选获得纯合的HHGG植株，其效率最高；F1花药离体培养所得的再生植株中，除HG、Hg、hG、hg四种单倍体植株外，还可能有花药壁细胞经组织培养获得的HhGg二倍体植株，因而其育种效率较花粉离体培养低，B、C两项正确。分析题干得出：H基因和G基因位于两对同源染色体上，减数分裂时非同源染色体不发生联会，D项错误。
2． (2012·浙江卷，32)玉米的抗病和不抗病(基因为A、a)、高秆和矮秆(基因为B、b)是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮秆玉米种子(甲)，研究人员欲培育抗病高秆玉米，进行以下实验：
取适量的甲，用合适剂量的γ射线照射后种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮秆1株(乙)和不抗病高秆1株(丙)。将乙与丙杂交，F1中出现抗病高秆、抗病矮秆、不抗病高秆和不抗病矮秆。选取F1中抗病高秆植株上的花药进行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高秆植株(丁)。
另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高秆。
请回答：
(1)对上述1株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，因此该基因不能正常__________，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异具有________的特点，该变异类型属于__________。
(2)上述培育抗病高秆玉米的实验运用了__________、单倍体育种和杂交育种技术，其中杂交育种技术依据的原理是__________。花药离体培养中，可通过诱导愈伤组织分化出芽、根获得再生植株，也可通过诱导分化成__________获得再生植株。
(3)从基因组成看，乙与丙植株杂交的F1中抗病高秆植株能产生__________种配子。
(4)请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到F1的过程。
答案 (1)表达 有害性 基因突变 (2)诱变育种 基因重组 胚状体 (3)4 (4)如图
解析 (1)DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变属于基因突变。由此可以判断，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA属于基因突变，突变后的基因不能正常表达而影响细胞正常的生理功能。基因突变具有低频性、不定向性、多害少利性等特点。(2)取适量甲种子，用合适剂量的γ射线照射，属于诱变育种的方法；杂交育种的原理为基因重组；单倍体育种常采用花药离体培养技术，在该过程中，可通过诱导其脱分化形成愈伤组织，再分化出芽、根获得再生植株，也可以通过诱导分化成胚状体获得再生植株。(3)根据甲与丁杂交的结果可判断抗病对不抗病为显性、高秆对矮秆为显性。因为乙为抗病矮秆，其基因型为A_bb，丙为不抗病高秆，其基因型为aaB_，再根据乙与丙杂交的结果，可判断乙的基因型为Aabb，丙的基因型为aaBb。乙与丙杂交，F1中抗病高秆的基因型为AaBb，根据基因自由组合定律可知，它能产生AB、Ab、aB、ab四种数目相等的配子。(4)根据乙、丙的基因型，写出遗传图解如下：
题组二 基因工程
3． (2011·浙江卷，6)将ada(腺苷酸脱氨酶基因)通过质粒pET28b导入大肠杆菌并成功表达腺苷酸脱氨酶。下列叙述错误的是 ( )
A．每个大肠杆菌细胞至少含一个重组质粒
B．每个重组质粒至少含一个限制性核酸内切酶识别位点
C．每个限制性核酸内切酶识别位点至少插入一个ada
D．每个插入的ada至少表达一个腺苷酸脱氨酶分子
答案 C
解析 大肠杆菌成功表达出腺苷酸脱氨酶，说明这些大肠杆菌都至少含有一个重组质粒，A项正确；作为载体的条件为至少含有一个或多个酶切位点，所以作为载体的质粒至少含有一个限制性核酸内切酶识别位点，B项正确；作为基因表达载体应包括目的基因、启动子、终止子、标记基因四部分，但并不是每个酶切位点都至少插入一个ada，C项错误；由于这些目的基因成功表达，所以每个ada至少表达一个腺苷酸脱氨酶分子，D项正确。
4． (2010·江苏卷，18)下列关于转基因植物的叙述，正确的是 ( )
A．转入到油菜的抗除草剂基因，可能通过花粉传入环境中
B．转抗虫基因的植物，不会导致昆虫群体抗性基因频率增加
C．动物的生长激素基因转入植物后不能表达
D．如转基因植物的外源基因来源于自然界，则不存在安全性问题
答案 A
解析 转基因的抗虫植物在长期栽培过程中，会导致以该植物为食物来源的昆虫的抗性基因频率增加。动物和植物共用一套遗传密码，因此转入植物体内的动物生长激素基因也可能进行表达。转基因植物的外源基因来源于自然界，也可能存在食品安全、生物安全和环境安全等安全性问题。
题组三 与育种有关的实验设计
5． (2010·安徽卷，31Ⅰ)如图所示，科研小组用60Co照射棉花种子，诱变当代获得棕色(纤维颜色)新性状，诱变Ⅰ代获得低酚(棉酚含量)新性状。已知棉花的纤维颜色由一对基因(A、a)控制，棉酚含量由另一对基因(B、b)控制，两对基因独立遗传。
(1)两个新性状中，棕色是______性状，低酚是______性状。
(2)诱变当代中，棕色、高酚的棉花植株基因型是________，白色、高酚的棉花植株基因型是________。
(3)棕色棉抗虫能力强，低酚棉产量高。为获得抗虫高产棉花新品种，研究人员将诱变Ⅰ代中棕色、高酚植株自交，每株自交后代种植在一个单独的区域，从________________________的区域中得到纯合棕色、高酚植株。请你利用该纯合体作为一个亲本，再从诱变Ⅰ代中选择另一个亲本，设计一方案，尽快选育出抗虫高产(棕色、低酚)的纯合棉花新品种(用遗传图解和必要的文字表示)。
答案 (1)显性 隐性 (2)AaBB aaBb
(3)不发生性状分离(或全为棕色棉，或没有出现白色棉)
解析 (1)因为诱变当代中的棕色、高酚性状个体自交发生性状分离，出现白色、高酚性状，故棕色为显性性状，白色为隐性性状；白色、高酚性状个体自交也发生性状分离，出现白色、低酚性状，故高酚为显性性状，低酚为隐性性状。(2)根据显隐性关系以及诱变Ⅰ代的性状表现，可以推断诱变当代中的棕色、高酚的棉花植株基因型为AaBB，而白色、高酚的棉花植株基因型为aaBb。(3)由题意知，纯合棕色、高酚植株的基因型是AABB，需要培育的类型是棕色、低酚植株，其基因型是AAbb，则另一个亲本的基因型是aabb，最快的育种方法是单倍体育种。即由以上两个亲本杂交得到F1，取F1的花粉进行花药离体培养得到单倍体幼苗，再用秋水仙素处理单倍体幼苗，从其后代中选出棕色、低酚性状的植株就是所要选育的新品种。
【组题说明】
考 点 题 号 错题统计 错因分析
育种方式 1、2、3、4、5、6、7、8、9
基因工程 10、11、12
育种方案的设计 13、14、15
1． 农业生产上常常需要进行作物育种，以保证正常的农业生产活动。下列有关作物育种方法的叙述，正确的是 ( )
A．作物育种中最简捷的方法是杂交育种和单倍体育种
B．只有单倍体育种能明显缩短育种年限
C．采用克隆的方法培育作物品种能保持亲本的优良性状
D．体细胞中染色体组数为奇数的作物品种都是经花药培养得来的
答案 C
解析 杂交育种时间长、工作量大；单倍体育种与杂交育种相比，能明显缩短育种年限，但不是缩短育种年限的唯一方法；克隆是无性生殖，能保持亲本的优良性状；三倍体无子西瓜的体细胞中染色体组数为奇数，但其并不是经花药培养得来的。
2． 小麦高秆(A)对矮秆(a)为显性，抗病(B)对易感病(b)为显性，如图表示培育矮秆抗病品种的几种途径，下列相关说法正确的是
( )
A．过程①的原理是基因突变，最大的优点是育种周期短
B．过程⑥使用的试剂是秋水仙素，在有丝分裂间期发挥作用
C．过程⑤为单倍体育种，可明显缩短育种年限
D．④过程产生的子代中纯合子所占比例是2/3
答案 D
解析 过程①为诱变育种，最大的优点是变异频率高，可在较短的时间内获得更多的优良变异类型；秋水仙素作用于有丝分裂前期；过程②⑤⑥结合起来称为单倍体育种；③过程产生的基因型为aaB__的个体中含有1/3aaBB和2/3aaBb，自交后代纯合子所占的比例为1/3×1＋2/3×1/2＝2/3。
3． 下列关于育种方法的叙述，正确的是 ( )
A．用杂交的方法进行育种，往往从F1自交后代中可筛选出符合人类需要的优良品种
B．用辐射的方法进行诱变育种，诱变后的植株一定比诱变前的植株具备更多优良性状
C．用基因型为DdTt的植株进行单倍体育种，所育的新品种自交后代中约有1/4为纯合子
D．用基因型为DdTt的植株进行多倍体育种，所育的新品种和原品种杂交一定能产生可育后代
答案 A
解析 诱变育种的生物学原理为基因突变，基因突变具有多害少利和不定向的特点，故诱变后的植株不一定比诱变前的植株具备更多优良性状，故B错误。用基因型为DdTt的植株进行单倍体育种，产生的新品种全为纯合子，其自交后代也全为纯合子，故C错误。二倍体植株染色体加倍后成为四倍体植株，四倍体植株和原二倍体植株杂交得到的三倍体植株是高度不育的，故D错误。
4． 将某种植物的①②两个植株杂交，得到③，对③的处理如图所示。下列分析不正确的是
( )
A．由③到④的育种过程依据的原理是基因突变
B．通过⑤⑥植株杂交得到的⑧植株属于新物种
C．若③的基因型为AaBbdd，则⑩植株中能稳定遗传的个体占总数的1/4
D．由⑦到⑨的过程中会发生突变和重组，可为生物进化提供原材料
答案 D
解析 由⑦到⑨的过程是通过有丝分裂来实现的，而基因重组发生在减数分裂过程中，故D错误。
5． 下图中甲、乙表示水稻的两个品种，A、a和B、b分别表示位于两对同源染色体上的两对等位基因，①～⑦表示培育水稻新品种的过程，下列叙述不正确的是 ( )
A．①→②过程简便，但育种周期长
B．②和⑥的变异都发生于有丝分裂间期
C．③过程常用的方法是花药离体培养
D．⑤和⑦过程的育种原理不相同
答案 B
解析 ①→②过程为杂交育种，育种年限比较长；②过程发生了基因重组，基因重组发生在减数第一次分裂过程中，⑥过程需要用秋水仙素处理幼苗，秋水仙素作用于细胞分裂前期；③过程为花药离体培养；⑤过程的原理为基因突变，⑦过程的原理为基因重组。
6． 在实验田中偶然出现了一株抗旱、抗盐的玉米，设想利用该植株培育能稳定遗传的抗旱、抗盐水稻品种，用到的育种方法和技术应有 ( )
①诱变育种 ②单倍体育种 ③转基因技术 ④组织培养技术
A．①②③ B．②③④
C．①③④ D．①②④
答案 B
解析 题干中强调玉米植株中出现了抗性基因，要使水稻植株中含有该抗性基因，必须利用转基因技术，将抗性基因转入后进行组织培养，获得杂合子植株，还需要对其进行单倍体育种才能获得能稳定遗传的抗性水稻品种。
7． 下列有关育种的叙述中，错误的是 ( )
A．用于大田生产的优良品种不一定是纯合子
B．通过植物组织培养技术培育脱毒苗，筛选培育抗病毒新品种
C．诱变育种可提高突变频率，加速新基因的产生，从而加速育种进程
D．三倍体无子西瓜需年年制种，可利用植物组织培养快速繁殖
答案 B
解析 通过植物组织培养技术培育的脱毒苗没有病毒，但不一定能抗病毒。
8． 某农科所通过如图所示的两种育种方法培育成了高品质的糯小麦。下列有关叙述正确的是 ( )
A．a、b两过程应用的遗传学原理分别是染色体变异和基因重组
B．b过程需要通过杂交来提高纯合率
C．a过程需要使用秋水仙素，其只能作用于萌发的种子
D．a过程提高了突变率，从而明显缩短了育种年限
答案 A
解析 a过程属于单倍体育种，原理为染色体变异；由于通过花药离体培养只能获得幼苗，故秋水仙素只能作用于幼苗；单倍体幼苗经秋水仙素处理后均为纯合子，因而可明显缩短育种年限。b过程属于杂交育种，原理为基因重组，由YyRr获得yyRR需要通过连续自交提高纯合率。
9． 如图所示某种二倍体农作物不同的育种方法，据图判断下列有关叙述正确的是
( )
A．通过③④⑤途径培育新品种的过程中，E幼苗和F植株的染色体数目相同
B．若A、B两品种的基因型分别是AABBdd、aabbdd，则D植株中不能稳定遗传的个体占总数的3/4
C．⑤过程中也可用秋水仙素处理E萌发的种子来获得F植株
D．④过程中使用的花药可以从A、B、C三个品种植株上采集
答案 B
解析 ③④⑤过程为单倍体育种过程，主要包括花药离体培养获得单倍体幼苗和用秋水仙素处理幼苗获得正常植株，因此经过⑤过程形成的F植株的染色体数目是E幼苗的2倍，故A错误；A、B两品种的基因型分别是AABBdd、aabbdd，可得C的基因型为AaBbdd，其后代中不能稳定遗传的比例为1－1/2×1/2×1＝3/4，故B正确；E幼苗是由二倍体的花药发育成的，是高度不育的，不能形成种子，故C错误；④过程中使用的花药只能在C植株上采集才能获得新品种，故D错误。
10．下列关于限制酶和DNA连接酶的理解，正确的是 ( )
A．其化学本质都是蛋白质
B．DNA连接酶可以恢复DNA分子中的氢键
C．它们不能被反复使用
D．在基因工程操作中可以用DNA聚合酶代替DNA连接酶
答案 A
解析 限制酶与DNA连接酶的化学本质都是蛋白质；DNA连接酶连接的是两个DNA片段间相邻两个脱氧核苷酸间的磷酸二酯键；酶在化学反应前后其数量、性质、功能均不发生改变，因此可以反复利用；DNA聚合酶是在细胞内DNA分子复制时发挥作用的，不能替代DNA连接酶。
11．下列关于基因工程及转基因食品的安全性的叙述，正确的是 ( )
A．基因工程经常以抗生素抗性基因作为目的基因
B．通过转基因技术可获得抗虫粮食作物，从而增加粮食产量，减少农药使用
C．通常用一种限制性核酸内切酶处理含目的基因的DNA，用另一种限制性核酸内切酶处理运载体DNA
D．若转入甘蔗中的外源基因来源于自然界，则生产出来的甘蔗不存在安全性问题
答案 B
解析 基因工程常以抗生素抗性基因作为标记基因；在基因工程的实验操作中一定要注意用同一种限制性核酸内切酶来处理含目的基因的DNA和运载体DNA，使它们产生相同的黏性末端；若转基因甘蔗中的外源基因来源于自然界，则仍可能存在食品安全、环境安全等安全性问题。
12．下图表示一项重要生物技术的关键步骤，X是获得外源基因并能够表达的细胞。下列有关说法不正确的是 ( )
A．X是能合成胰岛素的细菌细胞
B．质粒具有多个标记基因和多个限制酶切点
C．基因与运载体的重组只需要DNA连接酶
D．该细菌的性状被定向改造
答案 C
解析 根据图示，重组质粒导入的是细菌细胞，所以X是能合成胰岛素的细菌细胞。质粒作为运载体需要有多个限制酶切点以便转运多种目的基因，同时具有标记基因以便于检测目的基因是否导入到受体细胞内。基因与运载体的重组需要限制酶和DNA连接酶。基因工程的特点是能够定向改造生物的遗传性状。
13．已知水稻的高秆(A)对矮秆(a)为显性，抗病(B)对感病(b)为显性，有芒(D)对无芒(d)为显性，三对相对性状独立遗传。请回答下列问题。
(1)现有三个纯系水稻品种：①矮秆感病有芒、②高秆感病有芒、③高秆抗病无芒。要在最短时间内获得矮秆抗病无芒纯系新品种，请写出育种过程。
第一步：_______________________________________________________________。
第二步：_______________________________________________________________。
第三步：_______________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)为获得矮秆无芒的新品种，科研人员设计了育种方案，如图所示。根据预期，F1植株所结种子分株保存，播种后长出的植株应既有高秆，又有矮秆。但研究人员发现有一株植株所结的种子播种后长出的植株全部表现为矮秆，并据此推断F1中有纯合矮秆植株。通过分析认为，F1中纯合矮秆植株出现的原因可能有两种：一是母本去雄不彻底，母本自交；二是父本在减数分裂形成花粉时，一个高秆基因发生了基因突变。要确定是哪一种原因，可以通过分析F2矮秆植株上所结种子的表现情况来进行判断。
①如果所结种子的表现型为____________，则原因是母本去雄不彻底，发生了自交。
②如果所结种子的表现型为____________，则原因是父本在减数分裂形成花粉时，一个高秆基因发生了基因突变。
答案 (1)第一步：选择①和③杂交得到F1 第二步：取F1的花药进行离体培养，获得单倍体幼苗 第三步：用秋水仙素处理单倍体幼苗，然后选育矮秆抗病无芒的纯系新品种
(2)①全为有芒 ②有芒和无芒
解析 (1)根据育种要求，需通过杂交将矮秆、抗病、无芒基因集中在同一生物体中，因此选择①和③杂交，F1的基因型为AaBbDd，然后通过单倍体育种方法获得纯合矮秆抗病无芒纯合子。(2)采用逆推法，母本的基因型为aaDD，父本的基因型为AAdd，二者杂交形成F1，①若母本去雄不彻底，母本发生自交，则F1中还有基因型为aaDD的个体，该植株自交后代全为矮秆有芒，因此，若F2矮秆植株上所结种子全为有芒，则可推测是母本去雄不彻底；②若父本减数分裂形成花粉时发生基因突变，则父本的基因型为Aadd，和母本杂交，F1的基因型为aaDd和AaDd，F1自交，后代中既有有芒，也有无芒。
14．下图为水稻的几种不同育种方法示意图，据图回答下列问题：
(1)B过程常用的方法是____________，用到秋水仙素的过程有____________(用图中字母表示)。
(2)打破物种界限的育种方法是____________(用图中的字母表示)，该方法所运用的原理是_____________________________________________________________________。
(3)假设你想培育一个稳定遗传的水稻品种，它的性状都是由隐性基因控制的，最简单的育种方法是______________；如果都是由显性基因控制的，为缩短育种时间常采用的方法是____________(用图中的字母表示)。
(4)现有三个水稻品种，①的基因型为aaBBDD，②的基因型为AAbbDD，③的基因型为AABBdd，三对等位基因分别位于三对同源染色体上。现运用杂交育种方法，利用以上三个品种获得基因型为aabbdd的植株：____________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________(用文字简要描述获得过程即可)。
答案 (1)花药离体培养 C、F
(2)E 基因重组 (3)AD ABC
(4)①与②杂交得到杂交一代，杂交一代与③杂交得到杂交二代，杂交二代自交，得到基因型为aabbdd的种子，该种子可长成基因型为aabbdd的植株
解析 图中A过程代表杂交，D过程代表自交，B过程代表花药离体培养，C和F过程代表用秋水仙素处理使染色体加倍，E过程代表基因工程，其中基因工程可以在任何生物之间进行，该技术的原理为基因重组。如果选育的性状都是隐性性状，最简单的方法是杂交育种，即A→D过程，因为表现出隐性性状的个体为纯合子，可稳定遗传；如果选育的性状都是显性性状，杂交育种年限比较长，可明显缩短育种年限的育种方法是单倍体育种，即A→B→C过程。(4)中三个水稻品种的基因型均为“双显＋一隐”的组合方式，要利用杂交育种方法培育基因型为aabbdd的品种，可选择任意两个品种作亲本杂交得到杂交一代，然后杂交一代与剩下的一个品种杂交得到杂交二代，杂交二代自交即可得到基因型为aabbdd的种子，由基因型为aabbdd的种子长成的植株即为符合要求的植株。
15．回答下列有关遗传和变异以及育种的问题。
(1)设小麦的高产与低产受一对等位基因控制，基因型为AA的小麦为高产，基因型为Aa的小麦为中产，基因型为aa的小麦为低产。抗锈病与不抗锈病受另一对等位基因(用B、b表示)控制，只要有一个B基因，小麦就表现为抗病。这两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。现有高产不抗锈病与低产抗锈病两个纯种品系杂交产生F1，F1自交得F2。
①F2的表现型有________种，其中高产抗锈病个体的基因型为____________，占F2的比例为________。
②选出F2的高产抗锈病个体之后，对高产性状________(填“需要”或“不需要”)继续选育，原因是______________________________________________________________。
(2)农业生产上使用的玉米都是杂交种，杂交玉米的性状不能稳定遗传，因此农民每年都需要购买玉米杂交种。现有长果穗(A)白粒(b)和短果穗(a)黄粒(B)的两个玉米杂合品种，为了达到长期培育长果穗黄粒(AaBb)玉米杂交种的目的(即每年都可培育出AaBb的种子)，请你用单倍体育种及其他相关育种方法，设计育种方案。
①单倍体育种依据的原理是_______________________________________________。
②原始亲本的基因型是___________________________________________________。
③为保证每年都能得到AaBb的种子，则每年必须留下的纯合子的基因型为________________________________________________________________________。
④写出你的育种方案(用遗传图解表示，并要求给出适当的文字说明)。
答案 (1)①6 AABB、AABb 3/16 ②不需要 表现为高产性状的个体都为AA，可以稳定遗传 (2)①染色体变异 ②Aabb、aaBb ③aaBB、AAbb ④如图
解析 (1)纯种的高产不抗锈病(AAbb)与低产抗锈病(aaBB)杂交产生F1(AaBb)，F1自交得F2，其中Aa×Aa的后代有3种表现型，Bb×Bb的后代有2种表现型，故F2的表现型有3×2＝6(种)。在F2中AABB占1/16，AABb占2/16，因此高产抗锈病个体在F2中占3/16。(2)单倍体育种常用的方法为花药离体培养和秋水仙素诱导，依据的原理为染色体变异。由题干中“现有长果穗(A)白粒(b)和短果穗(a)黄粒(B)的两个玉米杂合品种”可知，原始亲本的基因型是Aabb、aaBb。2014年高考生物大一轮复习 第七单元 第21讲 基因突变和基因重组
1． 涵盖范围
本单元包括必修2第五章生物的三种可遗传变异——基因突变、基因重组和染色体变异，第六章从杂交育种到基因工程和第七章现代生物进化理论三大部分内容。变异是进化的前提，变异是育种的原理，将三部分内容放到一个单元中体现了知识间的有机结合。
2． 考情分析
(1)考试力度：占分比重相对较大，尤其是有关育种的题目。
(2)考查内容
①三种可遗传变异的实质与区别。②遗传病的类型、判断与概率计算。③变异与育种、基因工程的联系。④基因频率的求解。⑤现代生物进化理论的内容。
(3)考查形式
①多数考点以选择题形式考查。
②以简答题的形式考查作物育种与变异的联系。
3． 复习指导
(1)复习线索
①以可遗传变异类型为线索，复习基因突变、基因重组、染色体变异与不同育种方式的联系。
②以现代生物进化理论的内容为线索，将达尔文自然选择学说和现代生物进化理论有机联系在一起。
(2)复习方法
①列表比较三种可遗传变异。②列表并结合图解掌握不同的育种方法。③图示复习基因工程的操作工具及步骤。④列表比较达尔文自然选择学说和现代生物进化理论的区别与联系。
第21讲 基因突变和基因重组
[考纲要求] 1.基因重组及其意义(Ⅱ)。2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)。
一、基因突变
1． 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
2． 时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
3． 诱发因素：物理因素、化学因素和生物因素，其中亚硝酸、碱基类似物属于化学因素。
4． 突变特点
(1)普遍性：一切生物都可以发生。
(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。
(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。
(5)多害少利性：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。
5． 意义
(1)新基因产生的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)生物进化的原始材料。
6． 实例——镰刀型细胞贫血症形成的原因
思考 造成该病的直接原因和根本原因是什么？
提示 直接原因：血红蛋白结构异常；根本原因：控制血红蛋白的基因由突变成，发生了碱基对的替换。
二、基因重组
1． 实质：控制不同性状的基因重新组合。
2． 类型
(1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。
(2)交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。
(3)人工重组型：转基因技术，即基因工程。
3． 结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
4． 意义：形成生物多样性的重要原因之一。
[以图助学] 如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了基因重组。
[解惑] (1)受精过程中未进行基因重组。
(2)亲子代之间差异主要是由基因重组造成的。
(3)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
[判一判]
1．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组 ( × )
2．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组 ( × )
3．纯合子自交因基因重组发生性状分离 ( × )
考点一 聚焦基因突变
1． 分析基因突变的原因
2． 分析基因结构中碱基对的增添、缺失、替换对生物的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
3． 讨论基因突变不一定导致生物性状改变的原因
(1)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。
(2)由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。
(3)某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
(4)隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
易错警示 与基因突变有关的7个易错点
(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。
(2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。
(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
(5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。
(6)基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换。
(7)基因突变不只发生在分裂间期。
1． 某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，如何设计实验鉴定与矮秆性状出现的相关问题(只需写出实验步骤)：
(1)是基因突变，还是环境影响：_____________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)若是基因突变，是显性突变，还是隐性突变：_____________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)将矮秆植株连同原始亲本一起种植，保持土壤和栽培条件尽量一致，观察比较两者的表现型
(2)第一年将矮秆植株和原始亲本杂交得F1，第二年种植F1种子，观察其表现型
解析 (1)必须体现“二者种植在相同的环境条件下，看表现型是否相同”。(2)必须体现“将矮秆植株和原始亲本杂交得F1，第二年种植F1种子，观察其表现型”。
技法提炼
1． 基因突变的类型及性状表现特点
(1)显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。
(2)隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。
2． 验证基因突变实验设计的思路
(1)验证生物变异是基因突变还是环境影响：可以把矮秆植株与原始亲本种植在相同的环境条件下，观察比较两者的表现型是否相同，若相同则说明变异是由环境引起的。
(2)验证基因突变的显隐性：可让矮秆植株和原始亲本杂交，若出现性状分离，则说明为显性突变，若没有出现性状分离，则说明为隐性突变。
考点二 比较三种类型的基因重组
重组类型 同源染色体上非等位基因间的重组 非同源染色体上非等位基因间的重组 人为导致基因重组(DNA重组)
图像示意
发生时间 减数第一次分裂四分体时期 减数第一次分裂后期
发生机制 同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因重组 目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组
易错警示 与基因重组有关的4点提示：(1)通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程属于分子水平的基因重组；减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组，属于染色体水平的基因重组；动物细胞融合技术，以及植物体细胞杂交技术下的基因重组，属于细胞水平的基因重组。(2)自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。(3)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。(4)基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，产生了新的表现型(或新品种)。
2． 下列有关基因重组的说法中，正确的是 ( )
A．基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因
B．同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体
C．基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中
D．基因重组可发生在四分体时期的同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换
答案 D
解析 基因突变可产生新的基因；同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂过程中能联会的两条染色体，它们形态大小不一定相同，如性染色体X、Y；自然条件下的基因重组发生在减数分裂过程中，人工实验条件下的DNA重组也属于基因重组。
3． 如图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是 ( )
①该细胞一定发生了基因突变
②该细胞一定发生了基因重组
③该细胞可能发生了基因突变
④该细胞可能发生了基因重组
A．①② B．③④ C．①③ D．②④
答案 A
解析 由于图中没有同源染色体，同时着丝点分开，可以确定该细胞为减数第二次分裂后期的图像。同时注意到该细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，分别是B、b，其原因可能是减数第一次分裂前的间期染色体复制出现错误，发生了基因突变，也可能是减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，使得两姐妹染色单体上的基因不完全相同。
技法提炼
根据题意来确定图中变异的类型
1．若为有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。
2．若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)。
3．若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。
4．若题目中有××分裂××时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。
案例投影 序号 错因分析 正确答案
① 表述不准确 核糖体
② 不能理解题意，没有从碱基的差别上去考虑 丝氨酸
③ 要同时突变两个碱基
④ 审题不清，不能从DNA链上找碱基差别 A
⑤ 专业术语记忆不牢 简并性
⑥ 不能从氨基酸与密码子的对应关系上回答问题 增强了密码容错性，保证了翻译的速度
题组一 基因突变
1． 判断正误：
(1)诱变获得的突变体多数表现出优良性状(2008·江苏，23D) ( )
(2)基因突变的方向是由环境决定的(2008·广东理基，47B) ( )
(3)DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变(2011·江苏，22A)
( )
(4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置(2010·江苏，6C)
( )
答案 (1)× (2)× (3)√ (4)×
2． (2011·安徽卷，4)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接 ( )
A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变
B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
答案 C
解析 碘是人体甲状腺激素的构成元素，为组成人体的微量元素。由于131I有放射性，能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但这属于体细胞的基因突变，不会遗传给下一代，D项错误。131I不是碱基类似物，故不能直接插入到DNA分子中，也不能替换DNA分子中的某一碱基，A、B项错误。大剂量的放射性元素会引起染色体结构变异，C项正确。
3． (2010·福建卷，5)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( )
A．①处插入碱基对G－C
B．②处碱基对A－T替换为G－C
C．③处缺失碱基对A－T
D．④处碱基对G－C替换为A－T
答案 B
解析 首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。
4． (2010·新课标全国卷，6)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中 ( )
A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的DNA序列
C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量
答案 B
解析 基因是DNA分子上有遗传效应的片段，基因突变是指基因结构的改变，包括DNA上碱基对的增添、缺失和替换，不是碱基的组成发生改变，也不是细胞中的DNA含量变化和RNA含量变化，故A、C、D项都是错误的。
5． (2010·江苏卷，6)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是 ( )
A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
答案 B
解析 因突变性状在当代显现，该突变为隐性基因变为显性基因引起的，突变株为杂合子，故该变异植株自交可产生有“一秆双穗”这种变异性状的纯合子；因显微镜下不能观察到基因，故观察有丝分裂中期细胞染色体，无法判断发生基因突变发生的位置；将该株水稻的花粉离体培养后还需诱导染色体加倍，再筛选获得稳定遗传的高产品系。
题组二 基因重组
6． (2009·海南卷，21)填空回答下列问题：
(1)水稻杂交育种是通过品种间杂交，创造新变异类型而选
育新品种的方法。其特点是将两个纯合亲本的________通过杂交集中在一起，再经过选择和培育获得新品种。
(2)若这两个杂交亲本各具有期望的优点，则杂交后，F1自交能产生多种非亲本类型，其原因是F1在________形成配子过程中，位于______________________基因通过自由组合，或者位于______________________基因通过非姐妹染色单体交换进行重新组合。
(3)假设杂交涉及n对相对性状，每对相对性状各受一对等位基因控制，彼此间各自独立遗传。在完全显性的情况下，从理论上讲，F2表现型共有________种，其中纯合基因型共有________种，杂合基因型共有________种。
答案 (1)优良性状(或优良基因) (2)减数分裂 非同源染色体上的非等位 同源染色体上的非等位 (3)2n 2n 3n－2n
解析 水稻杂交育种是通过品种间杂交，创造新变异类型而选育新品种的方法。其特点是将两个纯合亲本的优良基因通过杂交集中在一起，再经过选择和培育获得新品种，也体现杂种优势。减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因通过自由组合，或者四分体时期位于同源染色体上的非等位基因通过非姐妹染色单体交换进行重新组合。每对含一对等位基因的亲本自交，产生三种基因型、两种表现型的后代。n对等位基因，能产生2n种表现型，3n种基因型，其中纯合基因型有2n，那么杂合基因型有3n－2n。
【组题说明】
考 点 题 号 错题统计 错因分析
基因突变及应用 1、2、3、4、5、9、12、13
基因重组及应用 6、7、8、11
实验探究 10、14、15
1． 果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果可能是 ( )
A．变成其等位基因
B．DNA分子内部的碱基配对方式改变
C．此染色体的结构发生改变
D．此染色体上基因的数目和排列顺序发生改变
答案 A
解析 DNA分子中发生碱基对(脱氧核苷酸对)的增添、缺失或替换，引起的基因结构的改变叫做基因突变，可产生原基因的等位基因。
2． 基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是 ( )
A．生物体内的基因突变属于可遗传的变异
B．基因突变的频率很低，种群每代突变的基因数不一定很少
C．基因只要发生突变，生物的表现型就一定改变
D．基因突变的方向与环境没有明确的因果关系
答案 C
解析 有些基因虽然发生了突变，但生物的性状不一定改变。
3． 小麦幼苗发生基因突变导致不能合成叶绿体，从而会形成白化苗。现有一小麦的绿色幼苗种群，经检测种群中的个体全为杂合子，让其自由传粉，统计后代绿色幼苗和白化苗的比例。下列有关叙述错误的是 ( )
A．该基因突变属于隐性突变
B．后代中白化基因的频率会降低
C．小麦白化苗的产生说明形成了新物种
D．杂合子自由传粉两代，F2中绿色幼苗∶白化苗＝8∶1
答案 C
解析 杂合子表现为绿色幼苗，说明该基因突变为隐性突变，故A正确；白化苗不能进行光合作用，不能产生后代，后代中白化基因的频率会降低，故B正确；白化苗不是一个新物种，故C错误；杂合子自由传粉，F1中纯合子和杂合子幼苗分别占1/3、2/3(白化苗被淘汰)，显性基因的频率＝1/3＋1/2×2/3＝2/3，隐性基因的频率为1/3，自由交配，基因频率不变，故F2中纯合绿色幼苗占4/9，杂合绿色幼苗占4/9，白化苗占1/9，故D正确。
4． 用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG) ( )
A．基因突变，性状改变
B．基因突变，性状没有改变
C．染色体结构改变，性状没有改变
D．染色体数目改变，性状改变
答案 A
解析 由题意可知，基因模板链中CTA转变成CGA，则mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。
5． 如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是
( )
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
答案 B
解析 等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和不定向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体。
6． 依据基因重组的概念，下列生物技术或生理过程中没有发生基因重组的是 ( )
答案 D
解析 R型细菌转化成S型细菌、基因工程和减数第一次分裂过程中均会发生基因重组，而普通青霉菌诱变成高产青霉菌的原理是基因突变。
7． 下列关于基因重组的叙述不正确的是 ( )
A．同一双亲的子女的遗传差异与基因重组有关
B．纯合子自交会发生基因重组，导致子代发生性状分离
C．非同源染色体上的非等位基因的重新组合属于基因重组
D．有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合叫做基因重组
答案 B
解析 纯合子只能产生一种配子，纯合子自交不会出现基因重组现象。
8． 下列过程存在基因重组的是 ( )
答案 A
解析 基因重组发生在减数第一次分裂过程中，A存在两对等位基因，且是减数分裂产生配子的过程，存在基因重组；B是精子和卵细胞随机结合的过程，不存在基因重组；C是减数第二次分裂，没有基因重组；基因重组至少涉及两对等位基因，D中是含一对等位基因的杂合子自交的过程，不存在基因重组。
9． 5 BrU(5 溴尿嘧啶)既可以与A配对，又可以与C配对。将一个正常的具有分裂能力的细胞，接种到含有A、G、C、T、5 BrU五种核苷酸的适宜培养基上，至少需要经过几次复制后，才能实现细胞中某DNA分子某位点上碱基对从T－A到G－C的替换
( )
A．2次 B．3次 C．4次 D．5次
答案 B
解析 基因突变包括碱基(对)的增添、缺失或替换，该题中的5 BrU能使碱基错配，属于碱基(对)的替换，但这种作用发生在复制时新形成的子链中；T－A在第一次复制后会出现异常的5 BrU－A，这种异常的碱基对在第二次复制后会出现异常的5 BrU－C，而5 BrU－C在第三次复制后会出现G－C，过程如图：
10．已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾鸡(甲群体)自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是 ( )
A．甲群体×甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素
B．乙群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素
C．甲群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素
D．甲群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素
答案 D
解析 在孵化早期，向有尾鸡卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状，无尾性状的产生可能有两个原因：一是胰岛素诱导基因突变(a→A)，二是胰岛素影响了发育进程。要探究小鸡无尾性状产生的原因，可以让乙群体与甲群体(aa)杂交，在孵化早期不向卵内注射胰岛素，观察孵化出的小鸡的性状，如果全为有尾鸡，则为胰岛素影响了发育进程，即是不可遗传的变异；如果还有无尾性状产生，则为基因突变。
11．下列情况可引起基因重组的是 ( )
①非同源染色体上的非等位基因自由组合 ②一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 ③同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换 ④DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换 ⑤正常夫妇生出白化病儿子
A．①②③ B．③④ C．①③ D．①③⑤
答案 C
解析 基因重组发生在减数第一次分裂前期(③)和后期(①)，②属于染色体结构变异，④属于基因突变，⑤属于性状分离，故C正确。
12．小香猪的体色由黑色变为白色是细胞核中某基因发生碱基对改变，导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换的结果，下列各项中也会发生改变的是 ( )
A．该基因在染色体上的位置
B．rRNA的碱基排列顺序
C．所编码蛋白质的肽键数目
D．该基因的基因频率
答案 D
解析 基因发生碱基对改变，导致编码的蛋白质中氨基酸被替换，不会影响该基因在染色体上的位置、所编码蛋白质的肽键数目和核糖体RNA(rRNA)的碱基排列顺序，但会影响mRNA的碱基排列顺序，改变该基因的基因频率。
13．如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)
(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①__________________________；②__________________________。
(2)α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ6基因型是__________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是__________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为________________。
(5)镰刀型细胞贫血症是由__________产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于__________。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是____________和________________。
答案 (1)DNA复制 转录 (2)CAT GUA (3)常 隐 (4)Bb 1/8 BB (5)基因突变 可遗传变异 低频性 多害少利性
14．100年来，果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重视。请根据以下信息回答问题：
假设某隐性致死突变基因有纯合致死效应(胚胎致死)，无其他性状效应。根据隐性纯合体的死亡率，隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X射线辐射，为了探究这只果蝇X染色体上是否发生了上述隐性致死突变，请设计杂交实验并预测最终实验结果。
实验步骤：①______________________________________________________________；
②________________________________________________________________________；
③________________________________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.如果________________________，则X染色体上发生了完全致死突变；
Ⅱ.如果________________________，则X染色体上发生了不完全致死突变；
Ⅲ.如果________________________，则X染色体上没有发生隐性致死突变。
答案 实验步骤：①让这只雄蝇与正常雌蝇杂交 ②F1互交(或：F1雌蝇与正常雄蝇杂交) ③统计F2中雄蝇所占比例(或：统计F2中雌雄蝇比例)
结果预测：Ⅰ.F2中雄蝇占1/3(或F2中雌∶雄＝2∶1)
Ⅱ.F2中雄蝇占的比例介于1/3至1/2之间(或F2中雌∶雄在1∶1～2∶1之间)
Ⅲ.F2中雄蝇占1/2(或F2中雌∶雄＝1∶1)
解析 为了探究该果蝇的致死突变情况，可以选择该果蝇与多只正常雌果蝇交配，产生数目较多的F1，再用F1中多只雌果蝇与正常雄果蝇杂交，根据后代雌雄比例，做出推断。
15．遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由缺失造成的，还是由基因突变引起的。
方法一：__________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
方法二：__________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是由基因突变引起的；反之，可能是由染色体缺失造成的 方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数目与雄果蝇数目比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数目与雄果蝇数目比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由染色体缺失造成的
解析 对于染色体变异，一是通过显微镜检测的方法，观察该果蝇分裂的细胞中染色体结构是否发生改变，确定该变异是基因突变还是染色体缺失。二是利用题干中的信息“缺失纯合子导致个体死亡”这一现象，将该果蝇与红眼雄果蝇杂交，观察并统计子代雌雄个体数目的比例来确定该变异的来源。若为基因突变，则XaXa×XAY―→XAXa、XaY，子代雌雄比例为1∶1；若为染色体缺失，则XaX×XAY→XAXa、XAX、XaY、XY(致死)，子代雌雄比例为2∶1。
教师备课资源
1． 生物变异的种类
项目 可遗传的变异 不可遗传的变异
遗传物质是否变化 遗传物质发生改变 遗传物质不发生改变
遗传情况 变异能在后代中再次出现 变异性状仅限于当代表现
鉴别方法及表现 变异类型在后代产生一定的表现型，或遗传物质表现可见的数目或结构的变化。与原来类型在同一环境中生活仍表现性状差异 使变异类型的子代与原来未发生变异类型的个体生活在同一环境条件下，不表现性状上的差异
应用价值 是育种的原始材料，生物进化的主要原因，能从中选育出符合人类需要的新类型和新品种 无育种价值，但在生产上可应用优良环境条件以影响性状的表现而获取高产优质产品
二者的联系
2． 基因突变与基因重组的区别和联系
项目 基因突变 基因重组
区别 本质 基因的分子结构发生改变，产生了新基因，改变了基因的“质”，但未改变基因的“量”，可能出现新性状 原有基因的重新组合，产生了新的基因型，但未曾改变基因的“质”与“量”，使其性状重新组合
发生原因 在一定的外界或内部因素作用下，细胞分裂间期DNA分子复制时，由于碱基对的替换、增添、缺失而引起 减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间自由组合
区别 发生时期 有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期 减数第一次分裂的四分体时期、减数第一次分裂后期
条件 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用
适用范围 所有生物均可发生(包括病毒)，具有普遍性 真核生物有性生殖的核基因遗传(通常也适用于基因工程)
意义 产生新基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 生物变异的来源之一，生物进化的重要因素之一
应用 通过诱变育种可培育新品种 通过杂交育种导致性状的重组，可培育出新的优良品种
发生可能 可能性很小 非常普遍
联系 (1)它们均可使生物产生可遗传的变异；(2)在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；(3)二者均可产生新的基因型，可能产生新的表现型第22讲 染色体变异
[考纲要求] 1.染色体结构变异和数目变异(Ⅰ)。2.实验：低温诱导染色体加倍。
一、染色体结构的变异
[连一连]
[解惑] 基因突变，名义上是基因在变，其实是基因内部碱基在变，基因的数目和位置都未变；染色体变异，名义上是染色体在变，其实是染色体内部基因在变，基因的数目和位置都改变。
二、染色体数目的变异
1． 染色体组(判一判)
(1)一个染色体组内没有同源染色体，但却含有控制生长发育的全部遗传信息
( √ )
(2)染色体组中一定没有等位基因 ( √ )
(3)染色体组中染色体数就是体细胞染色体数的一半 ( × )
提示 只对二倍体生物符合。
2． 判断单倍体、二倍体和多倍体
(1)单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
(2)二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
(3)多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
3． 特点
(1)单倍体：植株弱小，高度不育。
(2)多倍体：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养物质含量高。
4． 人工诱导法
(1)单倍体：花药离体培养。
(2)多倍体：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；低温处理植物分生组织细胞。
[判一判]
1．细菌的变异类型有基因突变、基因重组和染色体变异 ( × )
2．单倍体一定不存在同源染色体 ( × )
3．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 ( × )
4．体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体 ( × )
考点一 分析染色体结构的变异
1． 比较染色体结构四种变异类型
变 异类 型名 称 具体变化 结果 举例
染色体结构变异 缺失 缺失某一片段 染色体上的基因数目或排列顺序改变，从而导致性状变异 猫叫综合征
重复 增加某一片段 果蝇的棒状眼
易位 某一片段移接到另一条非同源染色体上
倒位 某一片段位置颠倒 人慢性粒细胞白血病
2． 区分易位与交叉互换
染色体易位 交叉互换
图解
区别 染色体角度 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
变异类型 属于染色体结构变异 属于基因重组
显微镜下是否观察到 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
3． 观察下列图示，填出变异类型并回答相关问题
(1)变异类型
(2)可在显微镜下观察到的是A、B、C(填字母)。
(3)基因数目和排列顺序均未变化的是D。
易错警示 与染色体结构变异有关的3个易错点：(1)基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，均可传给后代。(2)基因突变是基因内部碱基对的改变，属于DNA分子水平上的变化；染色体变异是染色体结构或数目的变异，属于细胞水平上的变化。(3)染色体的某一个位点上基因的改变属于基因突变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。而染色体上几个基因的改变属于染色体变异，这种改变可以用显微镜直接观察到。
1． 果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123－456789(数字代表基因，“－”代表着丝点)，下表表示了该正常染色体发生变异后基因顺序变化的四种情况。有关叙述错误的是 ( )
染色体 基因顺序变化
a 154－326789
b 123－4789
c 1654－32789
d 123－45676789
A.a是由染色体某一片段位置颠倒引起的
B．b是由染色体某一片段缺失引起的
C．c是由染色体的着丝点改变引起的
D．d是由染色体增加了某一片段引起的
答案 C
解析 与正常染色体上的基因相比，a中“23－45”基因位置颠倒了180°，因此染色体发生了倒位；b中缺失了“56”基因，因此染色体发生缺失；c中“23－456”基因位置颠倒了180°，同样是倒位；d中“67”基因出现了两次，为重复。
2． 如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是 ( )
A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期
B．图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
D．图中4种变异能够遗传的是①③
答案 C
解析 图①表示基因重组中的交叉互换，因为其发生在同源染色体之间；图②表示染色体结构变异中的易位，因为其发生在非同源染色体之间；图③表示基因突变中碱基对的缺失；图④表示染色体的缺失或重复。图中4种变异都是可遗传的变异。
技法提炼
1． 三种变异实质的解读
若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则基因突变为“点”的变化(点的质变，但量不变)；基因重组为“点”的结合或交换(点的质与量均不变)；染色体变异为“线段”发生结构或数目的变化。
2． 三种变异的相关问题分析
(1)关于“互换”问题。同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
(2)关于“缺失”问题。DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。
(3)关于变异的水平问题。基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于亚细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。
(4)关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。
考点二 分析染色体数目变异
1． 观察下图雄果蝇染色体组成，概括染色体组的组成特点
(1)从染色体来源看，一个染色体组中不含同源染色体。
(2)从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体各不相同。
(3)从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。
2． 单倍体、二倍体和多倍体的判断
(1)如果生物体由受精卵(或合子)发育而成，其体细胞中含有几个染色体组，该生物就称为几倍体。
(2)如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，则无论体细胞中含有几个染色体组，都称为单倍体。
3． 完善多倍体和单倍体育种
(1)培育三倍体无子西瓜
①原理：染色体数目以染色体组的形式成倍增加。
②过程
(2)培育抗病高产植株
①原理：染色体数目以染色体组的形式成倍减少，再用秋水仙素处理，形成纯合子。
②实例：抗病高产植株(aaBB)的选育过程
易错警示 与染色体数目变异有关的4个易错提示
(1)单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程，花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。
(2)通过细胞融合也可获得多倍体，如二倍体体细胞和配子细胞融合可得到三倍体。
(3)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组
因为大部分的生物是二倍体，所以有时认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是多倍体的单倍体中体细胞含有不止一个染色体组。
(4)单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同
两种育种方式都出现了染色体加倍情况：单倍体育种操作对象是单倍体幼苗，通过植物组织培养，得到的植株是纯合子；多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。
3． 如图是四种生物的体细胞示意图，A、B中的字母代表细胞中染色体上的基因，C、D代表细胞中染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是 ( )
答案 D
解析 根据题图可推知，A、B、C、D中分别具有4个、1个、2个、4个染色体组。但有丝分裂过程的前期和中期，每条染色体上含有两条姐妹染色单体，而姐妹染色单体上含有相同的基因，则一对同源染色体可能具有相应的4个基因，如A。故最可能属于多倍体的细胞是D。
4． 从下图a～h所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组。正确答案为 ( )
A．细胞中含有一个染色体组的是h图
B．细胞中含有二个染色体组的是e、g图
C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图
D．细胞中含有四个染色体组的是c、f图
答案 C
解析 其形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组。根据图形判断染色体组数有如下规律：在细胞内，形态相同的染色体有几条就含有几个染色体组，如图e，每种染色体含有4个，所以是四个染色体组。在细胞内，含有几个同音字母，就含有几个染色体组，如d图中，同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组。由此我们可知：a、b图含有三个染色体组，c、h图含有二个染色体组，e、f图含有四个染色体组，d、g图含有一个染色体组。
染色体组数量的判断方法
1． 据细胞分裂图像进行识别判断
以生殖细胞中的染色体数为标准，判断题目图示中的染色体组数。如下图所示：
(1)为减数第一次分裂前期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
(2)为减数第一次分裂末期或减数第二次分裂前期，染色体2条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有1个染色体组。
(3)为减数第一次分裂后期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
(4)为有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有4个染色体组。
2． 据染色体形态判断
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有3条、b中有2条、c中各不相同，则可判定它们分别含3个、2个、1个染色体组。
3． 据基因型判断
控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位基因或相同基因，如图所示：d～g中依次含4、2、3、1个染色体组。
4． 据染色体数/形态数的比值判断
染色体数/形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条/4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组。
考点三 比较三种可遗传变异
1． 完善下表中基因突变、基因重组、染色体变异的比较
变异类型 基因突变 基因重组(交叉互换) 染色体变异(易位)
结果 产生新基因，新基因型 只产生新的基因型 基因排序改变
等位基因分离时期 减Ⅰ后期和减Ⅱ后期 减Ⅰ后期和减Ⅱ后期 减Ⅰ后期
产生配子及种类 AB、aB、ab；三种 AB、ab、Ab、aB；四种 AB、CB、ab；三种
2． 填出变异类型与细胞分裂方式的关系
变异类型 细胞分裂方式
基因突变 可发生于无丝分裂、有丝分裂、减数分裂
基因重组 减数分裂
染色体变异 有丝分裂、减数分裂
易错警示 与变异类型有关的辨析
(1)基因突变和基因重组的判断：根据变异个体数量确定是否发生基因突变，如一群棕猴中出现一只白猴，一片红花植株中偶尔出现一株白花，即可确定是由基因突变造成的；若出现一定比例白猴或白花，则由于等位基因分离，配子经受精作用随机结合产生的，但该过程不叫基因重组。
(2)基因突变和染色体结构变异的判断：染色体结构变异使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是“基因结构”的改变，包括DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。
(3)辨析染色体变异方式
图a为三体(个别染色体增加)；图c为三倍体(染色体组成倍增加)；图b和图f皆为染色体结构变异中的重复；图d和图e皆为染色体结构变异中的缺失。
5． 在有丝分裂和减数分裂过程中不能产生的变异是 ( )
A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因突变
B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异
D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异
答案 B
解析 有丝分裂和减数分裂过程中都有DNA复制，在DNA复制的过程中可能发生基因突变，A项正确。非同源染色体之间的自由组合只发生在减数分裂过程中，B项错误。非同源染色体之间交换一部分片段在有丝分裂和减数分裂过程都可以发生，引起的变异为染色体结构变异中的易位；而同源染色体上的非姐妹染色单体间交换一部分片段则发生在减数分裂过程中，引起的变异为基因重组，C项正确。在有丝分裂后期或减数第二次分裂后期，都可能发生着丝点分裂后染色体的分离异常，从而导致染色体数目的变异，D项正确。
6． 据图分析下列关于染色体交叉互换与染色体易位的叙述中，不正确的是 ( )
图甲 图乙
A．图甲是交叉互换，图乙是染色体易位
B．交叉互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于非同源染色体之间
C．交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构变异
D．交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到
答案 D
解析 图甲是非姐妹染色单体之间交叉互换，发生在四分体时期，属于基因重组；染色体易位是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异，属于染色体结构变异；染色体易位在显微镜下能观察到。
1． “三看法”判断可遗传变异的类型
(1)DNA分子内的变异
一看基因种类：即看染色体上的基因种类是否发生改变，若发生改变为基因突变，由基因中碱基对的替换、增添或缺少所致。
二看基因位置：若基因种类和基因数目未变，但染色体上的基因位置改变，应为染色体结构变异中的“易位”或“倒位”。
三看基因数目：若基因的种类和位置均未改变，但基因的数目改变则为染色体结构变异中的“重复”或“缺失”。
(2)DNA分子间的变异
一看染色体数目：若染色体的数目发生改变，可根据染色体的数目变化情况，确定是染色体数目的“整倍变异”还是“非整倍变异”。
二看基因位置：若染色体的数目和基因数目均未改变，但基因所处的染色体位于非同源染色体上，则应为染色体变异中的“倒位”。
三看基因数目：若染色体上的基因数目不变，则为减数分裂过程中同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换的结果，属于基因重组。
2． 基因片段与DNA片段的比较
比较 基因片段 DNA片段
改变 若丢失1个碱基对——基因突变 若丢失1个基因——染色体变异
结果 产生新的基因，导致基因种类增加，基因在染色体上的位置和数量不变 导致基因的数量和排列顺序改变，但基因种类不变，即未产生新基因
影响 多害少利性 一般是有害的，有的甚至会致死
实验十二 低温诱导植物染色体数目的变化
完善实验原理、步骤和现象
易错警示 与低温诱导植物染色体数目变化有关的3个注意点
(1)显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。
(2)选材应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体数目加倍的情况。
(3)对低温诱导植物染色体数目变化的实验原理的理解
关键信息：低温处理分生组织细胞、抑制纺锤体形成、染色体不能被拉向两极、不能形成两个子细胞。
错误理解：将“抑制纺锤体形成”等同于“着丝点不分裂”，将低温处理“分生组织细胞”等同于“任何细胞”。
7． 下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是 ( )
A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极
B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
答案 C
解析 低温诱导染色体加倍实验的实验原理：低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，从而产生染色体数目加倍的细胞核；卡诺氏液能固定细胞的形态，而盐酸酒精混合液可以使洋葱根尖细胞解离；洋葱根尖装片中的细胞大部分处于有丝分裂间期，因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞。
8． 下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述中，正确的是 ( )
A．洋葱的不定根在冰箱的低温室内诱导36 h，可抑制细胞分裂中染色体的着丝点分裂
B．改良苯酚品红染液的作用是固定和染色
C．体积分数为95%的酒精可用于洗涤细胞固定过程中使用的卡诺氏液和解离细胞
D．经过解离、漂洗、染色和制片，在显微镜下观察，发现所有细胞内的染色体数目都加倍
答案 C
解析 低温诱导不会抑制染色体着丝点的分裂，而是使子染色体不能移向细胞的两极、细胞不能分裂成两个子细胞；改良苯酚品红染液的作用是染色，不能用于固定；显微镜下观察，发生染色体数目加倍的只有少数细胞，多数细胞处于分裂间期，看不到染色体，还有部分细胞有染色体，但可能是正常的有丝分裂。
低温诱导植物染色体数目变化的实验中的试剂及其作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态
体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理的根尖 洗去卡诺氏液
与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定的根尖 解离根尖细胞，使细胞之间的联系变得疏松
质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞
蒸馏水 浸泡解离后的根尖约10 min 漂洗根尖，去掉解离液
改良苯酚品红染液 把漂洗干净的根尖放进盛有改良苯酚品红染液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色
序号 错因分析 正确答案 序号 错因分析 正确答案
① 忽视了染色体变异包括染色体结构变异和数目变异 B、C、D、F ② 忽视了易位能引起染色体上基因排列顺序改变 B、C
③ 对“交叉互换”与“易位”分辨不清 易位、倒位 ④ 对“交叉互换”与“易位”的区别理解不到位 基因重组
⑤ 由于前问错导致后问错，即出现了前后相关联的错误 减数第一次分裂 ⑥ 答案不全、不准确，关键是不理解从甲到E的发生过程 自交或花药离体培养后再加倍
题组一 染色体变异
1． 判断正误：
(1)非姐妹染色单体的交换可引起基因重组(2008·宁夏，5B) ( )
(2)在有丝分裂和减数分裂的过程中，会由于非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异(2011·江苏，22C) ( )
(3)低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极导致染色体加倍
(2010·福建，3A改编)( )
(4)染色体组整倍性、非整倍性变化必然导致基因种类的增加(2011·海南，19改编)
( )
(5)三倍体植物不能由受精卵发育而来(2008·江苏，23C) ( )
答案 (1)√ (2)√ (3)× (4)× (5)×
2． (2012·江苏卷，14)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(如图)。若以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是 ( )
A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离
C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合
D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
答案 D
解析 由于“缺失染色体的花粉不育”，若以该植株为父本，测交后代理论上应该全部表现为白色性状。若出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小，故A项不是最合理的；减数第二次分裂时，即使姐妹染色单体3与4分离，由于其缺失突变，产生的花粉也不育，因而B项不合理；减数第二次分裂时姐妹染色单体分开成为染色体，分别移向细胞两极，不发生自由组合，因而C项也不合理；最可能的原因是减数第一次分裂的四分体时期，由于四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因B转移到染色单体1或2上，D项最合理。
3． (2011·海南卷，19)关于植物染色体变异的叙述，正确的是 ( )
A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
答案 D
解析 染色体组整倍性变化导致基因数量变化，不能导致基因种类增加；基因突变导致新基因的产生，染色体变异不能导致新基因产生； 染色体片段的缺失和重复导致基因数量增加和减少，不能导致基因种类变化；染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化，故D正确。
4． (2010·江苏卷，10)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是 ( )
A．利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体
B．用被γ射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体
C．将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成新个体
D．用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体
答案 D
解析 水压抑制受精卵第一次卵裂，使细胞染色体数目加倍，发育成的个体为四倍体，不能形成三倍体；射线破坏精子细胞核，刺激卵细胞发育为新个体，为单倍体；早期胚胎细胞核移植入去核卵细胞中是克隆动物的培育过程，其结果形成的个体是二倍体；极体是单倍的，受精卵是二倍的，二倍的受精卵加上未释放的单倍的极体的遗传物质，发育成的个体恰好为三倍体。
题组二 与染色体变异有关的综合题
5． (2011·天津卷，4)玉米花药培养的单倍体幼苗，经秋水仙素处
理后形成二倍体植株。如图是该过程中某时段细胞核DNA含
量变化示意图。下列叙述错误的是 ( )
A．a～b过程中细胞内不会发生基因重组
B．c～d过程中细胞内发生了染色体数加倍
C．e点后细胞内各染色体组的基因组成相同
D．f～g过程中同源染色体分离，染色体数减半
答案 D
解析 在花药离体培养过程及经秋水仙素处理后再进行的组织培养过程中，细胞只进行有丝分裂，有丝分裂过程不发生基因重组和同源染色体分离，A项正确，D项错误。纵坐标为细胞核DNA含量，c～d段可表示有丝分裂前期、中期和后期。其中，在后期因着丝点分裂，姐妹染色单体分离而导致染色体数加倍，B项正确。由于染色体复制后，姐妹染色单体上的基因相同，所以姐妹染色单体分离后形成的两个染色体组的基因组成相同，故C项正确。
6． (2012·海南卷，24)玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下，用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9∶3∶3∶1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是 ( )
A．发生了染色体易位
B．染色体组数目整倍增加
C．基因中碱基对发生了替换
D．基因中碱基对发生了增减
答案 A
解析 由纯合非糯非甜粒与糯性甜粒玉米杂交，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9∶3∶3∶1可知，玉米非糯对糯性为显性，非甜粒对甜粒为显性，且控制这两对相对性状的基因位于两对同源染色体上，遵循自由组合定律，F1的基因组成如图1。在偶然发现的一个杂交组合中，由某一F1植株自交后代只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型可知，此控制两对相对性状的两对等位基因不遵循自由组合定律，可能的原因是：该两对相对性状的基因发生了染色体易位。其F1的基因组成如图2或图3。故A选项较为合理，而B、C、D选项均不能对遗传现象作出合理的解释。
7． (2012·山东卷，27)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
(1)正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为______，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是______条。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为________________。
(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为____，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________。
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：______________________________________________________________。
结果预测：Ⅰ.若______________________，则是环境改变；
Ⅱ.若______________________，则是基因突变；
Ⅲ.若__________________，则是减数分裂时X染色体不分离。
答案 (1)2 8 (2)XrY Y(注：两空顺序可颠倒) XRXr、XRXrY (3)3∶1 1/18 (4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表现型 Ⅰ.子代出现红眼(雌)果蝇
Ⅱ.子代表现型全部为白眼 Ⅲ.无子代产生
解析 本题综合考查了减数分裂、伴性遗传、基因的自由组合定律及变异类型的鉴定等知识。正常果蝇有4对同源染色体，其中一对为性染色体，另外三对为常染色体。(1)减数第一次分裂过程中细胞内的染色体数目与正常体细胞中相同，果蝇属于二倍体，细胞内有2个染色体组；经减数第一次分裂后，形成的子细胞中染色体数目减半，但由于在减数第二次分裂后期着丝点分裂，姐妹染色单体分离，导致染色体数目加倍，所以减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是8条。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)的卵原细胞在进行减数分裂产生配子的过程中，由于性染色体有三条，所以会出现联会紊乱现象，这样最多可形成Xr、XrXr、XrY、Y四种配子。若让该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)交配，则子代中红眼雌果蝇的基因型见下表：
♀配子♂配子 Xr XrXr XrY Y
XR XRXr(红眼♀) XRXrXr(死亡) XRXrY(红眼♀)
Y
(3)根据题中提供的信息，aaXrXr×AAXRY→F1，F1中雌果蝇的基因型是AaXRXr，雄果蝇的基因型为AaXrY，F2中灰身红眼∶黑身白眼＝(3/4×1/2)∶(1/4×1/2)＝3∶1。F2中灰身红眼雌果蝇的基因型为：2/3AaXRXr、1/3AAXRXr，灰身白眼雄果蝇的基因型为：2/3AaXrY、1/3AAXrY，它们随机交配后，子代中出现黑身白眼(aaXr_)的概率为2/3×2/3×1/4×1/2＝1/18。
(4)根据题中的信息，可让M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，若为环境改变引起的，则不会改变M果蝇的正常遗传，即Ⅰ.若子代出现红眼(雌)果蝇，则是环境改变引起的。Ⅱ.若M果蝇是因基因突变引起，则后代会全部表现为白眼。Ⅲ.若是因减数分裂时X染色体不分离引起的，该雄果蝇的基因型为XrO，表现为不育，则无子代产生。
【组题说明】
考 点 题 号 错题统计 错因分析
染色体结构变异 1、2、3
染色体组及染色体数目变异 4、8、10
染色体变异及综合类 5、6、7、9
变异的应用 12、13、14、16
低温诱导染色体数目变化的实验 11、15
1． 如图表示某生物细胞中两条染色体及其上面的部分基因。下列选项的结果
中，不是由染色体变异引起的是 ( )
答案 C
解析 图中的字母代表基因，A项基因的缺失引起的变异为染色体结构变异中的缺失；B项非同源染色体之间交换，为染色体结构变异中的易位；C项基因的数目或顺序没有变化，而是产生其等位基因，故属于基因突变(b突变为B)；D项为染色体结构变异中的倒位。
2． 下图中甲、乙、丙、丁表示生物的几种变异类型，下列判断正确的是 ( )
A．图甲是染色体结构变异中的易位
B．图乙是染色体结构变异中的重复
C．图丙表示生殖过程中的基因重组
D．图丁表示的是染色体的数目变异
答案 D
解析 图甲中染色体发生了倒位；图乙中变异属于染色体结构变异中的易位；图丙中变异属于染色体结构变异中的缺失。
3． 普通果蝇的第3号染色体上的三个基因按猩红眼－桃色眼－三解翅脉的顺序排列(St－P－DI)；同时，这三个基因在另一种果蝇中的顺序是St－DI－P，我们把这种染色体结构变异方式称为倒位。仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。据此判断下列说法正确的是 ( )
A．倒位和同源染色体之间的交叉互换一样，属于基因重组
B．倒位后的染色体与其同源染色体完全不能发生联会
C．自然情况下，这两种果蝇之间不能产生可育后代
D．由于倒位没有改变基因的种类，所以发生倒位的果蝇的性状不变
答案 C
解析 倒位属于染色体结构变异；倒位后的染色体与其同源染色体在大部分的相应部位还存在同源区段，依然可能发生联会；两个物种之间存在生殖隔离，不能产生后代或后代不可育；染色体结构变异会改变生物的性状。
4． 下图中字母代表正常细胞中所含有的基因，下列说法错误的是 ( )
A．①可以表示经过秋水仙素处理后形成的四倍体西瓜的体细胞的基因组成
B．②可以表示果蝇体细胞的基因组成
C．③可以表示21三体综合征患者体细胞的基因组成
D．④可以表示雄性蜜蜂体细胞的基因组成
答案 A
解析 秋水仙素处理后的结果为染色体数目加倍，基因数目也加倍，而图①细胞的基因型为AAAa，不能表示经秋水仙素处理后的细胞的基因组成；果蝇为二倍体生物，②可表示果蝇体细胞的基因组成；21三体综合征患者多出1条第21号染色体，③可以表示其基因组成；雄性蜜蜂是由卵细胞直接发育成的个体，为单倍体，④可以表示其体细胞的基因组成。
5． 科研人员人工繁殖的一母所生的老虎中，其在大小、形态等方面有一定差异，造成这些变异的类型及其本质原因是 ( )
A．基因重组 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生片段的交叉互换或非同源染色体自由组合
B．基因突变 DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失
C．染色体结构变异 染色体中某一片段的缺失、重复、倒位或易位
D．染色体数目变异 染色体数目的增加或减少
答案 A
解析 一母所生老虎在大小、形态等方面出现的变异应属于基因重组。在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组。基因重组的细胞学基础是在性原细胞的减数第一次分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换和非同源染色体之间的自由组合。
6． 下列情况中属于染色体变异的是 ( )
①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条 ②同源染色体之间发生了相应部位的交叉互换 ③染色体数目增加或减少 ④花药离体培养后长成的植株 ⑤非同源染色体之间的自由组合 ⑥染色体上DNA的个别碱基对的增添或缺失
A．②④⑤ B．①③④⑥
C．②③④⑥ D．①③④
答案 D
解析 ①是染色体数目变异中个别染色体的增加；②是基因重组；③是染色体数目的变异，包括个别染色体的增减和以染色体组的形式成倍地增减；④是染色体数目变异中染色体组成倍地减少；⑤是基因重组；⑥是基因突变。
7． 图1显示出某物种的三条染色体及其上排列着的基因(如图中字母所示)。试判断图2中列出的(1)、(2)、(3)、(4)中的变化依次属于下列变异中的 ( )
①染色体结构变异 ②染色体数目变异 ③基因重组 ④基因突变
A．①①④③ B．①③④①
C．④②④① D．②③①①
答案 B
解析 本题考查基因突变和染色体变异的相关内容：由图可知：(1)染色体缺失了O、B、q三个基因，属于染色体结构变异；(2)是一对同源染色体，与图示相比，bQ和Bq之间发生交换，所以是基因重组；(3)是M突变为m，所以是基因突变；(4)是两条非同源染色体之间发生片段交换，所以是染色体结构变异。
8． 如图表示某植物正常体细胞中染色体的组成，下列各项中可以表示该植物基因型的是 ( )
A．ABCd B．Aaaa
C．AaBbCcDd D．AaaBbb
答案 B
解析 图中相同的染色体有4个，该植物体细胞中含有4个染色体组，则同源染色体上相同位置上的等位基因或相同基因应有4个，故B正确。
9． 已知Y染色体上有一个睾丸决定基因，它有决定男性第二性征的作用。甲、乙两病人染色体组成均为44＋XX，却出现了男性的第二性征，经鉴定，其父母均正常，两病人染色体上均含有睾丸决定基因，甲的位于X染色体上，乙的位于常染色体上。甲、乙两病人产生变异的机理分别是 ( )
A．基因重组、染色体变异
B．基因突变、基因重组
C．染色体变异、基因重组
D．基因重组、基因重组
答案 A
解析 形成精子时，减数第一次分裂前期，同源染色体X、Y上的非姐妹染色单体间进行交叉互换，结果位于Y染色体上的睾丸决定基因被交换到X染色体上，所以染色体组成为44＋XX的人就出现了男性的第二性征，非姐妹染色单体的交叉互换是基因重组的一种，所以甲产生变异的机理是基因重组。而乙是减数分裂过程中Y染色体的部分片段移接到了常染色体上，导致Y染色体上的睾丸决定基因位于常染色体上，所以乙的变异机理是染色体变异中的易位。
10．下列相关叙述正确的是 ( )
A．马和驴杂交的后代骡高度不育，是单倍体
B．对六倍体普通小麦的花药进行离体培养，长成的植株中的细胞中含三个染色体组，是三倍体
C．单倍体幼苗经秋水仙素处理后得到的植株不一定是纯合的二倍体
D．二倍体番茄和二倍体马铃薯的体细胞融合后形成的杂种植株含两个染色体组
答案 C
解析 骡无繁殖能力，体内有两个染色体组，是二倍体。经花药离体培养而成的个体，其发育的起点是配子而不是受精卵，所以培育成的个体不是三倍体，而是单倍体。单倍体幼苗经秋水仙素处理后可能是纯合的二倍体，也可能是四倍体等。二倍体番茄和二倍体马铃薯的体细胞融合后形成的杂种植株含四个染色体组。
11．下列有关“低温诱导洋葱染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是 ( )
A．低温会抑制分裂时纺锤体的形成
B．改良苯酚品红染液的作用是固定和染色
C．固定和解离后的漂洗液都是体积分数为95%的酒精
D．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程
答案 A
解析 低温诱导洋葱染色体数目变化的机理是低温能够抑制分裂时纺锤体的形成，导致染色体数目加倍；改良苯酚品红染液的作用是对染色体进行染色；固定后的漂洗液是体积分数为95%的酒精，解离后的漂洗液是清水，目的是洗去多余的盐酸；经解离后细胞已经死亡，不能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程。
12．如图为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合优良矮秆抗病小麦(ddEE)品种的示意图，下列有关此图的叙述错误的是 ( )
A．①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起
B．②过程中发生了非同源染色体的自由组合
C．③过程依据的主要生物学原理是细胞增殖
D．④过程中要用到一定浓度的秋水仙素溶液
答案 C
解析 ③过程为花药离体培养，其依据的原理是细胞的全能性。
13．科学家们用长穗偃麦草(二倍体)与普通小麦(六倍体)杂交培育小麦新品种——小偃麦。相关的实验如下，请回答有关问题：
(1)长穗偃麦草与普通小麦杂交，F1体细胞中的染色体组数为________。长穗偃麦草与 普通小麦杂交所得的F1不育，其原因是_____________________________________，
可用________________处理F1幼苗，获得可育的小偃麦。
(2)小偃麦中有个品种为蓝粒小麦(40W＋2E)，40W表示来自普通小麦的染色体，2E表示携带有控制蓝色色素合成基因的1对长穗偃麦草染色体。若其丢失了长穗偃麦草的一个染色体，则成为蓝粒单体小麦(40W＋1E)，这属于____________变异。为了获得白粒小偃麦(1对长穗偃麦草染色体缺失)，可将蓝粒单体小麦自交，在减数分裂过程中，产生两种配子，其染色体组成分别为____________________________，这两种配子自由结合，产生的后代中白粒小偃麦的染色体组成是____________。
(3)为了确定白粒小偃麦的染色体组成，需要做细胞学实验。取该小偃麦的____________作实验材料，制成临时装片进行观察，其中____________期的细胞染色体最清晰。
答案 (1)4 无同源染色体，不能形成正常的配子(减数分裂时联会紊乱) 秋水仙素 (2)染色体数目 20W和20W＋1E 40W (3)根尖或芽尖 有丝分裂中
解析 长穗偃麦草为二倍体，普通小麦为六倍体，两者杂交产生的后代的体细胞中染色体组数为1＋3＝4(个)。杂交得到的子一代高度不育，原因是子一代细胞中无同源染色体，无法进行同源染色体联会，不能产生正常的配子。用秋水仙素处理子一代，可使子一代染色体数目加倍，成为可育品种。丢失了长穗偃麦草的一个染色体后成为蓝粒单体小麦，此变异为染色体数目变异。小偃麦根尖和芽尖细胞有丝分裂比较旺盛，故可以选择根尖或芽尖作为观察小偃麦染色体组成的实验材料。有丝分裂中期的染色体形态比较固定，数目比较清晰，此时期是观察染色体形态和数目的最佳时期。
14．家蚕是二倍体生物，含56条染色体，ZZ为雄性，ZW为雌性。幼蚕体色中的有斑纹和无斑纹性状分别由Ⅱ号染色体上的A和a基因控制。雄蚕由于吐丝多、丝的质量好，更受蚕农青睐，但在幼蚕阶段，雌雄不易区分。于是，科学家采用如图所示的方法培育出了“限性斑纹雌蚕”来解决这个问题。请回答：
(1)家蚕的一个染色体组含有________条染色体。
(2)图中变异家蚕的“变异类型”属于染色体变异中的____________。由变异家蚕培育出限性斑纹雌蚕所采用的育种方法是____________。图中的限性斑纹雌蚕的基因型为________。
(3)在生产中，可利用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕培育出可根据体色辨别幼蚕性别的后代。请用遗传图解和适当的文字描述选育雄蚕的过程。
答案 (1)28 (2)结构变异 杂交育种 aaZWA
(3)如图
文字说明：后代中有斑纹的均为雌蚕，应淘汰；无斑纹的为雄蚕，应保留。
解析 (1)二倍体家蚕体细胞中有56条染色体，其生殖细胞中有28条染色体，则其一个染色体组含有28条染色体。(2)由图示可知，家蚕的变异属于染色体结构变异中的易位。由变异家蚕培育出限性斑纹雌蚕利用的是杂交育种。图中的限性斑纹雌蚕的基因型是aaZWA。(3)可以用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕杂交，其后代中无斑纹的都是雄蚕，有斑纹的都是雌蚕。
15．某同学在做“低温诱导植物染色体数目的变化”实验时，将大蒜根尖随机分为12组，实验处理和结果如下表所示，请回答有关问题。
组别 实验处理及处理时间 染色体数目加倍的细胞所占的百分比(%)
组1 0 ℃ 36小时 0
组2 72小时 0
组3 96小时 0
组4 2 ℃ 36小时 5
组5 72小时 20
组6 96小时 24
组7 4 ℃ 36小时 12
组8 72小时 30
组9 96小时 43
组10 6 ℃ 36小时 0
组11 72小时 0
组12 96小时 0
(1)低温诱导植物染色体数目加倍的原理是低温会使细胞分裂过程中____________的形成受阻，从而使细胞分裂过程中染色体数目加倍而细胞不分裂。低温处理与秋水仙素处理相比，具有________________________等优点。
(2)实验中选择大蒜根尖________区细胞进行观察，效果最佳，原因是此处的细胞分裂比较________，在显微镜下观察，此处细胞的特点表现为____________________。
(3)实验过程中需要用________________对大蒜根尖细胞的染色体进行染色。
(4)由实验结果可知，________________的条件下，加倍效果最为明显。
答案 (1)纺锤体 操作简单、安全无毒 (2)分生 旺盛
呈正方形，排列紧密 (3)碱性染料(或醋酸洋红或龙胆紫)
(4)4 ℃、96小时
解析 (1)低温能够抑制纺锤体的形成，实现染色体数目的加倍；用秋水仙素诱导染色体数目加倍，操作较为烦琐，且秋水仙素有毒，而低温诱导操作简单，安全无毒。(2)植物根尖分生区细胞呈正方形，排列紧密，且分裂较为旺盛，故观察时应选择根尖分生区细胞。(3)染色体可以被碱性染料(如醋酸洋红、龙胆紫等)着色。(4)由表中信息可知，在温度为4 ℃的条件下处理96小时，细胞中染色体数目加倍效果最佳。
16．果蝇的X染色体和Y染色体是一对同源染色体，但其形态、大小却不完全相
同。如图为果蝇X、Y染色体同源和非同源区段的比较图解，其中A与C为
同源区段。请回答下列有关问题：
(1)已知在果蝇的X染色体上有一对基因H、h，分别控制的性状是腿部有斑纹和腿部无斑纹。现有纯种果蝇若干，请通过一次杂交实验，确定H、h基因在X染色体上的位置是A区段还是B区段。
实验步骤：
①选用纯种果蝇作为亲本，雌性亲本表现型为__________，雄性亲本表现型为__________。
②用亲本果蝇进行杂交。
③观察子代果蝇的性状并统计记录结果。
结果分析：若子代雄果蝇表现为____________，则此对基因位于A区段；若子代雄果蝇表现为____________，则此对基因位于B区段。
(2)一野生型雄果蝇与一个白眼(隐性)基因纯合的雌果蝇杂交，子代中发现有一只雌果蝇具有白眼表现型，你如何利用上述果蝇判定这一结果是由一个点突变造成的，还是由缺失突变造成的。(提示：①白眼基因位于B区段，②缺失纯合或异配性别的伴性基因缺失致死)
杂交方法：________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
结果和结论：①___________________________________________________________
________________________________________________________________________；
②________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)实验步骤：①腿部无斑纹 腿部有斑纹 结果分析：腿部有斑纹 腿部无斑纹
(2)杂交方法：让子代的白眼雌果蝇与野生型父本回交 结果和结论：①若回交后代雌雄比例为1∶1，则由一个点突变造成 ②若回交后代雌雄比例为2∶1，则由缺失突变造成
解析 (1)选择雌性亲本表现型为腿部无斑纹、雄性亲本表现型为腿部有斑纹进行杂交，若子代雄果蝇表现为腿部有斑纹，则此对基因位于A区段；若子代雄果蝇表现为腿部无斑纹，则此对基因位于B区段。
(2)如果子代的白眼雌果蝇是由一个点突变造成的，其与野生型父本回交后，后代的雌雄比例为1∶1。如果子代的白眼雌果蝇是由缺失突变造成的，其与野生型父本回交后，后代雌果蝇都会得到父本正常的X染色体，不会出现缺失致死现象，后代雄果蝇中有一半含发生缺失突变的X染色体，表现缺失致死现象，最终导致雌雄比例为2∶1。
教师备课资源
1． 单倍体、二倍体、多倍体的比较
二倍体 多倍体 单倍体
概念 由受精卵发育而成的体细胞中含2个染色体组的个体 由受精卵发育而成的体细胞中含3个或3个以上染色体组的个体 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
染色体组 2个 3个或3个以上 不确定(是正常体细胞染色体组数的一半)，1至多个
发育起点 受精卵 受精卵 配子
自然成因 正常有性生殖 未减数的配子受精，合子染色体数目加倍 单性生殖(孤雌生殖或孤雄生殖)
形成过程
植株特点 正常 果实、种子较大，生长发育延迟，结实率低 植株弱小，高度不育
举例 几乎全部动物、过半数高等植物 香蕉、马铃薯、普通小麦、八倍体“小黑麦” 雄蜂，玉米、小麦的单倍体
2． 无子西瓜培育过程中果实各部分染色体分析
果实类型比较项目 第一年所结果实 第二年所结果实
果实位置 四倍体植株上 三倍体植株上
果皮染色体组数 4 3
种皮染色体组数 4 3
种子中染色体组数 3 无
3． 无子西瓜和无子番茄辨析
比较项目 无子西瓜 无子番茄
培育原理 染色体变异 生长素促进果实发育
无子原因 三倍体植物在减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子而无子 未受粉，胚珠内的卵细胞没有经过受精，所以果实中没有形成种子
无子性状能否遗传 能，结无子西瓜的植株经植物组织培养后，所结西瓜仍是无子 不能，结无子番茄的植株经植物组织培养后，所结番茄有子
所用试剂 秋水仙素 生长素第23讲 人类遗传病
[考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。
一、人类常见的遗传病类型
[连一连]
[判一判]
1． 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ( × )
2． 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ( × )
提示 遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。
3． 携带遗传病基因的个体会患遗传病 ( × )
4． 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ( × )
提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
二、人类遗传病的监测和预防
1． 主要手段
(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
2． 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
[判一判]
1． 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 ( × )
提示 降低隐性遗传病的发病率。
2． 通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征 ( √ )
3． 通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 ( √ )
三、人类基因组计划及其影响
1． 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2． 意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
考点一 聚焦人类常见的遗传病类型
遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率
单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等
隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等
伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者
隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者
伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性
多基因遗传病 ①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等
染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等
易错警示 与人类常见遗传病有关的4点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
1． 下列关于遗传病的叙述，正确的是 ( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ③21三体综合征属于性染色体遗传病 ④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③ B．②④⑤
C．①③④ D．②③④
答案 B
解析 先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑤正确。
2． 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。
答案 (1)如图所示：
(2)母亲 减数第二次分裂
(3)①不会 ②1/4
解析 (1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。
(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。
(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。
1． 某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
2． 性染色体在减数分裂时分裂异常分析
卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代
减Ⅰ时异常 XX XXX、XXY XY XXY
O XO、YO O XO
减Ⅱ时异常 XX XXX、XXY XX XXX
O XO、YO YY XYY
O XO
考点二 遗传病的监测和预防及人类基因组计划
1． 用文字和箭头表示遗传咨询的过程。
答案 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。
2． 观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点。
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
易错警示 与遗传病的监测、预防及人类基因组计划有关的4点提示
(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。
(2)近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。
(3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。
(4)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。
3． 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 ( )
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
答案 D
解析 基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。
4． 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是
( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①② C．③④ D．②③
答案 A
解析 21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，提倡适龄生育。
5． 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 ( )
A．46,20 B．23,10
C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11
答案 C
1． 基因组与染色体组的确定
由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。
2． 常见生物基因组和染色体组中染色体
人(44＋XY) 果蝇(6＋XY) 家蚕(54＋ZW) 玉米(20，♀♂同株) 小麦六倍体(42，♀♂同株)
基因组 22＋X＋Y＝24条 3＋X＋Y＝5条 27＋Z＋W＝29条 10 7
染色体组 22＋X(或Y)＝23条 3＋X(或Y)＝4条 27＋Z(或W)＝28条 10 7
实验十三 调查人群中的遗传病
1． 明确下面的实验原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2． 完善实验流程
易错警示 调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同：(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
6． 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数
男 女
总计
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④汇总总结，统计分析结果。
(2)回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是___________________________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_________________________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能______________________________遗传病。
答案 (2)①可能的双亲性状依次为：双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 ②常染色体隐性 ③伴X染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。
技法提炼
调查时应该注意的问题
1．某种遗传病的发病率＝×100%
2．遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
3．基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
序号 错因分析 正确答案 序号 错因分析 正确答案
① 审题不清，没有按题目的要求作答 多 ② 审题不清，没有按题目要求作答 单
③ 不清楚遗传病调查选样的根据，或者根本不清楚该题中的遗传病类型 红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析) ④ 不清楚如何处理调查数据 应把各小组的调查数据进行汇总
题组一 人类遗传病
1． (2009·全国卷Ⅰ，1)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案 D
解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。
2． (2009·江苏卷，18)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
答案 D
解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病。
3． (2009·广东卷，46)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是 ( )
①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病
④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
答案 B
解析 21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
题组二 遗传病的调查
4． (2010·江苏卷，8)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
答案 C
解析 欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病是由遗传因素引起的，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。
5． (2010·上海卷，27)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是
( )
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
答案 D
解析 由图像可知，异卵双胞胎发病率远小于25%，而同卵双胞胎的发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。
题组三 遗传病综合分析
6． (2009·全国卷Ⅱ，34)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和__________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与__________有关，所以一般不表现典型的__________分离比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、
__________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有__________之分，还有位于______________上之分。
(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和______________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到__________________________，并进行合并分析。
答案 (1)染色体异常 环境因素 孟德尔
(2)亲子代关系 世代数 显性和隐性 常染色体和X染色体
(3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图
解析 人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，具有发病率高、有家族聚集性和易受环境影响等特点，所以一般不表现典型的孟德尔性状分离比。单基因遗传病的判断常用遗传系谱图，系谱图中需要给出的信息包括性别、性状表现、亲子代关系和世代数以及个体在世代中的位置。我们可以根据患者在系谱图中的位置来判断单基因遗传病的类型。单基因遗传病主要包括常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病四种。分析系谱图时，由于世代数少和后代的个体数目不够多，有时难以确切判断遗传病的遗传方式，因此可以取多个具有该遗传病的家系的系谱图进行合并分析，确定遗传病的种类。
【组题说明】
考 点 题 号 错题统计 错因分析
遗传病概述与优生 1、2、3、10、12、13、14
遗传病判断与概率 4、5、6、7、8
遗传病的调查 9、11、15
1． 下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是 ( )
A．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系
B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病
D．先天性疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生
答案 D
解析 先天性疾病不一定都是遗传病；优生、优育也不可能完全避免遗传病的发生。
2． 下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 ( )
A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行
B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加
答案 D
解析 调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
3． 下列有关人类遗传病的叙述，错误的是 ( )
①可以通过社会调查和家庭调查的方式了解遗传病的发病情况 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．②③④ D．①②③④
答案 C
解析 传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故②错误。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，故③错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故④错误。
4． 双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带该致病基因的概率是 ( )
A．1/8 B．1/4 C．1/3 D．3/4
答案 A
解析 由双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿，可推导出该病为常染色体隐性遗传病，且双亲均为杂合子。假设该遗传病由基因A、a控制，则不携带该致病基因的个体的基因型为AA，基因型均为Aa的双亲生出基因型为AA的男孩的概率为1/4×1/2＝1/8，故A正确。
5． 人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项 是 ( )
类别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
父亲 ＋ － ＋ －
母亲 － ＋ ＋ －
儿子 ＋ ＋ ＋ ＋
女儿 ＋ － ＋ －
注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者，“－”为正常表现者。
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
答案 D
解析 在第Ⅰ类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能是X染色体显性遗传病；由第Ⅱ类调查结果不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用b表示)，如XbXb(母亲患病)×XBY(父亲正常)→XbY(儿子患病)、XBXb(女儿正常)；由第Ⅲ类调查结果不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用A表示)，如AA×AA→AA；第Ⅳ类调查中，父母表现正常，但生出患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。
6． 2009年10月21日中央电视台《百科探秘》报道，贵州深山里一对正常的夫妻，其12个子女都因为流鼻血不止在8岁前夭折。最后一个健在的是今年7岁的黄红春，也曾出现一样的症状。上海浦东公立医院进行了4次会诊后确诊其患有“巨大血小板综合症”，该病与白化病同属一类遗传病。如图最能反映该病的遗传图谱是 ( )
答案 A
解析 由题干信息可知，该病为常染色体隐性遗传病，其特点是表现型正常的双亲能生育患病的后代，且该疾病与性别没有关系。
7． 如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ－4为患者。下列相关
叙述不合理的是 ( )
A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上
B．若Ⅰ－2携带致病基因，则Ⅰ－1、Ⅰ－2再生一患病男孩的概
率为1/8
C．该病易受环境影响，Ⅱ－3是携带者的概率为1/2
D．若Ⅰ－2不携带致病基因，则Ⅰ－1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因
答案 C
8． 某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：
性别 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病
男(个) 291 150 10 4 549
女(个) 287 13 2 4 698
下列有关说法正确的是 ( )
A．甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因
B．甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律
C．若甲病患者中有200个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为3.89%
D．控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上
答案 D
解析 根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病，还是隐性遗传病，故A错误。由于甲病的男女患者数量之比接近1∶1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上；乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上，故D正确。若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，故B错误。根据C选项中的假设条件“甲病患者中有200个人为纯合子”可知，其他甲病患者应为杂合子，故推出甲病为显性遗传病，患甲病的人共有291＋10＋287＋2＝590(个)，共含有致病基因200×2＋(590－200)＝790(个)，调查总人数为291＋150＋10＋4 549＋287＋13＋2＋4 698＝10 000(个)，因此致病基因的频率为790÷(2×10 000)×100%＝3.95%。
9． 下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是 ( )
A．调查前收集相关的遗传学知识
B．对患者家系成员进行随机调查
C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率
D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%
答案 A
解析 调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。
10．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育 ( )
A．男孩，男孩 B．女孩，女孩
C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
答案 C
解析 甲家庭如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，女孩不会患病。
11．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是 ( )
A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
答案 B
解析 在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调查。
12．如图为一个家庭的某种遗传病的调查情况，为了进一步确认5号个体致病基因的来源，对其父母进行了DNA分子检测，发现1号、2号个体都不携带此致病基因。那么，5号个体致病基因的来源及其基因型(相关基因用B、b表示)最可能是 ( )
Ⅰ
Ⅱ
A．基因突变、Bb B．基因重组、BB
C．染色体变异、bb D．基因突变或基因重组、Bb
答案 A
解析 因1号、2号个体都不携带此致病基因，所以5号个体的致病基因只能是基因突变的结果，且最可能为一个基因发生了显性突变，则5号个体的基因型为Bb。
13．图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。据图回答下列问题：
(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为____________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自______________。
(2)图2中该病的遗传方式为__________________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为____________。
(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？________________________________________________________________________。
答案 (1)5/9 环境因素 (2)伴X染色体隐性 1/4 (3)与不患病的男性结婚，生育女孩
解析 图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3，二者都是Aa的概率为2/3×2/3，故二者基因型相同的概率为5/9；若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。设图2中的遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb,10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2＝1/4。
14．下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。
祖父 ○
祖母 √
外祖父 √
外祖母 ○
父亲 √
母亲 √
姐姐 ○
弟弟 ○
女性患者 √
请分析回答问题：
(1)图中多基因遗传病的显著特点是_________________________________________。
(2)图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_______________________
________________________________________________________________________。
(3)请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料后得知，遗传性乳光牙是正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是________________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的相对分子质量____________(填“增大”“减小”或“不变”)，进而使该蛋白质的功能丧失。
答案 (1)成年人发病风险显著增加 (2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；
父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵 (3)如右图 显性 常 (4)G－C突变成A－T 减小
解析 由图信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病的发病风险在出生后就大幅度下降，原因可能是患病胎儿在胚胎期就死亡了；从染色体角度分析XXY型的个体，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。
15．人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：
(1)调查时最好选择______________________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。
(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_______________________________________
____________________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应________________________________________________________________________。
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，用以记录调查结果。
(4)假如调查结果如下：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人，该校高中学生中红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价：____________________。
(5)调查中发现一男生(9号个体)患红绿色盲(相关基因用B、b表示)，咨询中知道其同胞姐姐(10号个体)患白化病(相关基因用A、a表示)。他们对该家族进一步调查，得到的家族系谱图如下，据图回答问题。
①8号个体的基因型为____________，5号个体为纯合子的概率是____________。
②若12号个体与9号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是____________。如果不考虑白化病，他们____________(填“能”或“不能”)生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解(表现型不作要求)。
答案 (1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大的群体 (3)表格如下
性 别表 现 男生(人) 女生(人)
色盲
正常
(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数
(5)①AaXBXb 1/6 ②1/18 能 遗传图解如图
亲本 XbY×XBXb
↓
子代 XBXb XbXb XBY XbY
解析 (1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。调查遗传病的遗传方式时，可以在患者家系中调查。(3)本小题调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，所以统计结果时，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。(5)①由13号个体(aaXbY)可推出8号个体的基因型为AaXBXb；由6号个体(aa)和7号个体(XbY)可推出1号个体和2号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，5号个体为纯合子的概率是1/3×1/2＝1/6。②由10号个体(aa)和9号个体(XbY)可推出3号个体和4号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，则9号个体的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY；由7号个体(AaXbY)和8号个体(AaXBXb)可推出12号个体的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb；9号个体和12号个体婚配，生一个同时患两种病的孩子的概率是2/3×2/3×1/4×1/2＝1/18，且能生出患红绿色盲的女孩。书写遗传图解时应注意字母、符号等构成要素。
