生物人教版（2019）必修2 5.1基因突变和基因重组（共37张ppt）

(共37张PPT)
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导发生基因突变，然后进行地面选择优良的品种进行培育。
讨论：
1.航天育种的生物学原理是什么？
2.基因突变是如何产生的？
基因突变
这些变化可能对生物体产生什么影响
在太空的特殊环境中，细胞分裂前的间期
进行DNA复制时，因受到高辐射或微重力
（或无重力）影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
基因重组和基因突变
第五章第一节
一、基因突变的实例
1、镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
这种病的病因是什么呢？
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白部分氨基酸序列
异常血红蛋白部分氨基酸序列
①直接病因：
谷氨酸 缬氨酸
发生了一个氨基酸的替换
谷氨酸为什么会换成了缬氨酸？
mRNA上的密码子发生了改变
mRNA上的密码子又为什么会改变？
镰状细胞贫血形成的原因
镰状细胞贫血形成的原因
由于编码血红蛋白的基因的碱基对发生______，导致基因的碱基序列的改变，从而引起性状的改变。
镰状细胞贫血形成的原因
图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
1、图5—2中氨基酸发生了什么变化？
2、研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。
两面凹的圆饼状
G
A
G
C
T
C
G
A
G
谷氨酸
正常
G
G
C
C
G
G
缬氨酸
T
A
U
异常
镰刀状
性状
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
模板链
替换
②根本病因：
镰状细胞贫血形成的原因
发生了基因突变
3.THE CAT ON THE MAT.
1.THE KAT SAT ON THE MAT.
2.THE HAT SAT ON THE MAT.
几位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT”（猫坐在草席上）时，分别抄成了下图中的句子。请将抄写的句子与原句进行比较，看看意思发生了哪些变化
THE CAT SAT ON THE MAT.
猫坐在草席上。
凯特坐在草席上。
帽子坐在草席上。
猫在草席上。
SAT
4.THE LITTLE CAT SAT ON THE MAT.
小猫坐在草席上。
DNA复制时，如果发生类似错误，DNA携带的遗传信息将会发生怎样的变化？
2、基因突变
(1)概念：
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基
序列的改变。
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或不引起氨基酸改变
密码子的简并性
探究1：
[探究2]若基因发生一个碱基的增添或缺失，多肽的氨基酸序列
是否也会发生改变？肽链长度呢？性状呢？
若插入C
结论：转录时造成插入或缺失点以后的碱基序列发生改变，进而导致多肽的长度以及氨基酸序列发生改变。
丢失T
还可使肽链变“长”或变“短”
思考：基因突变在光学显微镜下是否可见？怎么知道基因发生突变了呢？
可参考书P62DNA杂交技术
[探究3]基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变嘛？
不会
基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
基因突变的结果
产生了新基因，与原基因互为等位基因。
a
A
同源染色体
隐性突变
显性突变
基因突变的时间呢？突变的基因如何传给子代？
主要发生在分裂间期（DNA复制时）
A.有丝分裂间期
→体细胞
（一般不能传给子代）
有些植物可通过无性繁殖
B.减数分裂前的间期
→生殖细胞
（能传给子代）
可遵循遗传定律
此时，DNA双螺旋打开，稳定性大大降低，易受到外界因素的干扰而发生复制错误
3.细胞癌变
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
讨论：
（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变，导致细胞分裂失控
◆癌症的发生是多个基因突变的累计效应
细胞癌变原因分析
原癌基因
抑癌基因
调节细胞周期，控制细胞正常生长增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
阻止细胞不正常的增殖/促进细胞凋亡
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
癌基因
特别提醒：癌症发生常需要多个基因的突变或表观遗传修饰（也有些癌症的发生只涉及一个基因的突变），因此癌症多发于老年人，且有家族聚集现象。家族中有癌症病例时更需要关注癌症的预防。
常见的致癌因子
物理致癌因子：
化学致癌因子：
病毒致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
种类众多，无机化合物如石棉、砷化物等；有机化合物如亚硝胺（亚硝酸盐转化而来）、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒。如Rous肉瘤病毒，可以将自身的致癌核酸序列整合进入人的基因组，从而诱发人的细胞癌变。
与社会的联系
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。
坚持健康的生活方式，远离致癌因子。
合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒。
癌症的预防
致癌食物：发霉的、熏制的、烧烤食品中含较高致癌物质
食物中的防癌物质：
大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A；
蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素；
绿茶——富含多元酚
⑴细胞分裂失控，从而能无限增殖
⑵形态、结构、功能发生改变
⑶细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，易转移扩散
说一说：癌细胞的定义与特征？
定义：
有的细胞受致癌因子的影响，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
特征：
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
(1)外因:诱发突变
如某些病毒的遗传物质等（影响宿主细胞的DNA）
物理因素:
如紫外线、X射线等（损伤DNA）
化学因素:
如亚硝酸盐、碱基类似物等（改变碱基）
生物因素:
(2)内因:自发突变
DNA复制偶尔发生错误等
提高突变频率
二、基因突变的原因
1.普遍性:
细菌： 无抗药性——抗药性
棉花： 正常枝——短果枝
果蝇： 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽： 羽毛白色——灰红色
人 ： 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
病毒、原核和真核生物均能发生
基因突变的特点
所有生物均可发生基因突变。
果蝇的红眼和白眼
性成熟的植株
胚
幼苗
具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
受精卵
2.随机性：
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
3.不定向性：
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
灰色
白色
黑色
黄色
3.不定向性：
突变的方向与环境也没有明确因果关系。一个基因可以向不同方向发生突变产生新基因，是原来基因的等位基因，还可能发生回复突变。
提醒：基因突变未改变基因的数目和在染色体上的位置，只改变基因碱基序列，产生新的基因。
大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，
有些既无害也无益。
基因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类色盲基因 3×10-5
4.低频性：
自然状态下，基因突变频率很低。
5.多害少利性：
不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。
Q2.基因突变一定会引起遗传信息的改变吗？
Q3.碱基对改变一定会导致蛋白质结构的改变吗？
Q1.基因突变会改变基因在染色体上的位置和染色体上基因的数量吗？
产生了新的基因
—等位基因
一定
隐性突变
显性突变
A→a
a→A
思考：
不一定
Q4.基因突变一定会导致生物性状的改变吗？
基因突变不一定导致生物性状改变
原因如下:
(1)基因突变发生在非编码序列部分
(2)基因突变后对应的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
(3)基因突变为隐性突变，如AA→Aa，不导致性状的改变。
原密码子
亮氨酸
U
U
A
突变密码子
U
U
G
基因突变的结果
产生新的等位基因，可以产生新性状
思考：基因突变改变的是什么？不变的是什么？可能改变的是什么？
基因的种类、结构
基因的数量、位置
生物的性状
三、基因突变的意义
①产生新基因的途径
②生物变异的根本来源
③生物进化的原始材料
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
(往往是等位基因）
1. 下列细胞或生物中容易发生基因突变的是（ ）
①洋葱根尖生长点细胞 ②洋葱表皮细胞 ③硝化细菌
④T2噬菌体 ⑤人的神经细胞 ⑥人的骨髓细胞
⑦蓝藻 ⑧人的精原细胞
A.①②③⑤⑥⑦ B.①③④⑥⑦⑧
C.①③④⑤⑥⑧ D.①②④⑤⑧
B
练一练
2. 原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
D
A.置换1个碱基对
B.增加1个碱基对
C.缺失3个碱基对
D.缺失4个碱基对
练一练
3. 口腔癌好发于舌头、牙龈、颊等部位，其发生常与p16NK4a等多个阻止细胞不正常增殖的基因中片段缺失导致的功能缺陷直接相关。癌细胞在氧充足的条件下主要还是通过无氧呼吸获取能量。下列有关叙述中错误的是（　　　）
　 A. 正常细胞与癌细胞的遗传物质相同，但表达的基因不完全相同
　　B. 癌细胞的细胞膜上转运葡萄糖的载体蛋白的数量明显多于正常细胞
　　C. p16NK4a 基因属于抑癌基因
　　D. 长期食用发霉食品、焦虑的情绪等都会增加患癌风险
A
练一练
我们和我们的父母有很大的不同,这种变异是怎么产生的 全是基因突变的结果吗
1、概念：生物体在有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。


变异
→原因一？
控制不同性状的基因自由组合
(减I后期）
①减数分裂？
②受精作用？
四、基因重组
Y
Y
y
y
r
r
Y
Y
R
R
Y
R
y
y
r
r
y
r
y
r
Y
R
R
R
r
r
Y
Y
R
R
y
y
Y
r
r
R
r
R
Y
r
汉水丑生侯伟作品
非同源染色体上的非等位基因自由组合(减I后期）
产生的配子种类及比例：YR : yr : Yr : yR = 1：1：1：1
原因一：
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
减数分裂Ⅰ前期
可产生的配子类型：
___和___
发生交叉互换后，可产生的配子类型为：
_______、_______、
_______、_______、
即_______时期
__________上的___________随_______________之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
四分体
同源染色体
等位基因
非姐妹染色单体
AB
ab
AB
ab
Ab
aB
原因二：
由此可见，基因重组发生于能进行有性生殖的生物中，并且仅发生在减数分裂过程中，有丝分裂不存在基因重组；
温馨提示：以上是狭义的基因重组，认为原核生物不可能存在基因重组；但是广义上的基因重组，还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及转基因技术
基因重组的结果：
是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状
基因重组的意义：
生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。
杂交水稻之父 · 袁隆平
你知道培育杂交水稻的原理吗？
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
你能根据基因工程的概念说出它所依据的原理吗？
　　1.下列过程中存在基因重组的是（　　　）
B
　　A. ③④　　　B. ①③　　　C. ①⑤　　　D. ②⑤
练一练
2. 如图是某高等动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因），据图分析不可能反映的是（　 　）
B
A. 图甲细胞中1与2的片段部分交换，属于基因重组
B. 图乙细胞发生了基因突变或者基因重组
C. 图丙细胞可能发生了基因突变或者基因重组
D. 图丙细胞为次级精母细胞
练一练