生物人教版（2019）必修2 4.2基因表达与性状的关系（共54张ppt）

(共54张PPT)
第2节 基因表达与性状的关系
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶片和浸没在水中的叶片，形态是不同的。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的
一样
可能是由叶片所处环境因素引起的
“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相
似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”
为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？
基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？
基因
控制
蛋白质
体现
性状
蛋白质是生命活动的主要承担者
怎样控制？
南橘（上）北枳（下）
01
基因表达产物与性状的关系
一、基因表达产物与性状的关系
豌豆的圆粒与皱粒
①性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）
圆粒：饱满，能有效保留水分
皱粒：皱缩，失水
②基因对比：
圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
圆粒豌豆
皱粒豌豆
豌豆的圆粒与皱粒的形成机制
圆粒豌豆的形成机制
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
基因
酶
细胞代谢
性状
一、基因表达产物与性状的关系
人的白化病
①性状对比
正常：皮肤颜色正常，毛发为黑色
患病：皮肤、毛发为淡白色
②基因对比：
正常：含有编码酪氨酸酶的基因
患病：编码酪氨酸酶的基因异常
白化病患者
正常人
一、基因表达产物与性状的关系
人的白化症状形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常
酶将酪氨酸转变为黑色素
表现正常
编码酪氨酸酶的基因被打乱
酪氨酸酶异常，无法正常合成
缺少酶，酪氨酸无法合成黑色素
缺乏黑色素表现白化症状
基因
酶
细胞代谢
性状
一、基因表达产物与性状的关系
基因与性状的关系（间接）：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
过程：
基因→酶的合成→细胞代谢→性状
实例：
①豌豆的圆粒和皱粒（淀粉分支酶）
②人的白化症状（酪氨酸酶）
一、基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病（约70%患者中）
①性状对比
正常：肺部功能正常
患病：肺部功能严重受损
②基因对比：
正常：含有编码CFTR蛋白的基因正常
患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
囊性纤维病患者的肺部
一、基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
支气管粘液增多
粘液清除困难，肺功能严重受损
基因
蛋白质结构
功能
性状
一、基因表达产物与性状的关系
镰刀型细胞贫血症
①性状对比
正常：身体正常
患病：溶血、贫血等症状
②基因对比：
正常：含有编码血红蛋白的基因正常
患病：编码血红蛋白的基因β-肽链第6位谷氨酸被缬氨酸替换
正常红细胞
镰刀型红细胞
一、基因表达产物与性状的关系
镰刀型细胞贫血症形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码血红蛋白的基因正常
血红蛋白正常
红细胞呈圆饼状，正常运输O2
表现正常
编码血红蛋白的基因谷氨酸被替换
血红蛋白蛋白异常，缺谷多缬
红细胞呈镰刀型，运输O2能力降低
出现溶血、贫血等症状
基因
蛋白质结构
细胞
结构
性状
一、基因表达产物与性状的关系
基因与性状的关系（直接）：
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
过程：
基因→蛋白质的结构→性状
实例：
①囊性纤维化疾病（CFTR蛋白）
②镰刀型细胞贫血症（血红蛋白）
a.生物性状主要是由蛋白质体现
b.蛋白质的合成又受基因的控制
一、基因表达产物与性状的关系
基因控制生物性状的方式：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
1.间接控制
例如：豌豆的粒形、人的白化病
2.直接控制
基因还能通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状
例如：囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症
一、基因表达产物与性状的关系
1、下图为豌豆种子圆粒性状的产生机制。下列叙述错误的是
A.图中显示了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
B.当编码淀粉分支酶的基因被打乱时,细胞内淀粉的含量会上升
C.皱粒种子中蔗糖含量相对较高,味道更甜美
D.图中①②过程中碱基互补配对的方式有差异
B
练习
2、着色性干皮症是一种常染色体隐性遗传病，起因于DNA损伤。深入研究发现患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修复,从而引起突变。这说明一些基因
A.通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
B.通过控制蛋白质的结构,从而直接控制生物体的性状
C.通过控制酶的合成,从而直接控制生物体的性状
D.可以直接控制生物体的性状,发生突变后生物的性状随之改变
A
练习
3、如图为人体内基因对性状的控制过程，下列相关叙述正确的是
A.基因1和基因2可出现在人体内的同一个细胞中
B.图中①过程需RNA聚合酶的催化，②过程需tRNA的催化
C.④⑤过程形成的结果存在差异，根本原因是血红蛋白结构的不同
D.①②③和①②④⑤过程均体现出基因通过控制蛋白质的结构直接控制人体的性状
A
练习
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢
02
基因的选择性表达与细胞分化
思考·讨论
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
讨论以下问题，展示学习成果：
这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？
思考·讨论
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种，因此这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。
说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
讨论以下问题，展示学习成果：
3种细胞中有表达情况相同的基因吗？
思考·讨论
虽然有一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成，但也有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
2. 基因的选择性表达与细胞分化
科学家发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分两类：
细胞分化的本质：基因的选择性表达
细胞中表达的基因
管家基因
奢侈基因
在所有细胞中都表达的基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的；
如：RNA聚合酶基因，核糖体蛋白基因等。
如：胰岛素基因，卵清蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异；
在细胞分化的过程中，下列哪些物质会发生改变？
DNA、tRNA、rRNA、mRNA、蛋白质的种类
2. 基因的选择性表达与细胞分化
DNA、tRNA、rRNA的种类
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段，什么是表观遗传？它调控基因表达的机理是什么呢？
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
都受调控，这种调控会直接影响性状。
4、下表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞（与合成抗体有关）内所含有的核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因能表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是
A. ①②③均表示“＋”
B．此表说明细胞分化导致基因的选择性表达
C．三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同
D．三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同
细胞 血红蛋白基因 胰岛素基因 抗体基因 有氧呼吸酶基因
红细胞 ＋ － － ＋
胰岛B细胞 － ① － ＋
浆细胞 － － ② ③
A
练习
5、如图为人体某早期胚胎细胞所经历的生长发育阶段示意图，图中甲、乙、丙、丁、戊为各个时期的细胞，a、b表示细胞所进行的生理过程。下列叙述正确的是
①a过程是有丝分裂，b过程是细胞分化　
②乙和丙的染色体组成不同　
③丁与戊因遗传物质不同而发生分化　
④甲、丁、戊中的蛋白质不完全相同
A．①②　 B．①④ C．③④ D．②③④
B
练习
03
表观遗传
思考·讨论
资料1：柳穿鱼花的形态结构
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
植株A
植株B
Lcyc基因
Lcyc基因
甲基化程度低
开花时Lcyc基因表达
Lcyc基因
Lcyc基因
甲基化程度高
开花时Lcyc基因不表达
三、表观遗传
植株A
植株B
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
与植株A相似
三、表观遗传
1、分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
被甲基化的基因表达受到抑制，表现为隐性。
类似于AA×aa → Aa → A 、aa。
思考·讨论
思考·讨论
资料2：小鼠毛色的遗传
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
黑色体毛
aa
黄色体毛
Avy
Avy
Avya
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
思考·讨论
资料2：小鼠毛色的遗传
研究表明，在Avy基因的前端（或称“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
5’
3’
Avy基因
特殊碱基序列
5`
3`
Avy基因编码序列
决定基因表达水平的序列
无甲基化
不同程度甲基化
甲基化程度最高
Avy基因不受抑制
黄色鼠
Avy基因高表达
Avy基因受抑制最高
黑色鼠
Avy基因不表达
Avy基因受不同抑制
Avy基因低表达
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
三、表观遗传
讨论以下问题，展示学习成果：
上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
思考·讨论
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为AXY基因的前端有一段影响AXY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
2、资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点 这对你认识基因和性状的关系有什么启示
启示：基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
柳穿鱼Lcyc基因
小鼠Avy基因
碱基序列没有变化
部分碱基发生了甲基化修饰
抑制了基因的表达
表型产生影响
可传给后代
表型传给后代
三、表观遗传
讨论
3. 表观遗传
概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
发生时间：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
蜂王
雄蜂
工蜂
♀：2n=32
♂：n=16
♀：2n=32
基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，
二者在DNA序列方面是完全一致的
表观遗传的常见类型
①DNA甲基化修饰
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
通常是胞嘧啶发生甲基化修饰
甲基化通常是抑制基因表达
主要抑制转录
什么因素影响DNA的甲基化
三、表观遗传
②组蛋白修饰
组蛋白是组成染色质的主要蛋白质
组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，有利于基因表达(组蛋白乙酰化促进表达)或不利于基因表达(组蛋白甲基化抑制表达)。
DNA
组蛋白
甲基化
组蛋白甲基化示意图
表观遗传的手段
三、表观遗传
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
P69
3. 表观遗传
特点：
可遗传性：基因表达和表型可以遗传给后代。
不变性：基因的碱基序列保持不变。
可逆性：DNA甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。
小结
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状。
细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果；表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下，发生可遗传的性状改变。
8、下列关于表观遗传的描述,错误的是
A.染色体组蛋白发生甲基化会影响基因的表达
B.基因的碱基发生甲基化会影响基因的表达
C.吸烟者精子活力下降与精子DNA甲基化有关
D.表观遗传现象只发生在真核生物的生命过程中
D
9、在甲基转移酶的催化下,DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基,导致DNA甲基化,进而使染色质高度螺旋化,因此失去转录活性。下列相关叙述错误的是
A.DNA甲基化会导致基因碱基序列的改变
B.DNA甲基化会导致mRNA合成受阻
C.DNA甲基化可能会影响生物的性状
D.DNA甲基化可能会影响细胞分化
A
练习
04
基因与性状的关系
4. 基因与性状的关系
一个性状可以受到多个基因影响。
基因与性状是一一对应的关系吗？
如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
一个基因可以影响多个性状
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
一个基因控制一种性状
红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
表型=基因型+环境
环境对性状也有着重要的影响
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间相互作用,形成错综复杂的网络,精细地调控着生物的性状。基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的影响，基因和环境相互作用共同决定生物的表型。
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提出假说
思维训练
残翅果蝇幼虫
25℃培养 31℃培养
①果蝇翅的发育是经过酶催化的反应
②酶是在基因控制下合成的
③酶的活性受温度、pH等条件的影响
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。
思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释。
这个实验说明基因与性状的关系是怎样的？
刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
残翅果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
假说：
四、基因与性状的关系
该种情况属于表型模拟；
表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等；
表观遗传可以遗传，影响基因的表达等；
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
1、下列属于表观遗传现象的有：
①果蝇的眼色基因所在的染色体区域，螺旋程度较高，出现红白相间的斑点复眼
②F1高茎豌豆自交，F2出现高茎豌豆和矮茎豌豆
③男子吸烟者精子中的DNA甲基化水平高，精子活力下降
④编码酪氨酸酶的基因异常，导致白化病
A.①④ B.②③ C.①③ D.②④
C
练习
2、下面是对基因型和表现型关系的叙述，其中错误的是
A. 表现型相同，基因型不一定相同
B. 基因型相同，表现型一定相同
C. 在相同生活环境中，基因型相同，表现型一定相同
D. 在相同生活环境中，表现型相同，基因不一定相同
B
3、下列有关基因型、性状和环境的叙述,错误的是
A. 两个个体的身高不相同,二者的基因型可能相同,也可能不相同
B. 某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色,这种变化是由环境造成的
C. O型血夫妇的子代都是O型血,说明该性状是由遗传因素决定的
D. 高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,说明该相对性状是由环境决定的
D
练习