生物人教版（2019）必修2第5章第3节 人类遗传病（共23张ppt）

(共23张PPT)
第3节 人类遗传病
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定会遗传给后代。
资料：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致;15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致;自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
常染色体显性遗传病：
伴X染色体隐性遗传病：
红绿色盲、血友病
抗维生素D佝偻病
伴X染色体显性遗传病：
常染色体隐性遗传病：
多指、并指、软骨发育不全
白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症
1、单基因遗传病
一、人类常见遗传病的类型
指受一对等位基因控制的遗传病。
伴Y染色体遗传病：
外耳廓多毛症
3、染色体异常遗传病
常染色体病：21三体综合征、猫叫综合征
性染色体病：性腺发育不良(XO)、 XYY综合征
2、多基因遗传病
如：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘等。
指受两对以上的等位基因控制的遗传病。常表现出家族性聚集现象，且比较易受环境影响，在群体中的发病率比较高。
指由染色体异常引起的遗传病。
智障“天才”舟舟
21三体综合征
（先天性愚型、唐氏综合征）
舟舟是一个先天智力障碍患者；
病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体。
21三体综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子受精导致的。
异常配子形成原因：减数分裂I后期同源染色体未分离，或减数分裂II后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。
课后题P96
二.调查人群中的遗传病
1.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病为研究对象，如红绿色盲、白化病等。
3.调查遗传病遗传方式时，应在患者家系中进行调查，并画出遗传图谱分析。
2.调查遗传病发病率时，要在人群中随机调查，调查的群体要足够大。
患病人数
被调查人数
100%
发病率
我国遗传病现状：发病率 20%-25%
和谁生？
生之前要诊断些什么？
能不能生？
什么时候生？
三、遗传病的监测和预防
1、遗传病的危害
我国遗传病现状：发病率 20%-25%
危害：给患者个人带来痛苦；增加家庭、
社会负担；贻害子孙后代。
禁止近亲结婚
优生的措施
进行遗传咨询
提倡“适龄生育”
产前诊断
2、遗传病的监测和预防---优生的措施
2、右图所示的系谱图中，A男子的奶奶和B女子的外公是表兄妹，根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”的规定，判断男子A和女子B（　 ）
C
A．属三代以内旁系血亲，不能婚配
B．属直系血亲，不能婚配
C．属三代以外旁系血亲，可以婚配
D．有亲缘关系，不能婚配
1、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ）
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④
C
练习
3．如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是(　　)
A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
C．在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查
D．在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大
C
软骨发育不全
多指
并指
症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起,臀部后凸；患者身材短小。
苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
苯丙酮尿症
氨基转换酶
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患者智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
配料：…………
阿斯巴甜（含苯丙氨酸）
………………
为什么要注明含苯丙氨酸？
阿斯巴甜在人体胃肠道酶作用下可分解为苯丙氨酸、天冬氨酸和甲醇，不适用于苯丙酮酸尿患者，要求在标签上标明“苯丙酮尿患者不宜使用”的警示。我国于1986年批准在食品中应用，常用于乳制品、糖果、巧克力、胶姆糖、餐桌甜味剂、保健食品、腌渍物和冷饮制品等。
P78
进行遗传咨询
例：一个患抗维生素D佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
第4步：提出建议和防治对策。
第1步：检查、了解病史，作出遗传诊断
第2步：分析遗传病的传递方式
第3步：推断后代发病几率
产前诊断
方法：
优点：
羊水检查、B超检查、
孕妇血细胞检查、基因检测等
能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因情况。能够精确的诊断病因。
拓展：基因治疗
人类基因组计划：测定人类基因组的22＋X＋Y共24条染色体上全部DNA序列。
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机率大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机率大大增加。
中国东北有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。

甜蜜爱情苦涩果：达尔文和表妹爱玛生育6子4女，其中3个夭折，3个终生不育，其余子女多病。
近亲婚配与隐性遗传病的发病率
疾病名称
隐性遗传病患儿的出生危险率
表兄妹结婚和随机婚配的相对风险
随机婚配
表兄妹婚配
先天性聋哑
1:11,800
1:1,500
7.8倍
苯丙酮尿症
1:14,500
1:1,700
8.5倍
着色性干皮病
1:23,000
1:2,200
10.5倍
小口氏病
1:32,000
1:2,600
12.2倍
全身白化病
1:40,000
1:3,600
13.5倍
全色盲
1:73,000
1:4,100
17.9倍
小头症
1:77,000
1:4,200
18.3倍
Wilson氏病
1:87,000
1:4,500
19.4倍
无过氧化氢酶血症
1:160,000
1:6,200
26.0倍
黑蒙性痴呆
1:310,000
1:8,600
35.7倍
先天性鱼鳞症
1:1,000,000
1:16,000
63.5倍
自己
兄弟姐妹
父亲
母亲
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
舅、姨
叔伯姑的子女
叔伯姑孙子女
或外孙子女
叔伯姑曾孙子女
或曾外孙子女
舅姨的子女
舅姨的孙子女
或外孙子女
舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹的孙子女
或外孙子女
子女
孙子女
或外孙子女
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
提倡“适龄生育”
母　　龄
先天愚型发生率
母　　龄
先天愚型发生率
25～29
1/1,050
42
1/67
30～35
1/450
43
1/53
36
1/285
44
1/41
37
1/225
45
1/32
38
1/175
46
1/25
39
1/140
47
1/20
40
1/110
48
1/16
41
1/85
49
1/12
先天性愚型（21三体综合征）与母龄的关系
生殖医学研究表明女子生育的最适年龄为25到29岁。
(3)当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患遗传病的概率会大幅增加，进行产前诊断可避免遗传病患儿的出生。
可有效提高人口质量，保障优生优育。
（1）随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
P98
B C B D
女性为XaXa,男方为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。男孩100%患病, 女孩100%携带这种致病基因。
2. 说明Ⅹ射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后又能生长，说明突变后的链孢霉不能合成该种维生素。
3. 无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。
4. 可以预测她和女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以预防患乳腺癌；但是还未发现也可以不切除，但要定期检查。家族中的其他人一般也应进行基因检测。
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定不是遗传病。