2021-2022学年高一下学期生物人教版（2019）必修2-5.3 人类遗传病课件（24张ppt）

(共24张PPT)
第五章 第3节
人类遗传病
本节课聚集：
1.什么是遗传病
2.如何检测和预防遗传病
3.对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了
一种与肥胖相关的基因ob，该基因
表达的蛋白质被称为瘦素。研究还
发现，如果向ob基因突变（该基因
无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
问题探讨
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒，由大肠杆菌引起的腹泻，由于饮食中缺乏维生素A引起的夜盲症等。
并不是所有的疾病都是基因的
一、人类常见遗传病的类型
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
由染色体结构或数目变异引起的遗传病
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
一、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
常染色体上显性遗传病
X染色体上显性遗传病
常染色体上隐性遗传病
X染色体上隐性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症
红绿色盲、血友病
概念：受一对等位基因控制的遗传病
遗传病类型 遗传特点 实例
单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全
隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病
隐性 红绿色盲、血友病
伴Y遗传 外耳道多毛症
单基因遗传病
①男女患病概率相等
②连续遗传
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
①女性患者多于男性
②连续遗传
①男性患者多于女性
具有“父子相传”的特点
一、人类常见遗传病的类型
多基因遗传病
概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。在群体中发病率较高，家族聚集现象；受环境影响大等。
一、人类常见遗传病的类型
染色体异常遗传病
概念：由染色体结构或数目变异引起的遗传病
目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征等。
人类遗传病的 易错点
(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(2)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
　
人类的遗传病-易错提醒
【例】下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(　　)
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4
人类遗传病-随堂检测
D
探究-实践
遗传病的调查
1.实验原理
（1）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况
有关遗传病调查的4个必知
（1）某种遗传病的发病率=
X100%
有关遗传病调查的4个必知
探究-实践
遗传病的调查
1.实验原理
（2）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
（3）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（4）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
三、遗传病的检测和预防
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
检测和预防方法：
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
①遗传咨询
三、遗传病的检测和预防
②产前诊断
产前诊断是指胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
时间：
手段
目的：
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
三、遗传病的检测和预防
羊水检查
三、遗传病的检测和预防
基因检测 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
基因治疗
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
三、遗传病的检测和预防
3、禁止近亲结婚
近亲婚配发病率：
如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。
婴儿死亡率：
近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
三、遗传病的检测和预防
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
4、提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄
女方：24~29岁
男方：25~35岁
三、遗传病的检测和预防
四、课堂小结
随堂检测
【例】如图为某单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答：
(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则1号个体的基因型是________，3号个体是杂合子的概率为________。
(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则2号个体________(填“可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。
Aa
100%
不可能
随堂检测
【例】如图为某单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答：
(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则4号个体的基因型是________，如果1号和2号夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的________(填“儿子”或“女儿”)一定患病。
(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则1号和2号夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是________。
XbY
儿子
2或50%