生物人教版（2019）必修2 5.1基因突变和基因重组（共48张ppt）

(共48张PPT)
我帅呆了！
哼！你个另类
第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
问题探讨
航天育种的生物学原理是什么？
如何看待基因突变所造成的结果？
原理：在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害又无利。
（一）镰状细胞贫血
2、危害：
镰状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
正常红细胞
镰状红细胞
正常红细胞形状：中央微凹的圆饼状
患者红细胞形状：弯曲的镰刀状
1、红细胞的区别
一、基因突变的实例（P80）
能否用光学显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血？
碱基的替换属于分子水平的变化，在光学显微镜下无法看到；
但是红细胞的形态变化属于细胞水平的变化，可以通过光学显微镜观察红细胞的形态，来判断是否患有镰状细胞贫血；
镰状红细胞
直接原因
蛋白质结构改变
一、基因突变的实例（P81）
1.镰状细胞贫血
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA分子中的碱基发生变化
DNA分子中的碱基对发生变化
3、病因
T
A
A
根本原因
基因突变
直接原因
蛋白质结构改变
U
一、基因突变的实例（P81）
1.镰状细胞贫血
这种变化可否遗传 如何遗传？
可以遗传
亲代通过生殖过程把基因传给子代
一、基因突变的实例（P81）
2.基因突变
基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添1个碱基
缺失1个碱基
小
大
大
只改变一个氨基酸或不变
不影响插入位置前的序列而
影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列而
影响缺失位置后的序列
基因A
基因B
非基因片段
一、基因突变的实例（P81）
2.基因突变
概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，
而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
基因突变发生的时间——主要在间期
A.有丝分裂间期
体细胞 （但一般不能传给后代）
B.减数第一次分裂前的间期
生殖细胞（配子（将遵循遗传规律通过受精作用传递给后代）
有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传
（如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等。）
一、基因突变的实例（P81）
2.基因突变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
下面以结肠癌为例来探讨：
一、基因突变的实例（P82）
3.细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
1．从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
思考.讨论：
2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在原癌基因和抑癌基因
3．观察图像，癌细胞有什么特征呢
呈球形、易分散和转移
原癌基因和抑癌基因突变
原癌基因
正常功能
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
突变
相应蛋白质活性增强
细胞癌变
抑癌基因
正常功能
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
突变或过量表达
相应蛋白质活性减弱或失去活性
细胞癌变
3.细胞的癌变
一、基因突变的实例（P82）
癌变的原因
（1）内因（根本原因）
（2）外因——致癌因子
原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变
生物致癌因子：
化学致癌因子：
物理致癌因子：
某些病毒的遗传物质
亚硝酸盐、碱基类似物等
紫外线、X射线等
3.细胞的癌变
注意！！！
①抑癌基因和原癌基因是都是一类基因，而不是一个基因；
②正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，而且两种基因在正常细胞中也发挥一定的作用，对细胞的生长和增殖起调节作用；
③只有一个基因发生突变，不一定会引起细胞癌变（ 细胞癌变是多个基因发生突变的累积效应）；
人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
一、基因突变的实例（P82）
3.细胞的癌变
癌细胞（图5-3)与正常细胞相比，具有以下特征：
（1）能够无限增殖，
（2）形态结构发生显著变化，
（3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移
为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？
做X射线透视的医务人员要穿防护衣？
（诱发突变）
某些病毒能影响宿主细胞的DNA
紫外线、X射线、其他辐射能损伤细胞内的DNA
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
（自发突变）
DNA复制时偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变。
基因突变种类
外因能直接损伤DNA或改变碱基序列，所以基因突变不只发生在间期。
物理因素：
化学因素：
生物因素：
内因
外因
提高突变频率
二、基因突变的原因（P83）
　　基因突变的应用:诱变育种
　　健康生活提示：
　　（1）不要买不新鲜或腐烂的蔬菜和水果。
　　（2）咸菜、咸肉等食物中含有致癌物质亚硝酸盐，应少吃。
　　（3）做米饭、煮粥之前要把米淘洗干净，以减少霉变对身体的损害。
　　（4）熏烤的鱼、肉、香肠等食物中含有致癌物质，应少吃。
　　（5）发霉的食物不要吃。
　　（6）炒菜时油不要放得太多。研究表明，乳腺癌、大肠癌、卵巢癌的发生都与脂肪过量摄取有关。
（7）多吃富含纤维素的食物，如芹菜、韭菜、鲜枣、红薯等。
（8）坚持锻炼身体，提高抵抗力
（9）保持积极乐观的心态
从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？
白眼果蝇
白化苗
短腿的安康羊
白色皮毛牛犊
普遍性
三、基因突变的特点（P83）
灰老鼠
随机性 不定向性
三、基因突变的特点（P83）
随机性表现为：
可发生在个体发育的任何时期；
可以发生在细胞内的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
由于DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的，因此，基因突变具有随机性和不定向性。
不定向性表现为：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因
三、基因突变的特点（P83）
3×10－5
人类色盲基因
1×10－5
小鼠的白化基因
1×10－６
玉米的皱缩基因
4×10－5
果蝇的白眼基因
突变率
基 因
低频性
三、基因突变的特点（P83）
（1）普遍性
（2）随机性
可以发生在____________________________
可以发生在____________________________
可以发生在____________________________
（3）不定向性
一个基因可以发生不同的突变，
产生________的_________。
（4）低频性
基因突变在生物界是________的
在自然界突变的频率______： 。
（5）多害少利性
多数有害,
少数有利
普遍存在
生物体个体发育的任何时期
细胞内不同的DNA分子上
同一个DNA分子的不同部位
一个以上
等位基因
很低
105-108
A
a1
a2
A1
三、基因突变的特点（P83）
研究发现:人类正常基因A突变成a，出现了白化病；果蝇红眼基因W突变,形成白眼基因w；豌豆圆粒基因R突变成r，出现皱粒。
A
A
a
a
突变
A
A
a1
a1
结果：
A基因与a基因为等位基因
突变后：
A基因与a1基因也是等位基因
产生一个以上的等位基因，基因的数量和位置不发生改变。
基因突变的结果
有利的基因突变
高产青霉菌株
　　利用物理或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
白化病患者
有害的基因突变
白化玉米苗
畸形的雏鸭
人类的多指
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
四、基因突变的意义（P83）
①基因突变是__________的途径。
②基因突变是__________的_____来源。
③基因突变为__________提供了____ ______。
产生新基因
生物变异
根本
生物的进化
丰富的原材料
注意！！！
基因突变对生物体来说，可能有害，可能有利，
可能既无害也无利（中性突变），这取决于生物
体生存的环境。
四、基因突变的意义（P83）
基因中增添一个碱基、两个碱基、三个碱基…会出现什么情况？若缺失呢？
基因突变一定会使性状改变吗？
基因突变不一定导致生物性状的改变，原因：
（1）基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸
基因突变一定会使性状改变吗？
非编码区
非编码区
编码区
编码区上游
编码区下游
与RNA聚合酶
结合位点
启动子
终止子
基因
编码区
非编码区
非编码区
内含子
外显子
启动子
终止子
编码区上游
编码区上游
与RNA聚合酶
结合位点
原核生物
真核生物
基因突变不一定导致生物性状的改变，原因：
（2）突变可能发生在基因的非编码蛋白质区域（非编码区、内含子）
（1）基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸
（3）基因突变后若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变
基因突变一定会使性状改变吗？
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
基因突变的“一定”和“不一定”
五、基因重组（P84）
绿色皱粒
P
×
黄色圆粒
F1
黄色圆粒
F2
黄色
圆粒
绿色
圆粒
绿色
皱粒
黄色
皱粒
减数分裂I前期（四分体时期）同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
A
a
A
a
B
b
A
a
b
B
A
a
B
b
二、基因重组
五、基因重组（P84）
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
不发生交叉互换可产生的配子类型：___和___
发生交叉互换后，可产生的配子类型为：
____、____、
____、____、
________上的 _______随 _____________之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
同源染色体
等位基因
非姐妹染色单体
AB
ab
AB
ab
Ab
aB
减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合
B
a
A
b
a
B
A
b
二、基因重组
五、基因重组（P84）
可产生的配子类型：___和___
Ab
aB
可产生的配子类型：___和___
AB
ab
1、基因重组概念
2、基因重组类型
在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合.
二、基因重组
五、基因重组（P84）
（1）减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合
（2）减数分裂I前期（四分体时期）同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
（3）基因工程（P76）：把一种生物的某个基因提取出来，加以改造，转移到另一种生物的细胞里，创造出符合人们需要的新的生物类型和生物产品
肺炎双球菌的转化
　　控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，可形成新的基因型
有性生殖减数分裂过程中。（减数分裂I前期和后期）
五、基因重组（P84）
3、基因重组发生时期
4、基因重组的结果
5、基因重组的意义
基因重组
配子种类多样化
子代基因组合多样化
　　基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
注意！！！基因重组发生于能进行有性生殖的生物中，并且仅发生在减数分裂过程中，有丝分裂不存在基因重组。
**以上是狭义的基因重组，认为原核生物不可能存在基因重组；但是广义上的基因重组，还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及重组DNA技术（转基因技术）
②自由组合型（减数分裂Ⅰ后期）
①交叉互换型（减数分裂Ⅰ前期或四分体时期）：
③重组DNA技术（基因工程P76)：
五、基因重组（P84）
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
杂交育种：原理 基因重组
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
应用
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
有性生殖过程中，
控制不同性状的基因重新组合
分裂间期复制过程
减数分裂Ⅰ前期、后期
自发突变、诱发突变
自由组合、染色体互换
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
诱变育种
杂交育种
基因突变和基因重组的比较
性 状
表现型
基因型
+
（改变）
（改变）
（改变）
生物的变异
1.不可遗传的变异
2.可遗传的变异
环境
①基因突变
③染色体变异
②基因重组
变异的类型？
来源
遗传物质改变
（遗传物质未变）
表现型＝
练习与应用
我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方），研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的 （ ）
(2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的（ ）
(3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性（ ）
√
×
×
一、概念检测
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则( )
A.不能转录
B.不能翻译
C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
D
课堂练习
2、下列关于基因重组的说法，不正确的是（ 　）
A．基因重组是生物变异的根本来源
B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组发生在有性生殖是过程中
D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组
A
3、生物变异的根本来源是（ ）　　
A．基因重组 B．染色体数目变异　
C．染色体结构变异　 D．基因突变
4、基因重组发生在（ ）
A．减数分裂形成配子的过程中　　
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中　　
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
D
A
5、同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是（ 　）
A．基因突变频率更高
B．产生新的基因组合机会多
C．产生许多新的基因
D．更容易受环境影响而发生变异
B