生物人教版（2019）必修2 5.3 人类遗传病（共37张ppt）

(共37张PPT)
人类遗传病
什么是遗传病？
问题：感冒、腹泻、肝炎等是不是遗传病？为什么？
感冒、腹泻、肝炎等不是遗传病。这些是由病原体等外界环境引起的没有导致遗传物质改变的疾病。
人类遗传病
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病都是先天性疾病,先天性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病（遗传物质不一定改变）。
有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。
人类遗传病
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
家族性疾病都属于遗传病吗？
家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有多个成员患病。
许多遗传病（特别是显性遗传病）有家族聚集的现象，但家族性疾病不都是遗传病，例如一个家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一些由环境因素引起的疾病就会表现出发病的家族特点。
人类遗传病
单基因遗传病，现发现8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病，现发现500多种
一. 单基因遗传病：
1.定义：
受一对等位基因控制的遗传病。 ( 注意是一对基因不是一个基因 )
2.分类：
常染色体遗传
伴性染色体遗传
伴X染色体遗传
伴Y染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X常染色体隐性遗传病
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
3.常染色体遗传病：
人体毛发中的黑色素是由酪氨酸在酪氨酸酶的催化下转化而来，而白化病是由于控制合成酪氨酸酶的基因发生突变导致机体无法合成酪氨酸酶，引起的一种皮肤及附属器官黑色素合成障碍的遗传性白斑病。人和其他动物中均有发生。
注意老年人白发的原因是酪氨酸酶的活性降低而引起的黑色素合成变少。
白化病
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸酶
损伤神经系统和严重的智力发育障碍
异常
正常
苯丙酮酸
缺乏
苯丙氨酸羟化酶
积累
苯丙酮尿症
临床上表现为精神发育迟缓，皮肤毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，有特殊的鼠样臭味尿。婴儿出生后，应立即进行筛查，一经确诊为苯丙酮尿症，应立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，能有效降低患儿体内苯丙氨酸浓度，避免患儿出现严重的智力障碍。
4.伴X染色体遗传病：
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病
特点：
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者，连续遗传
血友病
血液中的血细胞主要是红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞的主要功能是运送氧气；白细胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血过程中起着重要作用。
血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。
5.伴Y染色体遗传病：
如外耳道多毛症，控制其发生的基因仅位于Y染色体上。故患者全为男性（限直系血亲），由祖父传给爸爸，爸爸传给儿子……，且由于X染色体上没有等位基因，所以也没有显隐性之分。
二. 多基因遗传病：
1.定义：
受2对或2对以上等位基因控制的遗传病。
2.举例：
唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
二. 多基因遗传病：
3.特点：
在群体中的发病率较高；
常表现出家族聚集现象；
容易受环境因素的影响。
1.定义：
受2对或2对以上等位基因控制的遗传病。
2.举例：
唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
三. 染色体异常遗传病：
染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，简称染色体病。
2.举例：
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)、唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
1.定义：
请指出下列遗传病各属于何种类型：
1）苯丙酮尿症 　　　　　 　
2）唐氏综合征 　 A.单基因遗传病　　　 　
3）抗维生素D佝偻病　　　
4）红绿色盲　 B.多基因遗传病
5）原发性高血压 　　 　
6）青少年型糖尿病 　　　 　C.染色体异常遗传病
7）猫叫综合征　　　　 　
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
遗传病的检测与预防
——禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
遗传病的监测和预防
和谁生？
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文，与他舅父的女儿艾玛结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
推算出后代的再发风险率
提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
分析遗传病的传递方式
——遗传咨询（主要手段）
能不能生？
遗传病的监测和预防
例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
遗传病的监测和预防
——产前诊断（重要措施）
遗传病的监测和预防
生之前干什么？
产前诊断
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体
的基因状，况能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
1、调查某种遗传病的发病率-----
2、调查该病的遗传方式------
在人群中随机抽样调查
在患者家系中调查研究
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
研究性课题：调查人群中的遗传病
注意：调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。
1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
D
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病　
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　
③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病　
④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病　
⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高　
⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常
A．①②③ B．③④
C．①②③④ D．①②③④⑥
C
神经元的结构
神经调节
神经调节的结构基础
神经调节的基本方式
神经冲动的产生和传导
神经系统的分级调节
人脑的高级功能
01
03
04
05
02
神经冲动的产生和传导
动物体或人体内的某些组织或细胞感受外界刺激后，由相对静止状态变为显著活跃状态的过程称之为兴奋，或者神经冲动。
目 录
神经系统的组成
神经元的结构
神经调节的结构基础
反射的定义
反射的分类
反射的结构基础
神经调节的基本方式
神经冲动的产生
神经冲动的传导
神经冲动的产生和传导
月影如钩
对镜贴花黄
千里江山飞渡
神经系统的分级调节
月影如钩
对镜贴花黄
千里江山飞渡
人脑的高级功能
5 4 3 2 1
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