生物人教版（2019）必修2 5.1基因突变和基因重组（共29张ppt）

(共29张PPT)
基因突变和其他变异
第5章
第1节 基因突变和基因重组
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理因素
主要指辐射，如紫外线、X射线
生物因素
化学因素
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
一
基因突变的原因（P83）
自然突变：自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。
一
基因突变的原因
正常红细胞
功能正常
镰刀状红细胞
易破裂,使人患溶血性贫血
正常→
缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……
异常→
缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……
红细胞β珠蛋白第六位谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白
直接原因
二
基因突变的实例
实例1 镰状细胞贫血
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
镰刀型贫血形成的根本原因（碱基对替换）
思考·讨论
G
C
C
G
DNA
G
G
mRNA
氨基酸
缬氨酸
蛋白质
异常
镰状细胞贫血形成的原因：编码血红蛋白的基因的碱基序列替换，使翻译出来的氨基酸出现改变。
书本P81
①链
②链
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
饱满
基因序列被打乱
淀粉分支酶异常
蔗糖
淀粉
插入一段DNA序列
（含量降低）
锁水弱
皱缩
实例2 豌豆的圆粒与皱粒
活性大大降低
二
基因突变的实例
豌豆皱粒根本原因（碱基对增添）
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能异常
囊性纤维化
实例3囊性纤维化
囊性纤维化根本原因（碱基对缺失）
概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
发生时间：通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
二
基因突变（P81黑体字）
书本上的概念不适用于哪些生物？
基因突变后一定会改变生物的性状么？
（1）同义突变
（2）隐性突变
AA
Aa
……
提示：密码子与氨基酸的对应关系是怎样的？突变基因的显隐性？
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
二
基因突变的实例
基因突变对蛋白质（生物性状）的影响
结果：产生新的等位基因。
遗传特性：
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
二
基因突变的实例
适用于哪些生物？
二
基因突变的实例
结肠癌发生的原因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因I突变
原癌基因突变
抑癌基因II突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
二
基因突变的实例
讨论：
（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？
原癌基因和抑癌基因突变。
存在。
癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
主要负责调解细胞周期，控制细胞正常的生长和分裂。
主要是抑制细胞不正常的增殖
二
基因突变的实例
细胞癌变的特点（书本P82）
不死：无限增殖。
变态：形态结构发生显著变化。
易扩散：糖蛋白含量减少，黏着性降低。
活跃：代谢旺盛。
二
基因突变的实例
二
基因突变的实例
致癌因子
物理致癌因子
化学致癌因子
生物致癌因子
完成小本P61题组通关
(1)普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
三
基因突变的特点
基因突变的特点
基因突变产生新的基因
有害突变
有利突变
中性突变
新性状
不同的环境
是新基因产生的途径
是生物变异的根本来源，
为生物的进化提供了丰富的原始材料。
三
基因突变的意义
书本P85拓展应用
完成小本P62、63题组通关
四
基因重组
什么时候发生基因重组？为什么会发生基因重组？
书本P11图1-8、1-9
概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ）
类型：
基因的自由组合
基因的交叉互换
广义：转基因（DNA重组技术）
四
基因重组
非同源染色体上的非等位基因自由组合
B
a
A
b
a
B
A
b
aB
Ab
ab
AB
ab
AB
自由组合型——减数分裂I后期
自由组合型——减数分裂I前期
四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交叉互换
自由组合型
交叉互换型
四
基因重组
产生不同的配子后，雌雄配子结合成受精卵。
产生子代: 不产生新基因，可形成新的基因型
不产生新性状，可形成新的表型
完成小本P64题组通关
应用：杂交育种
原理：基因重组
优点：将不同个体的优良性状集中到一个个体上，操作简便
缺点：育种年限长，不能克服远缘杂交不亲和的障碍
YYRR
yyR_
yyrr
Y_rr
四
基因重组
基因重组的特点：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
②发生在有性生殖的遗传中。
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
四
基因重组
基因突变 基因重组
概念
类型
适用范围
意义