(共31张PPT)
同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形,而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
1.这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?
2.两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?
这两种形态的叶,其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异,可能是由叶片所处的环境因素引起的。
问题探讨
基因表达与性状的关系
外来DNA序列打乱了
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶异常,活性降低
蔗糖难以合成为淀粉,淀粉含量低
淀粉含量低的豌豆由于
失水而显得皱缩(皱粒)
基因
酶
代谢
过程
性状
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉,
淀粉含量高
淀粉含量高,有效保留水分,豌豆显得圆鼓鼓(圆粒)
编码淀粉分支酶的基因正常
豌豆的圆粒与皱粒的形成机制
实例一
控制酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸能转化为黑色素
基因
酶
代谢
过程
性状
实例二 · 白化病
缺少酪氨酸酶
酪氨酸不能转化为黑色素
控制酪氨酸酶的基因异常
表现为白化病
表现正常
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。(教材P71)
结论1:
正常的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常,缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难,细菌繁殖,肺部感染
基因
蛋白质结构
性状
实例三 · 囊性纤维病
红细胞易破裂,患溶血性贫血
实例四 · 镰状细胞贫血
控制血红蛋白形成的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞呈镰刀状
基因
蛋白
质结构
性状
血红蛋白的结构正常
红细胞呈圆饼状
控制血红蛋白形成的基因碱基对正常
红细胞正常
结论2:
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(教材P71黑体字)
基因表达产物与性状的关系
归纳总结
性
状
控制
控制
酶的合成
细胞代谢
蛋白质结构
间接
直接
基
因
1.下图为人体内基因对性状的控制过程,下列叙述不正确的是( )
A.图中①②过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的核糖体
B.镰刀型细胞贫血症致病的根本原因是基因发生了改变
C.人体衰老引起白发的主要原因是图中的酪氨酸酶的活性下降
D.该图反映了基因对性状的控制都是通过控制酶的合成进而控制代谢活动来进行的
D
练习
D
A.花的颜色由多对基因共同控制
B.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢,从而间接控制生物性状
C.生物性状由基因决定,也受环境影响
D.若基因③不表达,则基因①和基因②也不表达
2.牵牛花的颜色主要是由花青素决定的,如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图:从图中不能得出的结论是( )
来自同一个受精卵的细胞为何形态、功能各异?
基因的选择性表达与细胞分化
1、细胞分化的概念是什么?
2、细胞分化的特点是什么?
3、细胞分化的结果是什么?
在个体发育过程中,由一个或多个细胞增殖产生的后代,在形态结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。
持久性、普遍性、不可逆性
导致细胞在形态结构和生理功能上发生稳定性差异,使多细胞生物体中的细胞趋于专门化,有利于提高各种生理功能的效率。
讨论1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?
思考 讨论
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果,讨论以下问题:
检测的 3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
三种细胞分别有3种mRNA,说明它们各自合成一种不同的蛋白质。
讨论2: 3种细胞中DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因, 但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么?
细胞中并非所有的基因都表达,不同种类细胞中基因的表达情况有差别。
细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
讨论3、同一个体不同细胞中有表达情况相同的基因吗?
——有,例如ATP合成酶基因、呼吸酶基因在所有细胞中都表达。
细胞中表达的基因分类:
管家基因:
在所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
如:ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因等。
奢侈基因:
只在某类细胞中特异性表达的基因,这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。
如:胰岛素基因、血红蛋白基因等。
3.下表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的核基因及这些基因表达的情况(“+”表示该基因能表达,“-”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是( )
A.①②③均表示“+”
B.此表说明细胞分化导致基因的选择性表达
C.三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同
D.三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同
细胞 血红蛋白基因 胰岛素基因 抗体基因 有氧呼吸酶基因
红细胞 + - - +
胰岛B细胞 - ① - +
浆细胞 - - ② ③
A
4.下列有关细胞分化的叙述,错误的是( )
A.造血干细胞分化形成白细胞的过程是不可逆的
B.分化后的不同组织细胞中蛋白质种类完全不同
C.细胞分化有利于提高多细胞生物各种生理功能的效率
D.老年人体内仍然存在着具有分裂和分化能力的细胞
B
是这些孩子的基因改变了吗?
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
×
(杂交)
F1
(自交)
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
资料1:柳穿鱼的花
思考.讨论
1.植株A和植株B的遗传信息是否相同?
2.植株B的Lcyc基因不表达的原因是什么?
3.F1的花为什么与植株A相似?F2中,为什么有些植株的花与植株B相似?
资料2:实验小鼠的毛色
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制,Avy为显性基因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为黑色体毛;
将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交,子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色:
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
研究表明,在Avy基因的前端(或称上游)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平,这段碱基序列具有多个可_________________的位点,当这些位点___________时, Avy基因_________,小鼠表现为黄色;当这些位点_______后, Avy基因的表达就_________;
这段序列的甲基化程度越高, Avy基因的表达受到的抑制越_____,小鼠体毛的颜色就越____;
发生DNA甲基化修饰
没有甲基化
正常表达
甲基化
受到抑制
深
明显
思考.讨论
4.子一代的小鼠的基因型相同,却表现出一系列不同的毛色的原因是什么?
5、资料1和资料2所展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示?
资料1和资料2所展示的遗传现象中,遗传信息都是相同的,但性状是有差异的,其原因都与DNA甲基化修饰有关。
这说明基因与性状的关系不是简单的线性关系,它与基因是否表达以及表达水平的高低都有关系。
DNA甲基化
DNA甲基化后转录异常
DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下,DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶,被选择性地添加甲基,形成5-甲基胞嘧啶,这常见于基因的5'-CG-3'序列。
DNA的甲基化可以引起基因的失活,基因不能表达。
1.表观遗传
(1)定义:
生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
(2)发生时期:
(3)实例:
基因组成相同的同卵双胞胎;一个蜂群中,蜂王和工蜂形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
基因组成相同的同卵双胞胎所
具有的微小差异就与甲基化有关
(4)常见的调控机制:
① DNA甲基化修饰 (主要抑制转录)
胞嘧啶甲基化
②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰(影响基因表达)
DNA
组蛋白
甲基化
乙酰化
磷酸化
有哪些因素会影响DNA的甲基化
与社会的联系:有研究表明:吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此,还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高。
(1)基因决定生物性状
2.基因与性状的关系
① 一对(个)基因 一种性状
控制
②多个基因 一种性状
控制
例如:人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。
例如:水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
③ 一个基因 多种性状
控制
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
(2)生物性状还会受到环境等条件的影响
思维训练——提出假说
残翅果蝇幼虫
31℃培养 25℃培养
25℃培养
假说:果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应,而酶是在基因控制下合成的,酶的活性受温度、pH等条件的影响。
注意:此现象不能遗传,所以并非表观遗传。
提示:翅的发育是否经过酶催化的反应?酶与基因的关系是怎样?酶与温度的关系是怎样的?
基因的表达
指导蛋白质的合成
主要表现为
细胞分化
选择性表达
环 境
影 响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
注意区分:
2. 表观遗传:碱基序列不变,引起的性状变化可遗传。
1. 仅由环境变化引起的性状变化,不可遗传;
性状
控制
蛋白质的结构
酶的合成
代谢
控制
间接
直接
控制
表观遗传
调控
影 响
课堂小结
7.下列有关基因型、性状和环境的叙述,错误的是( )
A.两个个体的身高不相同,二者的基因型可能相同,也可能不相同
B.某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色,这种变化是由环境造成的
C.O型血夫妇的子代都是O型血,说明该性状是由遗传因素决定的
D.高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,说明该相对性状是由环境决定
D
8.许多基因的启动子(转录起始位点)内富含CG重复序列,若其中的部分胞嘧啶(C)被甲基化成为5-甲基胞嘧啶,就会抑制基因的转录。下列与之相关的叙述中,正确的是( )
A.在一条单链上相邻的C和G之间通过氢键连接
B.胞嘧啶甲基化导致表达的蛋白质结构改变
C.胞嘧啶甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子结合
D.基因的表达水平与基因的甲基化程度无关
C