第5章基因突变及其他变异章末检测--2022-2023学年高一下学期生物人教版（2019）必修二（word版含解析）

人教版高一生物必修二章末检测
第5章基因突变及其他变异
一、选择题(本题共20小题，每小题2分；共40分。每小题给出的四个选项中，只有一项是最符合题目要求的)
1、下列可遗传变异的来源属于基因突变的是( )
A．将四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交，产生三倍体无子西瓜
B．某人由于血红蛋白分子中氨基酸发生改变，导致其患有镰状细胞贫血
C．艾弗里的肺炎链球菌转化实验中将S型细菌的DNA和R型活细菌混合培养后出现S型活细菌
D．黄色圆粒豌豆自交后代中既有黄色圆粒，也有黄色皱粒、绿色圆粒和绿色皱粒
2、下列有关生物变异的叙述,错误的是( )
A.基因突变频率很低,是随机发生的、不定向的
B.猫叫综合征的形成是因为发生了染色体结构变异
C.非同源染色体上的非等位基因不会发生基因重组
D.基因突变是指基因结构中碱基对的替换、增添和缺失
3、下列有关基因突变和基因重组的叙述,正确的是 ( )
A.基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中,这体现了基因突变具有随机性
B.基因突变可以发生在生物生长发育的任何时期,这体现了基因突变具有普遍性
C.基因重组是生物多样性产生的主要原因,基因突变是产生新基因的主要途径
D.基因重组是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料
4、如图中左图是显微镜下拍摄到的减数分裂过程中染色体行为照片,右图是左图的模式图,下列相关叙述错误的是( )
A.此过程可能会增加后代的变异类型
B.此过程导致了基因重组
C.此图表示染色体发生了易位
D.此图之后的过程中同源染色体分离
5、西瓜是雌雄同株异花植物，果皮深绿条纹(基因A)对果皮浅绿色(基因a)为显性。将果皮浅绿色的四倍体西瓜(aaaa)和果皮深绿条纹的二倍体西瓜(AA)间行种植。待开花后自然传粉，并收获四倍体植株上所结的种子甲。第二年，将种子甲与二倍体西瓜按4行∶1行进行间行种植，自然传粉后，种子甲长成的植株所结的果实(注：果皮由母本的子房壁发育而来)( )
A．全部为无子西瓜
B．全部为有子西瓜
C．果皮浅绿色的为有子西瓜
D．果皮深绿条纹的为有子西瓜
6、下列是对a~d所示的生物体细胞图中各含有几个染色体组的叙述,正确的是 ( )
A.a图细胞中含有三个染色体组,该个体是单倍体
B.b图细胞中含有三个染色体组,该个体未必是三倍体
C.c图细胞中含有四个染色体组,该个体是四倍体
D.d图细胞中含有四个染色体组,该个体一定是四倍体
7、下图是人类某种遗传病的家族系谱图，致病基因位于性染色体的同源区段，其中Ⅰ 3不含该病致病基因，下列叙述中错误的是(　　)
A．该病是显性遗传病
B．该病在人群中的发病率女性高于男性
C．Ⅲ 8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．Ⅲ 9为正常男性的几率是1/4
8、下列关于“低温诱导植物染色体数目的变化”的实验的叙述,正确的是 (　　)
A.将洋葱放在装满清水的烧杯中,将烧杯置于4 ℃冰箱中诱导培养36 h
B.剪取诱导处理的根尖约5 cm放入卡诺氏液中浸泡3小时固定细胞形态
C.实验过程中固定和解离后的漂洗液都是体积分数为95%的酒精
D.视野中处于分裂间期的细胞最多,不能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程
9、如图所示为利用玉米(2n=20)的幼苗芽尖细胞(基因型AaBb)进行实验的流程示意图。下列分析错误的是 ( )
A.通常情况下,植株A的基因型是AaBb
B.秋水仙素抑制着丝点分裂,使植株B含四个染色体组
C.植株C是由配子发育而来的单倍体,基因型有4种可能
D.获得幼苗1和幼苗2的过程可体现出植物体细胞和生殖细胞的全能性
10、关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是( )
A．基因突变都会导致染色体结构变异
B．基因突变与染色体结构变异都导致个体表型改变
C．基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变
D．基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察
11、为了获得个体大、生长快速、抗逆性强的多倍体鱼类,某科研工作者采用低温和秋水仙素处理,把二倍体鱼培育成多倍体鱼,其操作示意图如图。下列相关描述错误的是 (　　)
A.如果a受精后发育成①,则①中的雌雄个体一般不可育
B.如果b受精后发育成②,则②中含有4个染色体组
C.图示育种过程中可发生三种可遗传的变异
D.秋水仙素通过阻止染色单体的分离,造成染色体数目加倍
12、单倍体个体通常由未经受精作用的卵细胞直接发育而成。在高等植物中,开花传粉后,因低温影响延迟受粉,也可以形成单倍体。植物的单倍体几乎都不能形成种子。关于单倍体的叙述,错误的是 ( )
A.单倍体的体细胞的染色体数目与本物种配子的相同
B.二倍体经花药离体培养得到的植株长势弱小且高度不育
C.四倍体水稻花药直接培育成的植株不是单倍体
D.二倍体的单倍体经染色体数目加倍后通常是纯合子
13、下图表示某动物一个精原细胞分裂时染色体配对时的一种情况，A～D为染色体上的基因。下列分析正确的是( )
A．该变异属于基因重组，发生于减数第一次分裂前期
B．两条非姐妹染色单体相互交换的基因不能进行表达
C．每条染色体在该次分裂的后期着丝粒分裂
D．这种变异会产生新的基因和基因型
14、估计我国每年有30~50万新生儿患有各种各样的遗传病,因此对有孕育遗传病儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范,有着深刻的社会意义。下列相关叙述正确的是( )
A.通过遗传咨询和产前诊断等手段,能杜绝遗传病的发生
B.遗传病患者细胞内一定含有一个或多个致病基因
C.染色体结构改变可能会引起严重的遗传病,如猫叫综合征
D.人类基因组计划是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
15、图1是某单基因遗传病相关系谱图,图2是对该家系中Ⅰ1~Ⅱ4个体进行相关基因检测(先以某种酶切割样品DNA,再进行电泳)得到的电泳结果(电泳时不同大小的DNA片段移动速率不同),已知编号a对应的样品来自Ⅱ4。下列相关叙述错误的是( )
A.根据图1可确定该病属于常染色体隐性遗传
B.结合图1和图2分析,可知致病基因内部存在该种酶的1个切点
C.Ⅱ5一定是杂合子,Ⅲ8与Ⅱ5基因型相同的概率为1/3
D.Ⅲ9与该病基因携带者结婚,生一个正常男孩的概率为5/12
16、遗传性肾炎是一种单基因遗传病(相关基因用B、b表示),患者的双亲之一肯定患病,且男性患者肯定不携带该遗传病的正常基因,不考虑突变,下列关于该遗传病的叙述,正确的是( )
A.在自然人群中,患该遗传病的男性多于女性
B.某女性患者与正常男性婚配,可能生一正常女孩
C.可以选择有该病患者的家系调查该遗传病的发病率
D.通过遗传咨询和产前诊断对遗传病进行监测和预防,可以杜绝所有遗传病的发生
17、唐氏综合征患者21号染色体有三条,致病原因是双亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵细胞时发生了异常,且高龄产妇(大于35岁)年龄越大,该病的发病率越高。下列说法错误的是 (　　)
A.唐氏综合征患者产生的原因是亲本减数第二次分裂发生异常
B.理论上分析,精子异常导致21三体胚胎和21单体胚胎出现的概率相同
C.提倡适龄生育可以降低唐氏综合征的发病率
D.对于唐氏综合征患者可以通过染色体检查进行确诊
18、如图表示了各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。据图分析,错误的是 (　　)
A.新出生婴儿和儿童容易表现染色体异常遗传病
B.可通过羊水检查胎儿是否患染色体异常遗传病
C.成年人很少新发染色体异常遗传病,但成年人的单基因遗传病比青春期发病率高
D.多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升
19、肌萎缩侧索硬化是一种神经退行性疾病,由人类基因组中第9号染色体上某一位点的基因中GGGGCC(G4)重复序列的异常扩增导致基因表达水平下降而引起。下列相关分析正确的是(　　)
A.人类基因组测序时需测定两条9号染色体中DNA的碱基序列
B.基因中G4的异常扩增将导致染色体片段重复而发生染色体变异
C.该病可能是G4异常扩增导致RNA聚合酶催化转录过程受阻引起的
D.基因中G4的异常扩增可能抑制了细胞核中mRNA与核糖体的结合
20、杰弗理C·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了2017年诺贝尔生理学及医学奖。研究中发现若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律就会被改变，这组基因被命名为周期基因。这个发现向人们揭示出天然生物钟是由遗传基因决定的。下列叙述错误的是( )
A．基因突变一定引起基因结构的改变，从而可能改变生物的性状
B．控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2
C．没有细胞结构的病毒也可以发生基因突变
D．科学家用光学显微镜观察了周期基因的变化
二、非选择题:本题包括5小题,共60分。
22、(10分)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图,甲病的相关基因为A、a,乙病的相关基因为B、b。用电泳方法对该家系部分成员乙病相关基因进行条带分析,结果见表。电泳方法能够使正常基因显示为一个条带,致病基因显示为另一个条带。
乙病相关基因电泳结果:
Ⅰ1 Ⅱ3 Ⅱ4 Ⅱ6 Ⅱ7
条带1 + + +
条带2 + + +
(1)电泳结果中,乙病致病基因显示为 (填“条带1”或“条带2”),该病为 染色体隐性遗传,判断依据是 。
(2)Ⅱ5基因型为 ,她与Ⅱ6再生一个孩子患乙病的概率是 。
(3)Ⅱ3和Ⅱ4生了一个不患乙病的男孩,经染色体数目检查发现该个体患有克氏综合征(44+XXY),分析其不患乙病的原因是 。
(4)Ⅱ8与一正常男性婚配,要想避免后代患乙病,可采取的优生措施是 。
23、(14分)人类镰状细胞贫血是由基因突变(如下图所示)引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰状细胞贫血患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状,故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题。
(1)上图所示基因突变的方式是碱基的 。在自然状态下,基因突变的频率 (填“很低”或“很高”)。
(2)基因检测是检测镰状细胞贫血的常用方法,根据题意可知,除此方法外,还可以用 的方式进行检测。
(3)基因中某个碱基发生替换后,氨基酸的种类并没有改变,原因是 。
(4)可遗传的变异除基因突变外,还有基因重组和 。基因重组是指生物体在进行 的过程中,控制 的重新组合。
23、(10分)科研工作者利用某二倍体植物进行实验。该植物的紫株和绿株由6号常染色体上一对等位基因(D、d)控制。正常情况下,紫株与绿株杂交,子代均为紫株。育种工作者用X射线照射紫株A后,再与绿株杂交,发现子代有紫株832株,绿株1株(绿株B)。为研究绿株B出现的原因,又做了如图所示的杂交实验。请分析回答下列问题:
(1)假设一:X射线照射紫株A导致其发生了基因突变。若此假设成立,则图一杂交实验中,F1的基因型是 ,F2中紫株所占的比例应为 。
(2)假设二:X射线照射紫株A导致其6号染色体断裂,含有基因D的片段缺失(注:一条染色体片段缺失不影响个体生存,两条同源染色体缺失相同的片段个体死亡)。若此假设成立,则图一杂交实验中,绿株B能产生 种配子,F1自交得到的F2中,紫株所占比例应为 。
(3)用显微镜观察该植物花粉母细胞的减数分裂时,发现一对染色体联会后出现如图二所示的“拱形”结构,则它可能属于染色体结构变异中的 (填“缺失”“重复”“易位”或“倒位”)类型。
24.(14分)下图所示为利用玉米(2n=20)的幼苗芽尖细胞进行实验的流程示意图。据图回答下列问题。
(1)植株A的体细胞内最多有 个染色体组,基因重组发生在图中 ________(填编号)过程。
(2)秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制 的形成。
(3)利用幼苗2进行育种的最大优点是 ,植株B纯合的概率为 。
(4)植株C属于单倍体是因为 ____________,其培育成功说明花药细胞具有_____________________。
25、(12分)请完成下列遗传实验问题。
(1)某动物体细胞中某对同源染色体多出l条的个体称为“三体”。研究发现,该种动物产生的多1条染色体的雌配子可育,而多1条染色体的雄配子不可育。该种动物的尾形由常染色体上的等位基因R/r控制,正常尾对卷曲尾为显性。有人在一个种群中偶然发现了一只卷曲尾的雌性个体,其10号常染色体多出1条,其余染色体均正常。(注:“三体”细胞在减数分裂过程中,任意配对的两条染色体分离时,另一条染色体随机移向细胞任一极。)
①该雌性“三体”形成的原因是参与受精作用过程的 配子异常所致,这种变异属于可遗传变异中的 。
②欲判断基因R/r是否位于10号常染色体上,可让这只卷曲尾的雌性“三体”与纯合的正常尾雄性个体杂交得F1,再让F1雌雄个体自由交配得F2。若F2正常尾个体与卷曲尾个体的比例为 ,则基因R/r位于10号常染色体上;若F2正常尾个体与卷曲尾个体的比例为 ,则基因R/r位于其他常染色体上。
(2)果蝇的灰体(E)对黑檀体(e)为显性。若灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交,在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇。出现该黑檀体果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子的过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。现有基因型为EE、Ee和ee的果蝇可供选择,请完成下列实验步骤及结果预测,以探究其原因。(注:一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死;各配子活力相同)
实验步骤:①用该黑檀体果蝇与基因型为 的果蝇杂交,获得F1;
②F1自由交配,观察、统计F2表现型及比例。
结果预测:Ⅰ.如果F2表现型及比例为 ,则为基因突变;
Ⅱ.如果F2表现型及比例为 ,则为染色体片段缺失。
答案与解析
1、B
解析：将四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交，产生三倍体无子西瓜属于染色体数目变异，A项错误；某人由血红蛋白分子中氨基酸发生改变，导致的镰状细胞贫血，其根本原因是控制血红蛋白分子的基因中碱基序列的改变，属于基因突变，B项正确；艾弗里的肺炎链球菌转化实验中S型细菌的DNA和R型活细菌混合培养出现S型活细菌，是由于S型细菌的DNA整合到R型活细菌的细胞内，属于基因重组，C项错误；黄色圆粒豌豆自交后代既有黄色圆粒，也有黄色皱粒、绿色圆粒和绿色皱粒，是由于黄色圆粒豌豆进行减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合，D项错误。
2.C
解析：基因突变具有普遍性、低频性、随机性、不定向性和多害少利性等特点,A正确;猫叫综合征是因为人类第5号染色体部分缺失,属于染色体结构变异,B正确;减数第一次分裂后期,随非同源染色体自由组合,非同源染色体上的非等位基因也自由组合,C错误;基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起的基因结构的改变,D正确。
3.C
解析：基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中,体现了基因突变的普遍性,A错误;基因突变可以发生在生物生长发育的任何时期,体现的是基因突变的随机性,B错误;基因重组能够产生多样化的基因组合的子代,新基因的主要产生途径是基因突变,C正确;基因突变是生物变异的根本来源,是生物进化的原材料,D错误。
4.C
解析：根据题图可知,该染色体行为是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换,属于交叉互换,发生在减数第一次分裂同源染色体联会时期,交叉互换为可遗传的变异,可能会增加后代的变异类型,A正确;该过程为同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换,属于基因重组,B正确;易位发生在非同源染色体之间,C错误;交叉互换发生在减数第一次分裂前期,之后会发生同源染色体分离,D正确。
5、C
解析：由西瓜是雌雄同株异花植物可知，在自然状态下，西瓜既能自交也能杂交。将果皮浅绿色的四倍体西瓜(aaaa)和果皮深绿条纹的二倍体西瓜(AA)间行种植，开花后自然传粉，四倍体植株上所结的种子有四倍体(aaaa)，也有三倍体(Aaa)；第二年，将种子甲与二倍体西瓜按4行∶1行进行间行种植，三倍体(Aaa)植株高度不育，所以种子甲长成的植株所结的果实的基因型有aaaa和Aaa，基因型为aaaa的西瓜的果皮是浅绿色，为有子西瓜；基因型为Aaa的西瓜的果皮是深绿条纹，为无子西瓜。
6.B
解析：a、b图细胞中含有三个染色体组,对应个体如果是由受精卵发育形成的,则为三倍体;如果是由配子直接发育形成的,则为单倍体,A错误,B正确。c图细胞中含有两个染色体组,C错误。d图细胞中含有四个染色体组,是有丝分裂后期图,形成的子细胞含有两个染色体组,对应个体如果是由受精卵发育形成的,则为二倍体;如果是由配子直接发育形成的,则为单倍体,D错误。
7、B
解析：分析系谱图：已知该病是伴性遗传病，伴性遗传病包括伴Y遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病，系谱图中有女患者，所以不可能是伴Y遗传病；Ⅰ－3不含该病致病基因，该病属于伴X染色体显性遗传病(用A、a表示)。由分析可知，该病是显性遗传病，A正确；该病致病基因位于性染色体的同源区段，在人群中的发病率女性不一定高于男性，B错误；Ⅲ－8XAYa与正常女性XaXa结婚，儿子XaYa都不患病，C正确；Ⅱ－5的基因型为XaYa，Ⅱ－6的基因型为XAXa，Ⅲ－9为正常男性(XaYa)的几率是1/4，D正确。
8.D
解析：将洋葱放在装满清水的广口瓶上,让洋葱底部接触水面,待洋葱长出约1 cm不定根时,将整个装置置于4 ℃冰箱的低温室内诱导培养36 h,A错误;剪取诱导处理的根尖约0.5~1 cm,放入卡诺氏液中浸泡0.5~1小时,以固定细胞的形态,B错误;固定细胞后用体积分数为95%的酒精冲洗2次,解离后漂洗用的漂洗液是清水,C错误;细胞分裂间期在整个细胞周期所占的比例大,所以视野中处于分裂间期的细胞最多,细胞被卡诺氏液固定后已经死亡,因而不能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程,D正确。
9.B
解析：植物组织培养获得的植株基因型不变,A正确;秋水仙素抑制纺锤体的形成,花粉只含一个染色体组,经秋水仙素处理后,染色体数目加倍,植株B含两个染色体组,B错误;植株A花粉的基因型有AB、Ab、aB、ab 4种可能,经过离体培养,正常发育的植株C的基因型有4种可能,C正确;幼苗1和幼苗2分别是由体细胞和生殖细胞培育成的完整个体,体现出植物体细胞和生殖细胞的全能性,D正确。
10、C
解析：基因突变不会导致染色体结构变异，A项错误；基因突变与染色体结构变异都有可能导致个体表型改变，B项错误；基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变，C项正确；基因突变在光学显微镜下是不可见的，染色体结构变异可用光学显微镜观察到，D项错误。
11.D
解析：①是由含两个染色体组的卵细胞和一个染色体组的精子结合而成,含有3个染色体组,是三倍体,一般不可育,A正确;②是由二倍体的受精卵在有丝分裂过程中经秋水仙素处理发育而成的,含4个染色体组,B正确;在减数分裂前的间期、有丝分裂间期可能发生基因突变,产生配子的过程中可以发生基因重组,低温和秋水仙素处理可使染色体数目加倍,C正确;秋水仙素抑制纺锤体形成,从而导致染色体数目加倍,D错误。
12.C
解析：如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而来的,不管细胞内有几个染色体组,都叫单倍体,A正确;经花药离体培养得到的植株是单倍体,单倍体植株长势弱小,高度不育,B正确;四倍体水稻花药直接培育成的植株含有两个染色体组,仍为单倍体,C错误;二倍体的单倍体经染色体数目加倍后,每对染色体上的成对的基因都是纯合的,D正确。
13、A
解析：图示表示同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组，发生在减数第一次分裂的前期，A正确；两条非姐妹染色单体相互交换的基因可以进行表达，B错误；图示交叉互换发生在减数第一次分裂过程中，着丝粒还没有分裂，每条染色体上着丝粒的分裂发生在减数第二次分裂后期，C错误；图示变异只能产生新的基因型，不能产生新的基因，D错误。
14.C
解析：遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效地预防遗传病的发生,但不能杜绝遗传病的发生,A错误;遗传病患者细胞内不一定含有致病基因,如染色体异常遗传病,B错误;猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失造成的遗传病,C正确;人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,D错误。
15.C
解析：题图1中Ⅰ1号和Ⅰ2号正常,而他们的女儿Ⅱ4号患病,可确定该病属于常染色体隐性遗传,A正确;编号a中有条带2和条带3,对应的样品来自Ⅱ4个体,而Ⅱ4是隐性纯合子,说明致病基因内部只存在该种酶的1个切点,B正确;设该病相关基因用A、a表示,由于Ⅲ7患病(aa),故Ⅱ5、Ⅱ6一定是杂合子(Aa),Ⅲ8的基因型及比例为AA∶Aa=1∶2,故Ⅲ8与Ⅱ5基因型相同的概率为2/3,C错误;Ⅲ9的基因型及比例为AA∶Aa=1∶2,与该病基因携带者(Aa)结婚,生一个患病孩子的概率为2/3×1/4=1/6,生一个正常男孩的概率为(1-1/6)×1/2=5/12,D正确。
16.B
解析：根据题干信息“遗传性肾炎是一种单基因遗传病,患者的双亲之一肯定患病,且男性患者肯定不携带该遗传病的正常基因”判断该病为显性遗传病,且致病基因位于X染色体上。在自然人群中,患该遗传病的女性多于男性,A错误;当女性为杂合子时,与正常男性婚配,可以生出表现型正常的女孩,B正确;调查某遗传病的发病率应在自然人群中随机取样,不能在患者家系中调查,C错误;通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,可以在一定程度上有效预防遗传病的发生,但不能杜绝所有遗传病的发生,D错误。
17.A
解析：21三体综合征即唐氏综合征是细胞在分裂过程中21号染色体由于某些因素的影响不发生分离所致的,唐氏综合征患者产生的原因可能是亲本减数第二次分裂发生异常,也可能是减数第一次分裂发生异常,A错误;唐氏综合征患者产生的精子少一条染色体和多一条染色体的概率相同,所以精子异常导致21三体胚胎和21单体胚胎出现的概率相同,B正确;高龄产妇(大于35岁)年龄越大,该病的发病率越高,所以提倡适龄生育可以降低唐氏综合征的发病率,C正确;唐氏综合征患者体细胞内多一条染色体,可以通过染色体检查进行确诊,D正确。
18.A
解析：各类遗传病在青春期发病风险都很低,单基因遗传病在儿童中发病风险最高,多基因遗传病在成年人中发病风险最高,染色体异常遗传病在出生前发病风险最高,大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了,因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,A错误;可通过羊水检查胎儿是否患染色体异常遗传病,B正确;成年人很少新发染色体异常遗传病,但成年人单基因遗传病比青春期发病率高,C正确;多基因遗传病在成年人中发病风险逐渐升高,D正确。
19.C
解析：人类基因组测序需测定24条染色体的DNA碱基序列,包括22条常染色体、1条X染色体、1条Y染色体,人类第9号染色体为常染色体,人类基因组测序时应检测其中一条即可,A错误;基因中G4的异常扩增改变了基因结构,属于基因突变,而非染色体结构变异,B错误;肌萎缩侧索硬化患者的基因表达水平下降可能是由基因中G4异常扩增使RNA聚合酶催化转录受阻引起的,C正确;基因中G4的异常扩增可能抑制mRNA与核糖体结合,即影响细胞质中翻译过程,D错误。
20、D
解析：基因突变一定引起基因结构的改变，但是由于密码子的简并性等原因，不一定导致生物性状发生改变，A正确；基因突变往往是突变为其等位基因，因此控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2，B正确；病毒没有细胞结构，大多数病毒的遗传物质是DNA，少数病毒的遗传物质是RNA，因此病毒也可以发生基因突变，C正确；基因的结构在光学显微镜下是观察不到的，D错误。
二、非选择题
21、答案：(1)条带2　X　Ⅱ4不携带乙病致病基因却生了患病孩子　(2)AaXBXB或 AaXBXb　1/8
(3)Ⅱ4减数第一次分裂后期,X、Y移向细胞同一极,最终产生了XBY的精子
(4)选择生女孩
解析：(1)根据系谱图可知,乙病为隐性遗传病,由于Ⅱ3患乙病,只有条带2显示,故乙病致病基因显示为条带2;且根据Ⅱ4不携带致病基因却生了患病孩子可知,乙病为伴X染色体隐性遗传。(2)根据Ⅲ11患甲病可知,Ⅱ5和Ⅱ6关于甲病的基因型为Aa,由于Ⅲ11不患乙病,故其基因型为AaXBY;根据Ⅱ7患乙病可知,Ⅰ1和Ⅰ2关于乙病的基因型为XBXb、XBY,故Ⅱ5的基因型为1/2AaXBXB或1/2 AaXBXb,Ⅱ5和Ⅱ6再生一个孩子患乙病的概率为1/2×1/4=1/8。(3)根据Ⅱ3和Ⅲ9患乙病可知,Ⅱ3关于乙病的基因型为XbXb,Ⅲ9关于乙病的基因型为XbY,Ⅱ3和Ⅱ4所生男孩应该均患乙病,该不患病的男孩的基因型应该为XBXbY,可能是由于Ⅱ4减数第一次分裂后期,X、Y移向细胞同一极,最终产生了XBY的精子。(4)Ⅰ1和Ⅰ2关于乙病的基因型为XBXb、XBY,Ⅱ8关于乙病的基因型为1/2XBXB或1/2 XBXb,Ⅱ8与正常男性即XBY婚配,后代男孩可能患病,女孩不患病,故应该选择生女孩。
22、解析:(1)由图可知,基因突变的方式是碱基的替换。在自然状态下,基因突变的频率很低。(2)由于镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常,所以还可以用显微镜观察红细胞的形态进行检测。(3)由于一种氨基酸对应多个密码子(或密码子具有简并性),所以基因中某个碱基发生替换后,氨基酸的种类可能并不会改变。(4)可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因重组是指生物体在进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
答案:(1)替换　很低
(2)显微镜观察红细胞形态
(3)一种氨基酸对应多个密码子(或密码子具有简并性)
(4)染色体变异　有性生殖　不同性状的基因
23、答案　(1)Dd　3/4
(2)2　6/7
(3)缺失、重复
解析：(1)正常情况下,紫株与绿株杂交,子代均为紫株,说明紫株对绿株为显性。用被X射线照射过的紫株A与绿株(dd)杂交,子代有832株紫株,1株绿株B。若用X射线照射紫株A导致其发生了基因突变,则发生变异的紫株A的基因型为Dd,绿株B的基因型为dd。在图一杂交实验中,绿株B与基因型为DD的纯合紫株C杂交,F1的基因型是Dd,F1自交所得F2的基因型及其比例为DD∶Dd∶dd=1∶2∶1,因此紫株所占的比例为3/4。(2)若用X射线照射紫株A导致其6号染色体断裂,含有基因D的片段缺失,则绿株B的基因型为dO(注:O表示含有基因D的片段缺失的那条6号染色体)。可见,绿株B能产生2种比值相等的配子,即d∶O=1∶1。该绿株B与基因型为DD的纯合紫株C杂交,F1的基因型及其比例为Dd∶DO=1∶1。F1自交,其中Dd自交所得F2的基因型及其比例为DD∶Dd∶dd=1∶2∶1,DO自交所得F2的基因型及其比例为DD∶DO∶OO=1∶2∶1;由于基因型为OO的个体死亡,dd表现为绿株,其余个体均表现为紫株,所以F2中紫株所占比例为6/7。(3)图二中“拱形”的出现,是由于两条同源染色体中的上面一条多了一段,或是下面一条少了一段,因此可能属于染色体结构变异中的重复,也可能属于染色体结构变异中的缺失。
24、解析:(1)植株A是利用芽尖细胞进行组织培养而获得的二倍体玉米,其体细胞中含有2个染色体组,在有丝分裂后期,着丝粒分裂,细胞中的染色体数目加倍,染色体组数也随之加倍,所以植株A的体细胞内最多有4个染色体组。基因重组发生在图中②所示的减数分裂过程中。(2)秋水仙素能够抑制纺锤体的形成。(3)幼苗2为利用花药离体培养获得的单倍体,单倍体育种的最大优点是能够明显缩短育种年限。用秋水仙素处理幼苗2得到的植株B为纯合子,所以其纯合的概率为100%。(4)用花药离体培养获得的单倍体幼苗2,再经过正常培育得到单倍体植株C。植株C之所以属于单倍体,是因为其发育起点为配子(或含有玉米配子染色体数目),其培育成功说明花药细胞具有全能性(或具有控制玉米性状的全套遗传信息)。
答案:(1)4　②
(2)纺锤体
(3)明显缩短育种年限　100%
(4)发育起点为配子(或含有玉米配子染色体数目)　全能性(或控制玉米性状的全套遗传信息)
25、答案：(1)①雌　染色体(数目)变异　②13∶5　3∶1
(2)答案一:①EE　Ⅰ.灰体∶黑檀体=3∶1　Ⅱ.灰体∶黑檀体=4∶1　答案二:①Ee　Ⅰ.灰体∶黑檀体=7∶9　Ⅱ.灰体∶黑檀体=7∶8
解析：(1)①因为多1条染色体的雄配子是不可育的,故该雌性多的一条染色体应来自雌性个体产生的卵细胞,属于染色体数目变异。②亲本基因型应是rrr和RR,子一代中雌雄各有1/2Rr和1/2Rrr,对于雌雄个体都是可育的,所产生的配子有4/12R、2/12Rr、5/12r和1/12rr,而在雄性个体中2/12Rr和1/12rr是不可育的,因此雄性个体产生的配子是4/9R和5/9r,自由交配后卷曲尾所占比例为5/12×5/9+1/12×5/9=5/18,故正常尾∶卷曲尾=13∶5,说明基因R/r位于10号染色体上。若用“O”代表“三体”的染色体,如果不是位于10号染色体上,亲本基因型应是雌性OOOrr,雄性OORR,子一代中雌雄各有1/2OORr和1/2OOORr,雌性个体产生的配子有3/8OR,3/8Or,1/8OOR和1/8OOr,在雄性个体中不正常的配子不可育,因此雄性个体产生的配子有1/2OR和1/2Or,自由交配后卷曲尾所占比例为3/8×1/2+1/8×1/2=1/4,故正常尾∶卷曲尾=3∶1,说明基因R/r不在10号染色体上。(2)由题意可知,出现该黑檀体果蝇的原因如果是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变,则此黑檀体果蝇的基因型为ee,如果是染色体片段缺失,则此黑檀体果蝇的基因型为eO。
方法一:用该黑檀体果蝇与基因型为EE的果蝇杂交,获得F1;F1自由交配,观察、统计F2表现型及比例。
Ⅰ.如果F2表现型及比例为灰体∶黑檀体=3∶1,则为基因突变;
Ⅱ.如果F2表现型及比例为灰体∶黑檀体=4∶1,则为染色体片段缺失。
杂交关系如图:
方法二:用该黑檀体果蝇与基因型为Ee的果蝇杂交,获得F1;F1自由交配,观察、统计F2表现型及比例。
Ⅰ.如果F2表现型及比例为灰体∶黑檀体=7∶9,则为基因突变;
Ⅱ.如果F2表现型及比例为灰体∶黑檀体=7∶8,则为染色体片段缺失。
杂交关系如图: