生物人教版（2019）必修2 4.2基因表达与性状的关系（共33张ppt）

(共33张PPT)
第2节
基因表达与性状的关系
第四章
基因的表达
第二节基因表达与性状的关系
1.基因如何控制生物体的性状？
2.细胞分化与基因表达有什么关系？
3.表观遗传信息是如何调控基因表达的？
4.怎样理解基因与性状关系的复杂性？
第四章
基 因 的 表 达
问题探讨
第二节
基因表达与性状的关系
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
【答案】这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
【提示】这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
一、基因表达产物与性状的关系
第二节
基因表达与性状的关系
淀粉含量低，失水皱缩
淀粉含量高，有效保留水分
淀粉分支酶正常，活性较高
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻
淀粉合成正常
编码淀粉分支酶的基因
正常
插入DNA 序列
说明：
皱粒种子主要含有蔗糖等小分子糖类，（与储存淀粉相比）成熟前溶质物质的量溶度更高，吸水更多，膨胀更厉害，成熟时大量失水引起皱缩，但味道更甜。
一、基因表达产物与性状的关系
第二节
基因表达与性状的关系
控制酶形成的基因正常
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸能正常转化为黑色素
表现正常
控制酶形成的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
表现为白化病
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制(间接)生物体的性状。
一、基因表达产物与性状的关系
第二节
基因表达与性状的关系
2.基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
CFTR基因缺失三个碱基（对）
患者支气管黏液增多
CFTR蛋白结构异常，运输Cl-功能异常
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制(间接)生物体的性状。
囊
性
纤
维
病
思考.讨论
第二节
基因表达与性状的关系
检测的3种细胞 是否含有三种基因 卵清蛋白基因表达 珠蛋白基因表达 胰岛素基因表达
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
1.这3种细胞合成的蛋白质种类有什么差别？
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
3.推测：3种细胞中能检测到核糖体蛋白相关基因的mRNA吗？
同一个体内不同类型的细胞可视作细胞水平上的性状差异
1.【答案】3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
2.【答案】这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
3.【答案】可能。
二、基因的选择性表达与细胞分化
第二节
基因表达与性状的关系
细胞分化的本质就是基因的选择性表达
不同类型的细胞中，表达的基因分为两类：
1.一类是所有细胞中都表达的基因（管家基因），指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的
2.另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因（奢侈基因或组织特异性基因），其表达将赋予细胞特定（区别于其它细胞的）功能
基因在何时表达？在什么细胞中表达？表达水平的高低是如何调节的？
第二节
基因表达与性状的关系
资料一
×
亲代
形态不同的花但均两侧对称
花辐射对称
子一代
子二代
柳穿鱼
思考.讨论
背景知识：
花的对称类型是按照形态学进行生物分类的重要依据，一般而言，花对称方式不同意味着属于不同物种。
第二节
基因表达与性状的关系
思考.讨论
两侧对称花
辐射对称花
两侧对称花
辐射对称花
柳穿鱼
金鱼草
已知：金鱼草花的对称类型由cyc基因控制。推测：柳穿鱼存在类似基因
第二节
基因表达与性状的关系
思考.讨论
柳穿鱼DNA中找到了与cyc基因相似度达87%的核苷酸序列，称为Lcyc基因
提示
科学文献中基因的碱基序列只写非模板链的
追问：野生型和突变型柳穿鱼在该基因碱基序列上有差异吗？
柳穿鱼花的野生型（两侧对称）和突变型（辐射对称）在Lcyc基因上只有一个碱基差异，且不位于编码蛋白质的序列之中
编码
序列
差异
碱基
疑惑：表达的蛋白质应该一样呀
第二节
基因表达与性状的关系
思考.讨论
不同发育阶段野生型柳穿鱼花中Lcyc基因转录（深色）情况如上图所示。
突变型柳穿鱼中不同发育阶段均未检测到Lcyc基因的转录。
追问：野生型和突变型柳穿鱼中Lcyc基因的表达情况不同，这是什么原因导致的呢？
第二节
基因表达与性状的关系
思考.讨论
Hind Ⅲ
Hind Ⅲ
PstⅠ
PstⅠ
1.5
0.7
0.2
提示
若PstⅠ酶切部位中的胞嘧啶发生甲基化，就不能被切开。
推测
突变型中Lcyc基因发生了胞嘧啶的甲基化
Lcyc基因酶切图谱
“+”=野生型，“p”=突变型
第二节
基因表达与性状的关系
思考.讨论
突变型柳穿鱼中Lcyc基因不表达，这可能与该基因发生甲基化有关。
排除其它可能抑制Lcyc基因表达的因素之后，我们就可以说：
突变型柳穿鱼中Lcyc基因发生甲基化，导致该基因不能表达。
第二节
基因表达与性状的关系
资料一
×
亲代
形态不同的花但均两侧对称
花辐射对称
子一代
子二代
柳穿鱼
花两侧对称
花辐射对称
Lcyc基因相同
不能表达
正常表达
思考.讨论
第二节
基因表达与性状的关系
资料二
基因型(Avya)相同，表型不同
AvyAvy
aa
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点没有甲基化时， Avy 基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列甲基化程度越高，Avy基因的表达就受到抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
科学家已知：小鼠基因Avy是由基因A变化而来（两者差异在非编码序列，编码序列是相同的）， Avy 和A表达合成黄色色素，a表达合成黑色色素。
思考.讨论
第二节
基因表达与性状的关系
资料二
基因型相同，表型不同
低表达
高表达
思考.讨论
提问：
除了DNA甲基化外还有哪些修饰可以影响基因的表达呢？
第二节
基因表达与性状的关系
思考.讨论
1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
【答案】柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为AXY基因的前端有一段影响AXY基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
第二节
基因表达与性状的关系
思考.讨论
2.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
【答案】F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
第二节
基因表达与性状的关系
思考.讨论
3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
【答案】资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
三、表观遗传
第二节
基因表达与性状的关系
1.生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传
(1)柳穿鱼Lcyc基因的甲基化抑制了基因表达
(2)小鼠Avy基因前端的甲基化抑制了基因表达
2.表观遗传修饰的方式有DNA的甲基化、组蛋白的甲基化、乙酰化等
花两侧对称
花辐射对称
三、表观遗传
第二节
基因表达与性状的关系
3.表观遗传普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
(1)同卵双胞胎的微小差异
(2)蜂群中蜂王和工蜂
(3)感光的视蛋白由三个基因编码：OPN1LW（负责长波光的感知）、OPEN1MW（负责中等波长光的感知）和OPEN1SW（负责短波光的感知），每个视锥细胞的两份基因中只有一份可以表达，因此一个视锥细胞上只有一种视蛋白。
归纳总结
第二节
基因表达与性状的关系
1.基因通过其表达产物蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，
表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列
不变的情况下发生可遗传的性状改变
归纳总结
第二节
基因表达与性状的关系
2.基因和性状并不是简单的一一对应关系：
一个性状可以受多个基因的影响，如人的身高；
一个基因也可以影响多个性状，如水稻的Ghd7基因。
生物的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响
3.基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间相互作用形成一个复杂的网络，精细地调控着生物体的性状
一、概念检测1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。 （ ）
2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是 （ ）A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
练习与应用
×
√
C
第二节
基因表达与性状的关系
练习与应用
第二节
基因表达与性状的关系
二、拓展应用1. 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状 三者之间的关系。
【提示】这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
练习与应用
第二节
基因表达与性状的关系
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律 和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测
【提示】第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
练习与应用
第二节
基因表达与性状的关系
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律 和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
（2）你怎样看待科学实验的可重复性？
【提示】科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
练习与应用
第二节
基因表达与性状的关系
3.某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：Xo（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内Xo表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
【提示】这是一道开放性问题，意图是让学生学会查阅资料，并不要求学生给出标准答案。资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBXo的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的Xo表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则Xo不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXo的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
复习与提高
第二节
基因表达与性状的关系
一、 选择题1.已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是( )
A.10% B.20% C.40% D.无法确定
2.一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有( )
A.500个和1000个 B.1000个和2000个
C.1500个和1500个 D.1500个和3000个
3.基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是( )
A.转录和翻译都遵循碱基互补配对原则
B.转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料
C.遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA
D.在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的
C
D
D
复习与提高
第二节
基因表达与性状的关系
4.基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( )
A.生物体的性状主要是由基因决定的
B.每种性状都是由一个特定的基因决定的
C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
D.基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同
5.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内 ( )
A.tRNA不同
B.rRNA不同
C.mRNA不同
D.DNA上的遗传信息不同
C
A
复习与提高
第二节
基因表达与性状的关系
二、 非选择题
1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。
（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。
（3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是_______ 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。
【答案】（1）在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。（2）否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。（3）无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。【提示】本题训练学生设计实验的能力，设计时要注意对照原则、可重复原则等；实验设计思路也并非只有参考答案提供的一种方式，只要能让这两种蛋白质失去功能，并能检测性状的变化，就可以验证推测的正确性。
复习与提高
第二节
基因表达与性状的关系
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺
陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
请回答下列问题。
(1)哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。(2)从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
(3)苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
【答案】（1）缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。（2）提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（3）为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。