(共66张PPT)
第3节 伴性遗传
01
02
03
分析归纳出各种伴性遗传方式的特点,并与相应常染色体遗传特点相比较,深刻理解伴性遗传的概念。(生命观念)
能根据遗传图谱,掌握遗传病遗传方式判断的一般步骤,并能熟练判断出某种遗传病的遗传方式。(科学思维)
运用伴性遗传的遗传学原理,指导优生工作或为农牧业生产服务(社会责任)
学习目标
同学:
你的色觉
正常吗?
来来……
免费测
色觉啦
材料一:红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。
材料二:抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。
情景一:
男 7%
女 0.5%
为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?
这两种遗传病的致病基因很可能位于性染色体,因此,它总是和性别相关联。
一、伴性遗传概念
人类的红绿色盲和抗维生素D佝偻病的遗传表现与果蝇眼睛颜色的遗传非常相似,决定它们的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相关联,这种现象叫做伴性遗传。
生物的性别与性染色体组成及性染色体上的相关基因有关。
是不是性染色体上所有基因都与性别决定有关?
并不是,例如决定红绿色盲的基因就跟性别决定无关。
换句话说:基因位于性染色体的遗传就是伴性遗传。
9
XY同源区段
X非同源区段
基因位于性染色体上,遗传上总是与性别相关联,这种现象叫做伴性遗传(伴X遗传、伴Y遗传)
Y非同源区段
X X
X Y
伴X
伴Y
C
B
B
B或b
b
b
b
B
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22 23
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22 23
男(44条+XY 或22对+XY)
女(44条+XX 或22对+XX)
XY型:
人类的性别决定
雄性:
异型性染色体,体细胞含X和Y两条染色体。(XY)
雌性:
同型性染色体,体细胞含两条X染色体。(XX)
XY型性别决定:
(普遍存在于生物界)
卵细胞
22条+ X
22对(常)+ XX
22对(常)+XY
精子
22条+ Y
22条+X
22对+ XX
22对+XY
×
子代
亲代
传给女儿
传给儿子
来自母亲
来自父亲
X
Y
X
Y
性染色体的传递特点
①X1Y中X1只能由父亲传给 ,Y则由父亲传给 。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给 ,也可传给 。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为 ,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
女儿
儿子
女儿
儿子
X1
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
6
5
1
2
3
5
7
6
8
10
9
11
12
4
二、分析人类红绿色盲
研究人类的遗传病,可以从遗传系谱图中获取资料。下图是一个典型的色盲家族系谱图。
思考 讨论
婚配关系
正常男性
正常女性
色盲男性
色盲女性
Ⅰ、Ⅱ……
世代数
1、2、3……
各世代中的个体
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
6
5
1
2
3
5
7
6
8
10
9
11
12
4
二、分析人类红绿色盲
研究人类的遗传病,可以从遗传系谱图中获取资料。下图是一个典型的色盲家族系谱图。
思考 讨论
(1)红绿色盲基因位于X染色体上,还是位于Y染色体上?
X染色体
(2)红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?
隐性基因
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
6
5
1
2
3
5
7
6
8
10
9
11
12
4
XBXB或XBXb
XbY
XBY
XBXb
XBY
XBXb
XBY
XbY
XbY
XBY
XbY
XBXB或XBXb
(3)若用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,写出每个男性个体的基因型。
二、分析人类红绿色盲
思考 讨论
性 别 女 男
基因型
表现型
XBXB
XBXb
XbXb
XBY
XbY
B
B
B
b
b
B
b
b
色盲
正常
正常
(携带者)
正常
色盲
写出人类正常色觉和红绿色盲所有的基因型,并在染色体上标出相关基因(用B/b表示)
探究活动二
学生思考:不同个体婚配,共有多少种婚配组合?写出不同婚配组合的遗传图解。
XBXB 女正常
XBXb 女正常(携带者)
XbXb 女色盲
有关正常色觉和红绿色盲的基因型共有 种,任意男女婚配共有 种婚配方式
5
6
XBY
男正常
XbY
男色盲
①
②
③
④
⑤
⑥
XBXB
XBY
×
XBXb
XBY
×
XbXb
XBY
×
XBXB
XbY
×
XBXb
XbY
×
XbXb
XbY
6.
5.
4.
3.
1.
2.
×
人类红绿色盲的特点
1
亲代 女性正常纯合子 X 男性色盲
配子
子代
XB XB
XBXb
XbY
XB
Xb
Y
XBY
女性携带者 男性正常
1 : 1
结论:男性色盲基因只能传给他女儿
人类红绿色盲
2
亲代 女性携带者 X 男性正常
配子
子代
XB Xb
XBY
XBXB
XB
XB
Y
XBY
Xb
XBXb
XbY
女性正常女性携带者男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1
结论:男性色盲基因只能从母亲那里传来
人类红绿色盲
3
亲代 女性携带者 X 男性色盲
配子
子代
XB Xb
XbY
XBXb
XB
Xb
Y
XBY
Xb
XbXb
XbY
女性携带者女性色盲男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1
结论:女病父(子)病
女性色盲父亲必色盲
人类红绿色盲
4
女性色盲 X 男性正常
Xb Xb
XBY
XBXb
Xb
XB
Y
XbY
女性携带者 男性色盲
1 : 1
结论:女病子(父)病
女性色盲儿子必色盲
人类红绿色盲
XBXB
XBY
×
XBXb
XBY
×
XbXb
XBY
×
XBXB
XbY
×
XBXb
XbY
×
XbXb
XbY
无色盲
男:50% 女:0
男:100% 女:0
男:50% 女:50%
都色盲
无色盲
6.
5.
4.
3.
1.
2.
×
男患者多于女患者
人类红绿色盲的特点:
(1)男性患者多于女性患者(原因)
原因:男性含一个Xb患病,女性含两个Xb患病
学生思考:为什么红绿色盲患者中男性多于女性
红绿色盲基因位于X染色体上,属于隐性遗传病,男性只有一条X染色体,只要X染色体上有红绿色盲基因,就表现为红绿色盲;
而女性有两条X染色体,只有两条X染色体上都有红绿色盲基因时才表现为红绿色盲,因此红绿色盲患者中男性多于女性。
人类红绿色盲的特点
25
男性患者
女性患者
XbY
XbY
XBXb
I
II
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
特点:男性的红绿色盲基因只能从母亲那里获得,以后只能传给他的女儿。
红绿色盲基因不能从男性传到男性。
这种传递特点,在遗传学上叫做交叉遗传。且是隔代遗传。
人类红绿色盲的特点
典型遗传过程:
外公 女儿 外孙
亲代 女性色盲 X 男性正常
配子
子代
Xb Xb
XBY
XBXb
Xb
XB
Y
XbY
女性携带者 男性色盲
1 : 1
人类红绿色盲的特点
女病,父子病
亲代 女性携带者 X 男性色盲
配子
子代
XBXb
XB
Xb
Y
XBY
Xb
XbXb
XbY
女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1
XB Xb
XbY
28
1 2
1 2
1 2
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
伴X染色体隐性遗传病特点
要点归纳
(3)女患其父和子必患
XbXb
XbY
XbY
实例: 红绿色盲、血友病 、果蝇眼色的遗传(P90)
特点:①男患多于女患者
②交叉(隔代:非代代连续)遗传
③女病,父子必病
三、伴X隐性遗传的特点
由于血液里缺少一种凝血因子,因而凝血的时间延长。
在轻微创伤时也会出血不止,严重时可导致死亡。
血友病的基因是隐性的,其遗传方式与色盲相同。
(伴X隐性遗传)
特点:
病因:
症状:
人类血友病
伴X隐性遗传
19世纪,英国皇室中流传着一种非常危险的遗传病。这种病被人们称为“皇家病”或“皇族病”。患者常因轻微损伤就出血不止或因体内出血夭折,很难活到成年,这就是血友病。
即:女性患者:XhXh,
男性患者:XhY
维多利亚女王家族照片
王超(色盲)
小姨(患病)
外婆(正常)
妈妈(正常)
爸爸(色盲)
外公(色盲)
姨夫(正常)
1.如图,王超发现爸爸也是色盲,而妈妈正常,所以他认定是爸爸将色盲基因传给他。他的说法对吗?为什么?
XbY
XbY
XBXb
XbY
XbXb
XBXb
探究活动三
2.(2018 海南卷)一对表型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上 ( )
A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1
B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2
C
患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
正常
患病
伴X染色体显性遗传
一
抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制(XD)
女性 男性
基因型
表现型 患者(重) 患者 (轻) 正常 患者 正常
XDXD
XDXd
XdXd
XDY
XdY
伴X染色体显性遗传
学生思考:抗维生素D佝偻病的基因型共有 种,任意男女婚配共有 种婚配方式。
5
6
一
探究活动一:请同学们写出6种婚配方式
XDXD
XDY
x
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
(6)
XDXd
XDY
x
XdXd
XDY
x
XDXD
XdY
x
XDXd
XdY
x
XdXd
XdY
x
38
女性患者 男性正常
×
亲代
女性患者
男性患者
XDXd
配子
子代
XD
Xd
Y
1:1
抗维生素D佝偻病的遗传方式
XDXD XdY
XDY
39
XD
Xd
XD
Y
男性正常
XdY
1:1:1:1
女性患者 男性患者 ×
亲代
配子
子代
XDXd XDY
男性患者
XDY
女性患者
XDXD
女性 患者
XDXd
男性的致病基因只能传给女儿
40
女性患者
女性患者 男性正常
XDXd × XdY
XD
Xd
Xd
Y
XDXd
XdXd
XDY
XdY
男性患者
女性正常
男性正常
亲代
配子
子代
1:1:1:1
女性正常 男性患者
XdXd × XDY
Xd
XD
Y
XDXd
XdY
女性患者
男性正常
1:1
儿子患病母亲一定患病
母亲正常儿子一定正常
父亲患病女儿一定患病
探究活动一:请同学们写出6种婚配方式
XDXD
XDY
x
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
(6)
XDXd
XDY
x
XdXd
XDY
x
XDXD
XdY
x
XDXd
XdY
x
XdXd
XdY
x
全患病
男:50% 女:100%
男:0 女:100%
男:50% 女:50%
全正常
全患病
患者中女性多于男性
伴X显性遗传病遗传特点:
(1)患者女性多于男性
(2)具有世代连续性
(3)男病,母女病
伴X染色体显性遗传
女性患者中XDXd比XDXD发轻,XDY与XDXD症状一样。
一
外耳道多毛症
印度男子耳毛长25厘米,获吉尼斯世界纪录
伴Y染色体遗传
二
如外耳道多毛症
1
2
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
5
3
4
7
9
10
6
11
8
正常男女
患者
特点:
伴Y染色体遗传
①患者全为男性,女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子,子传孙,具有世代连续性
二
常见的遗传病的种类及特点
遗传病 特点 病例
常染色体显性
常染色体隐性
X染色体显性
X染色体隐性
Y染色体遗传
三
①无性别差异 ②含致病基因即发病
①无性别差异
②致病基因隐性纯合发病率相等
①隔代交叉遗传
②男患多于女患
③女病父子病
①连续遗传
②女患多于男患
③男病母女病
①患者都为男性
②父传子、子传孙
白化
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
多指、并指
四
伴性遗传理论在实践中的应用
1.医学角度,指导优先
根据伴性遗传的规律,可以推算后代的患病概率,从而指导优生。
遗传咨询
有一对新婚夫妇,丈夫为抗维生素D佝偻病患者,妻子正常,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?
正常女性
患病男性
亲代
配子
子代
XdXd
XDY
Xd
XD
Y
XDXd
XdY
患病女性
正常男性
探究活动二:如果你是医生,请给他们一些建议
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生 ;原因:_______________________
男性色盲×女性正常(纯合) 生 ;原因:_______________________
男性正常×女性携带者 生 ;原因:_______________________
女孩
该夫妇所生男孩均患色盲
男女都可
该夫妇所生男女均正常
女孩
所生男孩为色盲的概率为1/2
探究活动三:
如果你是医生,请给他们一些建议
ZW性染色体决定型:
(鸟类、爬行类和少数昆虫类)
雄性:
同型性染色体,体细胞含两条Z染色体。(ZZ)
雌性:
异型性染色体,体细胞含Z和W两条染色体。(ZW)
2.指导生产实践
芦花鸡
非芦花鸡
芦花是由Z染色体上显性基因B控制;
非芦花是隐性基因b控制的。
ZW型性别决定
请设计一个杂交方案,仅凭羽毛的颜色就可以将早期雏鸡的性别区分开来。
雄:ZBZB、ZBZb、ZbZb
雌:ZBW、ZbW
zbzb
zBw
×
亲代
♀
非芦花鸡
♂
芦花鸡
zb
zB
w
配子
子代
zBzb
zbw
♂
芦花鸡
♀
非芦花鸡
从雏鸡中选择非芦花鸡,是母鸡。
杂交方案
♂
多养母鸡多生蛋
常见遗传病总结
伴X染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
常染色体隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等
伴X染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病
伴Y遗传:外耳道多毛症
常染色体显性遗传病:多指病、并指病、软骨发育不全症等
①患者全为男性(女全正常),且具有世代连续性,应首先考虑伴Y遗传,无显隐之分
②先定显隐:无中生有为隐性,有中生无为显性
③再定致病基因的位置:
隐性看女病(女患其父或子正常)
出现——确定常染色体隐性;
没出现——最可能X染色体隐性
显性看男病(男患其母或女正常)
出现——确定常染色体显性;
没出现——最可能X染色体显性
遗传方式判定
53
常隐
常隐或伴X隐
常显
常显或伴X显
判断口诀:
父子相传为伴Y;
无中生有为隐性;隐性遗传看女病,父子无病非伴性;
有中生无为显性;显性遗传看男病,母女无病非伴性。
无上述特征???
隔代遗传可能为隐性,世代遗传可能为显性
最可能(伴X显性遗传)
55
最可能(伴X、隐)
最可能(伴X、显)
患者无性别差异(男:女≈1:1)可能在常染色体上
患者有明显的性别差异:男多女可能为X隐性;
女多男可能为X显性
常隐
请你判断下面这种遗传病的遗传方式
57
常染色体显性遗传
该病的遗传方式是_ _ __。
58
下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:
(1)甲病属于 ,乙病属于 。
A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病
C.伴x染色体显性遗传病 D.伴X染色体隐性遗传病
E.伴Y染色体遗传病
A
D
下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:
(2)Ⅱ-5为纯合体的概率是 ,Ⅱ-6的基因型为 ,Ⅲ-13的致病基因来自于 。
(3)假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,生育的孩子患甲病的概率是 ,患乙病的概率是 。
1/2
aaXBY
Ⅱ-8
2/3
1/8
伴Y
常隐
伴X隐
常显
巩固提升
常显
伴X显(女患者多)
伴X显(女患者多)
细胞质遗传
传递特点:
母亲患病,所有孩子都患病, 极可能是细胞质遗传
病例:
线粒体基因病
Ⅰ
Ⅱ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅰ
Ⅱ
一定是常染色体隐性
一定是常染色体显性
有可能伴X显性
伴X隐性、常显、常隐亦可
有可能伴X隐性
伴X显性、常显、常隐亦可
极有可能伴Y遗传
伴X隐性、常显、常隐亦可
极有可能是细胞质遗传
伴X显性、常显、常隐亦可
65
“患病男孩”与“男孩患病”概率问题辨析
结论1:常染色体上的基因控制的性状,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
1、常染色体上的基因控制的性状
结论2:常染色体上的基因控制的性状,患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率乘1/2。
2、性染色体上的基因控制的性状
结论3:性状在前,性别在后,推测双亲基因型后可直接作图解,从全部后代中找出患病的男(女)孩,即可求得患病男(女)的概率,而不需要再乘1/2。
结论4:若性别在前,性状在后,求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况,根据图解可直接求得。
结论5:当各种遗传病并存时,只要有伴性遗传病,求“患病男(女)孩”概率时一律不用乘1/2。