(共37张PPT)
第2节
基因突变和基因重组
必
修
二
发展核电对于减少化石性燃料的使用、降低CO2排放量、解决人类社会的能源短缺问题等,具有深远意义,但也存在一定的安全隐患。2011年3月11日,在大地震中受损的日本福岛核电站发生严重核泄漏事故,引起全球恐慌(左图)。在日本核电站周围检测到的放射性物质包括131I和137Cs。其中, 131I如果被人体吸入,可能会引发甲状腺疾病。类似的核泄漏事件其实还发生过几次,核污染的辐射作用可直接造成人体损伤,并诱发基因突变。基因突变的本质是什么?对生物体会造成什么样的影响?
什么叫“生物的变异”?
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
红花的后代 变成了蓝紫色
遗传物质发生了改变。
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
如果环境相同,上述变异性状的后代为何仍然开蓝紫色花呢?
想一想:上述甘蓝品种的引种过程中,有没有变异现象的发生?这种变异性状能遗传给子代吗?为什么
有,不能。变异是由环境因素引起的 ,自身的遗传物质没有改变。
甘蓝
3.5kg
7kg
拉萨
3.5kg
北京
资料:在北京培育的优质甘蓝品种,叶球最大的有3.5KG,当引种到拉萨后,由于昼夜温差大、日照时间长、光照强,叶球可重达7KG左右。但再引回北京后,叶球又只有3.5KG。
表现型
基因型
环境
(不可遗传的变异)
诱因
(改变)
(改变)
(改变)
基因重组
染色体变异
基因突变
(遗传物质未发生改变)
(遗传物质发生改变)
(可遗传的变异)
基因突变
不可遗传的变异
可遗传的变异
基因重组
染色体变异
(生物体内遗传物质没有改变)
(遗传物质的改变)
一、生物变异的类型
航天育种技术的原理
【资料1】随着科学技术的发展,人类探索外部世界的活动由陆地延伸到海洋、拓展到太空。太空环境的特点是高洁净、高真空、微重力、多种宇宙射线等(图3-2-1)。
【资料2】 2006年9月9日15时,我国自行研制的“实践八号”航天育种卫星,由“长征二号丙”运载火箭在酒泉卫星发射中心成功发射。这是我国第一颗专门服务于农业科技、应用于航天育种的卫星。卫星上装载水稻、麦类、玉米、棉麻、油料、蔬菜、林果、花卉、微生物菌种等多种材料。
分析讨论:1.太空中什么因素可能会影响农作物种子的遗传特性?
2.基因突变与航天育种技术的应用有关系吗?
1. 镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
[资料1] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之镰刀型细胞贫血症。
二、基因突变的实例
1. 镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
[资料2]1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。
[资料3]1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上,有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
二、基因突变的实例
1. 镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
二、基因突变的实例
G
A
A
G
U
A
1. 镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
(2)直接原因是:蛋白质质空间结构改变
(1)镰刀型细胞贫血症根本原因是:基因突变(碱基对替换)
病因分析:
病因:镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病,是由于基因的_________发生了改变产生的。
基因突变
碱基序列
二、基因突变的实例
ATCCGTAGGC
缺失
(正常基因片段)
替换
增添
AACCGTTGGC
ATTCCGTAAGGC
A CCG
T GGC
1 2 3 4 5
ATCCGTAGGC
缺失
(正常基因片段)
替换
增添
AACCGTTGGC
ATTCCGTAAGGC
1 2 3 4 5
比较一下
ACCG TGGC
2. 基因突变的定义
DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫做基因突变。
二、基因突变的实例
1. 基因突变的外因
物理因素
化学因素
生物因素
提高突变频率
X射线、激光等
亚硝酸、碱基类似物等
病毒、某些细菌等
2. 基因突变的内因
DNA复制偶发性错误等等
三、基因突变的原因和特点
细菌 无抗药性——抗药性
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼 长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色
人 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
常见突变性状:
在生物界普遍存在—普遍性
玉米白化苗
人类多指
短腿安康羊(中)
三、基因突变的原因和特点
上述资料说明基因突变有何特点?
三、基因突变的原因和特点
在果蝇的眼色遗传中,野生型红眼果蝇的红眼基因向着不同的方向发生突变,出现了许多眼色的等位基因(如下图)。
上述资料说明基因突变有何特点?
三、基因突变的原因和特点
生物 基因决定的性状 突变频率 生物 基因决定的性状 突变频率
玉米 皱粒种子 1.0×10-6 人 血友病 2.0×10-5
紫色种子 1.0×10-5 视网膜色素瘤 2.0×10-5
无色种子 1.0×10-5 软骨发育不全 5.0×10-5
下表是人和玉米部分基因突变和频率:
上述资料说明基因突变有何特点?
有害的基因突变 多
畸形的雏鸭
人类的多指
人类的并指
镰刀形红细胞
三、基因突变的原因和特点
高产青霉菌株
有利的基因突变少
高产大豆
三、基因突变的原因和特点
三、基因突变的原因和特点
基因突变具有随机性,它可能发生在生物个体发育的任何时期,也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上,甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。
3. 基因突变的特点
(1)普遍性
三、基因突变的原因和特点
(2)随机性
(3)低频性
(4)不定向性
(5)少种多害性
1. 基因突变的结果
产生新的基因
2. 基因突变的意义
新基因产生的途径
生物变异的根本来源
生物进化的原始材料
四、基因突变的结果和意义
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型,请观察并回答问题。
结肠癌发生的原因
讨论1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?3.根据图示推测,癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?
五、基因突变可导致细胞癌变
1.与细胞癌变有关的基因
原癌基因:原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强,从而引起细胞癌变。
抑癌基因:抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
癌细胞电镜照片
(放大1000倍)
五、基因突变可导致细胞癌变
2.细胞癌变的内因
原癌基因突变或过量表达;抑癌基因突变
3.细胞癌变的外因
物理致癌因子、化学致癌因子、病毒致癌因子
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。
主要是阻止细胞不正常的增殖
五、基因突变可导致细胞癌变
五、基因突变可导致细胞癌变
4.一种细胞癌变理论
少数癌细胞的基因组DNA序列并未发生改变,但由于DNA甲基化、组蛋白修饰等发生了变化,即表观遗传改变导致基因表达模式的改变,也会引起癌症的发生。
5.细胞癌变的特点
无限增殖、细胞形态结构发生改变、细胞膜上的糖蛋白数量减少、细胞之间的黏着性下降、容易扩散和转移等。
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
五、基因突变可导致细胞癌变
6.癌症三级预防体系
五、基因突变可导致细胞癌变
(1)一级预防——病因预防,即消除或减少可能致癌的因素,防止癌症的发生,降低发病率。
一级预防的具体内容包括研究各种癌症病因和危险因素,针对物理、化学、生物等致癌、促癌因素和体内外的致病条件,采取预防措施。控制危险因素是病因预防的重点。例如,接触石棉可能导致肺癌,因此,除了加强职业场所的控制和管理外,从业人员也要穿戴防护用具。
6.癌症三级预防体系
五、基因突变可导致细胞癌变
(2)二级预防——临床前预防,即防止初发疾病的发展。
二级预防的具体内容包括对癌前病变或早期肿瘤,采取“早发现、早诊断、早治疗”措施,阻止或减缓疾病的发展。例如,乳腺癌是女性发病率第一位的恶性肿瘤,通过乳腺普查,可以提高早期乳腺癌的检出率。
6.癌症三级预防体系
五、基因突变可导致细胞癌变
(3)三级预防——临床期预防,即防止病情恶化。
三级预防的具体内容包括采取多学科的综合诊断和治疗,正确选择合理的治疗方案,进行诊治后的康复,促进功能恢复,减少并发症,防止复发转移、病情恶化,提高生存率、康复率和生存质量,减轻由癌症引起的痛苦,延长生命。
7.癌症的治疗
五、基因突变可导致细胞癌变
(1)手术切除
目前治疗癌症的主要手段之一,其优点是能最快地切除癌症原发病灶。对早期病症,特别是顷放疗、化疗不敏感的癌症,如胃癌、肠癌、食道癌,手术切除的治疗效果更好。
(2)放射治疗
用放射结照射癌症病灶,杀死癌细胞,从而治疗癌症。
(3)化学治疗
指运用药物作用于癌细胞治疗癌症的方法。不仅可以作用于病灶,也可作用于扩散到全身各处的癌细胞。
(4)基因或基因组治疗
(5)免疫治疗
让人体自身的免疫系统与癌症作斗争的一种治疗方法。
(6)CAR-T细胞治疗
目前可用于治疗肿瘤细胞。
1.概念:
具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖过程时,控制不同性状的基因重新组合。
2.类型:
①基因的自由组合:
②基因的互换:
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。(交叉互换)
(减I后期)
(减I前期)
③转基因(DNA重组技术)
六、基因重组
3.意义:
是生物变异的重要来源,是形成生物多样性的重要原因,对生物的进化也具有重要的意义
4.结果: 产生新的基因型
因基因重组而产生的毛色变异
六、基因重组
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
发生 可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合,产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换;
减数第一次分裂后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源,是形成生物多样性的重要原因,对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低,但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因,出现了新性状。
不产生新基因,而是产生新的基因型,使不同性状重新组合。
七、比较基因突变和基因重组
谢谢观看