高中生物新苏教版必修二3.3 关注人类遗传病 课件 (共18张PPT)
文档属性
| 名称 | 高中生物新苏教版必修二3.3 关注人类遗传病 课件 (共18张PPT) |  | |
| 格式 | pptx | ||
| 文件大小 | 17.1MB | ||
| 资源类型 | 教案 | ||
| 版本资源 | 苏教版（2019） | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2022-09-18 21:22:50 | ||
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(共18张PPT)
第3节
关注人类遗传病
必
修
二
19世纪末，英国医生加罗德在诊治尿黑酸尿症（患者尿液会变成黑色）时发现，这种病在普通人中发病率极低，但患者在近亲婚配的后代中相当常见。经过研究他认为，这是遗传缺陷导致的代谢病，而且遗传模式类似于孟德尔豌豆实验中的隐性遗传。1909年，加罗德的专著《遗传性代谢缺陷》出版，提出“遗传缺陷导致遗传疾病”的观点，第一次明确地揭示了某些疾病和基因之间的关系。现今，基因测序作为一种新型基因检测技术，可以从血液或唾液中分析测定全基因组序列，从而预测罹患多种疾病的可能性(右图)。目前已发现了哪些遗传病？如何检测和预防遗传病？为了提高我国人口遗传素质，我们应该注意些什么？
1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？
遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。
2.先天性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
一、遗传病与其他疾病
3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
一、遗传病与其他疾病
3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
一、遗传病与其他疾病
1.人类遗传病通常可分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2. 单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性
隐性
实例：软骨发育不全、多指、并指
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
常染色体遗传病
1.代代相传 2.男女发病率相同
1.通常在家族中隔代相传 2.男女发病率相同
特点：
特点：
二、人类遗传病的类型
多指
并指
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
缺少P基因
白化病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等
2. 多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
(多对基因+环境)
特点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
二、人类遗传病的类型
猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。
3. 染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
二、人类遗传病的类型
1. 遗传病的预防
（1）遗传咨询
1医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2分析遗传病的遗传方式
3推算出后代再发风险
4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
三、人类遗传病的监测和预防
1. 遗传病的预防
（2）禁止近亲结婚
（3）提倡适龄生育
我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
女性23—29岁是生育的最佳年龄段。
生育年龄 ＜29 30-34 35-39 40-44 45-49
发病率 1/3000 1/600 1/280 1/70 1/40
母亲生育年龄与21三体综合征发病率的关系
三、人类遗传病的监测和预防
2. 产前诊断
（1）基因检测 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
三、人类遗传病的监测和预防
2. 遗传病的检测
（2）羊水检查
三、人类遗传病的监测和预防
2. 产前诊断
（2）羊水检查
（1）基因检测
（3）B超检查
（4）孕妇血细胞检查
三、人类遗传病的监测和预防
基因治疗
基因治疗（Gene Therapy)是治疗遗传病的有效手段，是通过基因工程技术将正常基因引入患者体内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。我国是世界上最早开展基因诊断与治疗临床研究的国家之一。1991年10月，一个患有血友病B遗传病的小男孩，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下接受了基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。
谢谢观看
第3节
关注人类遗传病
必
修
二
19世纪末，英国医生加罗德在诊治尿黑酸尿症（患者尿液会变成黑色）时发现，这种病在普通人中发病率极低，但患者在近亲婚配的后代中相当常见。经过研究他认为，这是遗传缺陷导致的代谢病，而且遗传模式类似于孟德尔豌豆实验中的隐性遗传。1909年，加罗德的专著《遗传性代谢缺陷》出版，提出“遗传缺陷导致遗传疾病”的观点，第一次明确地揭示了某些疾病和基因之间的关系。现今，基因测序作为一种新型基因检测技术，可以从血液或唾液中分析测定全基因组序列，从而预测罹患多种疾病的可能性(右图)。目前已发现了哪些遗传病？如何检测和预防遗传病？为了提高我国人口遗传素质，我们应该注意些什么？
1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？
遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。
2.先天性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
一、遗传病与其他疾病
3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
一、遗传病与其他疾病
3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
一、遗传病与其他疾病
1.人类遗传病通常可分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2. 单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性
隐性
实例：软骨发育不全、多指、并指
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
常染色体遗传病
1.代代相传 2.男女发病率相同
1.通常在家族中隔代相传 2.男女发病率相同
特点：
特点：
二、人类遗传病的类型
多指
并指
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
缺少P基因
白化病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等
2. 多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
(多对基因+环境)
特点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
二、人类遗传病的类型
猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。
3. 染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
二、人类遗传病的类型
1. 遗传病的预防
（1）遗传咨询
1医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2分析遗传病的遗传方式
3推算出后代再发风险
4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
三、人类遗传病的监测和预防
1. 遗传病的预防
（2）禁止近亲结婚
（3）提倡适龄生育
我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
女性23—29岁是生育的最佳年龄段。
生育年龄 ＜29 30-34 35-39 40-44 45-49
发病率 1/3000 1/600 1/280 1/70 1/40
母亲生育年龄与21三体综合征发病率的关系
三、人类遗传病的监测和预防
2. 产前诊断
（1）基因检测 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
三、人类遗传病的监测和预防
2. 遗传病的检测
（2）羊水检查
三、人类遗传病的监测和预防
2. 产前诊断
（2）羊水检查
（1）基因检测
（3）B超检查
（4）孕妇血细胞检查
三、人类遗传病的监测和预防
基因治疗
基因治疗（Gene Therapy)是治疗遗传病的有效手段，是通过基因工程技术将正常基因引入患者体内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。我国是世界上最早开展基因诊断与治疗临床研究的国家之一。1991年10月，一个患有血友病B遗传病的小男孩，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下接受了基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。
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