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二
第3节 遗传信息控制生物的性状（第3课时）
“橘生淮南则为橘，生于淮北则为积，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”(右图)像这种随环境不同，生物性状发生改变的例子非常普遍。北极附近生活着一种雷鸟，它们四季换羽，羽色多变，春夏季为灰褐色，秋季为黄栗色，冬季则为雪白色，在不同季节始终与环境保持一致。可见遗传信息对生物性状的控制，存在着复杂的调控机制。为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟有怎样的关系？为什么生物在不同的发育阶段会先后出现不同的性状？
南橘（上）北枳（下）
中心法则：遗传信息可以从DNA流向DNA，即DNA的复制；也可以DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。
一、中心法则及补充
一、中心法则及补充
中心法则的新发现
【资料1】流行性感冒病毒等RNA病毒，在感染人体后，它们的RNA能够自我复制并以自身为模板指导蛋白质的合成。
【资料2】劳斯肉瘤病毒等RNA病毒，能以自身RNA为模板，反向合成一段DNA,再以这段DNA为模板，互补合成病毒RNA。
【资料3】阮病毒是一类不含核酸而仅由蛋白质构成的具有感染性的因子。肮病毒与正常蛋白质接触后能改变其折叠状态，将其变为肮病毒。晁病毒能引起羊瘙痒症、疯牛病。
分析讨论：修订上述中心法则。
中心法则：遗传信息可以从DNA流向DNA，即DNA的复制；也可以DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。
一、中心法则及补充
1. 基因通过控制酶的合成一定要控制代谢过程，进而控制生物体的性状
实例1：人类白化病形成的机理
白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色（图1)。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得黑色素不能正常合成。
图1 白化病患者
基因A
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
图2 合成黑色素的代谢途径
二、基因表达产物与性状的关系
1. 基因通过控制酶的合成一定要控制代谢过程，进而控制生物体的性状
实例2：皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量降低的豌豆由于失水而皱缩
二、基因表达产物与性状的关系
2. 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
实例3：囊性纤维化的形成机制
囊性纤维化是美国高加索人中一种常见的遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。该病的病因是基因的碱基序列缺失了3个碱基，使得所编码的氯离子载体蛋白中少了一个氨基酸，导致细胞对氯离子的转运发生异常，造成黏液分泌过多，堵塞呼吸道，诱发感染。
CFTR（囊性纤维）基因缺失了三个碱基(碱基缺失)
CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致结构异常，从而使其功能异常。
导致患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。
二、基因表达产物与性状的关系
控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生变化（碱基替换）
血红蛋白的结构发生变化
红细胞呈镰刀状
红细胞容易破裂，患溶血性贫血。
2. 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
实例4：镰刀型细胞贫血症
正常红细胞
镰刀型红细胞
二、基因表达产物与性状的关系
3.基因与性状之间的关系并不是简单的一一对应关系。
(1)一个性状可以受到多外基因的影响，如人的身高是由多个基因决定的。
(2)一个基因也可以影响多个性状。如水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
二、基因与生物性状之间的关系
[资料1]科学家早就发现，将酵母菌培养在含有乳糖的培养基中时，酵母菌细胞内能产生利用乳糖的酶，把它们转移至不含乳糖的培养基后，利用乳糖的酶就会消失。也就是说，酵母菌控制利用乳糖的酶的基因，只有乳糖存在时才发挥其功能——通过转录与翻译合成相应的酶。这样，酵母菌通过对基因表达的调控，使得细胞在需要的时间和空间产生相应的蛋白质。
三、细胞分化的本质是基因选择性表达
[资料2]多细胞生物的个体发育过程是通过细胞的分裂和分化实现的。同一个受精卵有丝分裂产生的子细胞，它们的基因组成相同，为什么会在结构与功能方面出现差异？在个体发育过程中，不同细胞中基因的表达情况是不同的，不同细胞表达合成各自特定的一组蛋白质，导致细胞形态、结构的与功能出现差异，即细胞分化。如胰岛B细胞内合成胰岛素，组成人体眼睛的晶状体细胞合成晶状体蛋白，对于维持细胞基本结构与功能的核糖体蛋白在绝大多数细胞中均会合如成。就是说，人体不同细胞具有相同的基因组成，但在不随同的细胞中，各基因是否表达是有选择性的（如图)。
三、细胞分化的本质是基因选择性表达
有活性的基因
无活性的基因
在胰岛B细胞、晶状体细胞和神经细胞这3种细胞中，编码核糖体蛋白的基因均有活性，胰岛素基因只在胰岛B细因胞中有活性，晶状体蛋白基因只在晶状体细胞中有活性。随而血红蛋白基因在这3种细胞中都没有活性，相关基因只在将要形成红细胞的细胞中才有活性。从而说明基因在不同的细胞中的表达是有选择性的。
三、细胞分化的本质是基因选择性表达
[资料3]科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么？
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + － －
红细胞 +++ － + －
胰岛细胞 +++ － － +
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子
三、细胞分化的本质是基因选择性表达
从上述资料分析可以得出：
1.同一生物体不同类型的细胞或不同发育阶段的细胞都含有相同的DNA，但并非所有的基因都表达。
2.基因表达的产物不仅决定细胞的形态结构，而且决定细胞的生理功能。
3.细胞中的全部基因只是为生物体提供了生命活动的蓝图，不同细胞在特定时空发生着基因的选择性表达。
4.细胞分化的本质就是基因选择性表达。
三、细胞分化的本质是基因选择性表达
三、细胞分化的本质是基因选择性表达
1.在不同的体细胞中，虽然基因组序列都一样，但基因的表达却是有选择性的。
在不同的体细胞中mRAN的种类不同，蛋白质的种类也不，细胞的结构和功能也不同，这与基因的选择性表达有关。
2.基因选择性表达的机制非常复杂，涉及多种调控方式。
例如，不参与编码蛋白质的微RNA(miRNA)也能在转录后介导对mRNA的降解，一些miRNA具有组织特异性和时序性，即只在特定的组织或某个发育阶段起着调控作用。
3.基因选择性表达造成了细胞分化，形成了在形态、结构和功能上不同的细胞类型。不同类型的细胞形成了组织、器官(系统）和个体，因此，细胞分化是多细胞生物个体发育的基础。
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二
第3节 遗传信息控制生物的性状（第4课时）
玛丽和乔是一对同卵双生的孪生姐妹，她们拥有相同的遗传学特征，而且一起生活在同一个幸福的家庭环境里。随着她们的成长，几乎在每一个方面哪怕是细节方面都显示出惊人的相似。然而等到成年以后，她们的生活和个性却产生了明显的差异。这是为什么呢？
我们已经知道，经典遗传学里，那一个个特定顺序的碱基序列就是决定你我表现型的终极密码——基因。外界环境和生活习惯，即使会改变我们的表现型，也难以对我们的后代造成影响。因为，我们确信，基因的序列才能决定遗传。
然而，越来越多的证据告诉我们，即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。经历大饥荒的母亲生下出现精神问题概率高的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？不是，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域——表观遗传学。
一、表观遗传事实分析
[资料1] 各种环境因素可以通过不同的表观遗传机制影响基因的表达。研究人员选取遗传背景完全相同的大鼠幼仔，随机分为2组，
分别由“负责任”母鼠（善于舔甜和清洁幼
患）和“不负责任”母鼠（不善于舔甜和清
洁幼患）抚养，结果幼鼠成年后对轻微社交刺
激的反应明显不同(如图)。进一步研究得知，
幼鼠应激反应的形成与皮质醇受体基因的表达
有关，而2组鼠的基因序列是相同的，即DNA
碱基序列没有发生变化，但由于母鼠关爱程度
的差异造成基因表达模式改变，最终使得幼鼠成年后对外界刺激表现出不同的生理反应。这种DNA序列不变，而基因表达发生可遗传的变化的现象，称为表观遗传。
小鼠毛色、性格的遗传和柳穿鱼花的形态结构
小鼠性状改变的原因是什么？
一、表观遗传事实分析
[资料1]
分析讨论：1. 该资料说明幼崽性格的形成与哪些因素有关？
2. 进一步研究发现，大鼠幼崽的性格发育与海马区皮质醇受体基因的表达水平有关。负责任的“好”大鼠妈妈对幼崽的关爱，如舔舌和清洁，可以刺激幼崽体内DNA 甲基转移酶的表达，根据以上信息对实验现象作出合理的解释。
3.以上实验对我们有怎样的启示？
一、表观遗传事实分析
实验名称 实验结果
负责任的母鼠 负责任的“好”妈妈的幼崽长大后，遇到刺激表现为冷静；
不负责任的母鼠 不负责任的“坏”妈妈的幼崽长大后，遇到刺激表现为焦躁不安
小鼠毛色、性格的遗传和柳穿鱼花的形态结构
视频：为什么遗传比我们想的更奇怪
[资料2] 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体
毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基
因型都是Avya,却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之
间的一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因的前端（或
称“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表
达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰
的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，
小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
小鼠性状改变的原因是什么？
一、表观遗传事实分析
小鼠毛色、性格的遗传和柳穿鱼花的形态结构
[资料3] 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表
达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它
们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的
Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因
不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表
达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多
个碱基连接甲基基团）了。科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
小鼠毛色的遗传和柳穿鱼花的形态结构
想一想为什么会出现上述现象？
三个资料中展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
一、表观遗传事实分析
[资料4] 在一个蜂群中，所有刚孵化山来的幼虫都能取食蜂王浆。3天后，只有为数极少的幼虫能继续取食蜂王浆，发育为蜂王；绝大多数幼虫取食花粉和花蜜，发育为工蜂。研究人员比较了蜂王和工蜂幼虫头部的基因组甲基化模式，其中甲基化模式存在差异的基因数以千计。
[资料5] Dnmt3蛋白是一种DNA甲基转移酶，它是Dnmt3基因的表达产物，能在没有甲基化的DNA区域添加甲基基团。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫就能发育成蜂王，而在被敲除Dnmt3基因的蜜蜂脑中，其DNA甲基化特征与那些由蜂王浆诱导的正常蜂王相似。
分析讨论：1.根据以上信息对实验现象作出合理的解释：蜜蜂的饮食是如何影响表型的？
2.科学家是如何验证该假设的？
3.对环境影响生物的表型的相关机制进行解释。
4.环境造成的影响能否遗传？
环境通过表观遗传影响生物的表现型
二、表观遗传事实分析
[资料6] 有研究发现，父母不良的生活习惯（如吸烟、饮酒、偏食等）会对孩子的健康产生影响，这种遗传就是通过甲基化修饰等来实现的。
分析讨论：1.以上事实说明饮食和生活习惯与性状有何关系？
2.表观遗传现象在生物对环境的适应性和生物进化上有何意义？
3.利用表观遗传学的相关知识谈谈合理膳食、健康的生活方式对我们的影响。
环境通过表观遗传影响生物的表现型
一、表观遗传事实分析
表观遗传学和表观遗传组学简介
表观遗传学和表观遗传组学简介
1.表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，而表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。
2.表观遗传形成的原因
环境
DNA甲基化
诱发
二、表观遗传及作用机制
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第3节 遗传信息控制生物的性状（第1课时）
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二
我国科学家将外源生长激素基因导入鲤鱼的受精卵，培育出了转基因鲤鱼。与对照组相比，转基因鲤鱼的生长速率加快。据科学家介绍，外源基因导入受体细胞后，必须整合到受体细胞的DNA上才能发挥作用。 为什么外源基因必须整合到受体细胞的DNA上才能发挥作用？科学家已证明DNA是遗传物质，那么，基因与DNA之间是什么关系呢？
转基因鲤鱼（左）
回顾有关DNA和基因的内容
1.艾弗里通过实验证明DNA是遗传物质。
2.沃森和克里克揭示了DNA的双螺旋结构，并提出DNA可能通过半保留方式进行复制。
3.科学家通过实验证明DNA的半保留复制，这种复制保证了遗传信息的稳定传递。
回顾有关DNA和基因的内容
4.1866年孟德尔发表豌豆杂交实验的论文，提出了遗传因子的概念。
5.1909年，约翰逊将“遗传因子”命名为基因。
6.1903年，萨顿提出基因位于染色体上的假说。
7.从1909年开始，摩尔根等人通过实验证明了基因在染色体上，基因的数目多于染色体的数目。
基因=DNA？
分析基因与DNA的关系
[资料1]大肠杆菌细胞的拟核有1个DNA分子(右图A),长度
约为4.7×10个碱基对，在DNA 分子上分布了大约4.4×103个
基因，每个基因的平均长度约为1×103个碱基对。
[资料2]人类基因组计划测定的是24条染色体（22条常染色
体+X+Y)上DNA的碱基序列。每条染色体上有一个DNA分子。
这24个DNA分子大约含有31.6亿个碱基对，其中，构成基因的
碱基数占碱基总数的比例不超过2%。
分析讨论：1. 资料1和资料2表明基因与DNA数量上有何关系？说明了什么？
图A 正分裂的大肠杆菌，细胞内的DNA被染成红色
一、说明基因与DNA关系的实例
分析基因与DNA的关系
[资料3]生长在太平洋西北部的一种水母能发出绿色荧光(右图B),这是因为水母的DNA上有一段长度为5.17×103个碱基对的片段——绿色荧光蛋白基因。转基因实验表明，转入了水母绿色荧光蛋白基因的转基因鼠，在紫外线的照射下，也能像水母一样发光(图C)。
分析讨论：2. 资料3中绿色荧光蛋白基因有什么作用？
图C 正常光线（左）和紫外线照射下（右）的4只小鼠，其中3号小鼠为对照，1、2、4号小鼠转入了绿色荧光蛋白基因
图B 发绿色荧光的水母
一、说明基因与DNA关系的实例
分析基因与DNA的关系
分析讨论
3.生物体内的DNA分子数目与基因数目相同吗？生物体内所有基因的碱基总数与DNA分子的碱基总数相同吗？如果不同，说明了什么？
4.你如何理解基因具有遗传效应？
5.请从DNA水平上给基因下一个定义，要求既能反映基因与DNA的关系，又能体现基因的作用。
一、说明基因与DNA关系的实例
结论：一个DNA分子上有许多个基因，每一个基因都是特定的DNA片段，有着特定的遗传效应。基因是有遗传效应的DNA片段。
一、说明基因与DNA关系的实例
脱氧核糖核酸序列与遗传信息的多样性
7种音符可以组成各种美妙的旋律。26个英文字母可以组成许许多多词汇和句子，形成传递和交流信息的语言。由4种碱基排列而成的脱氧核苷酸序列，足以储存生物体必需的全部遗传信息吗？
[资料1] 1个DNA分子的基本骨架是由脱氧核糖和磷酸交替连接而成的，从头至尾没有变化，而骨架内侧4种碱基的排列顺序却是可变的。如果1个碱基对组成1个基因，4种碱基对的排列可能形成4种基因（这仅仅是假设）;如果2个碱基对组成1个基因，则可能形成16(即4×4)种基因；如果3个碱基对组成1个基因，则可能形成64(即4×4×4)种基因。
二、DNA片段中的遗传信息
脱氧核糖核酸序列与遗传信息的多样性
[资料2] 资料1的推算是建立在所有碱基对的随机排列都能构成基因这一假设上的。事实上，大部分随机排列的脱氧核苷酸序列从来不曾出现在生物体内，而有些序列却会在生物体内重复许多次。
分析讨论 1.如果是100个碱基对组成1个基因，可能组合成多少种基因？
2.怎样理解DNA的多样性和特异性？你能从DNA的结构特点分析生物体具有多样性和特异性的原因吗？
3.在刑侦领域，DNA能像指纹一样用来鉴定个人身份。结合脱氧核苷酸序列的多样性和特异性，你能分析这一方法的科学依据吗？
4.你认为基因是碱基对随机排列成的DNA片段吗？为什么？
二、DNA片段中的遗传信息
1. DNA能够储存足够量的遗传信息；
2. 遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中；
3. 碱基排列顺序的千变万化，构成了DNA的多样性，而碱基特定的排列顺序，又构成了每个DNA分子的特异性；
4. DNA的多样性和特异性是生物体多样性和特异性的物质基础。
5. 有些病毒的遗传物质是RNA，如人类免疫缺陷病毒（艾滋病病毒）、流感病毒等。对这类病毒而言，基因就是有遗传效应的RNA片段。
综上：基因通常是有遗传效应的DNA片段。
二、DNA片段中的遗传信息
三、脱氧核苷酸、基因、DNA染色体之间的关系
染色体
DNA
基因
脱氧核苷酸
染色体是DNA的主要载体
每条染色体上有一个或两个DNA分子
基因是有遗传效应的DNA片段
每个DNA分子上有许多个基因
是主要的遗传物质
是遗传物质的功能结构单位
基因中脱氧核苷酸的排列顺序
代表遗传信息
每个基因中有许多个脱氧核苷酸
在RNA病毒中，基因就是有遗传效应的RNA片段，故基因通常是有遗传效应的DNA片段
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