生物人教版（2019）必修2 5.3人类遗传病（共27张ppt）

(共27张PPT)
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
人教版·必修二
问题探究
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论
1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
问题探究
讨论
2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒，由大肠杆菌引起的腹泻，由于饮食中缺乏维生素A引起的夜盲症等。
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
一、人类常见遗传病的类型
1. 定义
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2. 类型
人类遗传病
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
由染色体异常引起的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
2.1 单基因遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病。
目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种。
常染色体遗传
伴X染色体遗传
伴Y染色体遗传
显性
隐性
显性
隐性
单基因遗传病
多指、并指、软骨发育不全
白化病、镰状细胞贫血、
苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
人类红绿色盲、血友病
果蝇眼色的遗传
外耳道多毛症
一、人类常见遗传病的类型
2.1 单基因遗传病
一、人类常见遗传病的类型
类型 遗传特点 举例
常染色体 显性 ① 男女患病概率相等 ② 代代遗传 多指、并指、软骨发育不全
隐性 ① 男女患病概率相等 ② 隐性纯合发病，隔代遗传 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症
伴X染色体 显性 ① 患者女性多于男性 ②代代遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D、佝偻病
隐性 ① 患者男性多于女性 ②隔代遗传 ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病
伴Y染色体 具有“男性代代传递”的特点 外耳道多毛症
2.1 单基因遗传病
一、人类常见遗传病的类型
2.2 多基因遗传病
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
①在群体中的发病率比较高。
② 遗传方式更为复杂，易受环境影响。
③各对等位基因之间没有显性、隐性的区别
④每个基因的效应相对微小，但有累积效应
(1) 定义：
(2) 类型：
(3) 特点：
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。
如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
一、人类常见遗传病的类型
2.3 染色体异常遗传病
是指由染色体变异引起的遗传病，简称染色体病。
举例：21三体综合征（唐氏综合征）45条＋XY（47条）
原因：亲代减数分裂时同源染色体未分离（减Ⅰ后期）
或姐妹染色单体未分离，移向同一级（减Ⅱ后期）。
21-三体综合征患者的染色体组成
21三体综合征患者“舟舟”
精原细胞
初级精母细胞
次级精母细胞
精细胞
（1）减数分裂Ⅰ后期异常：
同源染色体未分离
小结：减数分裂异常
六、配子中染色体组合的多样性
精原细胞
初级精母细胞
次级精母细胞
精细胞
（2）减数分裂Ⅱ后期异常：
姐妹染色单体未移向细胞两极
小结：减数分裂异常
六、配子中染色体组合的多样性
一、人类常见遗传病的类型
2.3 染色体异常遗传病
猫叫综合征
症状：
猫叫综合征患者的生长发育迟缓，并存在严重的智力障碍，其最明显的特征是哭声轻，音调高，似猫叫。
病因：
人的第5号染色体部分缺失
是指由染色体变异引起的遗传病，简称染色体病。
一、人类常见遗传病的类型
① 多基因遗传病在成年以后发病率较高
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
出生
青春期
成年
② 染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③ 三类遗传病在青春期的发病率都较低
④ 新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病
课堂小结
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
资料引入:
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%～25%的人患有各种遗传病。
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万。
自然流产儿中，50%是染色体异常引起。
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
1、这些数据是怎么得到的？
2、怎么判断遗传病的遗传方式？
(1)选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中
随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
设计调查方案
实施调查方案
数据汇总计算
发病率：
遗传方式：
广大人群随机抽样
患者家系
确定调查病例
设计记录表格
明确调查方式
讨论调查过程应注意的问题
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
患者人数
被调查人数
ⅹ100%
发病率=
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
项目 遗传病发病率的调查 遗传病遗传方式的调查
调查对象
注意事项
结果分析
人群中随机抽样
患者家系
① 选取人群中发病率较高的单基因遗传病
② 考虑年龄、性别等因素
③ 群体足够大
正确区分正常情况和患者情况
分析致病基因显隐性及所在的染色体类型
调查项目
患者人数
被调查人数
ⅹ100%
发病率=
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
思考·讨论：
有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
三、遗传病的检测和预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
三、遗传病的检测和预防
5. 禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者从相同的祖先继承相同的致病基因的机会较高，后代出现纯合的隐性致病基因的可能性就会大大增加。
而在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
6. 提倡“适龄生育”
最佳生育年龄：
女方24～29岁，
男方25～35为佳。
三、遗传病的检测和预防
手段
主要是通过遗传咨询和产前诊断
其次还有：禁止近亲结婚、适龄生育等。
1. 遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
情景模拟：如果你是一名医生，请从优生的角度思考，当下列夫妇向你进行遗传咨询时，给出你的建议：
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生 ；原因：___________________________
男性色盲×女性正常(纯合) 生 ；原因：_________________________
男性正常×女性携带者 生 ；原因：_______________________________
抗维生素D佝偻病 男性×女性正常 生_______；原因：_______________________________
______________
女孩
该夫妇所生男孩均患色盲
男孩
该夫妇所生女孩全患病，
而男孩正常
男女都可
该夫妇所生男女均正常
女孩
所生男孩为色盲的概率为1/2
1. 遗传咨询
三、遗传病的检测和预防
三、遗传病的检测和预防
产前诊断
时间：
手段
目的：
B超检查：
羊水检查：
孕妇血细胞检查：
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
基因诊断：
2. 产前诊断
离心
羊水
细胞
液体
(成分分析)
细胞
细胞培养
(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)
三、遗传病的检测和预防
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
3. 基因检测
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
① 定义：
② 用于检测的材料：
精确诊断病因，对症下药；预测人体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。
③ 作用：
三、遗传病的检测和预防
思考·讨论：基因检测的利与弊
1. 人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些，重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物，除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以：
①帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后做出预测，以便及时修正治疗方案；
② 知道所患传染病的致病病毒或细菌类型，及早确定治疗方案；
③ 结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；
④ 获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
三、遗传病的检测和预防
思考·讨论：基因检测的利与弊
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
2. 有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。
但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
3. 两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
三、遗传病的检测和预防
(1) 定义
4. 基因治疗
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
(2) 实例
病因如下：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
病人
白细胞
能合成ADA的白细胞
导入
输回
病人
免疫缺陷的症状得到改善
ADA基因
三、遗传病的检测和预防
可遗传变异
包括
基因突变
基因重组
染色体变异
实质
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
例如
镰状细胞贫血
是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料
意义
发生时期
减数分裂时期
例如
猫的毛色变异
分为
染色体结构的变异
染色体结构的变异
分为
染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
个别染色体的增加或减少
人的猫叫综合征
蜜蜂中的雄峰
人的唐氏综合征
例如
例如
例如
本章小结
教材P98