5.3人类遗传病课件2021-2022学年高一下学期生物人教版必修2(共36张PPT)

(共36张PPT)
遗传与进化
（必修二）
第16讲 人类遗传病
【问题1】感冒，非典和新冠肺炎，白化病各是什么原因引起的疾病？感冒，新冠肺炎，白化病，都是遗传病吗？
谜面1：情不自禁，流露情感（打一疾病名称）
谜面2：共同擒住作乱匪（打一疾病名称）
谜面3：白肤白发与红瞳，晃晃日下心生恐
（打一疾病名称）
【情景一】谜语猜猜看
一. 人类遗传病
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、概念
下列选项属于遗传病的是（ ）
A. 孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症
B. 由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C. 一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲40岁左右也开始秃发
D. 一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎
C
(完全或部分由遗传因素决定，常为先天性）
类型
发病率
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常
2、人类遗传病的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
常显 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传
病例 并指、 多指、 软骨发育不全 白化、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症
记忆 口诀 常显多并软 常隐白聋苯 色盲血友X隐
2.1 单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。
目前已发现6500多种.
②类型及实例
白化病
常染色体上的隐性遗传病
缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素
表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。
“月亮孩子”
苯丙酮尿症
常染色体上的隐性遗传病
缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
“不食人间烟火的孩子”
生一个白化男孩的概率是1/8
生一个男孩白化的概率是1/4
一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？
【练一练】
多指
常染色体上的显性遗传病
软
骨
发
育
不
全
并指
进行性肌营养不良
X染色体上的隐性遗传病
肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。
一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
抗维生素D佝偻病
X染色体上的显性遗传病
X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
外耳道多毛症
Y染色体上的遗传病
【情景二】——角色扮演
图谱画一画，概率算一算
问题2: 1号和2号准备结婚，经医生检查，2号的父亲无乙病致病基因，家族病史如下图，现在向你咨询有关问题。
1、1号和2号是否属于近亲结婚？
2、甲乙两病各属于什么遗传病？
3、1号和2号结婚生孩子，甲乙两病发病风险率为多少？
4、你对1号和2号结婚生孩子有什么建议？
③特点：在群体中发病率较高。
②实例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、冠心病、 原发性高血压、先天性哮喘病、青少年型糖尿病。
①概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。
2.2 多基因遗传病
唇裂
多基因遗传病
无脑儿
多基因遗传病
染色体结构变异
染色体数目变异
猫叫综合征
①概念：由染色体结构或数目异常引起的遗传病
（45+XX或45+XY）
21三体综合征
②实例
2.3 染色体异常遗传病
先天性愚型（唐氏儿）
染色体异常遗传病
（21三体综合征）
体细胞内多了一条21号染色体。
智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。
（上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ）
①23+X ②22+X ③21+Y ④22+Y
A、①和③ B、②和③
C、①和④ D、②和④
C
【练一练】
小资料——令人惊讶的数据
1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起
3.我国人口中患21三体的人在100万以上
4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。
5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元
如何预防遗传病的发生？
二. 人类遗传病的监测和预防
（1）禁止近亲结婚
——最简单有效的措施
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折， 3个终生不育。
科学家的悲剧
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁血亲禁止结婚。
下列哪些是自己的近亲
那些是直系血亲？那些是旁系血亲？
爸爸
舅妈
哥哥
叔叔
表姐
姑父
×
×
妹妹
外甥
姐夫
×
【情景三】 考考你
自己
兄弟姐妹
父亲
母亲
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
舅、姨
叔伯姑的子女
叔伯姑孙子女
或外孙子女
叔伯姑曾孙子女
或曾外孙子女
舅姨的子女
舅姨的孙子女
或外孙子女
舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹的孙子女
或外孙子女
子女
孙子女
或外孙子女
自己
兄弟姐妹
父亲
母亲
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
舅、姨
叔伯姑的子女
叔伯姑孙子女
或外孙子女
叔伯姑曾孙子女
或曾外孙子女
舅姨的子女
舅姨的孙子女
或外孙子女
舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹的孙子女
或外孙子女
子女
孙子女
或外孙子女
（2）进行遗传咨询
进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
推算出后代的再发风险率
提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
分析遗传病的传递方式
（3）提倡“适龄生育”
生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。
　　过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
（4）产前诊断
概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇
进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传
病或先天性疾病。
方法：B超检查（个体水平）
羊水检查、孕妇血细胞检查（细胞水平）
基因诊断（分子水平）
优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病
或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
B超检查
（上海）下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答：
（1）此遗传病的致病基因位于 染色体上，属 性遗传病。
……
1
2
3
4
5
6
7
正常男性
患病女性
患病男性
正常女性
8
9
10
常
隐
练习1、遗传病类型的判断
练习2、遗传病致病基因来源的判断
（广东）血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病在该家族中传递的顺序是（ ）
A、外祖父→母亲→男孩
B、外祖母→母亲→男孩
C、祖父→父亲→男孩
D、祖母→父亲→男孩
B
练习3、遗传病致病基因来源的判断
（上海）下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自（ ）
A、1号 B、2号 C、3号 D、4号
正常男性
患病女性
患病男性
正常女性
1
2
3
4
5
6
7
B
练习4、优生的措施
（江苏）近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（ ）
A、近亲容易使后代产生新的致病基因
B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多
C、部分遗传病由隐性基因所控制
D、部分遗传病由显性基因所控制
C
谢谢！