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第6单元 生命的延续
第20章 生物的遗传和变异
第6节 遗传病和人类健康
知识点1 遗传病就在我们身边
1. 根据病因的不同，疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递。
2. 据研究，我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。
(1)人类常见的遗传病：白化病、色盲、血友病、先天愚型等。
(2)特征：①遗传性；②难以治愈。
知识点2 近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率
3. 近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先，近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配。我国民法典规定，禁止直系血亲或三代以内的旁系血亲结婚。
4. 禁止近亲结婚是因为血亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大。其中，某些遗传病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
知识点3 遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
5. 遗传咨询又叫遗传商谈，是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断和治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产措施相配合，能够有效地降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。
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第20章 生物的遗传和变异
第5节 遗传与环境
知识点1 性状表现是基因组成与环境共同作用的结果
1. 遗传实验表明，一般环境条件的变化不易使基因型发生改变，表现型则容易受到环境条件的影响。
2. 喜马拉雅白色家兔的毛色可随环境温度发生变化，而普通白色家兔的毛色不随温度变化。可见，表现型是基因型与环境条件共同作用的结果。
知识点2 环境变化可以引起生物性状的改变
3. 可遗传的变异：凡性状的变异能在后代重复出现的叫做可遗传的变异。可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组的改变产生的。
4. 不可遗传的变异：不涉及遗传物质的改变，仅由外界环境条件直接作用于生物体的新陈代谢过程的结果的变异。
5. 在农业生产中，人们常常利用对人有益的可遗传变异来改良或培育新品种：
(1)杂交育种：用不同品种杂交获得杂种，在杂种的后代中选择符合生产要求的新品种。如：杂交水稻、高产抗倒伏小麦的培育。
(2)人工选择培育：以自然变异为基础，根据个体表现型选择符合人类需要的个体，经过长期积累达到改良品种的目的。如：培育高产奶牛。
(3)诱变育种：人为地利用各种物理、化学或生物等因素来诱导生物发生变异，然后根据育种的目标从变异后代中选育新品种。如：太空椒的培育。
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第20章 生物的遗传和变异
第2节 性状遗传的物质基础
知识点1 DNA是遗传信息的携带者
1. 染色体是DNA的主要载体。
(1)染色体位于细胞核中。
(2)染色体的主要成分是DNA和蛋白质，它们都是有机物。
(3)染色体在体细胞中成对存在，一条来自父方，一条来自母方。
(4)在每一种动物或植物的体细胞中，染色体的数目是一定的。
2. DNA是主要的遗传物质，是遗传信息的携带者。
(1)DNA是双螺旋长链状的分子。
(2)1条染色体上一般只有1个DNA分子。
3. 基因是控制性状的基本遗传单位，是有遗传效应的DNA片段。
(1)1个DNA分子上有多个基因。
(2)基因位于染色体上，在体细胞中也成对存在。
(3)一种生物的全部不同基因所组成的一套基因，就是这种生物的基因组。
知识点2 基因是生物体结构和功能的蓝图
4. 基因通过指导蛋白质的合成表达遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
5. 由于生物个体中的每个细胞都来自同一个受精卵，因此每个细胞中应含有相同的遗传物质。不同部位和功能的细胞，能将遗传信息表达出来的基因不同。
6. 有很多性状表现是遗传物质和环境共同作用的结果。
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第20章 生物的遗传和变异
第3节 性状遗传有一定的规律性
知识点1 性状表现决定于基因组成
1. 1865年，奥地利植物学家孟德尔通过豌豆杂交实验，发现了遗传规律，性状遗传的现象才逐渐得到科学的解释。
2. 等位基因：在生物体成对的基因中，两个不同的基因，如基因A和a，称为等位基因。
3. 显性基因与显性性状、隐性基因与隐性性状：
(1)在等位基因中(如A、a),基因A占主导地位,它会掩盖基因a的作用,所以基因A称为显性基因；它控制的性状为显性性状。
(2)没有表现的基因a称为隐性基因,它控制的性状为隐性性状。
4. 基因型:生物个体的基因组成,如AA、Aa、aa等。
5. 表现型:生物个体某一具体的性状表现,如有耳垂、无耳垂。
知识点2 基因随配子代代相传
6. 在体细胞中成对的基因,一个来自父本,一个来自母本。
7. 在生物个体进行生殖时,成对的基因会随着成对的染色体的相互分离进入到不同的精子或卵细胞中。
8. 配子(生殖细胞、精子和卵细胞)是联系上下代的桥梁,是传递遗传物质的唯一媒介，基因可以随配子代代相传。
9. 以下基因型的亲代会产生的配子类型、其子代基因型及表现型：
亲代基因型 AA×AA aa×aa Aa×AA Aa×aa Aa×Aa
配子类型 A A a a A或a A A或a a A或a A或a
子代基因 型及比例 AA aa AA∶Aa＝1∶1 Aa∶aa＝1∶1 AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1
子代表现 型及比例 有耳垂 无耳垂 有耳垂 有耳垂∶无耳垂＝1∶1 有耳垂∶无耳垂＝3∶1
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第20章 生物的遗传和变异
第1节 遗传和变异现象
知识点1 性状和相对性状
1. 性状：生物所具有的形态特征和生理特征等在遗传学上称为性状。例如，人的身高、体重、音调高低、血型等。
2. 相对性状：同一种生物同一种性状的不同表现类型。例如，人的单眼皮和双眼皮，人的有耳垂和无耳垂。
知识点2 遗传和变异现象
3. 遗传:子女和父母之间的性状存在相似性,表明性状可以从亲代传递给子代。如“种瓜得瓜,种豆得豆”“猫生猫,鸭生鸭”就是对生物遗传现象的生动描述。
4. 变异:子女和父母之间、子女个体之间的性状表现并不完全相同,这种亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象称为变异。如“一树结果,酸甜各异”“一母生九子,连母十个相”,就是对生物变异现象的生动描述。
5. 自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的科学是遗传学。
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第20章 生物的遗传和变异
第4节 性别和性别决定
知识点1 人的性别由性染色体组成决定
1. 人体的体细胞中有23对染色体，其中，22对是常染色体，与性别决定无关；1对是性染色体，在两性中是不同的，决定性别。
2. 男性的一对性染色体中，一条是X染色体，另一条是Y染色体，它们在形态和大小上都有区别。女性的一对性染色体都是X染色体。
3. 男、女体细胞和生殖细胞染色体的差别：
性别 男性 女性
体 细 胞 染色体的组成 22对常染色体＋1对性染色体XY 22对常染色体＋1对性染色体XX
表示方法 22对＋XY 22对＋XX
性染色体 XY XX
生 殖 细 胞 染色体的组成 22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体 22条常染色体＋X染色体
表示方法 22条＋X或22条＋Y 22条＋X
性染色体 X染色体或Y染色体 X染色体
知识点2 子代的性别取决于与卵细胞结合的精子类型
4. 人类在传宗接代过程中，女性只能产生一种卵细胞，卵细胞内有22条常染色体和1条X染色体。男性则产生两种精子：一种有22条常染色体和1条X染色体(X精子)；另一种有22条常染色体和1条Y染色体(Y精子)。
5. 子代的性别取决于与卵细胞结合的精子类型(如下图)：
(1)若X精子和卵细胞结合，受精卵的性染色体组成为XX，受精卵将发育成女婴。
(2)若Y精子和卵细胞结合，受精卵的性染色体组成为XY，受精卵将发育成男婴。
6. 因为X精子和Y精子与卵细胞结合的机会均等，所以生男生女的机会均等。
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