4.2 基因表达与性状的关系课件-2021-2022学年高一下学期生物人教版（2019）必修2(共43张PPT)

(共43张PPT)
第四章 基因的表达
第2节 基因表达产物与性状的关系
主备人：周倩
问题探讨
空气中的叶
浸在水中中的叶
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
叶呈扁平状
叶呈丝状
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的
2
学习目标
基因表达产物与性状的关系
基因的选择性表达与细胞分化
表观遗传
基因与性状的关系
转录
体现
翻译
蛋白质
基因
RNA
生物的性状
基因如何通过表达产物
控制生物性状的？
新课导入
一.基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
饱满（圆粒）
基因序列被打乱
淀粉分支酶异常
蔗糖
淀粉
插入一段DNA序列
活性大大降低
（含量降低）
细胞失水
皱缩（皱粒）
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
实例2：人的白化病
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
（无）
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
常染色体隐性遗传病
实例3、囊性纤维化
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能异常
囊性纤维化
实例3、囊性纤维化
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能异常
囊性纤维化
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
生物性状
CFTR蛋白作用原理分析
ATP
ADP
功能正常的CFTR蛋白
H2O
异常关闭的CFTR蛋白
稀薄的黏液
氯离子
黏稠的分泌物不断积累
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
1.基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
2.基因还能通过控制 来 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
一.基因表达产物与性状的关系——小结
胰岛细胞
血细胞
输卵管细胞
同一个人的这些细胞遗传物质相不相同？
形态和功能为什么不同？
相同
基因的选择性表达
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
二.基因的选择性表达与细胞分化
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
二、基因的选择性表达与细胞分化
是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，
不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
管家基因：
奢侈基因：
所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。
如胰岛素基因、血红蛋白基因等。
2、细胞中表达的基因分类：
1、细胞分化的实质：
很多人认为，这一辈子不管如何“胡过”（不健康的生活习惯，包括抽烟、喝酒、暴食、熬夜等），最多是自己的身体受到影响，而不会影响到孩子。然而，真的是这样吗？
三、表观遗传
植株A
植株B
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考·讨论
资料1：柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。这两株柳穿鱼花，它们体内的Lcyc基因序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，而植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化。
1.柳穿鱼花的形态结构的遗传
Lcyc基因
正 常
开花时表达
Lcyc基因
高度
甲基化
开花时不表达
植株A
植株B
×
植株A

绝大部分与植株A相似
少部分与植株B相似
植株B的Lcyc基因高度甲基化，使其不表达。
DNA甲基化
DNA甲基化
DNA甲基化后转录异常
1.柳穿鱼花的形态结构的遗传
资料2：小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考·讨论
aa
AvyAvy
×
表现出不同毛色的Avya小鼠
表现出不同毛色的Avya小鼠
研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当发生甲基化时，甲基化程度越高，该基因表达时受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。
5`
3`
Avy基因
决定基因表达水平的序列
讨论1、上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
答：柳穿鱼花形态改变，是因为基因的部分碱基被高度甲基化；小鼠毛色改变，是因为基因的前端有一段影响基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
讨论2. 分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。 F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
讨论3、资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
答：资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
三、表观遗传
1. 定义：
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
2. 发生时期：
3. 实例：
三、表观遗传
蜂王和工蜂形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
基因组成相同的同卵双胞胎具有的微小差异就与甲基化有关
三、表观遗传
4. 常见的调控机制：
① DNA修饰 (如甲基化修饰，主要抑制转录)
② 组蛋白修饰（影响基因表达--转录）
③ 非编码RNA（主要抑制翻译）
DNA
组蛋白
甲基化
乙酰化
磷酸化
与社会的联系
有研究表明：
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
1. 基因决定生物性状
四、基因与性状的关系
① 一对（个）基因 一种性状
控制
②多个基因 一种性状
控制
例如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
例如：水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
③ 一个基因 多种性状
控制
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
2. 生物性状还会受到环境等条件的影响
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间相互作用,形成错综复杂的网络,精细地调控着生物的性状。基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的影响，基因和环境相互作用共同决定生物的表型。
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提出假说
思维训练
残翅果蝇幼虫
25℃培养 31℃培养
①果蝇翅的发育是经过酶催化的反应
②酶是在基因控制下合成的
③酶的活性受温度、pH等条件的影响
本节小结
基因的表达
指导蛋白质的合成
主要表现为
细胞分化
选择性表达
环 境
影 响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
注意区分：
2. 表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传。
1. 仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传；
性状
控制
蛋白质的结构
酶的合成
代谢
控制
间接
直接
控制
表观遗传
调控
影 响
二、拓展应用
1. 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
有道理；基因通常是有遗传效应的DNA片段，蕴含着遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。
三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
二、拓展应用
（2）你怎样看待科学实验的可重复性？
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。
科学实验的可重复性包括两方面：
①实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；
②任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。
由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
二、拓展应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？
对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；
同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
复习与提高
二、 非选择题
1.【答案】
（1）在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
（2）否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
复习与提高
二、 非选择题
1.【答案】
（3）无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
复习与提高
二、 非选择题
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
复习与提高
二、 非选择题
2. 请回答下列问题。
(1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
复习与提高
二、 非选择题
2. 请回答下列问题。
(2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
复习与提高
二、 非选择题
2. 请回答下列问题。
(3)苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。