3.3 关注人类遗传病 课件（共22张PPT）

(共22张PPT)
第三章 生物的变异
第3节 关注人类遗传病
学习目标 核心素养
1.举例说出人类遗传病的主要类型。（重点、难点） 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.能通过遗传系谱图的分析判断常见遗传的遗传方式及发病几率的分析。（重点、难点） 1.采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点。
2.通过遗传系谱图的分析提高思维能力及计算能力。
2．调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。
3．宣传遗传病的监测和预防，关注人类健康。
（一）类型：
1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：
显性遗传病：如软骨发育不全、多指、并指、抗维生素D佝偻病
隐性遗传病：如白化病、苯丙酮尿症、 进行性肌营养不良、红绿色盲症等。
遗传系谱图
软骨发育不全
多指、并指两症兼发
病患者X光片
抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
白化病
外耳道多毛症
特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。
2、多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
3、染色体异常遗传病：染色体变异引起的遗传病
常见疾病：唐氏综合征（21三体综合征）
性染色体病：如“性腺发育不良”
请大家指出下列遗传病各属于何种类型
（1）苯丙酮尿症 　　　　　A.常显
（2）21三体综合征 　　　　B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病　　 C.X显
（4）软骨发育不全 　　　　D.X隐
（5）进行性肌营养不良 　　E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 　　　F.常染色体病
（7）性腺发育不良 　　　　G.性染色体病
（二）遗传病的特点：
1、先天性
2、终生性
3、遗传性
这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。
二、调查人群中的遗传病
项目 发病率 遗传方式
调查对象及范围 广大人群中随机抽样 患者家系
注意事项 选择发病率较高的单基因遗传病，考虑年龄、性别等因素，群体足够大 正常情况与患病情况
结果计算及分析 患病人数/被调查人数×100% 分析基因显隐性及所在染色体的类型；调查结果一般以家系图的形式呈现
1、遗传病的危害：
①影响身体和智力发育：如唐氏综合征，出现智力低下、智力发育落后，自闭症等；
②功能损害：如先天性心脏病、血友病等，影响造血功能、凝血功能、心脏功能发育等；
③遗传后代：具有遗传性，对家族的危害性比较大
2、遗传病检测和预防手段：遗传咨询和产前诊断
三、遗传病的检测和预防
3、产前诊断的手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等
遗传咨询的内容和步骤
家族病史
传递方式
产前
诊断
基
因检测
遗传病
先天
性疾病
羊水检查示意图