课件58张PPT。必修1第五章 基因突变及其他变异 导航课标考纲 第1节 基因突变和基因重组梳理双基基础一、判断正误
1.基因突变一定发生在细胞分裂间期( )
2.一个基因可以突变成它的等位基因,而等位基因一定是基因突变产生的( )
3.基因重组只发生在四分体时期( )
4.基因重组不能产生新的基因,但能产生新的基因型( )×√×√二、基础填空
(一)基因突变
1.实例——镰刀型细胞贫血症
(1)症状:红细胞呈 ,容易破裂,使人患溶血性贫血。
(2)原因
①直接原因:血红蛋白的多肽链上一个_______________________________。镰刀状谷氨酸变成了缬氨酸②根本原因:血红蛋白基因(DNA)上一个碱基对发生 ,即正常( )→异常( )。
2.概念:DNA分子中发生碱基对的 ,而引起的基因结构的改变。替换替换、增添和缺失3.时间、原因、特点及意义
(1)时间:主要发生在 或减数第一次分裂前的间期。紫外线 某些病毒 有丝分裂间期任何时期和部位 根本 生物进化 (二)基因重组
1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的 。
2.类型
(1)自由组合型:位于 上的 自由组合。
(2)交叉互换型: 时期,同源染色体上非姐妹染色单体的 交换。基因的重新组合非同源染色体非等位基因四分体等位基因3.意义
(1)形成 的重要原因。
(2)生物变异的来源之一,有利于 。生物多样性生物进化三、思维激活
1.基因突变是改变基因的数量,还是改变基因的结构?
提示:改变基因的结构。基因突变的结果是产生新的等位基因,如由a→A(显性突变),或由A→a(隐性突变),故基因突变引起基因“质”的改变,却没有引起其数量和位置的改变。2.基因重组能产生新的基因吗?能产生新的基因型吗?
提示:基因重组不能产生新的基因,但能产生新的基因型。 精研核心考点[例1] (2012年福建理综)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )A.①处插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T[解析] 本题考查基因突变和基因指导蛋白质合成过程的知识,意在考查考生识图和析图的能力以及对基因突变的理解。根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG,可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的,那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG,由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C。
[答案] B
1.基因突变概念要素整合图解
将基因突变的内涵、外延、原因、结果、特点、意义等概念要素整合如下:2.基因突变对性状的影响
(1)改变性状
①原因:突变间接引起密码子改变,最终表现为蛋白质功能改变,影响生物性状。
②实例:镰刀型细胞贫血症。
(2)不改变性状,有下列两种情况:
①一种氨基酸可以由多种密码子决定,当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。
②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。3.基因突变对子代的影响
(1)基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。
(2)如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。[精彩提示]??
(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变;
(2)基因突变可产生新的基因,但是没有改变染色体上基因的数量,只是改变基因的种类,即由A—a或a—A,而A、a的本质区别是其基因分子结构发生了改变,即基因中脱氧核苷酸种类、序列发生了改变;
(3)发生在体细胞有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死亡而消失,发生在生殖细胞有丝分裂或减数分裂过程中的基因突变可以传递给后代。1.(2012年长春调研)果蝇某染色体上DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变,其结果是( )
A.可能变成其等位基因
B.DNA分子内部的碱基配对方式改变
C.此染色体的结构发生改变
D.此染色体上基因数目和排列顺序改变解析:DNA分子中发生碱基对(脱氧核苷酸对)的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变叫基因突变,可产生原基因的等位基因。
答案:A[例2] (2012年洛阳统考)下列情况可引起基因重组的是( )
①非同源染色体上非等位基因的自由组合 ②一条染色体的某一片段移接到另一条染色体上 ③同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换 ④DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换 ⑤正常夫妇生出白化病儿子
A.①②③ B.③④
C.①③ D.①③⑤[解析] 基因重组发生在减数第一次分裂前期(③)和后期(①)。②属于染色体结构变异,④属于基因突变,⑤属于性状分离。故C正确。
[答案] C1.基因重组发生的时期:有性生殖的减数第一次分裂过程中。
2.基因重组的类型
(1)减Ⅰ后期,非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。
(2)四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。
3.基因重组的结果:产生了新的基因型,大大丰富了变异的来源。[精彩提示]??
基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合,属于非自然的基因重组,可以发生在不同种生物之间,能够定向改变生物性状。4.基因重组与基因突变的联系与区别2.控制不同性状的基因之间进行重新组合,称为基因重组。下列各选项中能够体现基因重组的是( )
A.细胞分裂间期DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变
B.减数分裂四分体时期同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换
C.减数第一次分裂过程中,非同源染色体上非等位基因的自由组合
D.细胞分裂过程中染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上解析:本题主要考查对基因重组的理解。DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变属于基因突变;同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换并不改变基因组成,同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换才属于基因重组;染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体变异。
答案:C 剖析易混易错[典例1] 育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株,经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是( )
A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B.该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
[常见错误] 错选A、C或D项。[错因分析] 错选A、C或D项的原因具体分析如下:[正确解答] 选B。本题以突变实例为载体考查基因突变的特点、鉴别应用等。若一秆双穗为隐性突变,则该植株为隐性纯合子,那么自交后一定为一秆双穗;若为显性突变,则该个体为杂合子。其自交后代一秆双穗纯合子比例为1/4,B项正确。[典例2] 蓝藻、大肠杆菌的可遗传变异来源是( )
A.基因突变和染色体变异
B.基因重组和基因突变
C.基因突变
D.基因重组、基因突变和染色体变异
[常见错误] 错选A、B或D项。[错因分析] 错选A、B或D项的原因具体分析如下:[正确解答] 选C。蓝藻、大肠杆菌为原核生物,进行无性生殖,可遗传的变异来源只能是基因突变。 探究实验专项实验的简便性、随机性和重复性原则
1.概述
随机性原则是指被研究的样本是从总体中任意抽取的,不带有主观因素。
重复性原则是指在同样的条件下重复实验,观察实验结果的稳定程度。简便性原则是指在设计实验时,要尽量做到材料易获得、装置简单、实验药品便宜、操作简便、实验步骤简捷、实验时间较短等。2.注意事项及意义分析已知小麦的高秆对矮秆为显性,在一块纯合高秆的小麦田中,发现了一株矮秆小麦。请设计实验方案探究该矮秆性状出现的可能原因(简要写出所用方法、结果和结论)___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案:方法一:将矮秆小麦与高秆小麦杂交,如果子一代为高秆,子二代高秆∶矮秆=3∶1(或出现性状分离),则矮秆性状是基因突变造成的,否则矮秆性状是由环境的改变引起的。方法二:将矮秆小麦与高秆小麦种植在相同环境条件下,如果两者未出现明显差异,则矮秆性状由环境引起,否则矮秆性状是基因突变造成的提升目标课堂1.(2012年济南一模)相同条件下,小麦植株哪一部位的细胞最难产生新的基因 ( )
A.叶肉 B.根分生区
C.茎尖 D.花药
解析:新基因是通过基因突变产生的,而基因突变往往发生在DNA分子复制过程中,只有分裂的细胞才能进行DNA分子复制,故分裂旺盛的组织易产生新基因。 不分裂的细胞产生新基因的难度大。
答案:A2.变异是生物的基本特征之一,下列不属于细菌产生的可遗传变异有( )
①基因突变 ②基因重组 ③染色体变异 ④环境条件的变化 ⑤染色单体互换 ⑥非同源染色体上非等位基因自由组合
A.①②③ B.④⑤⑥
C.②③④⑤⑥ D.①②③④解析:细菌属于原核生物,没有染色体,进行无性生殖,因此细菌产生的可遗传变异只有基因突变,没有其他类型。
答案:C3.下图为一个二倍体生物细胞内的同源染色体对数的变化曲线。基因重组最可能发生在( )A.AB段 B.CD段
C.FG段 D.HI段
解析:由题图可知,CD段细胞内同源染色体对数加倍,为有丝分裂后期,A~F为有丝分裂过程;GH段细胞内没有了同源染色体,因此FG段为减数第一次分裂过程,HI段为减数第二次分裂过程;基因重组主要发生在减数第一次分裂四分体时期和后期。
答案:C4.(2012年湖南师大附中月考)我国研究人员发现“DEP1”基因的突变能促进超级水稻增产,这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。以下说法正确的是( )
A.水稻产生的突变基因一定能遗传给它的子代
B.该突变基因可能在其他农作物增产中发挥作用
C.基因突变产生的性状对于生物来说大多有利
D.该基因突变是生物随环境改变而产生的适应性突变解析:如果基因突变发生在体细胞中,通常是不能遗传给后代的;基因突变产生的新性状大多数对生物的生存是有害的;基因突变是不定向的。
答案:B5.(2012年威海一模)某地区生长的野生植物类群中出现了许多变异植株。请分析回答有关问题:
(1)植株的可遗传变异类型中,只能发生在减数分裂过程中的是________。
(2)部分变异植株与正常植株相比,茎秆粗壮,营养物质含量明显增加。原因是环境因素影响了这些植株有丝分裂中________的形成,导致________成倍地增加。(3)某种植物有甲、乙两株突变植株,对它们同一基因形成的信使RNA进行检测,发现甲的第二个密码子中第二个碱基C变为U,乙的第二个密码子中第二个碱基前多了一个U,则与正常植株相比________的性状变化大。
(4)某植株产生了一种新的抗病基因,要将该基因提取出来,应用________酶处理它的DNA分子,这种酶的作用部位是________。(5)将上述抗病基因转移到农作物体内的核心步骤是__________,抗病基因导入受体细胞最常用的方法是________。
解析:(1)植物在通过减数分裂形成配子的过程中,会发生基因重组。(2)环境因素(如低温)可影响有丝分裂过程中纺锤体的形成,形成多倍体。(3)基因中碱基的替换属于点突变,只影响一个密码子的表达;而乙的突变属于移码突变,从突变点开始,整个基因中的脱氧核苷酸的序列都发生了变化,因此乙的性状变化较大。 (4)限制性核酸内切酶可能用来切取目的基因,切割的部位是磷酸二酯键。(5)基因工程包括四个步骤,其中最核心的步骤是基因表达载体的构建,抗病基因导入植物细胞的常用方法是农杆菌转化法。
答案:(1)基因重组 (2)纺锤体 染色体组(染色体数目)
(3)乙 (4)限制性核酸内切(或限制) 磷酸二酯键
(5)基因表达载体的构建 农杆菌转化法课时提能冲关课件69张PPT。第2节 染色体变异梳理双基基础一、判断正误
1.染色体变异在光镜下看不见,必须借助电镜才可( )
2.染色体变异是定向的,而基因突变是不定向的( )
3.单倍体植株中一定只含有1个染色体组( )
4.单倍体育种和多倍体育种的原理都是染色体变异( )×××√二、基础填空
(一)染色体结构的变异
1.概念:由 的改变而引起的变异。如猫叫综合征,是由人的第5号染色体部分缺失而引起的遗传病。
2.结果:使排列在染色体上的基因 或 发生改变,从而导致性状的变异。结构数目排列顺序(二)染色体数目的变异
1.判断单倍体、二倍体和多倍体
(1)单倍体:体细胞中含有 染色体数目的个体。
(2)二倍体:由 发育而来,体细胞中含有两个染色体组的个体。
(3)多倍体:由受精卵发育而来,体细胞中含有———————以上染色体组的个体。本物种配子受精卵三个或三个2.特点
(1)单倍体: ,高度不育。
(2)多倍体:茎秆粗壮, 较大, 含量高。
3.人工诱导方法
(1)单倍体: 培养。
(2)多倍体:秋水仙素处理 ;———处理植物分生组织细胞。植株弱小叶片、果实、种子营养物质花药离体萌发的种子或者幼苗低温(三)低温诱导植物染色体数目的变化
1.实验原理
用低温处理植物分生组织细胞,如根尖分生组织细胞,能够抑制 ,以致影响染色体被拉向两极,细胞不能分裂成 ,使植物细胞 加倍。纺锤体的形成两个子细胞染色体数目2.方法步骤
洋葱根尖培养→取材→ (解离→漂洗→ →制片)→观察
3.实验结论
适当低温可以诱导 加倍。制作装片染色染色体数目三、知识连线精研核心考点[解析] 由题意可知,重组酵母菌中的6号和9号染色体部分片段被人工合成的染色体片段替代,一定发生了遗传物质改变,增加了酵母菌的遗传多样性,但其基因(型)的表现仍受环境影响,故A、B、C均正确,酵母菌的进化方向取决于其生存环境,故不一定改变酵母菌的进化方向。
[答案] D1.概念:排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,而导致性状的变异。
2.类型:在自然条件下或人为因素的影响下,染色体结构的变异主要有以下4种:[精彩提示]??
(1)基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变,均可传给后代。
(2)基因突变是基因内部碱基对的改变,属于DNA分子水平上的变化;染色体变异是染色体结构或数目的变异,属于细胞水平上的变化。1.(原创题)若图甲中①和②为一对同源染色体,③和④为另一对同源染色体,图中字母表示基因,“。”表示着丝点,则图乙~图戊中染色体结构变异的类型依次是( )A.缺失、重复、倒位、易位
B.缺失、重复、易位、倒位
C.重复、缺失、倒位、易位
D.重复、缺失、易位、倒位
解析:乙丙较易判断出属于缺失和重复,丁中BC片段旋转180 ℃,而戊中②与③染色体间交换了DE和NO段,而②③为非同源染色体,所以属易位,故选A。
答案:A[例2] (2012年天津,2)芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因(H和h,G和g)控制菜籽的芥酸含量,下图是获得低芥酸油菜新品种(HHGG)的技术路线。已知油菜单个花药由花药壁(2n)及大量花粉(n)等组分组成,这些组分的细胞都具有全能性。[解析] ①、②均属于组织培养过程中的脱分化过程,需生长素和细胞分裂素共同处理;③、④过程属于再分化过程,①③过程培养的花药含花药壁(2n)细胞,组织培养的结果会有二倍体再生植株,②④过程培养的花粉(n)为单倍体细胞,培养的结果只有单倍体植株;图中三种途径中通过花粉培养得到的低芥酸植株即为纯合子,效率最高;H和h,G和g为两对独立遗传的等位基因,位于两对同源染色体上,彼此为非等位基因,在减数分裂时二者表现为自由组合。
[答案] D1.染色体组的概念
染色体组是指细胞中形态和功能各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几点:(1)从本质上看,组成一个染色体组的所有染色体互为非同源染色体,即在一个染色体组中无同源染色体存在。
(2)从形式上看,一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同,做题时可以观察各染色体的形状、大小来判断是否为一个染色体组。
(3)从功能上看,一个染色体组携带着一种生物生长发育、遗传变异的全部遗传信息。(4)从物种类型上看,每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的,不同种生物染色体组的染色体大小、形态都是不同的,但数目有可能相同。2.某生物体细胞中染色体组数目的判断
(1)根据染色体形态判断:细胞内形态、大小相同的染色体有几条,则该细胞中就含有几个染色体组。如图:每种形态的染色体有3条,则该细胞中含有3个染色体组。(2)根据基因型判断:在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次,该细胞或生物体中就含有几个染色体组。例如:基因型为AaaaBBbb的细胞或生物体,含有四个染色体组。也可以记作:同一个字母不分大小写重复出现几次,就是几倍体生物。[精彩提示]??
(1)不同种生物的一个染色体组中,所含有的染色体数目不一定相同,但同种生物的一个染色体组中所含有的染色体数目一定是相同的。
(2)一个染色体组内的各条染色体在形态、结构、功能上都各不相同,它们是一组非同源染色体。3.单倍体与多倍体的比较4.染色体变异、基因突变和基因重组的比较2.(2012年长沙一中月考)下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述,不正确的是( )
A.一个染色体组中不含同源染色体
B.由受精卵发育成的,体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
C.单倍体生物体细胞中不一定只含有一个染色体组
D.人工诱导多倍体的惟一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗解析:本题主要考查对染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念的理解。染色体组是由一组非同源染色体组成;单倍体生物体细胞中不一定只含有一个染色体组,如四倍体的单倍体植株细胞中含有两个染色体组;二倍体和多倍体都是由受精卵发育而来的,体细胞含两个染色体组的是二倍体,含三个或三个以上的是多倍体;人工诱导多倍体的方法很多,最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,还可以采用低温诱导等方法获得多倍体。
答案:D 剖析易混易错[典例1] 下列表示二倍体生物的基因型的是( )
A.AAaaBBbb B.MmNnD
C.ABCDE D.AB
[常见错误] 错选A或D项。[错因分析] 错选A或D项的原因具体分析如下:[正确解答] 选B。M与m、N与n是等位基因,分别位于一对同源染色体上。D位于X染色体上,Y上没有其等位基因,所以MmNnD基因型可表示二倍体生物的基因型。[典例2] 下列关于单倍体叙述正确的是( )
①单倍体只含有一个染色体组
②单倍体只含有一条染色体
③单倍体是含有本物种配子染色体数的个体
④单倍体只含有一对同源染色体
⑤未经受精的配子发育成的个体是单倍体
A.①⑤ B.③⑤
C.②③ D.④⑤
[常见错误] 错选A项。[错因分析] 知识理解不到位。误认为单倍体只含有一个染色体组。单倍体是含有本物种配子染色体数的个体;二倍体生物的单倍体只含一个染色体组,但四倍体、六倍体、八倍体生物的单倍体含一个以上染色体组。同源四倍体的单倍体含有同源染色体。
[正确解答] 选B。单倍体是含有本物种配子染色体数的个体,未经受精的配子发育成的个体是单倍体。单倍体的染色体组数目与配子相同。 探究实验专项实验:低温诱导植物染色体数目的变化
1.实验原理
(1)正常进行有丝分裂的组织细胞,在分裂后期着丝点分裂后,子染色体在纺锤体作用下分别移向两极,进而平均分配到两个子细胞中去。
(2)低温可抑制纺锤体形成,阻止细胞分裂,导致细胞染色体数目加倍。2.实验流程3.基本技术要求
(1)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构,必须先将细胞固定。
(2)在进行本实验的过程中,和观察植物细胞的有丝分裂一样,所观察的细胞已经被盐酸杀死了,最终在显微镜下看到的是死细胞。
(3)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞,不分裂的细胞染色体不复制,不会出现染色体加倍的情况。(改编题)研究表明:温度骤变以及秋水仙素等理化因素都会使植物细胞染色体数目加倍。某同学为验证低温能诱导洋葱(2N=16)根尖细胞染色体数目加倍,开展了相关的研究。请分析回答:
(1)实验原理:低温处理根尖细胞,能够抑制________期 的形成,以致染色体不能被拉向两极,细胞也不分裂。(2)材料用具:洋葱、冰箱、________________________________________________________________________
(显微操作器材)、解离液和碱性染料等。
(3)方法步骤:
①培养洋葱根尖,待不定根长至1 cm左右时,在冰箱的低温室内(4 ℃)诱导培养36 h;②制作装片:解离→________→染色→制片;
③显微观察并绘图:该同学用低倍镜能清楚观察到细胞,但不能顺利换上高倍镜,最可能的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________;
(4)计数:若常温下的装片中,分裂期细胞占细胞总数的10%,细胞周期总时间为20 h,则分裂间期经历约________________________________________________________________________ h;该实验中处于分裂中期的细胞含有________条染色体。
答案:(1)有丝分裂前 纺锤体 (2)显微镜、盖玻片、载玻片 (3)漂洗 将装片的盖玻片放在了下面 (4)18 16或32 提升目标课堂1.下列有关基因突变、基因重组和染色体变异的叙述,不正确的是( )
A.三倍体无子西瓜的培育过程利用了染色体变异的原理
B.基因突变、基因重组和染色体变异决定了生物进化的方向
C.基因重组可以产生新的基因型
D.基因突变不一定都会引起生物性状的改变解析:基因突变、基因重组、染色体变异是可遗传的变异,变异是不定向的,自然选择决定生物进化的方向。
答案:B2.(2012年开封一模)为了研究香烟浸出液对染色体结构和数目的影响,在蒸馏水中加入一定量的香烟浸出液,培养洋葱根尖一段时间,显微镜下观察染色体的形态和数目。下列相关叙述正确的是( )
A.用紫色洋葱鳞片叶的表皮细胞来代替根尖,更便于观察
B.预计根尖细胞中染色体的数目都已加倍,但形态都不同C.依据的原理是“香烟浸出液含有致癌物质,会使细胞发生基因突变”
D.低倍镜下,多数细胞处于分裂间期,需要移动装片寻找处于中期的细胞进行观察
解析:本实验依据的原理是香烟浸出液可以使细胞发生染色体变异,而该变异的发生在细胞分裂的过程中,预计该实验的结果应该是部分细胞的染色体的数目和形态发生改变,由于紫色洋葱鳞片叶的表皮细胞不再具有分裂的能力,因此不能用该细胞代替根尖。
答案:D3.急性早幼粒细胞白血病是最凶险的一种白血病,发病机理如下图所示,2010年度国家最高科学技术奖获得者王振义院士发明的“诱导分化疗法”联合应用维甲酸和三氧化二砷治疗该病。维甲酸通过修饰PML-RARa,使癌细胞重新分化“改邪归正”;三氧化二砷则可以引起这种癌蛋白的降解,使癌细胞发生部分分化并最终进入凋亡。下列有关分析不正确的是( )A.这种白血病是早幼粒细胞发生了染色体变异引起的
B.这种白血病与早幼粒细胞产生新的遗传物质有关
C.维甲酸和三氧化二砷均改变了癌细胞的DNA结构
D.“诱导分化疗法”将有效减少病人骨髓中积累的癌细胞解析:由图示知:非同源染色体间因片段交换而引起染色体结构变异,片段交换后出现了新的融合基因。由题意知,通过诱导分化使癌细胞发生部分分化并最终进入凋亡,故“诱导分化法”将有效减少病人骨髓中积累的癌细胞;三氧化二砷只是引起癌蛋白的降解,并未改变癌细胞DNA的分子结构。
答案:C4.单倍体经一次秋水仙素处理,可得到( )
①一定是二倍体 ②一定是多倍体 ③二倍体或多倍体
④一定是杂合体 ⑤含两个染色体组的个体可能是纯合体
A.①④ B.②⑤
C.③⑤ D.③④解析:单倍体中不一定只含有一个染色体组,加倍后可得到二倍体或多倍体,可能是纯合体,也可能是杂合体。
答案:C5.(2012年温州八校联考)材料一 野生香蕉是二倍体,通常有大量的硬子,无法食用。但在大约1万年前的东南亚,人们发现一种很少见的香蕉品种,这种香蕉无子,可食,是世界上第一种可食用的香蕉,后来人们发现这种无子香蕉是三倍体。材料二 由于一种变异的致命真菌引起的香蕉叶斑病正在全球蔓延,香蕉可能在5年左右濒临灭绝;蕉农目前通过大量喷洒化学药剂来解决问题。在世界许多香蕉农场,每年多次喷洒杀菌剂,此举使香蕉成为世界上喷洒农药量最大的食物之一。但大量喷洒农药恐怕也不能阻止真菌进一步散播。
材料三 生物学家们正在努力寻找能抵抗这种真菌的野生香蕉,以便培育出新的香蕉品种。阅读以上材料,回答下列问题:
(1)无子、可食香蕉的变异可能来自________。
(2)试分析为什么喷洒农药也不能有效地阻止真菌进一步散播?_______________________________________________。
(3)假若生物学家找到了携带该真菌抗性基因的野生香蕉,如何培育出符合要求的无子香蕉?(请你简要写出育种思路)解析:本题考查生物的变异与育种的有关知识。无子香蕉和无子西瓜都属于三倍体,三倍体是由于减数分裂时同源染色体配对紊乱,不能产生正常的配子,子房壁受到刺激直接发育成无子果实。
答案:(1)染色体变异
(2)通过农药的选择会使真菌的抗药性增强,使农药杀灭真菌的效果降低
(3)方法一:用秋水仙素处理该二倍体野生香蕉的幼苗,获得四倍体香蕉,作母本,并与二倍体野生香蕉杂交,获得三倍体香蕉,然后从中选育出抗病的品种。方法二:用基因工程的方法从该野生香蕉细胞中获取抗病基因,与运载体质粒结合形成重组质粒,然后导入原有的三倍体香蕉体细胞中,利用植物组织培养技术培育出抗病的香蕉新品种。(合理即可)课时提能冲关课件58张PPT。第3节 人类遗传病梳理双基基础一、判断正误
1.青少年型糖尿病的遗传同样遵循孟德尔的分离定律( )
2.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征( )
3.人类基因组计划测定染色体的形态有24种( )
4.21三种综合征发生的根本原因是减数第一次分裂同源染色体未分开( )××√×二、基础填空
(一)人类常见遗传病的类型
单基因遗传病、多基因遗传病和 遗传病。
(二)遗传病的监测和预防
1.手段:主要包括 和产前诊断。
2.意义:在一定程度上有效地预防 。染色体异常遗传咨询遗传病的产生和发展3.遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析 。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如 、进行 等。遗传病的传递方式终止妊娠产前诊断4.产前诊断:在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查B超检查基因诊断三、知识连线精研核心考点[例1] (2012年商丘模拟)下列说法中正确的是( )
A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病[解析] 先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当;而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病,有的则不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病。同样,由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小,往往是散发性而不表现家族性。
[答案] C1.人类遗传病的类型2.人类单基因遗传病判定口诀
无中生有为隐性,有中生无为显性;
隐性遗传找女病,父子都病是伴性;
显性遗传找男病,母女都病是伴性。3.多基因遗传病
(1)遗传理论
①控制性状遗传的基因数目很多,各基因的表现型效应是微小的,效应是相等的,而且是可以相互累加的,存在着“剂量效应”。
②多基因间通常不存在显隐性关系。
③杂种F1的表现往往介于双亲之间,F2广泛分离,呈现连续变异,有关性状表现易受环境影响。
(2)特点:有家族聚集倾向,与环境关系密切,群体中发病率较高。
4.染色体异常遗传病
一般情况下,染色体异常遗传病是比较严重的遗传病,往往表现出多种症状的体征,因此常被称为“综合征”如“21三体综合征”。1.下列关于遗传病的叙述,正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ③21三体综合征属于性染色体遗传病 ④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因
A.①②③ B.②④⑤
C.①③④ D.②③④解析:本题主要考查对人类遗传病的原因及类型的理解。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病,先天性疾病是指婴儿出生前就已经表现出来的疾病;先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致,有些不是由遗传物质的改变引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,①错误;多基因遗传病在群体中的发病率较高,②正确;21三体综合征属于常染色体遗传病,③错误;抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传,④正确;基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,⑤正确。
答案:B
[例2] (2012年沈阳四校联考)人类遗传病中,抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育( )
A.男孩;男孩 B.女孩;女孩
C.男孩;女孩 D.女孩;男孩[解析] 甲家庭中如果生育女儿,丈夫会把显性致病基因传给女儿,因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲,则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者,如果生育男孩,有患病的可能性,因此最好生育女孩,不会患病。
[答案] C1.遗传病的监测、预防
(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
①医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。②分析遗传病的传递方式。
③推算出后代的再发风险率。
④向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。
(4)产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(5)优生措施:禁止近亲结婚,提倡适龄生育。2.人类基因组计划与人体健康
(1)人类基因组:指人体DNA所携带的全部遗传信息。
(2)人类基因组计划:指绘制人类遗传信息图;目的是测定人类基因组(包含22条常染色体和2条性染色体)的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(3)测序结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约3.0万~3.5万个。(4)人类基因组计划的影响
①正面效应:可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的基因诊断和治疗;可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等。
②负面效应:可能引起基因歧视等伦理道德问题。2.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( )
A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等
B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法解析:本题主要考查对人类遗传病的监测和预防的理解。基因诊断也称叫DNA诊断或基因探针技术。即在DNA水平上分析检测某一基因,从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病,如色盲等,而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的,不能用基因诊断确定;酪氨酸酶是蛋白质,不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断; 遗传咨询是指通过分析推理,向咨询对象提出防治对策和建议,它和产前诊断一样,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,但不是预防遗传病发生的最主要方法;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
答案:D剖析易混易错[典例1] 食指长于无名指为长食指,反之为短食指,该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(TS表示短食指基因,TL表示长食指基因)。此等位基因表达受性激素影响,TS在男性为显性,TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指,所生孩子既有长食指又有短食指,则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为( )
A.1/4 B.1/3
C.1/2 D.3/4
[常见错误] 错选D项。[错因分析] 审题不清。本题中,TS在男性为显性,男性为长食指的基因型为TLTL,TL在女性为显性,女性为长食指的基因型为TLTL或TSTL,男性和女性长食指的基因型不同。TS在男性为显性,男性为短食指的基因型可能为TSTS或TSTL,TL在女性为显性,女性为短食指的基因型为TSTS。由于该夫妇所生孩子既有长食指又有短食指,可确定该夫妇的基因型为:丈夫TSTL,妻子TSTS,该夫妇再生一个孩子是长食指,只能是女儿,生女儿概率为1/2,女儿基因型为TSTL的概率为1/2,整体考虑,夫妇再生一个孩子是长食指的概率为1/4。
[正确解答] 选A。[典例2] 一对夫妇,其后代仅考虑一种病的得病几率,则得病的可能性为p,正常的可能性为q,若仅考虑另一种病的得病率,则得病的可能性为m,正常的可能性为n,则这对夫妇结婚后,生出只有一种病的孩子的可能性为( )
①pn+qm ②1-pm-qn ③p+m-2pm ④q+n-2qn
A.①② B.③④
C.①②③④ D.②
[常见错误] 错选D项。[错因分析] 受思维定势影响。仅计算了一种结果,没考虑其他计算方法。根据概率加法与乘法原则,生出只有一种病的孩子的可能性为1-两病兼患(pm)-完全正常(qn)或患甲病×不患乙病(pn)+患乙病×不患甲病(qm)。
[正确解答] 选C。根据题意可知p+q=1,m+n=1,则q=1-p,n=1-m,生出只有一种病的孩子的可能性为pn+qm=p(1-m)+(1-p)m=p+m-2pm;同理pn+qm=q+n-2qn。 探究实验专项人类遗传病调查
1.实验原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(3)某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。2.实验流程3.基本技术要求
(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。
(2)调查的群体要足够大。
(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别(改编题)四川某乡镇被大山和河流隔为多个相对集中的村落,受经济、文化、交通和传统婚俗的影响,发现该地区遗传病发病率很高。为此该地某中学准备组织学生对当地7个自然村落进行一次遗传病调查,目的是提醒人们改变传统的婚俗习惯,以降低遗传病的发生,提高人口素质。(1)请根据本次活动的目的,确定一个调查课题,并简述选题理由。
研究课题名称:__________________________________,
选题理由:_____________________________________。
(2)简要拟定出你的调查方案
调查对象(或者内容)______________________________;
调查方法(获取数据信息的方法)__________________;
调查结果出现方式____________________________。(3)在实验结果分析中,为了证明该种遗传病在本乡镇的发病率高与传统习俗中近亲结婚有关,应特别注意从哪些方面分析调查结果,并预期能够支持这一观点的可能结果?________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)调查中,对与患病个体的交往你有何建议?
________________________________________________________________________。
答案:(1)近亲结婚与白化病(或调查人群中患者较多的遗传病)本地区该种遗传病在7个村落中很高,且发病率呈明显上升趋势
(2)7个村落中全体村民(或7个村落中有该种遗传病的家庭) 逐户调查 绘制遗传家系图(3)统计该种遗传病在7个村落人群中的发病率明显高出正常人群的发病率,统计7个村落中近亲婚配后代发病率明显高于非近亲婚配后代发病率。
(4)应主动向被调查者说明调查目的,并对个人信息作出保密保证等(只要合理均可)提升目标课堂1.如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( )解析:抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,夫妻基因型为XaXa×XAY,则后代中女儿全为患者,而儿子全部正常,因此选择生男孩正确;红绿色盲症为伴X染色体隐性遗传病,夫妻基因型为XbXb×XBY,则后代中儿子全为患者,而女儿为携带者,表现全部正常,因此选择生女儿正确;并指症为常染色体显性遗传病,夫妻基因型为Tt×tt,后代中儿子与女儿的患病率相同,因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常;白化病为常染色体隐性遗传病,夫妻基因型为Aa×Aa,后代中儿子、女儿患病的概率相同,不能通过性别来确定胎儿是否正常。
答案:C
2.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 ( )
A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病解析:人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,它主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,如白化病、红绿色盲等。21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体,患者体细胞中染色体数目为47条。
答案:D3.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )
A.红绿色盲 B.21三体综合征
C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良
解析:红绿色盲是基因突变导致,利用组织切片观察难以发现;21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征,属常染色体变异,即第21号染色体的三体现象;镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不良也叫特纳氏综合征,XO型,即缺少一条X染色体,属于性染色体遗传病,可以镜检识别。
答案:A4.(原创题)中国科学家绘制完成的牡蛎全基因组序列图谱是世界上首张贝类全基因组序列图谱。根据以上信息,以下说法错误的是( )
A.基因组序列图谱的绘制成功有助于器官移植等涉及人类健康技术的研发
B.牡蛎基因组序列图谱是8亿对个“字母”——A、T、G、C的排列组合C.贝类全基因组序列图谱这一成果使科研工作者可以在分子水平对牡蛎的某些性状进行预先设计
D.猪的体细胞中有38条染色体,如果测定猪的基因组研究需要测定19条染色体中的DNA分子
解析:基因组序列也就是脱氧核苷酸排列顺序,也即碱基对的排列顺序;猪为XY型性别决定生物,因此猪的基因组研究要测定18条常色体和2条性染色体,共20条染色体中的DNA分子。
答案:D5.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为了调查的科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤:
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;
②设计记录表格及调查要点如下:③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;
④汇总总结,统计分析结果。
(2)回答问题:
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是________遗传病。③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病。
④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是________遗传病。
⑤若只有男性患病,可能是________遗传病。解析:父母患病情况有四种:双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理,例如求总数、取平均值等内容,根据题干灵活设置。答案:(2)①如下表:
②常染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体课时提能冲关