生物人教版（2019）必修2 5.1基因突变和基因重组（共56张ppt）

(共56张PPT)
第1节 基因突变和基因重组
本节学习目标
1.通过对基因突变和基因重组概念和特点的分析，建立起进化与适应的观点。
2.通过梳理基因突变与生物性状的关系、比较基因突变和基因重组的不同，提高归纳与概括能力。
3.基于证据，论证基因重组、基因突变属于可遗传的变异。
讨论
1、航天育种的生物学原理是什么？
2、如何看待基因突变所造成的结果？
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育 。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
问题探讨
图片资料一:
任务1 　 探究基因突变
[情境] 阅读教材P81相关文字和图,思考讨论下面的问题:
1.某一基因发生突变,一定会改变生物的性状吗 为什么
提示:不一定。(1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并),当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变;(2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。
2.基因突变的碱基的增添、缺失和替换这三种形式中,对生物性状影响最小的是哪种 为什么
提示:碱基的替换。(1)密码子的简并;(2)碱基的替换通常只改变一个氨基酸的序列,对其他氨基酸无影响。
3.若发生碱基的替换,对蛋白质的合成可能有什么影响
提示:(1)没有影响。(2)只改变蛋白质中一个氨基酸;(3)使蛋白质的合成提前终止或使肽链延长。
[活动] 基因C可以突变成为c1(或c2或c3)。C、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图),据此分析:
1.C、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同 它们能相互看作等位基因吗
提示:基因突变是基因内部碱基发生的改变,基因在染色体上的位置并没有改变,所以它们的位置相同,相互之间互为等位基因。
2.基因突变会不会改变细胞中基因的数目
提示:不会。只是改变了基因的种类,数目不变。
3.图示体现了基因突变的哪些特点
提示:基因突变是不定向和可逆的。
镰状细胞贫血是一种血红蛋白异常病。一旦缺氧，患者红细胞变成镰刀型，血液的粘性增加,导致各器官的血流阻塞。从而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起溶血性贫血甚至造成死亡。
图片资料二:
【活动1】：结合P81思考.讨论，分析镰状细胞贫血形成的直接原因与根本原因。
GAG
CTC
谷氨酸
缬氨酸
正常肽链
GTG
CAC
碱基替换
DNA
肽链
mRNA
GAG
GUG
红细胞形状
圆饼状
弯曲的镰刀状
异常肽链
分析镰状细胞贫血形成的原因
A→T
T→A
转录
翻译
（1）发生的时间
有丝分裂的间期（但一般不能传给后代）
减数第一次分裂前的间期（可以通过受精作用直接传给后代）
（2）基因突变的结果
不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部脱氧核苷酸序列，使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）。
一、基因突变
（一）基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
T
A
A
C
A
G
A
C
T
G
T
C
T
G
A
T
C
A
C
G
T
A
G
T
G
C
A
T
替换
增添
缺失
A
T
C
A
G
A
C
T
A
G
C
T
G
T
A
T
A
C
G
T
G
T
C
T
G
A
A
C
返回
思考与讨论：
①基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质（性状）的改变？
白血病,俗称“血癌” ,是骨髓细胞变异，白血病细胞向体内肝、心、脑、肾、脾等重要器官游走，破坏器官的功能，直接威胁患者的生命。
什么是白血病
(正常血细胞图片）
【活动2】：结合P82思考.讨论，
思考：1.什么是癌细胞？
2.癌细胞和正常细胞相比有何不同？
3.分析结肠癌发生的原因。
（二）细胞的癌变
1.癌细胞的概念
在致癌因素的作用下，有的细胞发生异常分化，变得不受控制而成为无限增殖的细胞，这样的细胞称为癌细胞。
2.癌细胞的特征
（1）癌细胞能够无限增殖
（2）癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
a.有一种人工培养的细胞，叫海拉细胞（Hell cell），是从一个非洲女子海拉的子宫颈癌组织中分离出来的。这种细胞在体外培养，能够一代一代地传下去，存活至今已经50多年了。
b.癌症晚期，由于细胞膜上组成糖萼的糖蛋白（粘连蛋白）等物质的减少，使细胞彼此之间的粘连性降低，导致癌细胞容易在有机体内扩散和转移。
资料分析
（无限增殖）
（容易在体内分散和转移）
正常细胞
癌细胞
癌细胞具有无限增殖能力
正常组织
恶性肿瘤
back
癌细胞膜上的糖蛋白（粘连蛋白）减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
癌细胞随着血液循环扩散
back
(3)癌细胞的形态结构发生显著变化
交流讨论
A、哪些外界因素有可能导致癌变呢？
物理致癌因素：eg电离辐射、x射线、紫外线
化学致癌因素：eg砷、苯、煤焦油
病毒致癌因素：eg乙肝病毒、Rous肉瘤病毒、人乳突淋瘤病毒
B、有没有人不可能得癌症呢？
内部因素：原癌基因+抑癌基因
癌症=内因+外因
鲨鱼天生不得癌症，因为鲨鱼天生没有原癌基因！
原癌基因：表达细胞正常生长和增殖所必需的蛋白质，一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。
抑癌基因：表达能抑制细胞生长和增殖或者促进细胞凋亡的蛋白质，一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
3.细胞癌变的原因
原因：
内因：
原癌基因
正常细胞
癌基因
外因：
致癌因子：
激活
癌细胞
突变成
物理致癌因子
化学致癌因子
病毒致癌因子
（辐射致癌）
（砷、苯、煤焦油等）
（现已发现150多种致癌病毒）
抑癌基因
癌基因
突变成
C、应该如何预防癌症？
尽量避免接触致癌因子；
保持良好的生活习惯，加强体育锻炼，增强 体质！
4.预防细胞癌变的措施
生活习惯与癌症
长时间暴晒太阳 腌、熏、辣食物 抽烟 酗酒 少吃蔬菜、水果
皮肤癌
食道癌 胃癌
肺癌
胃癌肝癌
直肠癌
抗癌食物
实战演练
研究表明细胞癌变是细胞从已分化转变到未分化状态的过程,下列叙述正确的是（ ）
A. 癌细胞具有和正常分化细胞相近的细胞类型
B. 癌细胞的分裂能力与分化程度成正相关
C. 诱导癌细胞的正常分化是癌症治疗的一种策略
D. 癌细胞类似于胚胎细胞都脱离了细胞的正常分化
C
（三）基因突变的类型
①形态突变
②生化突变
③致死突变
按突变结果来分
按突变条件来分
①自发突变
②诱发突变
苯丙酮尿症（PKU）
是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传.基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅,黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。患儿
尿液中常伴有令人不快的鼠尿味。同时，患儿
易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸
饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，
治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙
酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充
多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟
色胺、叶酸等。
（四）基因突变的特点
１、普遍性
基因突变可发生在任何生物的任何时期
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
2 、随机性
3、不定向性： 基因突变是多方向的。
4、可逆性：
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
小资料
5、稀有性：自然突变率低；
白化苗
6、有害性：大多数突变是有害的
白化病
为什么呢？
因为任何一种生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果，体现了它们与环境的高度协调，基因突变打破了这种协调，对生物的生存往往是不利的。
并指
无脑儿
基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化和选育新品种提供了丰富的原材料
生物的性状是由基因控制的，新的性状（变异）由新的基因控制，而新的基因主要来自于基因突变。
1.物理因素：各种射线（X射线、紫外线、激光等）的照 射、温度剧变等。
2.化学因素：亚硝酸、碱基类似物质（如5-溴尿嘧啶）、
黄曲霉素、尼古丁、3，4-苯并芘等。
3.生物因素：致癌病毒和某些细菌。
(五)诱发基因突变的因素:
(六)基因突变的意义:
[归纳总结]
基因突变与性状的关系
(1)基因突变对蛋白质的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的一般情况影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变不一定导致生物性状改变
①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。
②基因突变后对应的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,不会导致性状的改变。
(3)基因突变对后代性状的影响
①基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中,突变可通过无性生殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,突变可能通过有性生殖传给后代。
③生殖细胞的突变率一般比体细胞的高,这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
④分裂旺盛的细胞的突变率大于停止分裂的细胞,原因是基因突变常发生在间期。
[深度思考] 基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息 为什么
提示:是,因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序,个别碱基的替换、增添或缺失都会引起碱基排序的改变。
任务2　 探究基因重组
[活动] 如图a、b为二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像,请思考:
1.图a处于何时期 图中发生了何种变异
提示:图a处于四分体时期。图中因1、2号染色体片段互换发生了基因重组。
2.图b处于何时期 该细胞名称是什么 在该时期细胞中发生的变异类型是什么 你能否画出与此图对应的另一种染色体组合图
提示:图b处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞发生的变异类型为基因重组,即非同源染色体上的非等位基因间的自由组合。与图b对应的另一种染色体组合图如图所示。
二、基因重组
(一)概念：
是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程。
(二)原因：
（2）同源染色体的非姐妹染色单体片断之间的交换
（1）非同源染色体的自由组合
(三)结果：导致生物性状的多样性。
(四)意义：为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
上一页
A
a
b
B
A
a
B
b
同源染色体的非姐妹染色单体片断之间的局部交换
[归纳总结]
1.基因重组类型比较
重组 类型 同源染色体上非等位基因的 重组 非同源染色体上非等位基因的重组
发生 时间 减数第一次分裂四分体时期 减数第一次分裂后期
发生 机制 同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合 同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因的重组
图像 示意
2.“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或交叉互换。
(3)三看细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。
②如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙。
③如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为互换(基因重组)的结果,如图丙。
[深度思考] 某基因型为AaBb的动物,它的一个精原细胞正常情况下产生的四个精子的基因型是怎样的 如果形成的四个精子基因型是AB、Ab、aB、ab,则最可能的原因是什么 该类变异属于哪种类型
提示:AB、AB、ab、ab或Ab、Ab、aB、aB。如果产生的四个精子的基因型是AB、Ab、aB、ab,最可能是发生了互换,该变异属于基因重组。
项目 基因突变 基因重组
本质
原因
时间
意义
可能性
使用范围
联系
产生新的基因，控制新的性状
产生新的基因型，不产生新的基因
在一定的外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的缺失、增加或替换，引起基因结构的改变。
基因自由组合；
基因交叉互换等
间期DNA复制时
减数第一次分裂
变异的根本来源；为生物进化和选育新品种提供了原始材料。
生物变异重要来源之一，生物多样性重要原因。
稀有但普遍
有性生殖中普遍
基因突变----基因重组
所有生物都可以发生
只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传
通过基因突变产生新的基因，为基因重组提供自由组合的新的基因，基因突变是基因重组的基础。
完善概念图 记忆节节清
1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。
2.基因突变既可以由环境因素诱发,也可以自发产生。
3.基因突变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.从进化角度看,基因突变有着积极意义,它为生物进化提供了丰富的原材料。
5.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重要意义。
课堂小结
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则
A.不能转录
B.不能翻译
C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为　　　　　
A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变
B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变
C．长度不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
D
D
精典例题
3、自然界中,一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质
的部分氨基酸序列如下:
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据以上氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是
A.突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添
B.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添
C.突变基因1为一个碱基的增添,突变基因2和3为一个碱基的增添
D.突变基因2为一个碱基的增添,突变基因1和3为一个碱基的增添
A
4、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
C.减数分裂的间期
D.有丝分裂间期
C
5、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是
A．基因突变 B．基因重组
C．基因分离 D．环境影响
A
6、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是
A.伴性遗传 B.常染色体遗传
C.基因突变 D.基因重组
C
7.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人
B
A、 基因产生突变,使此人患病
B、无基因突变,性状不遗传给此人
C、基因重组,将病遗传给此人
D、无基因突变,此人无病,其后代患病
9、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于
A.基因重组 B.基因突变
C.染色体变异 D.环境变化
A
8、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变
异主要来自　
A.基因突变 B.基因重组
C.环境影响 D.染色体变异
B
随堂反馈练习：《导与练》P68
课堂举手提问
布置课外作业