生物人教版（2019）必修2 5.3 人类遗传病 （共33张ppt）

(共33张PPT)
5.3 人类遗传病
第五章
基因突变及其他变异
1
问题探讨
基因ob
基因ob
瘦素
瘦素
（蛋白质）
（蛋白质）
ob基因突变体
问题探讨
ob基因突变体
1.瘦素的作用是什么？
通过调节作用，抑制食欲，使体重下降
2.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？　
胖瘦的原因包括遗传物质、后天营养过剩等，多数情况是两者共同作用的结果。
3.”人类所有的病都是基因病”依据？同意？　
基因决定生物体的性状，患病也是性状，如白化等；但有些疾病，如新冠肺炎等与基因无关。
人类常见遗传病的类型
01
一.人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
——非遗传病
——非遗传病
先天性疾病
表现
病因
——遗传病
由环境因素改变引起的
家族性疾病
家族发病率高，有家族聚集现象
病因
——遗传病
由相同生活条件或环境因素引起
一.人类常见遗传病的类型
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
出生前已形成的畸形或疾病
由遗传物质改变引起的
表现
从共同的祖先继承相同致病基因
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
一.人类常见遗传病的类型
判断
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
一.人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病500多种
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体遗传
常显
性染色体遗传
常隐
并指、多指、软骨发育不全
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
软骨发育不全
并指、多指
苯丙酮尿症
镰状细胞贫血
白化病
单基因遗传病
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
白化病
缺乏
BB、Bb（正常）
苯丙氨酸羟化酶
bb患者
缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
损伤神经系统，并从尿液中大量排出。
积累
酪氨酸酶
苯丙酮尿症（PKU）原因
苯丙酮尿症
无黑色素
苯丙酮尿症是一种常隐遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体遗传
伴X显
性染色体遗传
伴X隐
抗维生素D佝偻病
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病
外耳道多毛症
色盲症
血友病
进行性肌营养不良
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
单基因遗传病
多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
哮喘
原发性高血压
青少年型糖尿病
冠心病
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。
特点：①易受环境因素影响；
②在群体中发病率高；
③常表现为家族聚集。
多基因遗传病
因染色体变异而引起的遗传病
唐氏综合征
(21三体综合征)
染色体数目异常
染色体结构异常
猫叫综合征
(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良
（特纳氏综合征）
染色体遗传异常病
1：携带致病基因的个体一定患病。
2：不携带致病基因的个体也可能患病。
3：遗传病一定遗传给后代。
4：遗传病患者致病基因一定来自亲代。
×
√
×
×
易错题判断：
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
A.常显
B.常隐
C. X显
D.X隐
E.多基因遗传病
F.常染色体病
G.性染色体病
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1.这些数据是怎么得到的？
2.怎么判断遗传病的遗传方式？
调查人群中的遗传病
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
调查人群中的遗传病
3.调查过程
设计调查方案
实施调查方案
汇总数据计算
①选取调查遗传病的种类。
②随机抽样保证群体足够大。
发病率：
遗传方式：
广大人群随机抽样
患者家系
确定调查病例
设计记录表格
明确调查方式
讨论调查问题
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
调查人群中的遗传病
遗传病的检测和预防
严重的遗传病患者，不仅给家庭带来了沉重的精神负担，而且给家庭和社会带来了沉重的经济、就业等负担。
遗传病的危害：
①给患者个人带来痛苦。
②给家庭和社会造成负担
（经济、就业、精神等负担）。
③给后代造成痛苦。
遗传病的检测与预防
02
遗传病的检测和预防
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
主要
例：一个患抗维生素D性佝偻病(X显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
（1）遗传咨询
1.身体检查，了解家族病史，对是否患病作出诊断
2.分析遗传病的传递方式
3.推算出后代的再发风险率
4.提出防治对策和建议
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
新生儿溶血
致病基因等特定基因
（2）产前诊断
基因检测
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
1.概念：
指用_______基因______或______患者细胞中_______的基因，从而达到治疗疾病的目的。
正常
取代
修补
有缺陷
2.实例:
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
基因治疗
严重复合型免疫缺陷病
（3）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
孙 外孙
兄弟
叔、伯 姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
堂兄弟 堂姊妹
表兄弟表姊妹
堂侄 外甥
子女
侄
表侄 外甥
堂侄孙 外孙
侄孙
外孙
自己
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
表兄弟 表姊妹
表侄 外甥
外孙
姐妹
甥
外孙
（4）提倡适龄生育
三.遗传病的检测和预防
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
·
·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
25
20
15
10
5
0
母亲生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
从图中你可以得出什么结论？
要点1：子女患唐氏综合征的发病率随着母亲生育年龄的增大而增加；
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
检测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征）
课堂小结
基因检测
基因治疗
其他···
......
只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律
30
1．下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
B．产前对胎儿进行染色体数目分析是预防镰刀型细胞贫血症等遗传病的有效措施
C．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病
D．人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
当堂训练
C
31
2．神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，病因是患者体内的某种酶完全没有活性，通常在4岁之前死亡。下列相关叙述错误的是(　　)
A．单基因遗传病指由单个基因控制的遗传病
B．可用基因检测手段有效预防其产生和发展
C．近亲结婚导致神经节苷脂沉积病的发病率升高
D．在人群中，男性和女性患神经节苷脂沉积病的概率相同
当堂训练
A
32
3.人棘状毛囊角质化是一种单基因遗传病(由A、a控制)，一对父母均正常的夫妇，妻子表型正常，丈夫患病，已生有一患该病的女儿。现妻子怀有身孕，产前诊断显示夫妇二人均只含有A或a中的一种基因，而胎儿同时含有基因A和a，且性染色体组成为XXY。下列推断错误的是(　　)
A．该遗传病最可能是X染色体上的显性遗传
B．丈夫患病的最可能原因是其母亲的卵原细胞中相关基因发生了显性突变
C．在人群中该遗传病女性患者明显多于男性患者
D．生出XXY患儿最可能的原因是父亲产生配子时减数第二次分裂异常
当堂训练
D
让爱不罕见！
玻璃人 铜娃娃 熊猫宝宝 牵线木偶人