生物人教版（2019）必修2 5.1 基因突变和基因重组（共43张ppt）

(共43张PPT)
第1节
基因突变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
南瓜子
太空中中特殊环境诱导基因突变
太空南瓜
普通南瓜
1.航天育种的生物学原理是什么？
2.如何看待基因突变所造成的结果？
基因突变
正常
功能
原因？
形态
结构
镰状细胞贫血
镰状细胞寿命通常只有10到20天。不容易改变形状，穿过血管时会破裂，也可能粘附在血管壁上，堵塞或减慢血液流动。
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
A
G
G
mRNA
C
T
C
A
G
G
模板链（DNA）
非模板链（DNA）
U
G
G
C
C
A
G
G
T
正常
异常
链状细胞贫血形成原因分析：
碱基对替换
基因的改变
蛋白质异常
根本原因
直接原因
蛋白质中氨基酸发生替换
基因中碱基发生替换
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
插入一个碱基对后的mRNA
正常碱基序列片段（mRNA）
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
谷氨酰胺
脯氨酸
天冬氨酸
丝氨酸
终止
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
插入二个碱基对后的mRNA
正常碱基序列片段（mRNA）
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
终止
丙氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
插入三个碱基对后的mRNA
正常碱基序列片段（mRNA）
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
U
缬氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
若插入的三个碱基对刚好对应的是一个密码子又会怎样？
基因突变的实例
基因突变
思考1：什么是基因突变？
DNA中发生碱基的 、 或 ，而引起 的改变。
若发生在基因间区不属于基因突变
思考2：以上三种碱基对的变化对蛋白质有何影响？
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 由于密码子的简并性，通常只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
缺失
替换
增添
基因碱基序列
思考3：基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变吗？
产生了新基因，与原基因互为等位基因*。
基因突变的结果
思考4：基因突变的时间呢？突变的基因可否传给子代？
细胞分裂间期，此时DNA双螺旋打开，稳定性大大降低，易受到外界因素的干扰而发生复制错误
A.有丝分裂间期
→体细胞
（一般*不能传给子代）
无性繁殖例外
B.减数分裂前的间期
→生殖细胞
（能*传给子代）
遵循遗传定律
一.基因突变的实例
思考5：基因突变会引起蛋白质的改变吗？
思考6：基因突变会引生物性状的改变吗？
①密码子的简并性，基因突变后编码氨基酸不变。
②发生在基因的非编码序列或内含子。
③基因突变为隐性突变，如AA→Aa，不改变性状。
④改变个别氨基酸，但蛋白质的功能不变(同工酶)。
不一定
不一定
内含子：不能编码蛋白质
外显子：能编码蛋白质
实例2. 细胞的癌变 结肠癌发生的原因
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
基因突变的实例
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，
请观察并回答问题。
抑癌基因Ⅱ突变
原癌基因
抑癌基因
调控细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
原癌基因/抑癌基因功能是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在
1.癌症发生的原因是什么？
一个基因的突变就能癌变吗？
一类基因，不是一个基因
基因突变的实例——细胞的癌变
1.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(　)
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.图示中的基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体
B
课堂练习
癌症的发生并不是单一基因突变，至少一个细胞中发生5-6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
①不死：
能够无限增殖
3：癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
一.基因突变的实例——细胞的癌变
②变态：
形态结构发生显著变化
③扩散：
细胞膜上的糖蛋白等物质 减少，细胞间的黏着性降低，易在体内分散和转移
正常细胞 癌细胞
无机化合物，如石棉；
有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
致癌因子
一.基因突变的实例——细胞的癌变
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
癌症的预防与治疗
一.基因突变的实例——细胞的癌变
基因突变的原因
基因突变产生的发现：
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。
同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
基因突变的原因
诱发突变
自发突变:
自然条件下DNA复制出错而发生
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
提高突变频率
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
基因突变的原因
突变在生活中随处可见，如细菌出现耐药性，棉花出现短果枝，果蝇出现白眼，家鸽出现灰红色羽，人类出现多指。
1.在生物界普遍存在—普遍性
基因突变有何特点？请根据材料归纳总结
材料三：
材料一：
人的受精卵可能会发生基因突变，幼儿到老人的不同阶段都可能会发生基因突变。
材料二：
2.在生物个体发育的任何时期发生
—随机性
常染色体上控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成显性黄色基因（AY），也可以突变成隐性黑色基因（a）
材料三：
3.基因突变是不定向的—不定向性
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 突变率为 2×10－６
果蝇的白眼基因 突变率为4×10－5
玉米的皱缩基因 突变率为1×10－６
材料四：
4.突变率低—低频性
在材料一基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？
材料五：
5.大多数突变是有害的
—多害少利性
在发育早期发生的基因突变和发育晚期发生的基因突变,哪个表现突变的范围越大？
基因突变发生的时期越早,表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
基因突变的意义
新性状
基因突变
生物变异的根本来源
新基因
生物进化的原始材料
新基因产生的途径
形成
产生
（没有基因突变，就不会有基因重组和染色体变异）
（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）
即时训练
判断正误
1.碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性,使亲子代间的遗传信息保持一致。( )
2.基因突变改变了基因的数量和位置。( )
3.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变。( )
4.细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。( )
5.癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。( )
√
×
×
×
×
基因突变的实例
课堂小结
基因突变
概念
结果
原因
时间
特点
意义
应用
分析镰状细胞贫血的病因
以结肠癌为例分析细胞癌变
基因的碱基序列改变
产生等位基因
内因、外因
细胞分裂前的间期
普遍性、随机性、不定向性、低频性
新基因、根本来源、原始材料
诱变育种
“一母生九子，九子各不同”
是基因突变导致的吗？为什么
不是
基因突变具有低频性
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
五花金鱼
透明鳞
正常鳞
X
朝天泡眼
水泡眼
X
朝天眼
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中,野生鲫鱼产生基因突变,人们选择喜欢的品种培养,并进行人工杂交。
前提
②本质
应用：
杂交育种
基因工程
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
应用拓展：
提问：“S型菌DNA使R型活菌转化”发生的是基因突变还是基因重组？
是广义上的基因重组
基因工程：人为的基因重组
基因重组——基因的自由组合
A
A
B
B
a
a
b
b
A、a为控制同一性状的基因
B、b为控制同一性状的基因
A、a与B、b为控制不同性状的基因
基因重组——基因的自由组合
A
A
B
B
a
a
b
b
控制不同性状的基因组合方式一：aB和Ab
基因重组——基因的自由组合
A
A
B
B
a
a
b
b
控制不同性状的基因组合方式二：ab和AB
与组合方式一不同：
重新组合！
基因重组——基因的自由组合
基因的自由组合可导致控制不同性状的基因重新组合
若控制不同性状的基因在同源染色体上还能通过自由组合而重新组合吗？
基因重组
A
A
B
B
a
a
b
b
基因重组
A
A
B
B
a
a
b
b
ab
AB
A(a)与B(b) 未发生基因重组
位于同源染色体上的非等位基因是不是一定不能发生基因重组？
基因重组——基因的互换
ab
AB
基因重组——基因的互换
ab
AB
Ab
aB
新的组合
基因的互换可导致控制不同性状的基因重新组合
基因重组
(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(2)发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ）
(3)类型：基因的自由组合
基因的互换
发生时期：减数第一次分裂后期
现象：非同源染色体自由组合
结果：非等位基因自由组合
发生时期：减数第一次分裂前期
现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换
结果：等位基因之间发生互换
(4)基因重组的特点：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
②发生在有性生殖的遗传中。
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
(5)基因重组的意义
是生物变异的来源之一，
是生物多样性的原因之一，
丰富了生物进化的原材料。
基因重组
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
发生 可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
六.基因突变与基因重组比较
1．(2015四川)M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是(　　)
A．M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加
B．在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接
C．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
D．在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与
C
2．以下各项属于基因重组的是(　　)
A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离
B．雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体
C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型
D．同卵双生姐妹间性状出现差异
C
3． 5 BrU(5 溴尿嘧啶)既可以与A配对，又可以与C配对。将一个正常的有分裂能力的细胞，接种到含有A、G、C、T、5 BrU五种核苷酸的适宜培养基上，至少需要经过几次复制后，才能实现细胞中某DNA分子某位点上碱基对从T—A至G—C的替换 ( )
A．2次 B．3次 C．4次 D．5次
B
唯有变是不变
世间