(共18张PPT)
第6节 遗传病和人类健康
唇裂
手术前
手术后
多指 并指
他们如何为社会创造更多的的财富?
他们如何提高生活质量?
据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿,按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生,全国每年出生的患儿将达27000例左右。
舟舟今年已经25岁,却只有四岁孩童的智力。
舟舟是天才的指挥家
舟舟是白痴中的幸运者
先天愚型
(又称21三体综合征)
一、什么是遗传病?它与非遗传病如何区别?
艾滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗?
遗传病的 特征:
(1)是由遗传物质改变引起。
(2)可在家族中传递——生殖细胞。
(3)患者家系中表现出一定的发病比例。
二、遗传病在我国的发病情况及危害
我国是世界人口最多的国家,人口素质如何,请看一组数字。
(1)我国人口中有20-25%的人患有各种遗传病,共近2亿多人。 (2)智力低下是影响人口素质的主要原因,我国人口约有1-2%的人智商小于70,轻中度智力低下者约1800-2000万人,白痴就有约200万人。 (3)我国每年出生新生儿约2000万,据统计,严重出生缺陷占1.3%,也就是每年出生26万有出生缺陷的孩子。
(4)我国人群中没有遗传病的人也可能是致病基因携带者,据研究平均每个人携带有5-6个致病基因,并且会按一定的方式向后代传递。 (5)随着工业的进展,许多化学物品不断投入我们生活环境中,其中有部分可诱发基因突变,通过突变增加了遗传病。 (6)由于医院技术的进步,使某些遗传病得到治愈,这在某些程度上使致病基因传于后代而增高遗传病。
三、遗传病的发现 要不是科学家们的追踪调查,谁都不知道,19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者,青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室,生了一个儿子,其命运和他舅舅一样,因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿,嫁到西班牙巴本皇室,结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚,生了一个儿子,也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以制止的严重出血。
——家系调查
四、遗传病的种类及遗传规律
单基因病 —— 重点讨论
种类 多基因病
染色体病
较复杂,高二再讨论
讨论——单基因病:
1、在一对常染色体中含有这样一对基因:A为致病基因、a为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何:
AA________Aa________aa_________
2、在一对常染色体中含有这样一对基因:b为致病基因B为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何:
BB________Bb_______bb________
患病
患病
正常
正常
正常
患病
讨论:
如果一个致病基因是位于X染色体上,则患者与性别有无关系? 是男的容易患病还是女的容易患病?
如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢?
单基因病遗传规律
1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。
2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。
显性基因遗传病:有中生有
(有病的父母会生出有病的孩子)
隐性基因遗传病:可以无中生有
(无病的父母也会生出有病的孩子)
科学家的悲剧人生 摩尔根是19世纪著名的人种学家。他曾致力于研究古代印第安人的人种繁衍。他从研究印第安人的婚姻习俗中得知,血缘过近的婚配对后代子女有害,并提出“没有血缘亲属关系的氏族之间的婚姻,制造出在体质上和智力上都更为强健的人种”这一科学论断。但他自己却与表妹恋爱、结婚,结果遗恨终生。摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大,感情笃深。成年后,虽然对血缘婚配心存疑虑,但痴情难移,终于在33岁那年与表妹结婚。然而,爱情之花却结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中,两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折,唯一的男孩竟是半痴呆儿。摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”,既是他苦心孤诣的研究结果,也是他本人亲身体验的血泪教训。
讨论: 1、 摩尔根夫妇表型均正常而子女是遗传病患者,控制其子女遗传病的基因是显性基因还是隐性基因?
2、摩尔根提出了什么科学论断?摩尔根的悲剧人生启迪我们应当怎样对待科学规律?
科学规律的特点:不管你知道不知道,相信不相信,愿意不愿意,只要你违背科学规律办事,就会受到科学规律的惩罚(科学家也不例外!)
五、如何预防遗传病:
(一)禁止近亲结婚
什么是近亲
什么叫近亲结婚
讨论:
张老汉生有一漂亮女儿,由于重男轻女思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马,两小无猜,情深意笃,长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结婚吗?他们的婚姻符合婚姻法吗?
第七条 有下列情形之一的,禁止结婚: (一)直系血亲和三代以内的旁系血亲; (二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。
(二)遗传咨询
病例举例:
例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿,现再次妊娠,惧怕再生同病患儿前来咨询。
咨询建议: 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47,XX(XY),+21,则其再发风险为1/650~1/1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/100(即6倍到10倍)。此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
例2 一对新婚夫妇,由于女方患有并指症,害怕今后会生育并指症患儿前来咨询。
咨询建议:
该病为常染色体显性遗传,只要病儿父母之一患病,每胎都有50%机会发病,再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者,不能生育。
(三)产前诊断
①羊水穿刺——染色体是否正常
②B型超声波——胚胎是否畸形
方法:
②
①
思考:
产前诊断结果——胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢?
(四)选择性流产
——终止妊娠
国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”
课后阅读: 白痴皇帝 ——晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果 司马衷(259—306)的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的统治地位,采取了一系列对策,其中包括让其子司马炎与姨表妹结婚,亲上加亲,以扩张实力。不料这却是个馊主意!司马炎与姨表妹结婚后,生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不懂的低能儿,但司马炎还是不听大臣们的规劝,坚持要传位给他。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了,却闹了不少笑话。有一次,他带一批太监在御花园里玩,听到一群蛤蟆的叫声,就问身边的太监:“这里小东西叫的是为官家还是为私人呢?”机警的太监一本正经地说:“在官地里是为官家叫的,在私地里是为私家叫的。”惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒,百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣:“好端端的人为什么会饿死?”大臣说:“没粮食吃。”惠帝忽然灵机一动,说:“没粮食吃,为什么不叫他们多吃点肉糜呢?”西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝,大权旁落,于是出现了八王混战的局面。最后,东海王越毒死了司马衷,另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。