【考点直击——生物】2014学业水平测试（易错点评+考点演练+冲A强化）：人类遗传病（含2013模拟）
文档属性
| 名称 | 【考点直击——生物】2014学业水平测试（易错点评+考点演练+冲A强化）：人类遗传病（含2013模拟） |  | |
| 格式 | zip | ||
| 文件大小 | 228.2KB | ||
| 资源类型 | 教案 | ||
| 版本资源 | |||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2013-12-02 10:54:04 | ||
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文档简介
点击考点--人类遗传病?
【考点填空】?
1. （k47，p90)常见的人类遗传病分为________________、_________________和_________________三类。?
2. （k47，p91)染色体遗传病分为由常染色体异常引起的________________遗传病和由________________异常引起的性染色体遗传病。?
3. （k48，p92)通过________________和________________等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。
4．（k52，p91)调查人类遗传病时最好选取群体中_______________的________遗传病。
1. 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病
2. 常染色体 性染色体 3．遗传咨询 产前诊断 4．发病率较高 单基因
【易错点评】
1．调查人群中的遗传病，要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体的分析。若要调查发病率，则需广大人群随机抽样；若要调查遗传方式，则需调查患者家系，记录正常情况与患病、性别情况，先确定是否为单基因遗传病，若是单基因遗传病，再分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型。
2．并不是所有的遗传病都是基因病，还有染色体病。单基因遗传病指的是一对等位基因控制的遗传病，而非一个基因控制的遗传病。
【考点演练】?
考点47 （P90~91）人类遗传病的类型（A）（5年1考）
1. （基础题）下列人类常见遗传病中属于染色体变异的是（ ）?
A. 红绿色盲病 B. 镰刀型细胞贫血症? C. 21三体综合征 D. 先天性聋哑
2. （基础题）下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）?
A. 软骨发育不全 B. 原发性高血压 C. 性腺发育不良 D. 青少年型糖尿病?
3. （基础题）在下列人类的生殖细胞中，两两结合能产生先天性愚型的组合是( )
①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋Y
A．①③ B．②③
C．①④ D．②④
解析：先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞(22＋X)和异常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成，此处只有组合23＋X和22＋Y(或22＋X)符合，故选C。
答案：C
4. （基础题）多基因遗传病的特点是（ ）?
①由多对基因控制 ②常表现家族聚集 ③易受环境因素影响 ④发病率很低?
A. ①③④ B. ①②③ C. ③④ D. ①②③④?
5. （中难题）下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（ ）?
① 21三体综合征 ②原发性高血压 ③糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑?
A. ⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B. ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧?
C. ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D. ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧?
6．（中难题）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②携带遗传病基因的个体会患遗传病 ③一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
解析：因为遗传物质的改变而导致的疾病均属于遗传病；杂合子携带隐性致病基因不会患该遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病也可能是因为食物或生活环境导致的疾病；染色体变异遗传病不是因为携带致病基因，而是因为染色体结构或数目发生了变异。
答案：D
7. (2012届南通市模拟卷﹒基础题）)下列疾病中，属于染色体异常遗传病的是（ ）
A．21三体综合征 B．镰刀型细胞贫血症
C．白化病 D．原发性高血压
考点48 （P92）人类遗传病的监测和预防（A）（5年1考）
8. （基础题）我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是（ ）?
A. 近亲结婚必然使后代患遗传病
B. 近亲结婚使后代患遗传病的机会增加?
C. 近亲结婚违反社会的伦理道德
D. 人类遗传病都是由隐性基因控制的?
9．（2013届常州市模拟卷·中难题）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是
①适龄生育
②基因诊断
③染色体分析
④B超检查
A. ①③ B. ①②
C. ③④ D. ②③
10. (2013届南通市模拟卷﹒基础题)遗传咨询中，推算后代遗传病发病的风险率是其中一项重要内容。现有一男性是色盲患者，其妻色觉正常，若怀孕了一男孩，该男孩的色觉( )
A．肯定正常? B．肯定色盲
C．色盲的可能性较大 D．正常的可能性较大
考点49 （P92-93）人类基因组计划及其意义（A）（5年0考）
11. （基础题）“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定
A．DNA的碱基对排列顺序
B．信使RNA中的碱基对排列顺序
C．蛋白质的氨基酸排列顺序
D．基因的碱基对排列顺序
考点52 （P91）调查人群中的遗传病（A/C）（5年1考）
12.（2013届无锡市模拟卷﹒基础题）下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②
13.（中难题）下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是( )
家庭成员
甲
乙
丙
丁
父亲
患病
正常
患病
正常
母亲
正常
患病
患病
正常
儿子
患病
患病
患病
患病
女儿
患病
正常
患病
正常
A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。
答案：D
14．（2013届真题﹒基础题）在进行“调查人群中的遗传病”活动时，最好选择的疾病是
A．红绿色盲 B．艾滋病 C．原发性高血压 D．21三体综合征
15. （2013届镇江模拟卷﹒基础题）原发性高血压是一种人类遗传病。下列研究其发病率与遗传方式方法中，正确的是
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①② B． ②③ C． ③④ D．①④
冲A体验 ?
重难点点拨：本节内容与前面的遗传基本定律、伴性遗传、染色体变异等均有一定联系，因此遗传方式的判断、基因型的书写、概率计算以及调查人群中的遗传病既是复习重点，也是难点。
16.（命题预测﹒2012届南京市模拟卷﹒中难题）下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答：
（1）该病是由 性基因控制的。
（2）假如控制该病的基因位于常染色体上，则Ⅰ2的基因型为 ，Ⅱ4与Ⅰ1基因型相同的概率是 。
（3）假如控制该病的基因位于X染色体上，Ⅱ4与Ⅱ3婚配后代是患病男孩的概率是 。在某校红绿色盲的调查中，统计得知学生中基因型比率为：XBXB : XBXb : XbXb : XBY : XbY = 45% : 4% : 1% : 44% : 6%，则Xb的基因频率为 。
（4）研究某遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法是 。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查研究遗传方式 ④在患者家系中调查并计算发病率
A．②③ B．②④ C．①③ D．①④
解析：（1）由1、2正常，5号患病，可知该病为隐性遗传病。（2）假设该病为常隐，则5号为aa，Ⅰ2的基因型一定为Aa，Ⅱ4可能为2/3Aa或1/3AA。（3）假如控制该病的基因位于X染色体上，Ⅱ3的基因型为XBY,Ⅱ4的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，则其后代患病男孩XbY的概率为1/2*1/2*1/2=1/8；Xb的基因频率为（4%+1%*2+6%）/(45%*2+4%*2+1%*2+44%+6%)=8%。（4）要调查发病率，则需广大人群随机抽样；若要调查遗传方式，则需调查患者家系。?
答案：（1） 隐 （2） Aa 2/3 （3） 1/8 8% （4） C?
【考点填空】?
1. （k47，p90)常见的人类遗传病分为________________、_________________和_________________三类。?
2. （k47，p91)染色体遗传病分为由常染色体异常引起的________________遗传病和由________________异常引起的性染色体遗传病。?
3. （k48，p92)通过________________和________________等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。
4．（k52，p91)调查人类遗传病时最好选取群体中_______________的________遗传病。
1. 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病
2. 常染色体 性染色体 3．遗传咨询 产前诊断 4．发病率较高 单基因
【易错点评】
1．调查人群中的遗传病，要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体的分析。若要调查发病率，则需广大人群随机抽样；若要调查遗传方式，则需调查患者家系，记录正常情况与患病、性别情况，先确定是否为单基因遗传病，若是单基因遗传病，再分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型。
2．并不是所有的遗传病都是基因病，还有染色体病。单基因遗传病指的是一对等位基因控制的遗传病，而非一个基因控制的遗传病。
【考点演练】?
考点47 （P90~91）人类遗传病的类型（A）（5年1考）
1. （基础题）下列人类常见遗传病中属于染色体变异的是（ ）?
A. 红绿色盲病 B. 镰刀型细胞贫血症? C. 21三体综合征 D. 先天性聋哑
2. （基础题）下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）?
A. 软骨发育不全 B. 原发性高血压 C. 性腺发育不良 D. 青少年型糖尿病?
3. （基础题）在下列人类的生殖细胞中，两两结合能产生先天性愚型的组合是( )
①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋Y
A．①③ B．②③
C．①④ D．②④
解析：先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞(22＋X)和异常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成，此处只有组合23＋X和22＋Y(或22＋X)符合，故选C。
答案：C
4. （基础题）多基因遗传病的特点是（ ）?
①由多对基因控制 ②常表现家族聚集 ③易受环境因素影响 ④发病率很低?
A. ①③④ B. ①②③ C. ③④ D. ①②③④?
5. （中难题）下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（ ）?
① 21三体综合征 ②原发性高血压 ③糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑?
A. ⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B. ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧?
C. ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D. ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧?
6．（中难题）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②携带遗传病基因的个体会患遗传病 ③一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
解析：因为遗传物质的改变而导致的疾病均属于遗传病；杂合子携带隐性致病基因不会患该遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病也可能是因为食物或生活环境导致的疾病；染色体变异遗传病不是因为携带致病基因，而是因为染色体结构或数目发生了变异。
答案：D
7. (2012届南通市模拟卷﹒基础题）)下列疾病中，属于染色体异常遗传病的是（ ）
A．21三体综合征 B．镰刀型细胞贫血症
C．白化病 D．原发性高血压
考点48 （P92）人类遗传病的监测和预防（A）（5年1考）
8. （基础题）我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是（ ）?
A. 近亲结婚必然使后代患遗传病
B. 近亲结婚使后代患遗传病的机会增加?
C. 近亲结婚违反社会的伦理道德
D. 人类遗传病都是由隐性基因控制的?
9．（2013届常州市模拟卷·中难题）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是
①适龄生育
②基因诊断
③染色体分析
④B超检查
A. ①③ B. ①②
C. ③④ D. ②③
10. (2013届南通市模拟卷﹒基础题)遗传咨询中，推算后代遗传病发病的风险率是其中一项重要内容。现有一男性是色盲患者，其妻色觉正常，若怀孕了一男孩，该男孩的色觉( )
A．肯定正常? B．肯定色盲
C．色盲的可能性较大 D．正常的可能性较大
考点49 （P92-93）人类基因组计划及其意义（A）（5年0考）
11. （基础题）“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定
A．DNA的碱基对排列顺序
B．信使RNA中的碱基对排列顺序
C．蛋白质的氨基酸排列顺序
D．基因的碱基对排列顺序
考点52 （P91）调查人群中的遗传病（A/C）（5年1考）
12.（2013届无锡市模拟卷﹒基础题）下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②
13.（中难题）下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是( )
家庭成员
甲
乙
丙
丁
父亲
患病
正常
患病
正常
母亲
正常
患病
患病
正常
儿子
患病
患病
患病
患病
女儿
患病
正常
患病
正常
A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。
答案：D
14．（2013届真题﹒基础题）在进行“调查人群中的遗传病”活动时，最好选择的疾病是
A．红绿色盲 B．艾滋病 C．原发性高血压 D．21三体综合征
15. （2013届镇江模拟卷﹒基础题）原发性高血压是一种人类遗传病。下列研究其发病率与遗传方式方法中，正确的是
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①② B． ②③ C． ③④ D．①④
冲A体验 ?
重难点点拨：本节内容与前面的遗传基本定律、伴性遗传、染色体变异等均有一定联系，因此遗传方式的判断、基因型的书写、概率计算以及调查人群中的遗传病既是复习重点，也是难点。
16.（命题预测﹒2012届南京市模拟卷﹒中难题）下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答：
（1）该病是由 性基因控制的。
（2）假如控制该病的基因位于常染色体上，则Ⅰ2的基因型为 ，Ⅱ4与Ⅰ1基因型相同的概率是 。
（3）假如控制该病的基因位于X染色体上，Ⅱ4与Ⅱ3婚配后代是患病男孩的概率是 。在某校红绿色盲的调查中，统计得知学生中基因型比率为：XBXB : XBXb : XbXb : XBY : XbY = 45% : 4% : 1% : 44% : 6%，则Xb的基因频率为 。
（4）研究某遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法是 。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查研究遗传方式 ④在患者家系中调查并计算发病率
A．②③ B．②④ C．①③ D．①④
解析：（1）由1、2正常，5号患病，可知该病为隐性遗传病。（2）假设该病为常隐，则5号为aa，Ⅰ2的基因型一定为Aa，Ⅱ4可能为2/3Aa或1/3AA。（3）假如控制该病的基因位于X染色体上，Ⅱ3的基因型为XBY,Ⅱ4的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，则其后代患病男孩XbY的概率为1/2*1/2*1/2=1/8；Xb的基因频率为（4%+1%*2+6%）/(45%*2+4%*2+1%*2+44%+6%)=8%。（4）要调查发病率，则需广大人群随机抽样；若要调查遗传方式，则需调查患者家系。?
答案：（1） 隐 （2） Aa 2/3 （3） 1/8 8% （4） C?
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