5.1 基因突变和基因重组（教学课件）-2022-2023学年高一生物人教版（2019）必修二(共25张PPT)

(共25张PPT)
生物学 必修二
遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
5.1 基因突变和基因重组
基因突变的原因是什么？
细胞癌变的原因是什么？
基因突变和基因重组有哪些重要意义？
本节聚焦
1.提示：通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
2.提示：基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
一. 基因突变的实例——镰状细胞贫血
二. 基因突变
1、基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
强调：基因突变的对象是碱基对
2、基因突变能否遗传给后代
①基因突变若发生在配子中，可能遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
3、基因突变的类型
基因突变的类型
碱基置换突变 同义突变 造成mRNA上一个密码子改变，由于密码子具有简并性，新形成的肽链没有氨基酸顺序和种类的变化。
错义突变 造成mRNA上一个密码子改变，新合成的肽链中一个氨基酸被另一个氨基酸所替代。
无义突变 mRNA上提前出现终止密码，肽链提前终止合成，所产生的的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能。
终止密码突变 使mRNA上的终止密码变为编码氨基酸的密码子，肽链的合成将不能正常终止，肽链将继续延长直至遇到下一个终止密码，因而形成了延长的异常肽链。
移码突变 DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基（但非3个碱基或3的整数倍的碱基），导致mRNA在插入或缺失碱基部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变。由于原来的密码子移位，终止密码子常常推后或提前出现，结果造成新合成的肽链延长或缩短。
整码突变 mRNA上插入或缺失一个或几个密码子，合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或缺失部位前后的氨基酸顺序不变。
二. 基因突变
4、基因突变的类型和原因
①诱发突变：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：
物理因素：紫外线、X射线及其他辐射等，能损伤细胞内的DNA
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等，能改变核酸的碱基
生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA
②自发突变：在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
5、基因突变的应用
诱变育种：利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。例如，用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
二. 基因突变
6、基因突变的特点
普遍性：自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。
随机性和不定向性：由于DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的，因此，基因突变具有随机性和不定向性。基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。基因突变具有不定向性，表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
二. 基因突变
7、基因突变的影响
①由于密码子的简并性，有些基因突变不改变蛋白质，不影响性状
②有些基因突变对生物体的性状有影响
对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。
有些基因突变对生物体（不是对人类）是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。
8、基因突变的意义
基因突变是产生新基因的途径。对生物界的种族繁衍和进化来说，产生了新基因的生物有可能更好地适应环境的变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型。
基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
三. 细胞的癌变
1.从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因II、抑癌基因III）发生了突变。
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3.根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。
三. 细胞的癌变
1、与癌变相关的基因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
2、细胞癌变的原因：原癌基因和抑癌基因发生了基因突变。
3、癌细胞的特征：①能够无限增殖②形态结构发生显著变化③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。
4、与社会的联系：在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。
四. 基因重组
1、定义：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
2、类型
①减数分裂I前期：位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
②减数分裂I后期：随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因自由组合
3、广义的基因重组
①重组DNA技术：人为将基因插入到其他生物的基因组中，如能生产人胰岛素的大肠杆菌
②自然状态下发生的基因转移，如R型肺炎链球菌获得控制合成荚膜的S基因后转变为S型
3、意义：有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。由此可见，基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
4、与生活的联系：通过基因突变、基因重组以及人工选择，获得色彩斑斓、形态各异的金鱼
提示：（1）杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
（2）基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
（3）这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
镰状细胞贫血和疟疾的关系
携带镰状细胞血红蛋白基因的杂合子，在正常情况即不缺氧的情况下，只有少量红细胞呈镰刀状，但在缺氧的情况下红细胞会出现镰状化。杂合子一般可以通过低氧的镜检、蛋白电泳或DNA检测进行确诊。这些个体只要避免剧烈运动和对血循环的其他胁迫仍可以正常生活。
疟疾由疟原虫所引起。疟原虫在人体内的发育过程包括：红细胞外期，即在肝内发育，以及红细胞内期，即在红细胞内完成增殖过程。一般情况下，疟原虫侵染镰状细胞血红蛋白基因携带者（杂合子）的红细胞时，会引起红细胞缺氧，使正常的红细胞变成镰刀状，这种镰刀状的红细胞或形成血栓，或破裂，然后被人体免疫系统消灭或清除，积聚在这些红细胞中的疟原虫也被消灭，这样杂合子就表现出对疟疾的抗性，不易因为感染疟疾而死亡。也有人认为，疟原虫主要依靠从红细胞中分解血红蛋白而获得氨基酸。疟原虫入侵杂合子的红细胞后，导致红细胞内miRNA-451大量增加，miRNA-451可靶向抑制疟原虫关键蛋白酶的表达，使疟原虫失去营养来源，疟原虫因饥饿而死亡，所以杂合子表现出对疟疾的抗性。
镰状细胞贫血的纯合子，即镰状细胞贫血患者在早期就死亡了，所以他们一般很难将基因传递给后代。但在疟疾发病区，疟疾作为一种自然选择因子，对正常血红蛋白纯合子的致死率远远高于对杂合子的致死率，这样就导致同无疟疾发病的群体比较，疟疾发病区的群体中杂合子的比例较高，在东非某些地区，杂合子在群体中的比例高达40％。