5.3 人类遗传病（教学课件）-2022-2023学年高一生物人教版（2019）必修二(共22张PPT)

(共22张PPT)
生物学 必修二
遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
5.3 人类遗传病
什么是遗传病？
如何检测和预防遗传病？
对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？
本节聚焦
一. 人类常见遗传病的类型
人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病
二. 调查人群中的遗传病
提示
可以小组为单位开展调查工作，也可小组成员分工进行调查
每个小组可调查周围熟悉的4~10个家庭（或家系）中遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
为保证调查的群体足够大，应将小组调查的数据在班级和年级中汇总。
根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
三. 遗传病的检测与预防
1、遗传咨询：检查诊断，分析方式，推算风险，提出建议
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如传递方式进行产前诊断、终止妊娠等
2、产前诊断
羊水检查：抽取羊水，分离出其中的胎儿细胞，进行细胞培养后用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等
B超检查：可以检查胚胎位置、存活状况、胎儿性别、胎儿畸形等，国家规定禁止非医学需要的胎儿性别鉴定和选择性别人工终止妊娠。
孕妇血细胞检查：孕妇血液中含有少量胎儿的血细胞，可以抽取分离后进行检测。
基因检测：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
三. 遗传病的检测与预防
3、基因检测的利与弊
基因检测可以精确地诊断病因。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
4、基因治疗
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
实例：1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶ADA，ADA缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
基因治疗在临床上还存在稳定性和安全性等问题。