5.2 染色体变异（教学课件）-2022-2023学年高一生物人教版（2019）必修二(共31张PPT)

(共31张PPT)
生物学 必修二
遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
5.2 染色体变异
染色体数目的变异有哪些类型？
什么是单倍体、二倍体和多倍体？
染色体结构的变异有哪些类型？
本节聚焦
一. 染色体变异的类型
染色体变异：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化， 称为染色体变异
二. 染色体数目的变异
1、细胞内个别染色体的增加或减少：分析唐氏综合征、特纳氏综合征、XXY可能的产生原因
唐氏综合征：也称21三体综合征或先天愚型，1866年英国医生唐首先对此病作了临床描述，故命名为唐氏综合征。1959年法国遗传学家勒琼等分析了唐氏综合征患儿成纤维细胞的染色体，首先证实本病的病因是细胞多了一条21号染色体，故本病又称为21三体综合征。
唐氏综合征是最早发现、最常见的染色体病。新生儿中唐氏综合征的发病率1/1000～2/1000，据估计我国目前有60万以上唐氏综合征患者，全国每年出生的唐氏综合征患儿可高达27000例左右。唐氏综合征的发病率随母亲生育年龄的增高而升高，当母亲生育年龄大于35岁时，发病率明显增高。
唐氏综合征患者有多种临床表现，主要表现为智力低下（患者的IQ值为20～60，平均为40～50）、发育迟缓和具有特殊面容，如伸舌样痴呆。3/4的唐氏综合征胎儿在怀孕期已自发流产，且大部分发生在妊娠3个月内，仅约1/4能活到出生。患者智力低下，缺乏抽象思维能力，精神运动性发育缺陷，但许多患者经过训练可以学会读和写，以及一些基本的生活技能，如穿衣、吃饭等。一些人还可以达到接近边缘的社会适应力。但绝大部分患者都不能靠自己在社会上活动。
唐氏综合征患者在30多岁时智力便开始下降，通常伴随着社交能力的逐渐丧失和情绪衰退，这些表现是阿尔茨海默病的症状，但这些症状出现过早。随着医疗水平的不断提高，现在唐氏综合征患者的生存期延长。许多人可以活到成年，但一般寿命比正常人短，只有8％的患者活过40岁。
二. 染色体数目的变异
2、细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体位基数（染色体组的形式）成倍地增加或成套地减少
（1）染色体组：体细胞中每套非同源染色体称为一个染色体组。
实例：野生马铃薯体细胞中有两个染色体组，每个染色体组包括12条形态和功能不同的非同源染色体。像这样，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。
（2）二倍体、多倍体和单倍体
二倍体：（由受精卵发育而来）体细胞中含有两个染色体组的个体。
多倍体： （由受精卵发育而来）体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
单倍体： （由配子发育而来）体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。单倍体可以分为两大类，一类是一倍体，即二倍体物种产生的单倍体；另一类是多单倍体，即多倍体物种产生的单倍体。
二. 染色体数目的变异
（3）多倍体的形成
①二倍体减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子。异常配子与正常配子结合后发育成三倍体，异常配子相互结合后发育成四倍体。
②二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离，会形成四倍体（注意：如果这种加倍影响到了生殖器官，配子中染色体数目也加倍，加倍配子与正常配子或加倍配子结合，可形成三倍体或四倍体）。
（4）多倍体的特点
①在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。
②与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加（粗大高）。
③四倍体可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子。三倍体高度不育，因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体（三个染色体组），减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。
二. 染色体数目的变异
（5）单倍体
①定义：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。
②单倍体的形成：通常由配子（精子或卵细胞）直接发育而来，如蜜蜂的卵细胞直接发育成雄峰，植物的花药可以发育成单倍体苗。
③特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
④应用：利用单倍体植株培育新品种，能明显缩短育种年限，步骤包括：
将花药（或花粉）离体培养，获得单倍体植株；
人工诱导使这些植株的染色体数目加倍，得到染色体数目正常的植株，这些植株都是纯合的；
选择所需要的品种。
三. 低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1、实验原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中（着丝粒分裂后）染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。秋水仙素处理植物细胞，也能达到相同的效果。
2、试剂材料：卡诺氏液、95%酒精、15%盐酸、甲紫溶液（各有什么作用？）
3、方法步骤
①低温处理：将蒜（或洋葱）在冰箱冷藏室内（4℃）放置一周。取出后，将蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温（约25℃）进行培养。待蒜长出约1cm长的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48~72h。
②固定细胞形态：剪取诱导处理的根尖0.5～1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。
③制作装片：包括：解离、漂洗、染色和制片4个步骤，具体操作方法与观察植物细胞有丝分裂的实验相同。
④观察：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。
四. 染色体结构的变异
1、类型：缺失、重复、倒位、移接
2、原因：染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果。外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
3、影响：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。