5.3人类遗传病学案

5.3人类遗传病学案
一学科核心素养
生命观念：理解人类遗传病的分类与常见遗传病的类型科学思维：如何检测预防人类遗传病
科学探究：人类遗传病调查分析
社会责任：关注遗传病给个人、家庭和社会带来的危害
二学习重难点
重点：
（1）人类常见遗传病的类型。
（2）遗传病的检测和预防方法。
难点：
开展及组织好人类遗传病的调查活动。
三课前预习
1．（1）真核细胞DNA分子复制的时期 _______________
（2）核糖体与mRNA的结合部位有_______________个tRNA结合位点；密码子具有___________________________ 性。
（3）多倍体育种过程中最常用最有效的方法是___ 杂交育种的优点是______________
（4）低温诱导植物染色体数目的变化实验中，用低温处理______________
（5）研究人类基因组应测定_________条染色体上的DNA序列；检查某孕妇早期胚胎是否有21三体综合征的遗传病，用 ___________________________方法检测。
（6）单倍体是指___________________染色体结构改变会使染色体上的____________________________________发生改变。
2．1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现为举止异常，性格多变，容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全。你认为这种病是父母哪一方在减数分裂的哪个时期出现异常引起的？______。为避免这些性染色体异常患儿的出生，临床上应进行哪些检查才能预防？__________。
3．（1）基因______是有遗传效应的______片段，对于流感病毒而言，基因就是有遗传效应的______片段；
（2）在遗传信息的流动过程中，DNA、RNA是信息的载体，蛋白质是信息的表达产物，ATP为信息的流动提供能量，可见，生命是物质、______和______的统一体；
（3）细胞分化的本质就是__________________________________________；
（4）______是指通过检测人体细胞中DNA序列，以了解人体的基因状况。
4．（1）调查人类遗传病时最好选择_____遗传病作为调查对象。人类的基因组计划测定_____条染色体的全部的_____，解读其中包含的_____。
（2）基因突变是产生的_____途径，是生物变异的_____来源。
（3）_____为DNA复制提供了精确的模板，通过_____保证了DNA复制能够准确的进行。
（4）基因的本质是：______________________________。
（5）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制__________的基因的重新组合。
5．单基因遗传病：单基因遗传病是指受______________对等位基因控制的遗传病，大体有两类情况：
显性遗传病 隐性遗传病
分类（按致病基因所在染色体不同） ①____ ②______ ③_____ ④_____
举例 ⑤____ ⑥_____ ⑦____ ⑧____
6．医生对前来进行遗传咨询者，主要与之谈论的内容和步骤是：
（1）对咨询者进行______，并且详细了解家庭______，在此基础上作出______。
（2）分析遗传病的______，判断出是何种类型的遗传病。
（3）推出后代再发病的_______。
（4）向咨询者提出防治这种遗传病的_______，如终止______，进行______等。
7．（1）决定它们的基因位于___________上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作______ 。
（2）基因通过控制酶的合成来控制_____过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制________________直接控制生物体的性状。
（3）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的_______________________的改变，叫作基因突变。
（4）单基因遗传病是指受______________控制的遗传病。
8．人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查某种遗传病的遗传方式。调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中( )调查，最好选取群体中发病率( )的( )遗传病，如红绿色盲、白化病等。调查某种遗传病的遗传方式应在患有某种遗传病的家系中进行。
四自我检测
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的有几项（ ）
①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可以降低苯丙酮尿症的发生
②多基因遗传病在群体中的发病率比较高
③先天性愚型属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测
④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全
⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿不可能患遗传病
⑥镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出
A．三项 B．四项 C．五项 D．六项
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病患者均含有异常的遗传物质 B．可以用染色体组型诊断各种遗传病
C．遗传咨询可有效检测和治疗遗传病 D．成年以后不会新发单基因遗传病
3．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）
A．各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的
B．血友病是一种常染色体隐性遗传病
C．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
D．可以用显微镜检测胎儿是否患21-三体综合征
4．人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列（STR）可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是（ ）
A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲
B．该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2
C．3号个体不含有该遗传病的致病基因
D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
5．“13号三体综合征”患者的第13号染色体比正常人多一条，这可能与亲本减数分裂异常有关。下列减数分裂染色体变化的模型中，不能解释该病成因的是（ ）
A． B．
C． D．
6．人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
7．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
8．下列关于生物遗传与变异的说法，正确的是（ ）
A．发生在DNA分子中个别碱基对的替换、增添和缺失均属于基因突变
B．同源染色体相同位点未必是等位基因，同源染色体间可以发生基因重组
C．遗传病一定是个体含有致病基因引起的
D．先天性疾病一定是遗传病，遗传病一定是先天性疾病
9．下列关于人类遗传病的说法，正确的是（　　）
A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B．唐氏综合征是一种染色体异常遗传病
C．人类所有的遗传病都是基因遗传病
D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
10．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是
A．患苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
D．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
参考答案：
三课前预习
1． 有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期 2 简并 用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 使位于不同个体的优良性状集中到一个个体上；操作简便 洋葱（或大葱、蒜）的根尖 24 羊水检查 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 基因的数目或排列顺序
2． 父亲在减数第二次分裂后期出现异常 母亲怀孕后应及时接受产前检查，如羊水检查
3． 通常 DNA RNA 能量 信息 基因的选择性表达 基因检测
4． 发病率较高的单基因 24 DNA序列 遗传信息 新基因 根本 DNA分子的双螺旋结构 碱基互补配对原则 有遗传效应的DNA片段 控制不同性状的基因
5． 一 常染色体 X染色体 常染色体 X染色体 多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 红绿色盲、血友病
6． 身体检查 病史 诊断 传递方式 概率 对策和建议 妊娠 产前诊断
7． 性染色体 伴性遗传 代谢 蛋白质结构 基因碱基序列 一对等位基因
8． 随机取样 较高 单
四自我检测
1．B
2．A
3．D
4．B
5．D
6．D
7．D
8．B
9．B
10．D
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