生物人教版（2019）必修2 5.3人类遗传病（共37张ppt）

(共37张PPT)
第3节 人类遗传病
资料一：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%～80%是由于遗传因素导致。
资料二：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
资料三：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
资料四：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人*40万元=4800亿元
从上述资料中，你可以看出什么问题？
遗传病不仅给患者本人造成危害，还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
一、人类遗传病的概念
【问题一】
由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什么？
不是，因为遗传物质并没有改变，这属于先天性疾病
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特 点 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个成 员都表现为同一种 病 能够在亲子代个体
之间遗传的疾病
病 因 可能是由遗传物质 改变引起的，也可 能与遗传物质的改 变无关 可能是遗传物质改 变引起，也可能与 遗传物质的改变无 关 遗传物质发生改变
引起的
关 系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先
天性疾病，但有些遗传病在个体发育到一定阶段才表现出来。
人类遗传病
判断题：
2、先天性疾病
都是遗传病
先天性遗传病
母体环境因素引起胎儿疾病
先天性疾病
先天发病
后天发病
判断题：
1、遗传病
都是先天性疾病
×
×
家族性疾病
家族遗传病
环境引起
判断题：
3、家族疾病
都是遗传病
×
【区分】
二、人类常见遗传病的类型
【活动一】
结合教材P92—P93内容，尝试对遗传病进行分类概括。
1、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
常显：
伴X显：
隐性遗传病
常隐：
伴X隐：
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、
先天性聋哑
色盲、血友病、
进行性肌营养不良
常显多并软
抗D伴性显
常隐白聋苯
色友肌性隐
并指
常染色体显性病
多指
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
常染色体显性病
患病个体基因型：
AA Aa
抗维生素D佝偻病
x染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
PP或Pp（正常）
p p （患者）
合成苯丙氨酸羟化酶
不能合成苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙酮酸（有害）
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
X染色体隐性遗传病
红绿色盲
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
人类外耳道多毛症，又称人类印第安毛耳外耳廓多毛症，该类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为"全男性遗传"
2、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
特点：
1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
唇裂
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。
猫叫综合征
常染色体异常
21三体综合征
3、染色体异常遗传病
由于染色体变异引起的遗传病
性染色体异常
性腺发育不良（男性）
XXY
X0
性腺发育不良
性腺发育不良（女性）
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显
　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐
　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显
　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐
　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病
　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病
　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
【问题二】
调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率—
2、调查该病的遗传方式—
在人群中随机抽样调查
在患者家系中调查研究
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
——让每一个家庭生育出健康的孩子
三、遗传病的监测和预防——优生
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么是时候生？
1、和谁生？
——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
达尔文和表妹爱玛
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
遗传咨询的内容和步骤为---
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
2、能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
【问题三】
夫妻均变现正常，但妻子的父亲患有红绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询，假如你是一名医生，建议他们生男孩还是女孩？
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
>45岁
1/50
40～44岁
1/200
35～39岁
1/270
30～34岁
1/800
<29岁
1/15000
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
3、什么时候生？
——提倡“适龄生育”
4、生之前做什么？
——产前诊断（重要措施）
方法：（1）B超检查;（个体水平）
（2）羊水检查；（细胞水平）
（3）孕妇血细胞检查；（细胞水平）
（4）基因检测。（分子水平）
时间：胎儿出生前
目的：确定胎儿是否含有某种遗传病或先天性疾病
4、生之前做什么？
——产前诊断（重要措施）
羊水检查：
4、生之前做什么？
——产前诊断（重要措施）
基因检测
——是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
2.意义
基因检测可以准确地诊断病因。
健康管理。
通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，能够预测后代患上这种疾病的概率。
原理：碱基互补配对
小结： 优生的四个措施
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
禁止近亲结婚
提倡适龄生育
进行遗传咨询
(主要手段）
进行产前诊断
(重要措施）
人类遗传病
概念
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
分类
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
提倡适龄生育
进行产前诊断
研究性课题：调查人群中的遗传病
课堂小结